Nagyon vérzik egy kis vágásból? Beszéljünk a hemofíliáról

Érezted már úgy, hogy te vagy valaki a családodban kontrollálhatatlanul vérzik, amikor egy kisebb vágást szenvedsz? Vagy nagy kék foltok jelennek meg a testeden egy kisebb sérülés után is? Ne vedd ezeket a dolgokat normálisnak. Mert ez a hemofília nevű állapot tünete is lehet. Ne aggódj, ma mindent egyszerűen fogunk beszélni.

Egyszerűen fogalmazva, mi is a hemofília?

A hemofília egy genetikai állapot, amely befolyásolja a véralvadás módját. Normális esetben, ha megsérülünk, a vérzés egy idő után eláll. Ez azért van, mert a vérünkben található speciális fehérjék (az úgynevezett véralvadási faktorok ) együttműködve vérrögöt képeznek. A hemofíliában szenvedőknél azonban hiányzik az egyik ilyen fehérje, amely segíti a véralvadást. Ezért nem áll el könnyen a vérzés, ha megsérülünk.

A hemofíliának két fő típusa van.

Ezenkívül létezik egy nagyon ritka típus, a hemofília C. Ezt a XI. faktor hiánya okozza.

Milyen tünetei vannak a hemofíliának?

A tünetek az állapot súlyosságától függően változnak. Előfordulhat, hogy a vérzés minden látható ok nélkül jelentkezik. Ezek a tünetek könnyen felismerhetők, különösen kisgyermekeknél .

Kisgyermekeknél és csecsemőknél megfigyelhető tünetek:

• Fejvérzés születéskor: Egyes babáknál születéskor vérzés léphet fel a fejben .
• Ízületek duzzanata járáskezdetkor: Aggódnia kell, ha gyermeke ízületei, például térd- és könyökízületei, megduzzadnak és elkékülnek, amint elkezd járni vagy mászni.
• Nagy kék foltok már egy apró zúzódástól is: Már egy apró dudor is okozhat nagy, sötétkék foltok megjelenését a testen.
• Gyakori orrvérzés és ínyvérzés: Gyakori ínyvérzés fogzáskor vagy fogmosáskor.
• Vér a vizeletben vagy a székletben.

Az enyhe hemofíliában szenvedő személy felnőttkorig nem mutathat semmilyen tünetet. Az állapotot néha akkor fedezik fel, amikor egy kisebb beavatkozás, például foghúzás során túlzott vérzés lép fel.

Hogyan alakul ki ez a betegség?

Ez kissé bonyolultnak tűnhet, de könnyen érthető. A hemofília egy genetikai betegség . Ez azt jelenti, hogy az anyától vagy az apától származó gének hibája okozza.

• Anyáról fiúra: A hemofíliát okozó hibás gén az X kromoszómán található. A fiúgyermek (fiú) egy X kromoszómát kap az anyától és egy Y kromoszómát az apjától. Tehát, ha az anya a betegség hordozója, ami azt jelenti, hogy az egyik X kromoszómáján van ez a hiba, 50% az esélye annak, hogy a fia is tőle kapja a hibás X kromoszómát. Ha ez megtörténik, a fiúnál hemofília alakul ki.
• A lánygyermekek hordozókká válnak: A lánygyermek két X-kromoszómát kap (egyet az anyjától, egyet az apjától). Annak ellenére, hogy a hibás X-kromoszómát az anyjától kapja, általában nem alakul ki nála a betegség, mivel az apjától kapott egészséges X-kromoszóma. A lánygyermekek azonban a betegség hordozóivá válnak. Ez azt jelenti, hogy átadhatják a betegséget gyermekeiknek.
• Ha az apa hemofíliás: Egy hemofíliás apa soha nem fogja örökíteni a betegséget a fiaira, mivel a fiak csak az Y kromoszómát öröklik az apjuktól. Mivel azonban minden lánya örökli tőle a hibás X kromoszómát, mindegyik lánya a betegség hordozója lesz.

Előfordul, hogy egy gyermek spontán mutáció révén is kialakulhat a betegség, még akkor is, ha a családban senki sem szenved hemofíliában.

Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget? (Diagnózis)

Ezt az állapotot általában röviddel a születés után diagnosztizálják. A diagnózis felállítható a családi kórtörténet áttekintésével, vagy ha a baba szokatlan vérzést tapasztal. A baba születése után akár a köldökzsinórból vett vérmintával is tesztelhető.

Ha Önnek vagy gyermekének ilyen tünetei vannak, azonnal forduljon orvoshoz. Az orvos először megkérdezi, hogy a családjában előfordul-e ez a betegség. Ezután vérvizsgálatot fog végezni.

• Véralvadási tesztek: Ezek ellenőrzik, hogy milyen gyorsan és milyen jól alvad a vér.
• Faktorvizsgálat: Ha problémát észlelnek, ez a teszt pontosan meghatározhatja, hogy milyen típusú hemofíliában szenved (A vagy B), és milyen súlyos.

Milyen kezelések léteznek?

Nincs mitől félni, ma már nagyon hatékony kezelési módok léteznek a hemofília kezelésére. A fő cél a szervezetben hiányzó véralvadási faktor helyreállítása.

• Alvadási faktor pótlás: Ez a fő kezelés. A VIII-as faktort intravénásan adják be hemofília A esetén, a IX-es faktort pedig intravénásan hemofília B esetén. Ez elvégezhető kórházban, vagy otthon is elvégezhető, betanítva Önt.
• Hormonterápia:A dezmopresszin egy enyhe hemofília A kezelésére szolgáló gyógyszer. Úgy fejti ki hatását, hogy serkenti a szervezet VIII-as faktor felszabadulását. Injekció vagy orrspray formájában kapható.
• Antikoagulánsok: Ezek a gyógyszerek úgy hatnak, hogy megakadályozzák a vérrög túl gyors feloldódását. Olyan helyzetekben alkalmazzák őket, mint például a foghúzás.
• Fizioterápia: Az ízületek gyakori vérzése miatt azok elveszíthetik mozgékonyságukat. A fizikoterápia segíthet helyreállítani az ízületek működését.

A hemofília miatt fellépő lehetséges szövődmények

Megfelelő kezelés hiányában szövődmények léphetnek fel, különösen a hemofília súlyos eseteiben.

• Ízületi károsodás: Az ízületek, például a térd, a könyök és a boka gyakori vérzése miatt azok véglegesen deformálódhatnak, fájdalmasak és nehezen mozgathatók.
• Agyvérzés: Ez a legveszélyesebb szövődmény. Az agyvérzés fejsérülés következtében, vagy súlyos esetekben minden látható ok nélkül is előfordulhat. Ez maradandó fogyatékosságot vagy akár halált is okozhat. Súlyos fejsérülés esetén azonnal menjen a kórház sürgősségi osztályára (ETU).
• Légzési nehézség: Ha vérzés van a torok területén, a duzzanat légzési nehézséget okozhat.

Ha gyermeket tervez, és a családban előfordult hemofília, genetikai tanácsadást vehet igénybe. Ez segíthet kideríteni, hogy hordozó-e, és mekkora kockázatot jelent gyermeke számára. Az is lehetséges, hogy egészséges embriót választanak ki, és beültetik a méhébe olyan módszerekkel, mint az in vitro megtermékenyítés.