Amit várandós anyaként tudnia kell: Mi az anencefália?

Leendő anyaként valószínűleg izgatottan várja, hogy gyermeke egészségesen jöjjön a világra. Azonban néha váratlan egészségügyi problémák merülhetnek fel. Ma egy nagyon súlyos születési rendellenességről fogunk beszélni, amelyről sokan még csak nem is hallottak. Ezt anencefáliának hívják. Nagyon fontos, hogy tisztában legyünk ezzel.

Mi is pontosan az az anencefália?

Egyszerűen fogalmazva, az anencefália egy olyan állapot, amelyben a baba az agy és a koponya egyes részeinek megfelelő fejlődése nélkül születik. Ez egy nagyon ritka és nagyon súlyos állapot.

Értsük meg ezt egy kicsit jobban. Terhesség alatt, az első néhány hétben a baba agya és gerincvelője lapos sejtkorongként kezd kialakulni. Képzeljük el, mintha egy lapos levelet csővé tekernénk, és ez a sejtkorong fokozatosan összehajlik, és csőszerű szerkezetet alkot. Ezt nevezzük velőcsőnek . Ennek a velőcsőnek a fogantatás után 28-32 nappal teljesen záródnia kell.

Ha azonban valamilyen oknál fogva ez a velőcső nem záródik teljesen, egy kis nyílás marad vissza. Ezt nevezzük velőcső -záródási rendellenességnek . Az anencefália egy ilyen velőcső-záródási rendellenesség. Ebben az esetben a velőcső nyitva marad a koponya alján. Ennek eredményeként az agy elülső és felső részei, valamint a koponya kapcsolódó részei nem fejlődnek ki.

Mi okozhat anencefáliát?

Nehéz egyetlen okot meghatározni. Több tényező kombinációja is közrejátszhat. A genetikai tényezők, a táplálkozási hiányosságok és bizonyos dolgok, amelyeknek az anya a terhesség alatt ki van téve, a főbbek közé tartoznak.

Az alábbi táblázatban részletesebben ismertetjük ezeket a kockázati tényezőket.

Diagnosztizálható ez az állapot terhesség alatt?

Igen, feltétlenül. A terhesgondozás részeként orvosa számos vizsgálatot fog végezni az ilyen típusú velőcső-záródási rendellenességek ellenőrzésére.

• Ultrahangvizsgálat:Ez a fő módszer. A vizsgálat lehetővé teszi az orvos számára, hogy lássa a baba koponyájának, agyának és gerincvelőjének szerkezetét. Az anencefália általában egyértelműen azonosítható a vizsgálat során.

• Quad Marker Screen vérvizsgálat: Ez egy anyai vérvizsgálat. Az alfa-fetoprotein (AFP) nevű kémiai anyag szintjét méri az anya vérében. Az AFP-t a baba mája termeli. Ha az anya vérében az AFP szintje szokatlanul magas, az arra utalhat, hogy a babának velőcső-záródási rendellenessége (például anencefália) lehet.

• Magzati MRI vizsgálat: Ha valami nem világos az ultrahangvizsgálat során, MRI vizsgálatot lehet végezni, hogy tisztább, részletesebb képeket kapjunk a baba agyáról és gerincvelőjéről .

• Magzatvízvétel: Ennél a vizsgálatnál az orvos egy nagyon vékony tűvel kis mintát vesz a baba körüli magzatvízből. Ezt a folyadékot az AFP nevű enzim és az acetilkolinészteráz emelkedett szintjére vizsgálják. Ezek magas szintje a velőcső-záródási rendellenesség jele is lehet.

Van erre kezelés?

Ez a téma legszomorúbb része.

Ez egy nagyon nehéz dolog. Sok velőcső-záródási rendellenességgel járó terhesség vetéléssel végződik. Néhány anencefáliás baba halva születik. Még ha a baba valahogy élve is jön világra, az élete néhány órára vagy napra korlátozódik.

Ha ezt a helyzetet azonosítják, orvosa és a kórházi személyzet biztosítja Önnek és családjának a szükséges érzelmi támogatást. A baba születése után biztosítják a szükséges feltételeket, hogy a lehető legtöbb időt tölthessék a babával ebben a rövid időszakban.

Mit tehetünk a kockázat csökkentése érdekében?

Bár az anencefáliát nem lehet 100%-ban megelőzni, számos dolgot tehetünk a kockázat jelentős csökkentése érdekében. Ez különösen fontos a családalapítást tervező nők számára.

• Folsav: Ez a legfontosabb. Ha gyermeket tervez, kezdjen el napi 400 mikrogramm (400 mcg) folsav szedését legalább 3 hónappal a fogantatás előtt.A terhességet követő első 3 hónapban folytassa a szedését. Kezelőorvosa fogja javasolni a pontos adagolást, amelyre szüksége van.
• Legyen óvatos a gyógyszerekkel: Ha gyermeket tervez, beszéljen orvosával a jelenleg szedett gyógyszereiről (különösen olyan állapotok esetén, mint az epilepszia vagy a mentális betegségek). Szükség esetén biztonságosabb alternatívákat tud javasolni.
• Kerülje az opioid fájdalomcsillapítókat: Ha úgy gondolja, hogy terhes lehet, vagy terhes, kerülje az opioid fájdalomcsillapítók szedését orvosa tanácsa nélkül.
• Szabályozza testhőmérsékletét: Kerülje a pezsgőfürdők és szaunák használatát a terhesség korai szakaszában. Ha láza van, konzultáljon orvosával a láz biztonságos csökkentésének módjairól.
• Egészséges testsúly fenntartása: Próbáljon meg egészséges testsúlyt fenntartani már a baba születése előtt.
• Cukorbetegség kezelése: Ha cukorbetegsége van, beszéljen orvosával arról, hogyan kezelheti azt a legjobban, mielőtt teherbe esik, és a terhesség alatt is.