Պատկերացրեք, որ դուք հանկարծակի, առանց որևէ ակնհայտ պատճառի զգում եք որովայնի ցավ, որն ուղեկցվում է վերջույթների ծակծկոցով կամ թմրությամբ, մկանային թուլությամբ և սրտխառնոցով: Նույնիսկ մի քանի բժիշկների այցելելուց և բազմաթիվ հետազոտություններ անցնելուց հետո, հիմնական պատճառը մնում է անհասկանալի: Դուք կամ ձեր ծանոթներից մեկը ունեցե՞լ է նման բան: Դա կարող է լինել հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն, որը հաճախ անտեսվում է: Այսօր մենք ուսումնասիրում ենք այս վիճակը՝ սուր լյարդային պորֆիրիա կամ AHP:
Ի՞նչ է իրականում սուր լյարդային պորֆիրիան (ՍԼՊ):
ԱՀՊ-ն վերաբերում է հազվագյուտ, ժառանգական գենետիկ խանգարումների ընտանիքին, որոնք ազդում են ձեր նյարդային համակարգի և երբեմն՝ մաշկի վրա: Այն չափազանց հազվադեպ է՝ ախտահարելով մոտավորապես 100,000 մարդուց հինգին: Այս վիճակը կարող է առաջացնել հանկարծակի, ծանր և պոտենցիալ կյանքին սպառնացող առողջական ճգնաժամեր:
Որպեսզի հասկանանք, թե ինչու, եկեք նայենք ձեր արյանը։ Մեր կարմիր արյան բջիջները պարունակում են հեմոգլոբին կոչվող սպիտակուց։ Դրա հիմնական գործառույթը թոքերից թթվածին վերցնելն ու այն ձեր օրգաններին ու հյուսվածքներին հասցնելն է՝ ինչպես թթվածնի մատակարարման նվիրված ծառայությունը։
Այս սպիտակուցը ստեղծելու համար ձեր մարմնին անհրաժեշտ է կարևոր բաղադրիչ՝ հեմ ։
Հեմի ալերգիկ ռեակցիա ունեցող անհատների մոտ հեմի արտադրության համար անհրաժեշտ որոշակի ֆերմենտը կա՛մ անբավարար է, կա՛մ բացակայում է: Պատկերացրեք դա նման է բաղադրատոմս թխելու փորձի, բայց հիմնական բաղադրիչը բացակայում է. վերջնական արտադրանքը չի կարող ճիշտ պատրաստվել:
Այս ֆերմենտի անբավարարությունը հիմնականում առաջանում է լյարդում , որը նաև կոչվում է լյարդային համակարգ: Հենց այդ պատճառով էլ այս վիճակը կոչվում է սուր լյարդային պորֆիրիա :
Երբ ձեր մարմինը չի կարողանում հեմ արտադրել, քիմիական շինանյութերը՝ մասնավորապես թունավոր նախորդ նյութերը, ինչպիսիք են պորֆոբիլինոգենը (PBG) և ամինոլեվուլինաթթուն (ALA), սկսում են կուտակվել լյարդում: Այս տոքսինները մտնում են արյան մեջ և կարող են տարածվել ամբողջ մարմնով՝ մասնավորապես վնասելով ձեր նյարդային համակարգը: Այս նյարդի վնասումն է, որը հանգեցնում է ուժեղ ցավի , թմրության և սրտխառնոցի նման ախտանիշների:
Որո՞նք են AHP-ի հիմնական տեսակները:
Գոյություն ունեն Հեմի արտադրության գործընթացում տարբեր ֆերմենտների անբավարարություն առաջացնող չորս հիմնական տեսակներ։ Չնայած դրանցից յուրաքանչյուրն էլ հիմնականում ազդում է լյարդի և նյարդային համակարգի վրա։
Սուր ընդհատվող պորֆիրիա (ՍԻՊ)
Սա ամենատարածված ձևն է, որը ախտահարում է Հիդրօքսիմեթիլբիլան սինթազի (HMBS) ֆերմենտի անբավարարությունը, որը առաջանում է HMBS գենի մուտացիայի հետևանքով։ Սա կարող է ժառանգվել ծնողից կամ առաջանալ որպես պատահական գենետիկ փոփոխություն՝ առանց որևէ նախորդ ընտանեկան պատմության։
Ինչպե՞ս է զգում AHP-ն։
ՀԱՀ-ի ախտանիշները զգալիորեն տարբերվում են: Որոշ մարդիկ կարող են երբեք ախտանիշներ չունենալ, մինչդեռ մյուսները կարող են տառապել հաճախակի, ծանր նոպաներից: Այս ախտանիշների ճանաչումը կարևոր է:
| Ազդված մարմնի համակարգ | Հաճախակի ախտանիշներ |
|---|---|
| Որովայն | Ուժեղ, անհասկանալի որովայնի ցավ ( հիմնական ախտանիշը ), սրտխառնոց, փսխում և փորկապություն։ |
| Նյարդային համակարգ | Վերջույթների թմրություն կամ ծակծկոց, մկանային թուլություն, մկանային ցավ և, հազվադեպ, կաթվածահարություն։ |
| Հոգեկան առողջություն | Անհանգստություն, անհանգստություն, շփոթվածություն և հալյուցինացիաներ։ |
| Սիրտ և արյան ճնշում | Արագ սրտի բաբախյուն (տախիկարդիա) և բարձր արյան ճնշում։ |
| Այլ | Մուգ, կարմրավուն կամ շագանակագույն մեզ (հատկապես նոպայի ժամանակ): |
Քանի որ ԱԱՀ-ն հազվադեպ է հանդիպում, դրա ախտանիշները հաճախ շփոթվում են ավելի տարածված հիվանդությունների հետ, ինչը կարող է հետաձգել ախտորոշումը:
Ի՞նչն է առաջացնում հարձակումը։
ԱԹՀ-ով շատ մարդիկ ապրում են նորմալ կյանքով, սակայն որոշակի գրգռիչներ կարող են առաջացնել հանկարծակի նոպաներ: Այս գործոնների մասին իրազեկվածությունը կենսական նշանակություն ունի.
- Որոշակի դեղամիջոցներ. մասնավորապես՝ բարբիտուրատներ և սուլֆոնամիդային հակաբիոտիկներ : Եթե դուք ունեք ՀԴԲ, միշտ խորհրդակցեք ձեր բժշկի հետ, նախքան որևէ նոր դեղամիջոց սկսելը:
- Ալկոհոլը. AHP նոպաների հիմնական խթանիչներից մեկը:
- Կալորիականության սահմանափակում/ծոմապահություն. շատ ցածր կալորիականությամբ և ածխաջրերով դիետաները կարող են ախտանիշներ առաջացնել:
- Հորմոնալ փոփոխություններ: Հատկապես կանանց մոտ, որոնք կապված են դաշտանային ցիկլի հետ:
- Սթրես և վարակներ. Ֆիզիկական սթրեսը, տենդը կամ գրիպի նման տարածված հիվանդությունները կարող են առաջացնել նոպա։
Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։
Եթե դուք բախվում եք հետևյալ ախտանիշներին, մի անտեսեք դրանք։ Դիմեք բժշկի, եթե՝
- Դուք ունեք կրկնվող, անհասկանալի ուժեղ որովայնի ցավ։
- Դուք ունենում եք նյարդային համակարգի հետ կապված ախտանիշներ, ինչպիսիք են ծակծկոցը կամ վերջույթների թուլությունը:
- Դուք ունեք պորֆիրիայի հայտնի ընտանեկան պատմություն:
- Դուք նկատում եք, որ ձեր մեզի գույնը մուգ կարմիր կամ շագանակագույն է դարձել։
Եթե ունեք արտակարգ իրավիճակ, ինչպիսիք են անտանելի ցավը, շնչառության դժվարությունը, հանկարծակի շփոթվածությունը կամ վերջույթները շարժելու անկարողությունը, անմիջապես դիմեք ձեր մոտակա շտապ օգնության բաժանմունք կամ զանգահարեք 911:
Կա՞ արդյոք AHP-ի բուժում:
Չնայած այս գենետիկական հիվանդության համար բուժում չկա, կան բարձր արդյունավետ բուժումներ՝ նոպաները կառավարելու և կանխելու համար։
Ծանր դրվագները պահանջում են հոսպիտալացում կայունացման համար։
- Հիմնական մոտեցումը խթանիչի հայտնաբերումն ու վերացումն է։
- Ուժեղ անհարմարությունը վերահսկելու համար օգտագործվում է ուժեղ ցավազրկող միջոց:
- Դեղորայքը նշանակվում է սրտխառնոցի և փսխման դեմ պայքարելու համար։
- Գլյուկոզի ներերակային ներարկումը կարող է օգնել ճնշել լյարդում թունավոր նախորդների արտադրությունը։
- Հատուկ թերապիա. Հեմինի ներարկումները գործում են որպես ուղղակի փոխարինող՝ ազդանշան տալով լյարդին դադարեցնել վնասակար հեմի նախորդների գերարտադրությունը։
- Բացի այդ, նրանց համար, ովքեր հաճախակի նոպաներ են ունենում, այժմ հասանելի են գեների լռեցման առաջադեմ թերապիաներ:
Ձեր բժիշկը կորոշի ձեր կոնկրետ կարիքներին առավելագույնս համապատասխանող բուժման պլանը։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Սուր լյարդային պորֆիրիան (ՍԼՊ) հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, սակայն պատշաճ կառավարման դեպքում շատ անհատներ ապրում են լիարժեք, նորմալ կյանքով։
- Հիմնական ախտանիշը ուժեղ, կրկնվող որովայնի ցավն է, որն ուղեկցվում է նյարդաբանական խնդիրներով (թմրություն, թուլություն):
- Կարևոր է խուսափել գրգռիչ գործոններից, ինչպիսիք են որոշակի դեղամիջոցները, ալկոհոլը և երկարատև ծոմապահությունը։
- Եթե կասկածում եք, որ ունեք ախտանիշներ կամ ունեք ընտանեկան պատմություն, անհապաղ դիմեք ձեր բժշկին։
- Գոյություն ունեն արդյունավետ բուժումներ՝ ախտանիշները կառավարելու և ապագա նոպաները կանխելու համար: Խուճապի մատնվելու կարիք չկա. սերտորեն համագործակցեք ձեր բժշկի հետ:
ՀԱՀ, սուր լյարդային պորֆիրիա, պորֆիրիա, որովայնի ցավ, նյարդաբանական խանգարումներ, գենետիկ հիվանդություններ, հեմ, հեմոգլոբին, պորֆիրին, հազվագյուտ հիվանդություններ
