Ձեր երեխան ունի՞ այսպիսի անսովոր ուղեղի ուռուցք։ Եկեք խոսենք AT/RT-ի (ատիպիկ տերատոիդ/ռաբդոիդ ուռուցք) մասին։

Որպես ծնող, ամենադժվար և ամենասրտաճմլիկ լուրերից մեկը, որը կարող եք լսել, ձեր երեխայի քաղցկեղի մասին իմանալն է: Բնական է վախենալ, անհանգստանալ և նույնիսկ տխրել, երբ լսում եք հազվագյուտ, լուրջ քաղցկեղի մասին, ինչպիսին է AT/RT-ն (ատիպիկ տերատոիդ/ռաբդոիդ ուռուցք): Սակայն կարևոր է հիշել, որ դուք միայնակ չեք այս դժվարին ճանապարհին: Ձեր երեխայի բժշկական թիմը ձեզ հետ է ամեն քայլափոխի:

Ի՞նչ է AT/RT-ն (ատիպիկ տերատոիդ/ռաբդոիդ ուռուցք):

Պարզ ասած, AT/RT-ն քաղցկեղի տեսակ է, որը շատ արագ է աճում և սկսվում է կենտրոնական նյարդային համակարգում (ԿՆՀ): Մեր կենտրոնական նյարդային համակարգը կազմված է ուղեղից և ողնուղեղից: Այս քաղցկեղային բջիջները սկսվում են կամ ուղեղում, կամ ողնուղեղում: AT/RT ունեցող մարդկանց մոտ կեսի մոտ այն սկսվում է ուղեղիկից կամ ուղեղի ցողունից: Այս վիճակը հիմնականում ազդում է փոքր երեխաների վրա:

Ախտանիշները կարող են հանկարծակի ի հայտ գալ։ Սկզբում դուք կարող եք մտածել, որ ձեր երեխան թեթև հիվանդություն ունի, օրինակ՝ սովորական մրսածություն։ Սակայն այս ախտանիշները ժամանակի ընթացքում կամ կանոնավոր բուժման դեպքում չեն անհետանում։ Այդ ժամանակ է, որ բժիշկը կնշանակի թեստեր՝ պարզելու համար, թե իրականում ինչ է խնդիրը ձեր երեխայի հետ։ Երբ AT/RT ախտորոշվի, ձեր բժիշկը ձեզ հետ կքննարկի ձեր երեխայի վիճակի համար լավագույն բուժման տարբերակները։

Անկեղծ ասած, այս տեսակի քաղցկեղի արդյունքները հաճախ այնքան էլ լավը չեն։ Քանի որ այն շատ արագ է տարածվում, և երբեմն դժվար է այն ամբողջությամբ հեռացնել։ Հետևաբար, երեխայի կյանքի տևողությունը կարող է կրճատվել։ Սակայն ոչ բոլորն են ունենում վատ ելք։ Հետազոտողները միշտ փորձում են գտնել նոր բուժումներ՝ երեխաներին փրկելու հնարավորությունները մեծացնելու համար։

Բնական է շատ հարցեր և անորոշություն զգալ, երբ ձեզ մոտ ախտորոշվում է քաղցկեղ, հատկապես հազվագյուտ քաղցկեղ, ինչպիսին է AT/RT-ն: Սակայն հիշեք, որ ձեր երեխայի բժշկական թիմը ձեզ հետ է այս ամբողջ ճանապարհին: Ընտանիքի և խնամողների համար մեծ աջակցություն կա:

Ի՞նչ տեսակի քաղցկեղ է AT/RT-ն։

ՀՏ/ՌՏ-ն գլխուղեղի քաղցկեղի շատ հազվագյուտ տեսակ է, որն ազդում է կենտրոնական նյարդային համակարգի (ԿՆՀ), այսինքն՝ ուղեղի և ողնուղեղի վրա:

Որքա՞ն հազվադեպ է սա։

Միացյալ Նահանգներում անցկացված ուսումնասիրությունը ցույց է տվել, որ ընդամենը 470 մարդ է ապրում AT/RT-ով: Սա նշանակում է, որ ամեն տարի այս հիվանդությունը ախտորոշվում է ընդամենը մոտ 73 մարդու մոտ: Հետաքրքիր է, որ այդ 73-ից միայն 4-ն են մեծահասակներ: Այսպիսով, կարող եք պատկերացնել, թե որքան ավելի է այն ազդում փոքր երեխաների վրա և որքան հազվադեպ է այն հանդիպում:

Որո՞նք են AT/RT-ի ախտանիշները:

ՀՏ/ՌՏ ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ։ Դրանք կախված են այնպիսի գործոններից, ինչպիսիք են երեխայի տարիքը և ուռուցքի տեղակայումը։ Այնուամենայնիվ, այս ախտանիշները կարող են հանկարծակի ի հայտ գալ և արագորեն ծանրանալ։

• Գլխացավ.Սա հատկապես հաճախ է լինում առավոտյան։ Երբեմն այն անցնում է փսխումից հետո։
• Սրտխառնոց և փսխում. հաճախակի սրտխառնոց և փսխում:
• Հոգնածություն։ Երեխան անընդհատ հոգնածություն է զգում։
• Ակտիվության մակարդակի փոփոխություններ՝ այլևս չեք վազում և չեք խաղում նախկինի պես, զգում եք անտարբերություն:
• Քայլելու, հավասարակշռությունը և համակարգումը պահպանելու դժվարություն. Քայլելիս զգացողություն է առաջանում, որ հավասարակշռությունը կորցրած եք, և դժվար է բռնել իրերը։

Պատկերացրեք, որ արդեն մի քանի օր է, ինչ ձեր փոքրիկը առավոտյան արթնանում է՝ ասելով. «Մայրիկ, գլուխս ցավում է» կամ փսխում է։ Նա չափազանց ծույլ է դասերը անելու համար և, կարծես, անընդհատ քնկոտ է։ Եթե ձեր երեխան, որը նախկինում վազվզում և խաղում էր, հիմա փորձում է մնալ մեկ տեղում, դա նույնպես կարող է նման բանի նշան լինել։

Փոքր երեխաների մոտ այս ուռուցքը կարող է գլուխը մի փոքր ավելի մեծ թվացնել։ Սակայն ավելի մեծ երեխաների մոտ այն կարող է այդքան էլ ակնհայտ չլինել։

Ի՞նչն է առաջացնում AT/RT:

ՀՏ/ՌՏ-ի հիմնական պատճառը երկու գեներից մեկի՝ SMARCB1-ի կամ SMARCA4-ի մուտացիան է: Սրանք կոչվում են «ուռուցքի ճնշող գեներ»: Պարզ ասած, այս գեները արտադրում են սպիտակուց, որը կարգավորում է մեր մարմնի բջիջների արագությունն ու չափը: Այսպիսով, եթե այս գեներում փոփոխություն կամ թերություն կա, բջիջները սկսում են արագ և անվերահսկելիորեն աճել: Ահա թե ինչու են առաջանում այս ուռուցքները:

Սա գենետիկական բան է՞։

Այո, AT/RT-ի որոշ դեպքեր կարող են գենետիկ լինել: Սա նշանակում է, որ այս քաղցկեղը առաջացնող սաղմնային մուտացիան կարող է ժառանգվել ծնողներից երեխային: Այնուամենայնիվ, դեպքերի մեծ մասում այն ​​ժառանգական չէ: Սա նշանակում է, որ մուտացիան կարող է առաջանալ երեխայի մոտ պարբերաբար, նույնիսկ եթե ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այդ հիվանդությունը:

Ո՞վ է ամենաշատը ռիսկի ենթարկվում։

ՀՏ/ՌՏ-ն ամենից հաճախ հանդիպում է 3 տարեկանից փոքր երեխաների մոտ: Այնուամենայնիվ, կարևոր է հիշել, որ այն կարող է զարգանալ ցանկացած տարիքի երեխաների կամ մեծահասակների մոտ:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում AT/RT-ն։

Բժիշկը ախտորոշում է AT/RT-ն՝ կատարելով ֆիզիկական զննում, նյարդաբանական զննում և մի քանի այլ մասնագիտացված հետազոտություններ: Այս նախնական հետազոտությունների ժամանակ բժիշկը կհարցնի ձեզ ձեր երեխայի ախտանիշների, անցյալի բժշկական պատմության և այն մասին, թե արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է այս հիվանդությունը:

Բացի այդ, անցկացվող թեստերն են՝

• ՄՌՏ (մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում). Սա կարող է ստանալ ուղեղի և ողնուղեղի մանրամասն լուսանկարներ։ Սա կարող է օգնել որոշել ուռուցքի ճշգրիտ տեղը և չափը։
• Գոտկային պունկցիա. Սա ներառում է ողնուղեղի շուրջ հեղուկի (ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկ) փոքր նմուշ վերցնելը և այն ստուգելը՝ քաղցկեղի բջիջների տարածումը տեսնելու համար։
• Գենետիկական թեստավորում.Այս թեստը կատարվում է՝ տեսնելու համար, թե արդյոք կան որևէ փոփոխություններ նախկինում նշված SMARCB1 կամ SMARCA4 գեներում։
• Բիոպսիա. Սա ներառում է ուռուցքի մի փոքր կտոր վերցնելը և այն մանրադիտակի տակ զննելը` քաղցկեղի տեսակը հաստատելու համար:

Որո՞նք են AT/RT-ի բուժումները:

Ձեր երեխայի բժիշկը կարող է առաջարկել հետևյալը որպես AT/RT բուժում.

Վիրահատություն՝ ուռուցքը հեռացնելու համար

Նյարդավիրաբույժը վիրահատության միջոցով կհեռացնի ուռուցքի հնարավորինս մեծ մասը: Այնուամենայնիվ, վիրահատությունից հետո մնացած քաղցկեղի բջիջները ոչնչացնելու համար կարող է անհրաժեշտ լինել նաև քիմիաթերապիա և ճառագայթային թերապիա :

Քիմիաթերապիա

Սա դեղամիջոցի տեսակ է, որը սպանում է քաղցկեղի բջիջները կամ կանխում դրանց բաժանումը: Երբեմն այս դեղամիջոցը տրվում է բերանացի կամ երակի կամ մկանի մեջ ներարկման տեսքով (համակարգային քիմիաթերապիա): Մեկ այլ եղանակ է դեղամիջոցը անմիջապես ողնուղեղի շուրջ հեղուկի մեջ ներարկելը (ներողնաշարային քիմիաթերապիա):

ճառագայթային թերապիա

Սա օգտագործում է բարձր էներգիայի ռենտգենյան ճառագայթներ՝ քաղցկեղի բջիջները սպանելու կամ դրանց աճը կանխելու համար: Սարքավորումն այս ճառագայթային փնջերն ուղղորդում է ճշգրիտ դեպի ուռուցքը: 3 տարեկանից փոքր երեխաներին ճառագայթային թերապիա է տրվում շատ ցածր չափաբաժիններով, քանի որ դա կարող է ազդել նրանց աճի և զարգացման վրա:

Ցողունային բջիջների փոխպատվաստում

Բարձր դեղաչափով քիմիաթերապիայից հետո կատարվում է ցողունային բջիջների փոխպատվաստում՝ երեխայի օրգանիզմից կորցրած բջիջները փոխարինելու համար: Քիմիաթերապիայի սկսվելուց առաջ բժիշկները երեխայից վերցնում են որոշ ցողունային բջիջներ և պահպանում դրանք: Այնուհետև, երբ քիմիաթերապիան ավարտվում է, բջիջները երակի միջոցով (ներերակային) վերադարձվում են երեխային:

Նպատակային թերապիա

Սա հակաթրոմբոէմբոլիայի/ռետրովիրուսային թերապիայի (ԱԹ/ՌԹ) նոր բուժում է, որը ներկայումս կլինիկական փորձարկումների փուլում է։ Այս դեպքում որոշակի դեղամիջոցներ գործում են՝ արգելափակելով քաղցկեղի բջիջների աճին և բազմացմանը նպաստող որոշակի գործոններ։

Իմունաթերապիա

Սա նաև AT/RT բուժման մի բուժում է, որը ներկայումս կլինիկական փորձարկումների փուլում է: Այն գործում է՝ օգնելով երեխայի սեփական իմունային համակարգին պայքարել քաղցկեղի դեմ:

Պալիատիվ խնամք

Սա արվում է երեխայի ախտանիշները նվազեցնելու, ցավը նվազեցնելու, թեթևացում ապահովելու և նրանց կյանքի որակը բարելավելու համար։

Կարևոր է. բժիշկը կկատարի այս բոլոր հետազոտությունները և կորոշի, թե որ բուժումն է լավագույնը ձեր երեխայի համար: Երբեմն կարող է նշանակվել մեկից ավելի բուժում: Կարևոր է շարունակել գտնվել բժշկական հսկողության տակ և հետազոտություններ անցնել բուժումից հետո: Ահա թե ինչպես կարող եք տեսնել, թե արդյոք բուժումը հաջող է, և արդյոք քաղցկեղը վերադարձել է:

Ո՞վ է ձեր երեխայի բժշկական թիմում։

ԱԹ/ՌԹ բուժման ժամանակ դուք կարող եք դիմել տարբեր բժիշկների և առողջապահական ծառայություններ մատուցողների: Ձեր երեխայի բժշկական թիմը կարող է ներառել՝

• Մանկաբույժներ կամ ընտանեկան բժիշկներ (Առաջնային օղակի բժիշկներ)
• Նյարդավիրաբույժներ
• ճառագայթային ուռուցքաբաններ
• Նյարդաբաններ
• Գենետիկական խորհրդատուներ

Կա՞ն բուժման որևէ կողմնակի ազդեցություններ։

Այո, կողմնակի ազդեցությունները կարող են առաջանալ AT/RT-ի բոլոր բուժումների դեպքում: Ձեր երեխայի բժիշկը կբացատրի ձեզ, թե որոնք են այդ կողմնակի ազդեցությունները և ինչին ուշադրություն դարձնել բուժման ընթացքում: Որոշ կողմնակի ազդեցություններ կարող են անմիջապես ի հայտ գալ, մինչդեռ մյուսները կարող են ի հայտ գալ միայն ամիսներ անց: Եթե ​​ունեք որևէ հարց, մի հապաղեք դիմել ձեր բժշկին:

Ի՞նչ է AT/RT-ի հեռանկարը/կանխատեսումը։

ՀՏ/ՌՏ-ն շատ ագրեսիվ, արագ տարածվող քաղցկեղի տեսակ է, և եթե բուժումը լիովին բուժելի չէ, երեխայի կյանքը կարող է արագ ավարտվել: Այնուամենայնիվ, սա մեծապես տարբերվում է մարդուց մարդ: Օրինակ, եթե ուռուցքը կարող է ամբողջությամբ հեռացվել վիրահատության միջոցով, ապա կա բուժման հնարավորություն:

Հեռանկարը որոշվում է մի քանի գործոններով.

• Ձեր երեխայի տարիքը։
• Գենետիկ ժառանգականություն։
• Որքանո՞վ անվտանգ կարելի է ուռուցքը հեռացնել վիրահատության միջոցով։
• Արդյո՞ք քաղցկեղը տարածվել է մարմնի այլ մասերում։

Միայն ձեր բժիշկը կարող է ձեզ տրամադրել ձեր երեխայի կանխատեսման վերաբերյալ ամենաճշգրիտ տեղեկատվությունը: Եթե ​​ունեք որևէ հարց, խոսեք ձեր երեխայի բժշկական թիմի հետ:

Որքա՞ն է AT/RT-ի դեպքում գոյատևման և բուժման մակարդակը։

Քանի որ հակադարձ/ճառագայթային թերապիան (AT/RT) քաղցկեղի այդքան հազվագյուտ տեսակ է, բավարար տվյալներ չկան այս հիվանդության գոյատևման և բուժման մակարդակները ճշգրիտ կանխատեսելու համար: Ձեր երեխայի բժիշկը կկարողանա ձեզ տրամադրել ձեր երեխայի վիճակի վերաբերյալ ամենաթարմ տեղեկատվությունը:

Կարո՞ղ է կանխվել AT/RT-ն:

Դժբախտաբար, ներկայումս AT/RT-ն կանխելու միջոց չկա: Եթե ​​հույս ունեք ևս մեկ երեխա ունենալ, լավ կլինի խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք կամ ձեր զուգընկերը ունեք գենետիկ մուտացիա, որը կարող է առաջացնել AT/RT, և ինչպիսի՞ն է այն ժառանգելու ռիսկը ձեր երեխայի համար:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տաք ձեր երեխայի բժշկին։

Բնական է, որ AT/RT-ի մասին իմանալուց հետո ձեր մտքում շատ հարցեր ունենաք: Համոզվեք, որ ձեր երեխայի բժշկին տալիս եք հետևյալ հարցերը.

• Որտե՞ղ է ուռուցքը իմ երեխայի մարմնի վրա։
• Ի՞նչ տեսակի բուժում եք խորհուրդ տալիս։
• Կա՞ն բուժման որևէ կողմնակի ազդեցություններ։
• Արդյո՞ք բուժումը կազդի իմ երեխայի աճի և զարգացման վրա։
• Ո՞րն է իմ երեխայի կանխատեսումը։

Վերջապես, ամենակարևորը (Տանելու հաղորդագրություն)

«Ձեր երեխան քաղցկեղ ունի»։ Սրանք ծնողի կողմից լսվող ամենադժվար խոսքերից են։ Դուք կարող եք անհանգստանալ այն մասին, թե ինչ կլինի հաջորդիվ, ձեր երեխայի ապագայի համար։ Չնայած քաղցկեղի հետ կապված բազմաթիվ անորոշություններ կան, հիշեք, որ ձեր երեխայի բժշկական թիմը ձեզ հետ է ամեն քայլափոխի։ Նրանք կօգնեն ձեզ կողմնորոշվել բուժման մեջ, կառավարել ախտանիշները և հոգ տանել ձեր երեխայի մասին նրա ողջ կյանքի ընթացքում։ Հետազոտությունները շարունակվում են ավելին իմանալ AT/RT-ի (ատիպիկ տերատոիդ/ռաբդոիդ ուռուցք) մասին և գտնել դրա բուժման նոր եղանակներ։ Այսպիսով, երբեք մի կորցրեք հույսը։

` AT/RT, ուղեղի քաղցկեղ, մանկական քաղցկեղ, քաղցկեղի ախտանիշներ, քաղցկեղի բուժում, գենետիկ մուտացիաներ, նյարդային համակարգ