Ի՞նչ է Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը։ Կխոսե՞նք դրա մասին։

Երբ մտածում եք ձեր փոքրիկի առողջության մասին, երբեմն շատ բաներ են մտքումս գալիս, այնպես չէ՞։ Կան որոշ հիվանդություններ, որոնք լսելիս մի փոքր վախեցնում և անհանգստանում եք։ Այդպիսի հիվանդություններից մեկը, որը մի փոքր բարդ է, բայց շատ կարևոր է, որ մենք բոլորս տեղյակ լինենք, Թեյ-Սաքսի հիվանդությունն է։ Սա գենետիկական հիվանդություն է։ Այսօր մենք կխոսենք այս մասին պարզ, այնպես, որ դուք շատ լավ հասկանաք։

Ի՞նչ է իրականում Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը։

Պարզ ասած՝ Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը գենետիկական վիճակ է։ Այն վնասում է ձեր երեխայի ուղեղի և ողնուղեղի նյարդային բջիջները (նեյրոնները) և աստիճանաբար մահանում։ Պատկերացրեք, թե ինչ խնդիրներ կարող են առաջանալ, եթե այս նյարդային բջիջները, որոնք մեր մարմնում հաղորդագրություններ են փոխանցում, ճիշտ չաշխատեն։ Այս հիվանդության ախտանիշները, ինչպիսիք են աճի հետամնացությունը, տեսողության և լսողության խանգարումը, սովորաբար սկսվում են, երբ երեխան մոտ 6 ամսական է։ Ցավալին այն է, որ դա պրոգրեսիվող հիվանդություն է։ Սա նշանակում է, որ ախտանիշները ժամանակի ընթացքում վատանում են։ Ցավոք, այս հիվանդությամբ տառապող երեխաները մահանում են երիտասարդ տարիքում։ Ներկայումս դրա դեմ բուժում չկա ։ Այնուամենայնիվ, կան տարբեր բուժումներ, որոնք կարող են օգնել ձեր երեխային ավելի լավ զգալ և ավելի հարմարավետ ապրել։

Կա՞ն Թեյ-Սաքսի հիվանդության տեսակներ։

Այո, Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը կարելի է բաժանել երեք հիմնական տեսակի։ Դրանք դասակարգվում են ըստ ախտանիշների ի հայտ գալու ժամանակի՝ 1. Դասական մանկական Թեյ-Սաքս. Սա ամենատարածված տեսակն է։ Երեխաները սկսում են ախտանիշներ ցուցաբերել մոտ 6 ամսական հասակում։ 2. Մանկական Թեյ-Սաքս. Սա շատ հազվադեպ է ։ Երեխաները կարող են ախտանիշներ ցուցաբերել 5 տարեկանից մինչև դեռահասության տարիքը։ 3. Ուշ սկսվող Թեյ-Սաքս. Սա նույնպես շատ հազվադեպ տեսակ է։ Ախտանիշները կարող են սկսվել ուշ պատանեկության կամ վաղ չափահասության շրջանում։ Երբեմն ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ 30 տարեկանից հետո։ Այս տեսակը կարող է չազդել կյանքի վրա։ Կարևոր է, թե ինչպես են այս հիվանդությունները փոխանցվում ընտանիքներում։ Օրինակ, եթե մեկ երեխա զարգացնում է Թեյ-Սաքսի մանկական ձևը, ընտանիքի մյուս երեխաները չեն ենթարկվում ուշ սկսվող Թեյ-Սաքսի զարգացման ռիսկի։

Որքա՞ն տարածված է Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը։

Ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ միջինում 300 մարդուց մոտ մեկը կարող է լինել Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը առաջացնող գենետիկական տարբերակի կամ մուտացիայի կրող։ Այնուամենայնիվ, Թեյ-Սաքսի հիվանդությամբ ծնված երեխաների թիվը իրականում շատ ցածր է։ Հետևաբար, այն համարվում է հազվագյուտ հիվանդություն ։ Իրազեկությունը, կրթությունը և գենետիկական թեստավորումը նպաստել են այս հիվանդության տարածման նվազեցմանը ռիսկի խմբում գտնվող բնակչության շրջանում։

Որո՞նք են Թեյ-Սաքսի հիվանդության ախտանիշները։

Թեյ-Սաքսի հիվանդության ախտանիշները տարբերվում են՝ կախված երեխայի տարիքից։ Հիվանդությունը զարգանում է երեխայի մեծանալուն զուգընթաց։ Երեխաների մոտ նկատվող հիմնական ախտանիշներից մեկը զարգացման փուլերին չհասնելն է կամ նախկինում սովորած և կիրառված հմտությունները մոռացնելը։

Դասական մանկական Թեյ-Սաքսի համախտանիշի ախտանիշները

Ախտանիշներ, որոնք կարող են նկատվել վաղ փուլերում (մոտ 6 ամիս).

• Մկանային թուլություն ։
• Դժվարություն պարանոցը պտտելիս, նստելիս կամ ծնկի իջնելիս։
• Հեշտությամբ վախեցող լինել բարձր ձայներից։

Հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց (մինչև մեկ տարի), կարող են ի հայտ գալ նաև հետևյալ ախտանիշները.

• Մկանների ակամա կծկումներ, որոնք զգացվում են ցնցումների նման , մենք դրանք անվանում ենք միոկլոնիկ ցնցումներ:
• Նոպաներ (կծկումներ) ունենալը։
• Սնունդը կուլ տալու դժվարությունը կոչվում է նաև դիսֆագիա։
• Տեսողության կորուստ։
• Լսողության կորուստ։
• Բժիշկները զննման ժամանակ աչքի մեջ նկատում են բալի գույնի կարմիր բիծ ։
• Հաճախակի շնչառական վարակներ ։

Մինչև երեխայի մոտ 2 տարեկան դառնալը, վիճակը այնքան ծանր է դառնում, որ նա կարող է անտարբեր դառնալ։ Սա նշանակում է, որ ուղեղի գործառույթների մեծ մասը կորած է։ Երեխան սովորաբար մահանում է 2-ից 4 տարեկան հասակում։ Մանկության շրջանում Թեյ-Սաքսի հիվանդությունից մահվան ամենատարածված պատճառը թոքերի վարակն է, ինչպիսին է թոքաբորբը ։

Անչափահաս Թեյ-Սաքսի համախտանիշի ախտանիշները

5 տարեկանից հետո մանկական Թեյ-Սաքսի համախտանիշով ախտորոշված ​​երեխաների մոտ կարող են զարգանալ հետևյալ ախտանիշները.

• Մկանային թուլություն կամ մկանների վերահսկողության կորուստ։
• Հաճախակի վարակներ։
• Խոսքի և լեզվի դժվարություններ (օրինակ՝ բառերի կլպում, հստակ խոսելու անկարողություն):
• Նախկինում սովորած բաների մոռացում։
• Վարքի և տրամադրության փոփոխություններ (օրինակ՝ հանկարծակի զայրույթ, տխրություն):
• Տեսողության և լսողության խանգարում։
• Նոպաներ (կծկումներ) ունենալը։

Այս վիճակը սովորաբար աստիճանաբար զարգանում է մինչև դեռահասության տարիքը, որի ընթացքում կարող է հանգեցնել մահվան։

Ուշ սկսվող Թեյ-Սաքսի համախտանիշի ախտանիշները

Ուշ սկսվող Թեյ-Սաքսի հիվանդությամբ ախտորոշված ​​մեծահասակները կարող են ունենալ հետևյալ ախտանիշները.

• Մկանային թուլություն և մկանային սպազմեր ։
• Հավասարակշռության կորուստ , որը կոչվում է նաև ատաքսիա, կամ քայլելու դժվարություն։
• Դժվարություն խոսելու և կուլ տալու հարցում ։
• Հոգեկան խանգարումների, ինչպիսիք են փսիխոզը կամ այլ հոգեկան առողջության հետ կապված խնդիրները, առկայությունը։

Սակայն, այս ուշ սկսվող տեսակը սովորաբար անմիջականորեն չի ազդում մարդու կյանքի տևողության վրա։

Ի՞նչն է առաջացնում Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը։

Թեյ-Սաքսի հիվանդության հիմնական պատճառը HEXA գենի գենետիկ փոփոխությունն է (մուտացիան) : Պատկերացրեք, որ այս HEXA գենը նման է մի գրքի, որը հրահանգներ է տալիս մեր բջիջներին: Այս գիրքը պարունակում է հեքսոզամինիդազ A կոչվող ֆերմենտի արտադրության հրահանգներ: Այս հեքսոզամինիդազ A ֆերմենտը մեր մարմնի աշխատողի նման է: Դրա աշխատանքն է քայքայել և հեռացնել որոշ վնասակար, թունավոր նյութեր (հատկապես ճարպային նյութեր), որոնք կուտակվում են մարմնում: Հիմա, ի՞նչ է պատահում, եթե այս ֆերմենտը ճիշտ չի արտադրվում կամ եթե այն ճիշտ չի աշխատում HEXA գենի արատի պատճառով: Այդ վնասակար ճարպային նյութը սկսում է կուտակվել բջիջների ներսում՝ ինչպես աղբի կույտ : Սա վնասում է ուղեղի և ողնուղեղի բջիջները, և, ի վերջո, այդ բջիջները մահանում են: Սա է Թեյ-Սաքսի հիվանդության ախտանիշների պատճառը:

Ինչպե՞ս է ժառանգվում Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը։ Ի՞նչ է նշանակում աուտոսոմ-ռեցեսիվ։

Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը աուտոսոմ-ռեցեսիվ վիճակ է: Պարզ ասած, սա նշանակում է, որ որպեսզի երեխան ունենա Թեյ-Սաքսի հիվանդություն, նա պետք է ժառանգի HEXA գենի երկու թերի օրինակ: Մենք բոլորս ունենք յուրաքանչյուր գենի երկու օրինակ՝ մեկը մորից, մյուսը՝ հորից: Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը առաջանում է միայն այն դեպքում, եթե երկու ծնողներն էլ թերի HEXA գենի կրողներ են և այդ երկու թերի գեներն էլ փոխանցում են իրենց երեխային: Այդ դեպքում երեխայի HEXA գենի երկու օրինակներն էլ ճիշտ չեն գործում: Երբեմն բժիշկները այս վիճակը անվանում են նաև հեքսոզամինիդազա A-ի անբավարարություն կամ հեքս A-ի անբավարարություն:

Ո՞վ է Tay-Sachs-ի կրողը։

Վարակի կրողը այն անձն է, ով ունի HEXA գենի մեկ գործող և մեկ թերի օրինակ ։ Մենք բոլորս ժառանգում ենք գենի երկու օրինակ (մեկը մոր ձվաբջջից, մյուսը՝ հոր սերմից)։ Վարակի կրողները չեն զարգացնում հիվանդությունը կամ ախտանիշներ չեն ցուցաբերում։Որովհետև նրանց մարմինները կարող են օգտագործել այդ մեկ ակտիվ գենը՝ անհրաժեշտ ֆերմենտը արտադրելու համար։ Հիմա պատկերացրեք, որ այս գենի մուտացիան ունեցող երկու մարդ (երկու կրող) միավորվում են՝ երեխա ունենալու համար։ Այդ դեպքում այդ երեխայի մոտ այս հիվանդությունը զարգացնելու հավանականությունը հետևյալն է.

• Կա 25% (չորսից մեկը) հավանականություն, որ երեխան չի ժառանգի որևէ արատավոր HEXA գեն։ Սա նշանակում է, որ երեխան ո՛չ կզարգացնի Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը, ո՛չ էլ կլինի վիրուսի կրող։
• Կա 50% (մեկը երկուսից) հավանականություն, որ երեխան կժառանգի արատավոր գեն մեկ ծնողից։ Այդ դեպքում երեխան կլինի կրող, բայց չի զարգանա Թեյ-Սաքսի հիվանդություն։ Որպես կրող՝ նա կարող է գենը փոխանցել իր երեխաներին ապագայում։
• Կա 25% (չորսից մեկը) հավանականություն , որ երեխան կժառանգի արատավոր գենը երկու ծնողներից էլ։ Այդ ժամանակ է, որ երեխան կզարգացնի Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը։

Դա նման է մետաղադրամ նետելուն։ Այս երեք գործոններն էլ հավասարապես ազդում են յուրաքանչյուր հղիության վրա։

Որո՞նք են Թեյ-Սաքսի հիվանդության ռիսկի գործոնները։

Երեխան Թեյ-Սաքսի հիվանդություն զարգացնելու ավելի բարձր ռիսկի խմբում է միայն այն դեպքում, եթե նրա երկու կենսաբանական ծնողներն էլ գենային մուտացիայի կրողներ են ։ Այս գենային մուտացիայի կրող կարող է լինել ցանկացած մեկը։ Այնուամենայնիվ, այս վիճակն ավելի տարածված է որոշակի էթնիկ խմբերի մոտ։ Օրինակ՝ ֆրանս-կանադական, արևելաեվրոպական կամ աշկենազի հրեական ծագում ունեցող մարդիկ ավելի հավանական է, որ կրեն այս գենային մուտացիան։ Նրանցից մոտավորապես 30-ից մեկը կարող է կրող լինել։

Որո՞նք են Թեյ-Սաքսի հիվանդության բարդությունները։

Թեյ-Սաքսի համախտանիշով երեխաները մահանում են վաղ տարիքում ։ Հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց երեխայի կյանքի տևողությունը կրճատվում է։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը։

Բժիշկը Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը ախտորոշում է արյան անալիզի միջոցով : Այս անալիզի համար բժիշկը արյան փոքր նմուշ է վերցնում ձեր երեխայի կրունկից կամ ձեռքի երակից: Այնուհետև արյան նմուշը ստուգվում է հեքսոզամինիդազ A ֆերմենտի մակարդակի համար: Մանկության շրջանում Թեյ-Սաքսի հիվանդություն ունեցող երեխայի մոտ այս սպիտակուցը կամ լիովին բացակայում է, կամ զգալիորեն նվազում է: Հիվանդության այլ ձևեր ունեցող մարդիկ նույնպես ունեն այս ֆերմենտի ցածր մակարդակ: Բացի այդ, բժիշկը կարող է աչքի հետազոտություն անցկացնել՝ ձեր երեխայի աչքերում բալի գույնի բծի առկայությունը ստուգելու համար:

Հղիության ընթացքում կարո՞ղ է ախտորոշվել Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը։

Այո, կան երկու հատուկ թեստեր, որոնք կարող են հայտնաբերել Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը հղիության ընթացքում.

• Ամնիոցենտեզի թեստ. Այս թեստի ժամանակ բժիշկը վերցնում է արգանդում գտնվող երեխային շրջապատող ամնիոտիկ հեղուկի մի փոքր նմուշ և ստուգվում է այն։
• Խորիոնային թավիկների նմուշառման (CVS) թեստ. Այս թեստի ժամանակ բժիշկը վերցնում է հյուսվածքի մի փոքր կտոր ընկերքից և զննում այն:

Այս երկու թեստերն էլ փնտրում են հեքսոզամինիդազ A ֆերմենտը: Եթե այս ֆերմենտի մակարդակը թեստային նմուշներում նորմայից ցածր է, բժիշկը կորոշի, որ արգանդում գտնվող երեխան ունի Թեյ-Սաքսի հիվանդություն: Բացի այդ, այս նմուշները կարող են օգտագործվել գենետիկական թեստ անցկացնելու համար՝ որոշելու համար, թե արդյոք HEXA գենում կա հիվանդությունը առաջացնող մուտացիա:

Ինչպե՞ս է բուժվում Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը։

Թեյ-Սաքսի հիվանդության բուժումը հիմնականում օժանդակ խնամք է, որը օգնում է վերահսկել երեխայի ախտանիշները : Օրինակ, բժիշկը կարող է դեղորայք նշանակել նոպաների սկիզբը վերահսկելու համար: Կարևոր է նաև ապահովել, որ երեխան լավ սնվի և ջրազրկվի : Բժշկական թիմը կապահովի երեխայի հարմարավետությունը և ցավազուրկ կզգա նրան: Բացի այդ, բժիշկները կօգնեն ձեզ և ձեր ընտանիքին պատրաստվել ձեր երեխայի կորստին: Նրանք կարող են ձեզ ուղղորդել հոգեկան առողջության խորհրդատուի կամ սգի աջակցության խմբի մոտ:

Թեյ-Սաքսի հիվանդության ուշ սկիզբի բուժում

Ուշ սկսվող Թեյ-Սաքսի հիվանդությամբ մեծահասակների մոտ ախտանիշները կառավարելու համար կիրառվում են հետևյալ բուժումները.

• Օժանդակ սարքերի կամ այնպիսի իրերի օգտագործումը, ինչպիսին է անվասայլակը, որոնք կօգնեն ձեզ ինքնուրույն աշխատել և տեղաշարժվել։
• Հոգեկան առողջության խնդիրների կամ մկանային սպազմերի համար դեղորայք ընդունելը։
• Խոսքի թերապիա։

Կա՞ արդյոք Թեյ-Սաքսի հիվանդության լիարժեք բուժում։

Ոչ, ներկայումս Թեյ-Սաքսի հիվանդության ամբողջական բուժում չկա։ Սա ամենատխուր ճշմարտությունն է։

Կարո՞ղ է կանխարգելվել Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը։

Ներկայումս Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը կանխելու որևէ հայտնի միջոց չկա : Այնուամենայնիվ, եթե ցանկանում եք իմանալ Թեյ-Սաքսի նման գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու ձեր ռիսկի մասին, խոսեք ձեր բժշկի հետ նախածննդյան խորհրդատվության և գենետիկական թեստավորման մասին, նախքան երեխա ունենալը պլանավորելը : Ձեր բժիշկը կարող է օգնել ձեզ պլանավորել ապագա հղիությունները:

Ի՞նչ հեռանկար ունի Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը։

Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը մահացու է նորածինների և փոքր երեխաների համար: Ձեր երեխայի բժշկական թիմը կխոսի ձեզ հետ կյանքի վերջին փուլում աջակցության և խնամքի մասին: Նրանք նաև կտրամադրեն խորհուրդներ ծնողներին, խնամակալներին և ընտանիքի անդամներին՝ երեխայի կորստի հետ կապված հարցերում: Շատ ընտանիքներ մեծ մխիթարություն են գտնում հոգեկան առողջության խորհրդատուի հետ խոսելիս կամ վշտի աջակցության խմբում մասնակցելիս:

Ինչո՞ւ է Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը մահացու։

Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը մահացու է , քանի որ այն վնասում և սպանում է ձեր երեխայի ուղեղի և ողնուղեղի բջիջները։Բջիջները շատ կարևոր դեր են խաղում մեր մարմինների պատշաճ գործունեության ապահովման գործում: Թեյ-Սաքսի հիվանդության դեպքում գենետիկ մուտացիան ստիպում է բջիջներին ստանալ սխալ հրահանգներ: Արդյունքում, բջիջները չեն կարողանում պատշաճ կերպով կատարել իրենց աշխատանքը: Ի վերջո, այս բջիջները, որոնք կարևոր են երեխայի կյանքի համար, ոչնչացվում են: Ամենից հաճախ Թեյ-Սաքսի հիվանդություն ունեցող երեխաները մահանում են թոքերի վարակից, որը կոչվում է թոքաբորբ : Քանի որ երեխայի բջիջները պատշաճ կերպով չեն գործում, նրանց իմունային համակարգը չի կարող պայքարել վարակների դեմ և պահպանել երեխայի առողջությունը:

Որքա՞ն է Թեյ-Սաքսի համախտանիշով տառապող մարդու կյանքի տևողությունը։

Մանկության շրջանում Թեյ-Սաքսի համախտանիշով երեխաները հաճախ մահանում են մինչև 5 տարեկանը լրանալը: Մանկական Թեյ-Սաքսի համախտանիշով տառապող ավելի մեծ երեխաները և երիտասարդ մեծահասակները կարող են ապրել մինչև վաղ չափահասություն: Ուշ սկիզբ ունեցող Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը անմիջականորեն չի ազդում մեծահասակների կյանքի տևողության վրա:

Կարո՞ղ է բուժվել Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը։

Ոչ։ Երեխաները չեն կարող բուժվել Թեյ-Սաքսի հիվանդությունից։ Բուժումը միայն երեխային հարմարավետ զգալու և հիվանդության զարգացումը դանդաղեցնելու համար է։

Ինչպե՞ս խնամեմ Թեյ-Սաքսի համախտանիշով տառապող երեխայիս։

Ձեր երեխայի խնամքի լավագույն միջոցը նրա ախտանիշները կառավարելն ու նրանց հնարավորինս հարմարավետ զգալն է: Ձեր բժշկական թիմը ձեզ կտրամադրի ուղղորդում և խնամք հետևյալ հարցերի վերաբերյալ.

• Շնչառություն. Թեյ-Սաքսի համախտանիշով շատ երեխաներ դժվարանում են շնչել: Նրանք կարող են թոքերի վարակներ զարգացնել, քանի որ ունեն շատ թուք և դժվարանում են կուլ տալ: Տարբեր դեղամիջոցներ, սարքեր կամ երեխայի դիրքը կարող է օգնել նրանց ավելի հեշտ շնչել:
• Սնունդ. խոսքի և լեզվի պաթոլոգը կարող է ձեր երեխային սովորեցնել, թե ինչպես օգնել նրան ուտել և խմել: Քանի որ կուլ տալը դժվարանում է, ձեր երեխային կարող է անհրաժեշտ լինել կերակրման խողովակ :
• Նոպաներ. Նյարդաբանը կարող է օգնել ձեզ գտնել ձեր նոպաները վերահսկելու լավագույն բուժման պլանը:
• Զգայական խթանում. Թեյ-Սաքսի համախտանիշով երեխաները որոշ զգայական խնդիրներ ունեն (խնդիրներ հինգ զգայարանների հետ): Դուք կարող եք խթանել նրանց զգայարանները՝ օգտագործելով երաժշտություն, բջջային հեռախոսներ, հանգստացնող բույրեր և փափուկ գործվածքներ:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Խոսեք ձեր բժշկի հետ հետևյալ դեպքերում.

• Եթե ​​պլանավորում եք հղիանալ. Եթե մտածում եք հղիանալու մասին և ունեք Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը ձեր երեխային փոխանցելու ավելի բարձր ռիսկ, խոսեք ձեր բժշկի հետ: Ռիսկը կարող է ավելի բարձր լինել, եթե դուք կամ ձեր զուգընկերը ընտանեկան պատմություն ունեք Թեյ-Սաքսի հիվանդության, կամ եթե ձեզանից մեկը կամ երկուսն էլ Թեյ-Սաքսի հիվանդության կրողներ են: Գենետիկական թեստավորումը հասանելի է նրանց համար, ովքեր ավելի բարձր ռիսկի տակ են Թեյ-Սաքսի հիվանդությամբ երեխա ունենալու համար:Դա կարելի է անել։
• Եթե ​​հղիության ընթացքում մտահոգություններ ունեք. Եթե հղի եք և մտահոգություններ ունեք ձեր չծնված երեխայի առողջության վերաբերյալ, դիմեք ձեր բժշկին։
• Եթե ​​ձեր երեխան ախտանիշներ է ցուցաբերում. Եթե կարծում եք, որ ձեր երեխան ժամանակին չի հասնում զարգացման փուլերին կամ ցուցաբերում է Թեյ-Սաքսի համախտանիշի ախտանիշներ, խոսեք նրա բժշկի հետ:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Եթե ​​դուք ունեք Թեյ-Սաքսի հիվանդությամբ երեխա ունենալու բարձր ռիսկ, տվեք ձեր բժշկին հետևյալ հարցերը.

• Ես հետաքրքրված եմ նախածննդյան խորհրդատվությամբ , ի՞նչ պետք է անեմ։
• Ինչպե՞ս կարող եմ նվազեցնել Թեյ-Սաքսի համախտանիշով երեխա ունենալու ռիսկը։
• Ի՞նչ է պատահում , եթե ես և իմ զուգընկերը երկուսս էլ կրողներ ենք ։
• Ի՞նչ բուժում եք խորհուրդ տալիս իմ երեխայի համար։
• Ինչպե՞ս կարող եմ հարմարավետորեն գրկել երեխայիս։
• Կարո՞ղ եք խորհուրդ տալ վշտի խորհրդատվություն կամ սգի աջակցության խումբ ։

Սանդհոֆի հիվանդությունը նույնն է, ինչ Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը։

Այո, Սանդհոֆի հիվանդության ախտանիշները և զարգացումը նման են Թեյ-Սաքսի հիվանդությանը: Սա նույնպես ժառանգական հիվանդություն է: Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը կապված է հեքսոզամինիդազ A կոչվող ֆերմենտի հետ: Սանդհոֆի հիվանդությունը կապված է և՛ հեքսոզամինիդազ A-ի, և՛ մեկ այլ ֆերմենտի հետ, որը կոչվում է հեքսոզամինիդազ B:

Վերջապես, հիշեք սա։

Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը շատ դժվար և սրտաճմլիկ բան է։ Ձեր զգացողությունները հասկանալի են։ Այս դժվարին ժամանակահատվածում ահա մի քանի բաներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ.

• Մի՛ տառապեք մենակ։ Դժվար է միայնակ հաղթահարել սա։ Խնդրեք օգնություն բժիշկներից, բուժքույրերից, ձեր ընտանիքից և ընկերներից, ովքեր բուժում են ձեր երեխային։ Եթե ձեզ ճնշված եք զգում, մի՛ վախեցեք գտնել խորհրդատու կամ միանալ աջակցության խմբի, որտեղ կան ծնողներ, ովքեր նմանատիպ փորձառություններ ունեն ձերի հետ։
• Ձեր երեխայի մասին լավ հոգ կտանի։ Նույնիսկ երբ հիվանդությունը վատթարանում է, բժիշկները կանեն ամեն ինչ, որպեսզի ձեր երեխան հնարավորինս հարմարավետ և ցավազուրկ լինի։ Կարող եք վստահել դրան։

Սա նույնպես շատ կարևոր է. եթե մտածում եք կրկին երեխա ունենալու մասին, անպայման գենետիկական թեստ անցեք նախքան երեխա ունենալը : Դիմեք խորհրդատվության: Այդ դեպքում կարող եք ամեն ինչ իմանալ և որպես ընտանիք լավագույն որոշումը կայացնել:

Հուսով եմ՝ այս տեղեկատվությունը կօգնի ձեզ։ Եթե ձեզ անհրաժեշտ է ավելի շատ տեղեկատվություն, մի վախեցեք հարցնել ձեր բժշկին։