Ուժեղ որովայնի ցավ և գիտակցության կորուստ առանց որևէ պատճառի... Եկեք իմանանք այս հազվագյուտ հիվանդության մասին (սուր լյարդային պորֆիրիա):

Պատկերացրեք, որ առանց որևէ ակնհայտ պատճառի, դուք հանկարծակի անտանելի ստամոքսի ցավ եք ունենում։ Դրա հետ մեկտեղ ձեր վերջույթները թմրում են, զգում եք, որ ուշաթափվելու եք, և սրտխառնոց եք զգում։ Նույնիսկ մի քանի բժիշկների այցելելուց և բազմաթիվ հետազոտություններ անցկացնելուց հետո հիվանդության ճշգրիտ պատճառը չի կարող հայտնաբերվել։ Դուք կամ ձեր ծանոթներից մեկը ունեցե՞լ է նման փորձ։ Հնարավոր է, որ պատճառը շատ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որի մասին մեր երկրում շատերը նույնիսկ չեն լսել։ Այսօր մենք խոսելու ենք նման հիվանդություններից մեկի՝ սուր լյարդային պորֆիրիայի կամ AHP-ի մասին։

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է սուր լյարդային պորֆիրիան (ՍԼՊ):

ԱԽՀ-ն հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որը ազդում է մեր նյարդային համակարգի և երբեմն՝ մաշկի վրա: Այն այնքան հազվադեպ է, որ ախտահարում է 100,000 մարդուց մոտ 5-ը: Այն կարող է առաջացնել հանկարծակի, ծանր, ցավոտ ախտանիշներ: Երբեմն դրանք կարող են կյանքին սպառնացող լինել:

Սա հասկանալու համար եկեք մի փոքր խոսենք մեր մարմնի արյան մասին: Մեր կարմիր արյան բջիջները պարունակում են « հեմոգլոբին » կոչվող սպիտակուց: Դրա հիմնական գործառույթը շնչելիս թոքեր մտնող թթվածնի կլանումն ու մարմնի մյուս բոլոր օրգաններին ու հյուսվածքներին հասցնելն է: Այն նման է «առաքման ծառայության», որը թթվածին է տեղափոխում:

Կա մեկ այլ բաղադրիչ, որը կարևոր է այս սպիտակուցի արտադրության համար, որը կոչվում է «հեմոգլոբին», և մենք այն անվանում ենք «հեմ» ։

Հեմատոպաթիկ թոքային հիպերտոնիայով տառապող անձի օրգանիզմում տեղի է ունենում «հեմ» կոչվող բաղադրիչի արտադրության գործընթացի որոշակի փուլում անհրաժեշտ ֆերմենտի նվազում կամ կորուստ: Դա նման է ուտեստ պատրաստելիս, եթե մեկ բաղադրիչ բացակայում է, ուտեստը չի կարող պատշաճ կերպով պատրաստվել:

Այս ֆերմենտի անբավարարությունը հիմնականում տեղի է ունենում մեր լյարդում : Մենք այն նաև անվանում ենք «(Լյարդային)»: Ահա թե ինչու այս հիվանդությունը կոչվել է «Սուր լյարդային պորֆիրիա» :

Հիմա, ի՞նչ է պատահում, երբ մենք չենք կարողանում «(Հեմ)» արտադրել: Դրա համար օգտագործված հումքը ՝ «(Պորֆոբիլինոգեն – PBG)»-ն և «(Ամինոլևուլինաթթու – ALA)»-ն, սկսում են կուտակվել լյարդում: Այս տոքսինները կուտակվում են արյան մեջ և տարածվում ամբողջ մարմնով մեկ, հատկապես վնասելով մեր նյարդային համակարգը: Հենց այդ նյարդի վնասվածքի պատճառով են առաջանում ուժեղ ցավի , թմրության և սրտխառնոցի նման ախտանիշներ:

Որո՞նք են AHP հիվանդության հիմնական տեսակները:

Գոյություն ունի ՀՀՊ-ի չորս հիմնական տեսակ։ Յուրաքանչյուր տեսակ առաջանում է «(հեմ)»-ի արտադրության գործընթացում տարբեր ֆերմենտի անբավարարությունից։ Սակայն չորսն էլ հիմնականում ազդում են լյարդի և նյարդային համակարգի վրա։

Սուր ընդհատվող պորֆիրիա (ՍԸՊ)

Սա այն տեսակն է, որը ազդում է ՀԱՓ-ով հիվանդների 80%-ի , այսինքն՝ մեծամասնության վրա: Այս դեպքում առկա է «(Հիդրօքսիմեթիլբիլան սինթազ – HMBS)» ֆերմենտի անբավարարություն: Պատճառը «(HMBS)» գենի փոփոխությունն է: Բժշկության մեջ մենք սա անվանում ենք «(մուտացիայի)» գեն : Սա երբեմն կարող է ժառանգվել ծնողներից երեխաներին: Կամ երբեմն կարող է պատահականորեն առաջանալ ընտանեկան պատմություն չունեցող անձի մոտ:

Ինչպե՞ս են դրսևորվում AHP ախտանիշները։

ԱԹՀ-ով բոլոր մարդիկ նույն ախտանիշները չունեն։ Որոշ մարդիկ կարող են իրենց կյանքի ընթացքում ընդհանրապես որևէ ախտանիշ չունենալ։ Սակայն որոշ մարդիկ կարող են հաճախակի, ծանր նոպաներ ունենալ։ Կարևոր է ճանաչել այս ախտանիշները։

Որո՞նք են հիվանդության սրացմանը նպաստող գործոնները։

ԱԹՀ-ով մարդը կարող է ապրել նորմալ կյանքով։ Այնուամենայնիվ, որոշակի գործոններ կարող են առաջացնել հիվանդություն։ Շատ կարևոր է տեղյակ լինել դրանց մասին։

• Որոշակի դեղամիջոցներ. Հատկապես որոշակի դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են «(Բարբիտուրատներ)» և «(Սուլֆա)» պարունակող հակաբիոտիկները : Եթե դուք ունեք ԱԹՀ, կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ՝ նախքան որևէ դեղամիջոց ընդունելը:
• Ալկոհոլի օգտագործումը. Ալկոհոլը այս հիվանդության սրացման հիմնական պատճառն է:
• Խիստ դիետա կամ ծոմապահություն. ցածր կալորիականությամբ և ածխաջրերով (օսլա) սննդակարգը կարող է վատթարացնել հիվանդությունը:
• Հորմոնալ փոփոխություններ. հորմոնների մակարդակի փոփոխություններ, հատկապես կանանց մոտ, որոնք կապված են դաշտանային ցիկլի հետ։
• Սթրես և վարակներ. Մարմնի վրա ցանկացած տեսակի սթրես, նույնիսկ վարակիչ վիճակ, ինչպիսիք են տենդը կամ մրսածությունը, կարող է սրել հիվանդությունը:

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։

Եթե ​​դուք ունեք այս ախտանիշները, խնդրում ենք չանտեսել դրանք որպես նորմալ։ Շատ կարևոր է դիմել բժշկի, հատկապես հետևյալ դեպքերում.

• Եթե ​​դուք ունեք անհասկանալի, կրկնվող ուժեղ որովայնի ցավ։
• Եթե ​​միաժամանակ առաջանում են նյարդաբանական ախտանիշներ, ինչպիսիք են թմրությունը և թուլությունը։
• Եթե ​​գիտեք, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է «(Պորֆիրիա)» հիվանդությամբ:
• Եթե ​​նկատում եք, որ ձեր մեզը մուգ կարմիր/շագանակագույն գույն է ստանում։

Եթե ​​դուք ունենում եք ծանր ախտանիշներ, ինչպիսիք են անտանելի ցավը, շնչառության դժվարությունը, մտավոր խառնաշփոթը կամ վերջույթների կորուստը, անմիջապես դիմեք հիվանդանոցի շտապ օգնության բաժանմունք (ՇԲԲ):

Կա՞ արդյոք AHP-ի բուժում:

Քանի որ սա գենետիկ հիվանդություն է, դեռևս բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, կան շատ արդյունավետ բուժումներ հիվանդության սրացումները վերահսկելու և կանխելու համար:

Ծանր դեպքերում անհրաժեշտ է հոսպիտալացում և բուժում:

• Հիմնականը հիվանդության սրացման պատճառը պարզելն ու դադարեցնելն է։
• Ուժեղ ցավը վերացնելու համար տրվում են ուժեղ ցավազրկողներ։
• Դեղորայք են տրվում սրտխառնոցն ու փսխումը վերահսկելու համար։
• Մարմնին գլյուկոզ (շաքար), այսինքն՝ գլյուկոզ՝ ֆիզիոլոգիական լուծույթով, երակային միջոցով տալով՝ կարելի է նվազեցնել լյարդում տոքսինների արտադրությունը։
• Որպես հատուկ բուժում , «(Հեմե)» ներարկումները կատարվում են «(Հեմինի թուրմեր)»: Սա արվում է «(Հեմե)» արտաքին ներարկմամբ, լյարդին ազդանշան ուղարկելով, որով ասվում է. «Դուք ունեք «(Հեմե)», ձեզ ավելին պետք չէ արտադրել» և դադարեցնելով տոքսինների արտադրությունը:
• Բացի այդ, այժմ կան գենետիկական տեխնոլոգիաների միջոցով արտադրվող ժամանակակից դեղամիջոցներ, որոնք կանխում են հիվանդության կրկնությունը նրանց մոտ, ովքեր հաճախակի սրացումներ ունեն։

Ձեզ զննող բժիշկը կորոշի ձեզ համար ամենահարմար բուժումը։

Հեպատիկ պորֆիրիա, սուր լյարդային պորֆիրիա, պորֆիրիա, ստամոքսի ցավ, նյարդաբանական հիվանդություններ, գենետիկ հիվանդություններ, հեմ, հեմոգլոբին, պորֆիրին, հազվագյուտ հիվանդություններ