Գիտե՞ք Նիման-Պիկի հիվանդության մասին։ Եկեք խոսենք այս հազվագյուտ հիվանդության մասին։

Երբևէ լսե՞լ եք Նիման-Պիկի հիվանդություն կոչվող մի բանի մասին: Գուցե այս անունը ձեզ համար նոր է: Այն իրականում բավականին հազվագյուտ, գենետիկ հիվանդություն է, որը ժառանգական է: Այն առաջացնում է մեր օրգանիզմում որոշ կարևոր բաների, մասնավորապես լիպիդների, անվերահսկելի կուտակում: Այսպիսով, եկեք այսօր խոսենք այս հիվանդության մասին, լա՞վ:

Ի՞նչ է Նիման-Պիկի հիվանդությունը։

Պարզ ասած՝ Նիման-Պիկի հիվանդությունը մի վիճակ է, որի դեպքում լիպիդները, ինչպիսիք են յուղերը, ճարպաթթուները և խոլեստերինը, կուտակվում են մեր բջիջներում՝ փոխարենը պատշաճ կերպով քայքայվելու և էներգիայի վերածվելու։ Սրանք ժառանգական նյութափոխանակության խանգարումներ են, ինչը նշանակում է, որ դրանք կարող են փոխանցվել ծնողներից երեխաներին։ Այսպիսով, վնասակար լիպիդները կուտակվում են ուղեղի, փայծաղի, լյարդի, թոքերի և ոսկրածուծի նման վայրերում։

Որո՞նք են այս հիվանդության ընդհանուր ախտանիշները։

Երբ ճարպերը կուտակվում են այս կերպ, կարող են առաջանալ մի շարք ախտանիշներ։ Որոշ մարդիկ ունենում են նյարդային համակարգի հետ կապված խնդիրներ։

• Ատաքսիա. Սա մկանները վերահսկելու անկարողությունն է միտումնավոր շարժումների ժամանակ, օրինակ՝ քայլելիս։
• Մկանային ուժի նվազում։
• Ուղեղի գործառույթի աստիճանական անկում:
• Գերզգայունություն դիպչելու նկատմամբ։
• Սպաստիկություն. Սա նշանակում է, որ մկանները կոշտ են և աննորմալ շարժվում են։
• Խոսելիս տատանվելը։

Բացի այդ, կարող են լինել ուտելու և կուլ տալու դժվարություններ, աչքի կաթվածահարություն, ուսման դժվարություններ, ինչպես նաև լյարդի և փայծաղի մեծացում: Երբեմն կարող է լինել եղջերաթաղանթի մթագնում և ցանցաթաղանթի կենտրոնում բալի նման կարմիր լուսապսակ :

Կա՞ն Նիման-Պիկի հիվանդության հիմնական տեսակներ։

Այո, այս հիվանդությունը ունի երեք հիմնական տեսակ՝ A, B և C։

Ա տեսակ՝

Սա հիվանդության ամենածանր ձևն է։ Այն սովորաբար ազդում է փոքր երեխաների վրա, սովորաբար մինչև նրանց մի քանի ամսական դառնալը ։ Այն հատկապես տարածված է հրեական ընտանիքներում։

• Ախտանիշները գիտակցության աստիճանական կորուստն են։
• Լյարդը և փայծաղը մեծանում են։
• Լիմֆատիկ հանգույցները այտուցված են։
• Վեց ամսվա ընթացքում կարող է առաջանալ ուղեղի լուրջ վնասվածք ։

Դժբախտաբար, այս A տիպի երեխաները հազվադեպ են ապրում միջինում 18 ամսից ավելի։

Տիպ Բ:

Սա սովորաբար ի հայտ է գալիս մանկության շրջանում, մոտավորապես տասը կամ տասներկու տարեկան հասակում ։

• Այս մարդիկ կարող են նաև ունենալ այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են ատաքսիան և ծայրամասային նեյրոպաթիան:
• Բայց ժամանակի մեծ մասում դա մեծ ազդեցություն չունի ուղեղի վրա։
• Այս մարդիկ կարող են նաև ունենալ լյարդի և փայծաղի մեծացում և թոքերի հետ կապված խնդիրներ։

A և B տեսակների պատճառները.

Այս երկու տեսակների զարգացման հիմնական պատճառն այն է, որ սֆինգոմիելին կոչվող լիպիդի քայքայմանը նպաստող սֆինգոմիելին կոչվող լիպիդը , որը առկա է մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջջում, բավարար ակտիվ չէ։ Արդյունքում, սֆինգոմիելին կոչվող լիպիդը կուտակվում է բջիջներում թունավոր քանակությամբ։

Տիպ C:

Այս տեսակը կարող է սկսվել կյանքի վաղ շրջանում, կամ կարող է ի հայտ գալ պատանեկության կամ չափահասության շրջանում ։

• Սա պայմանավորված է երկու սպիտակուցների՝ NPC1 կամ NPC2 սպիտակուցների անբավարարությամբ։
• Այս մարդիկ կարող են ունենալ ուղեղի զգալի վնասվածք, որը կարող է դժվարացնել վեր ու վար նայելը, քայլելու և կուլ տալու դժվարությունը, ինչպես նաև տեսողության և լսողության աստիճանական կորուստը։
• Լյարդը և փայծաղը նույնպես կարող են չափավոր մեծացած լինել։
• Նախկինում այս C տիպին պատկանող մարդիկ, ովքեր ընդհանուր նախնիների ծագում ունեին Նոր Շոտլանդիա կոչվող տարածքում, կոչվում էին նաև D տիպ։ Սակայն այժմ այն ​​C տիպի է։

Կա՞ արդյոք սրա բուժում։

Իրականում, Նիման-Պիկի հիվանդությունը բուժելու միջոց չկա : Ներկայումս կան միայն օժանդակ բուժումներ , որոնք վերահսկում են ախտանիշները և թեթևացնում են դրանց առաջացումը: Հաճախ այս երեխաները կարող են կորցնել իրենց կյանքը վարակների կամ նյարդային համակարգի աստիճանական թուլացման պատճառով:

• Ներկայումս A տիպի դիաբետով հիվանդների համար արդյունավետ բուժում չկա։
• B տիպի դիաբետով որոշ մարդիկ ենթարկվել են ոսկրածուծի փոխպատվաստման : Հետազոտողները նաև կարծում են, որ ապագայում B տիպի դիաբետով մարդկանց համար կարող են օգտակար լինել ֆերմենտային փոխարինող թերապիայի և գենային թերապիայի նման միջոցները:
• Սննդի և խմիչքի վերահսկողությունը չի կարող կանխել այս տեսակի ճարպերի կուտակումը բջիջներում և հյուսվածքներում։

Ի՞նչ ապագա է սպասվում հիվանդությանը։

Այս հիվանդության ապագան, այսինքն՝ որքան ժամանակ կարող է ապրել հիվանդը և ինչպիսին կլինի նրա կյանքը, տարբերվում է՝ կախված հիվանդության տեսակից։

• A տիպի դիաբետով երեխաները, ինչպես արդեն նշվեց, մահանում են մանկության տարիներին ։
• B տիպի դիաբետով երեխաները կարող են մի փոքր ավելի երկար ապրել, քան մյուսները, բայց թոքերի վրա ազդեցության պատճառով կարող են լրացուցիչ թթվածնի կարիք ունենալ։
• C տիպի դիաբետով մարդկանց կյանքի տևողությունը տարբեր է։ Որոշ մարդիկ կարող են մահանալ մանկության տարիներին, բայց որոշ մարդիկ, ովքեր ավելի թեթև ախտանիշներ ունեն, կարող են ապրել մինչև չափահասություն ։

Ի՞նչ նոր հետազոտություններ են կատարվում այս ուղղությամբ։

Նիման-Պիկի հիվանդության վերաբերյալ հետազոտություններ են անցկացվում աշխարհի տարբեր մասերում, մասնավորապես՝ ԱՄՆ-ի նյարդաբանական խանգարումների և կաթվածի ազգային ինստիտուտում (NINDS) , ինչպես նաևԱյս հարցում առաջատար դեր են ստանձնում Առողջապահության ազգային ինստիտուտների (NIH) նման հաստատությունները։

• Նրանք փնտրում էին այս հիվանդության զարգացմանը նպաստող գեներ։ Օրինակ, նրանք հայտնաբերել են երկու թերի գեներ (NPC1 և NPC2), որոնք առաջացնում են Նիման-Պիկի C տիպը։
• Գիտնականները նաև ուսումնասիրում են այն մեխանիզմները , որոնցով ճարպի այս կուտակումը վնասում է մարմինը։
• Հետազոտություններ են իրականացվում նաև բիոմարկերների կամ հիվանդության առկայությունը վկայող նշանների հայտնաբերման ուղղությամբ, որոնք կարող են օգնել վաղ փուլում հայտնաբերել լիպիդների կուտակման խանգարումները: Հույս կա, որ դրանք կօգնեն բարելավել ախտորոշումը:

Վերջապես, պետք է ասել...

Լավ, հուսով եմ՝ Նիման-Պիկի հիվանդության մասին մեր զրույցից որոշակի պատկերացում կազմեցիք։

Հիշե՛ք սա. Նիման-Պիկի հիվանդությունը հազվագյուտ, ժառանգական գենետիկական հիվանդություն է, որը առաջացնում է ճարպի աննորմալ կուտակում մարմնում:

• Այս հիվանդության երեք հիմնական տեսակ կա՝ A, B և C , որոնցից յուրաքանչյուրն ունի իր ախտանիշներն ու ծանրությունը։
• A տիպը ամենածանրն է և ազդում է փոքր երեխաների վրա: B տիպը կարող է ի հայտ գալ մանկության շրջանում, իսկ C տիպը՝ ցանկացած տարիքում:
• Այս հիվանդության ամբողջական բուժում դեռևս չկա , միայն ախտանիշները վերահսկող օժանդակ բուժումներ կան։
• Սակայն հետազոտությունները շարունակում են նոր բուժումներ գտնել։
• Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկն ունի այս ախտանիշները, կամ եթե ցանկանում եք ավելին իմանալ այս հիվանդության մասին, ապա լավագույնն է դիմել մասնագետի խորհրդատվության համար : Կարող եք նաև դիմել աջակցության խմբերի և կազմակերպությունների , որոնք օգնում են այս հազվագյուտ հիվանդություններով տառապող մարդկանց և նրանց ընտանիքներին:

Հուսով ենք, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար։ Առողջ եղեք։

Նիման -Պիկի հիվանդություն, գենետիկ հիվանդություններ, ճարպային կուտակումներ, մանկական հիվանդություններ, նյարդային համակարգ, հազվագյուտ հիվանդություններ