Ձեր մաշկի վրա նման ուռուցիկներ առաջացնո՞ւմ են։ Եկեք իմանանք Բրուք-Շպիգլերի համախտանիշի մասին։

Երբևէ նկատե՞լ եք ձեր մաշկի վրա, հատկապես դեմքի, պարանոցի կամ գլխամաշկի վրա, փոքրիկ ուռուցիկներ, որոնք անհանգստացնում են ձեզ: Երբեմն դուք կարող է չիմանաք, թե դրանք ինչ են կամ ինչու են առաջանում: Այսօր մենք խոսելու ենք մաշկի մի հիվանդության մասին, որը կարող է նման ուռուցիկներ առաջացնել, բայց այն մի փոքր հազվադեպ է, ինչը նշանակում է, որ այն բոլորի մոտ չի պատահում: Սա կոչվում է Բրուք-Շպիգլերի համախտանիշ: Մի անհանգստացեք, եկեք խոսենք այս մասին պարզ:

Ի՞նչ է Բրուք-Շպիգլերի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Բրուք-Շպիգլերի համախտանիշը հազվագյուտ մաշկային հիվանդություն է: Այն առաջացնում է ուռուցքներ (նաև կոչվում են ուռուցքներ) մաշկի վրա, հատկապես դեմքի, պարանոցի և գլխամաշկի վրա: Երբեմն այս ուռուցքները կարող են առաջանալ նաև մարմնի այլ մասերում: Ամենից հաճախ դրանք սկսում են ի հայտ գալ երիտասարդ տարիքում՝ մոտավորապես տասնութ կամ քսան տարեկանում :

Երբ խոսքը վերաբերում է այս ուռուցքներին, դրանք մեծ մասամբ քաղցկեղային չեն (այսինքն՝ «բարորակ» են), այսինքն՝ բարորակ են։ Այնուամենայնիվ, մենք պետք է նաև հիշենք, որ հազվադեպ, ժամանակի ընթացքում դրանք կարող են դառնալ քաղցկեղային (այսինքն՝ «չարորակ»)։ Երբեմն, երբ այս բարորակ ուռուցքները մեծանում են, դրանք կարող են վնասվել, դառնալ «բաց վերքեր» և նույնիսկ վարակ առաջացնել։

Այս հիվանդությունը սովորաբար ժառանգվում է ծնողներից, ինչը նշանակում է, որ այն գենետիկ հիվանդություն է: Այնուամենայնիվ, շատ հազվադեպ է, որ մարդը կարող է զարգացնել Բրուքս-Շպիգելի համախտանիշ, նույնիսկ եթե ընտանիքի ոչ ոք չունի այդ հիվանդությունը:

Ամենալավն այն է, որ դրա համար բուժում կա։ Ամենից հաճախ վիրահատությունը միակ տարբերակն է։ Ճիշտ բուժման դեպքում այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մեծ մասը կարող է ապրել նորմալ, երջանիկ և ակտիվ կյանքով։

Կա՞ն սրա համար այլ անուններ։

Այո, բժիշկները այս Բրուք-Շպիգլերի համախտանիշի համար օգտագործում են մի քանի այլ անվանումներ։ Դուք կարող եք լսել նաև հետևյալ անվանումները՝

• Անսել-Շպիգլերի ցիլինդրոմներ
• CYLD մաշկային համախտանիշ (CCS)
• Ընտանեկան ցիլինդրոմատոզ (ԸՑ)
• Բազմակի ընտանեկան տրիխոէպիթելիոմա (ԲԸՏ)

Թեև այս անունները կարող են մի փոքր բարդ թվալ, դրանք բոլորը նույն վիճակի անուններն են։

Որքանո՞վ է տարածված այս իրավիճակը։

Սա իրականում շատ հազվագյուտ վիճակ է: Հետազոտողները նշում են, որ մոտ մեկ միլիոն մարդուց մեկը զարգացնում է Բրուքս-Շպիգելի համախտանիշ: Այսպիսով, դա այնքան էլ տարածված չէ:

Որո՞նք են ախտանիշները։ Ստուգեք՝ արդյոք դուք նույնպես ունե՞ք դրանք...

Այս հիվանդության հիմնական ախտանիշը մաշկի վրա առաջացող ուռուցիկները են։ Դրանք սովորաբար սկսվում են դեմքից, պարանոցից և գլխամաշկից։ Այս ուռուցիկները սովորաբար կլորավուն են և կարող են տատանվել 0.5-ից մինչև 3 սանտիմետր (սմ) չափսերով։

Ժամանակի ընթացքում այս ուռուցքները կարող են մեծանալ թվով և չափսերով։ Երբեմն դրանք կարող են աղավաղող լինել։ Հաճախ այս ուռուցքները ցավոտ են ։ Բացի այդ, եթե դրանք առաջանում են սեռական օրգանների մաշկի վրա, կարող են սեռական դիսֆունկցիա առաջացնել։ Մեկ այլ բան էլ այն է, որ երբեմն այս ուռուցքները կարող են տարածվել ամբողջ գլխով մեկ և մազաթափություն առաջացնել ։ Այս բաները կարող են նաև դեպրեսիա առաջացնել։

Այս ուռուցիկներից բացի, երբեմն կարող եք տեսնել փոքր, սպիտակ, բշտիկների նման բաներ (միլիաներ) ձեր մաշկի վրա: Այս «միլիաները» վնասակար չեն, բայց կարող են անհանգստացնող լինել որոշ մարդկանց համար:

Որո՞նք են այս տեսակի ուռուցքները: (Մաշկի ուռուցքների տեսակները BSS-ում)

Բրուք-Շպիգլերի համախտանիշի դեպքում կան երեք հիմնական տեսակի ուռուցքներ՝

1. Ցիլինդրոմներ. Սրանք սովորաբար հարթ, վարդագույն գոյացություններ են: Դրանք ամենից հաճախ զարգանում են գլխամաշկի վրա, որտեղ կան մազի ֆոլիկուլներ: Դրանք կարող են նաև զարգանալ դեմքին, ականջներին և հազվադեպ՝ թոքերում: Դրանց չափերը կարող են տատանվել մի քանի միլիմետրից մինչև մի քանի սանտիմետր: Երբ դրանք զարգանում են գլխամաշկի վրա, դրանք կարող են կպչել միմյանց և նմանվել ոլորապտույտի կտորների:

2. Սպիրադենոմաներ. Սրանք կոշտ, կոպիտ գոյացություններ են: Դրանք առավել հաճախ հանդիպում են գլխամաշկի, պարանոցի և մարմնի վերին հատվածում: Դրանց չափերը կարող են տատանվել մեկ սանտիմետրից մինչև մի քանի սանտիմետր: Դրանք հաճախ կապույտ կամ մաշկի գույնի են: Սակայն կարող են լինել նաև մոխրագույն, վարդագույն, մանուշակագույն, կարմիր կամ դեղին: Սպիրադենոմաները երբեմն կարող են ցավոտ լինել:

3. Տրիխոէպիթելիոմաներ. Սրանք նույնպես կոշտ, փայլուն գոյացություններ են: Դրանք ամենից հաճախ առաջանում են դեմքին՝ մազածածկ հատվածներում: Դրանք սովորաբար մեկ սանտիմետրից փոքր են: Կարող են լինել կապույտ, շագանակագույն, մաշկի գույնի, վարդագույն կամ դեղին:

Կարևորն այն է, որ երբեմն այս Բրուք-Շպիգլերի համախտանիշի դեպքում նույն ուռուցքում կարելի է տեսնել այս տեսակի երկու կամ երեք ուռուցքների բնութագրերը։

Այս վիճակը ազդո՞ւմ է մարմնի այլ մասերի վրա։

Այո, երբեմն այս ուռուցքները կարող են զարգանալ մարմնի այլ մասերում: Նման դեպքերում այդ օրգանների գործառույթը կարող է տուժել: Օրինակ՝

• Եթե ​​այն առաջանում է շնչուղիներում , կարող է շնչառության դժվարություններ առաջացնել։
• Եթե ​​այն զարգանում է ականջներում , լսողությունը կարող է տուժել։
• Եթե ​​այն առաջանում է աչքերում , տեսողությունը կարող է տուժել։
• Եթե ​​դրանք առաջանում են սեռական օրգանների վրա , սեռական գործառույթը կարող է տուժել։
• Եթե ​​այն զարգանում է բերանում և թքագեղձերում , կարող են տուժել ծամելը և կուլ տալը։
• ՔիթԵթե ​​դա տեղի ունենա, դա կարող է ազդել հոտառության վրա։

Ինչո՞ւ է առաջանում Բրուք-Շպիգլերի համախտանիշը։

Սրա հիմնական պատճառը մեր օրգանիզմում «CYLD» գենի գենետիկ փոփոխություններն են («մուտացիաներ») : Որպեսզի դուք զարգացնեք այս հիվանդությունը, ձեր ծնողներից առնվազն մեկը պետք է լինի այս գենետիկ մուտացիայի կրողը: Սա նշանակում է, որ այն փոխանցվում է սերնդեսերունդ :

Սակայն, շատ հազվադեպ է, որ հիվանդության ընտանեկան պատմություն չունեցող անձը կարող է իր մարմնում զարգացնել այս գենային մուտացիան («de novo մուտացիա»): Նման դեպքերում գենային մուտացիան կարող է առկա լինել միայն մարմնի որոշակի մասերում: Այդ դեպքում ուռուցքները կարող են զարգանալ միայն այդ մասերում:

Ո՞վ է ավելի հակված զարգացնելու սա։

Իրականում, Բրուքս-Շպիգելի համախտանիշ կարող է զարգացնել ցանկացած տարիքի, ռասայի կամ սեռի անձ։ Այնուամենայնիվ, եթե ձեր ծնողներից մեկն ունի այս վիճակի հետ կապված գենային մուտացիա, ապա դուք ավելի բարձր ռիսկի տակ եք այն զարգացնելու համար։

Բրուք-Շպիգլերի համախտանիշը աուտոսոմ-դոմինանտ խանգարում է: Պարզ ասած, եթե ձեր ծնողներից մեկը կրող է (այսինքն՝ ունի ախտանիշներ), ապա դուք ունեք այդ հիվանդությունը զարգացնելու 50% հավանականություն :

Մարդկանց մեծ մասը առաջին անգամ ախտանիշներ է ունենում երիտասարդ տարիքում՝ մոտավորապես տասնութ կամ քսան տարեկանում : Այս ուռուցքների քանակը սկսում է աճել 30-40 տարեկանում: Նաև նկատվել է, որ կանանց մոտ ուռուցքներն ավելի շատ են զարգանում, քան տղամարդկանց մոտ:

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում սա։

Եթե ​​դուք ունեք այս ախտանիշները, բժիշկը նախ կհարցնի ձեզ ձեր ախտանիշների, ձեր բժշկական պատմության և ձեր ընտանիքի բժշկական պատմության մասին: Այնուհետև նրանք կանցկացնեն ֆիզիկական զննում:

Եթե ​​բժիշկը կասկածում է Բրուք-Շպիգլերի համախտանիշի, նա կարող է առաջարկել մաշկի բիոպսիա , որը ներառում է բջիջների փոքր նմուշ վերցնելը ուռուցքից և այն լաբորատորիա ուղարկելը մանրադիտակի տակ հետազոտման համար:

Ձեր բժիշկը կարող է նաև առաջարկել գենետիկական թեստավորում , որը կարող է փնտրել Բրուքս-Շպիգելի համախտանիշ առաջացնող գեների փոփոխությունները:

Կա՞ արդյոք սրա համար լիարժեք բուժում։

Դժբախտաբար, ներկայումս Բրուք-Շպիգելի համախտանիշի բուժում չկա : Բայց մի անհանգստացեք: Կան արդյունավետ բուժումներ, որոնք կօգնեն ազատվել այս ուռուցքներից և վերահսկել հիվանդության զարգացումը:

Այսպիսով, որո՞նք են BSS-ի բուժումները:

Ձեր բժիշկը, հավանաբար, կառաջարկի վիրաբուժական հեռացում ՝ այդ ուռուցքները հեռացնելու համար: Սա ենթադրում է ուռուցքները կտրել սուր գործիքով, որը կոչվում է վիրահատական ​​դանակ: Դա անելիս բժիշկները զգույշ են լինում՝ հնարավորինս խուսափելու շրջակա առողջ մաշկը վնասելուց:

Երբեմն, եթե անհրաժեշտ է հեռացնել գլխամաշկի մեծ հատված, ձեր բժիշկը կարող էԿարող է խորհուրդ տրվել մաշկի պատռվածքի միջանկյալ շերտ։ Սա ենթադրում է մաշկի շերտ վերցնել մարմնի մեկ այլ մասից, հաճախ՝ հետույքից կամ ազդրի վերին մասից, վերքը փակելու և դրա լավացմանը նպաստելու համար։

Բացի այդ, կան Բրուք-Շպիգլերի համախտանիշի բուժման մի քանի այլ եղանակներ.

• Ածխածնի երկօքսիդի լազերային վերականգնում. սա օգտագործում է լազերային ճառագայթներ՝ մաշկի բարակ շերտերը հեռացնելու համար՝ առանց շրջակա հյուսվածքը վնասելու։
• Կրիոթերապիա. Սա ներառում է ծայրահեղ ցուրտ եղանակի կիրառում՝ ուռուցքի մեջ գտնվող հյուսվածքը սառեցնելու և ոչնչացնելու համար: Դա նման է այն սառույցով այրելուն:
• Դերմաբրազիա. Սա ներառում է արագ պտտվող սարքի օգտագործում՝ մաշկի վերին շերտը հեռացնելու համար։
• Էլեկտրադեսիկացիա. էլեկտրական հոսանք է օգտագործվում ուռուցքի ներսում գտնվող հյուսվածքը չորացնելու համար:
• Ֆուլգուրացիա. էլեկտրական շոկի կիրառում ուռուցքը ոչնչացնելու համար։
• Հիֆրեկացիա. փոքր ասեղի միջոցով էլեկտրական իմպուլս է ուղարկվում, որը այրում և հեռացնում է ուռուցքը։
• Մոսի վիրահատություն. Այս վիրահատության ժամանակ վիրաբույժը հեռացնում է ուռուցքը շրջակա առողջ հյուսվածքի փոքր քանակի հետ միասին և ուղարկում այն ​​հետազոտության:
• Ֆոտոդինամիկ թերապիա. Այս դեպքում ներարկվում են հատուկ դեղամիջոցներ (ֆոտոզգայունացնողներ), ապա լույսն ուղղվում է ուռուցքի վրա՝ ակտիվացնելով դեղամիջոցները և ոչնչացնելով ուռուցքները։

Այս բուժումներից բացի, բժիշկները կարող են նաև առաջարկել դեղամիջոցներ, որոնք օգնում են դադարեցնել ուռուցքների աճը:

Ի՞նչ կարող եք ակնկալել այս վիճակում ապրելիս։

Բրուքս-Շպիգելի համախտանիշը ողջ կյանքի ընթացքում տևող առողջական խնդիր է։ Այնուամենայնիվ, ինչպես նշվեց ավելի վաղ, այս խանգարում ունեցող մարդիկ կարող են ապրել նորմալ, լիարժեք կյանքով։

Այնուամենայնիվ, կա փոքր ռիսկ։ Բրուք-Շպիգելի համախտանիշով մարդկանց 5%-ից 10%-ի մոտ զարգանում են չարորակ ուռուցքներ ։ Այս հիվանդություն ունեցող մարդիկ նաև մի փոքր ավելի բարձր ռիսկ ունեն զարգացնելու այլ տեսակի քաղցկեղներ։ Օրինակ՝

• Ադենոկարցինոմայի քաղցկեղներ
• Բազալ բջջային քաղցկեղ (նաև մաշկի քաղցկեղ)
• Թքագեղձի քաղցկեղ, օրինակ՝ ադենոիդ-կիստոզ քաղցկեղ
• Տափակ բջջային քաղցկեղ (նաև մաշկի քաղցկեղ)

Ի՞նչ է սպասվում ապագայում (հեռանկար)

Հաճախ այս ուռուցքները կարող են կրկին առաջանալ ։ Եթե դա տեղի ունենա, նոր ուռուցքները հեռացնելու համար կարող է անհրաժեշտ լինել լրացուցիչ վիրահատություն կամ այլ բուժումներ։

Կա՞ արդյոք այս երևույթը նվազեցնելու միջոց։

Դժբախտաբար, Բրուք-Շպիգելի համախտանիշի զարգացման ռիսկը կանխելու կամ նվազեցնելու որևէ կոնկրետ միջոց չկա ։ Այնուամենայնիվ, ինչպես նշվեց ավելի վաղ, բուժումը կարող է նվազեցնել ձեր ուռուցքների քանակը և դրանց չափը։

Ինչպե՞ս եք հոգ տանում ձեր մասին՝ որպես Բրուք-Շպիգլերի համախտանիշ ունեցող անձ։

Այս վիճակում ապրելիս կան մի քանի կարևոր բաներ, որոնք կարող եք անել ինքներդ ձեզ հոգ տանելու համար.

• Պարբերաբար այցելեք մաշկաբանի՝ մաշկի ստուգման համար։ Սա պետք է արվի տարին առնվազն մեկ անգամ։ Որոշ մարդիկ կարող են կարիք ունենալ բժշկի այցելել յուրաքանչյուր երեք-չորս ամիսը մեկ, եթե նրանք հաճախակի ցաներ ունեն։
• Առնվազն ամիսը մեկ անգամ մաշկի ինքնազննում կատարեք։ Ուշադրություն դարձրեք նոր ուռուցքների կամ արդեն իսկ եղածների վրա փոփոխությունների առկայությանը։
• Անպայման օգտագործեք արևապաշտպան քսուք արևի տակ դուրս գալիս։ Սա կօգնի նվազեցնել արևի վնասը ձեր մաշկին և նվազեցնել մաշկի քաղցկեղի առաջացման ռիսկը։

Որո՞նք են այն դեպքերը, երբ պետք է դիմել բժշկի։

Եթե ​​ձեր մաշկի վրա նկատում եք հետևյալ փոփոխություններից որևէ մեկը, անմիջապես պետք է դիմեք բժշկի .

• Եթե ​​​​գնդիկները ցավոտ են դառնում։
• Եթե ​​​​գնդիկները արյունահոսում են ։
• Եթե ​​​​գնդիկների գույնը փոխվում է ։
• Եթե ​​​​գնդիկները արագորեն մեծանում են :
• Եթե ​​ուռուցքը նման է խոցի («խոցոտված») :

Բացի այդ, եթե դուք երեխա եք սպասում, այսինքն՝ եթե պլանավորում եք հղիանալ, շատ կարևոր է խոսել բժշկի հետ և ստանալ գենետիկական խորհրդատվություն :

Ո՞րն է տարբերությունը Բրուք-Շպիգլերի համախտանիշի և նեյրոֆիբրոմատոզի միջև:

Այս երկու հիվանդություններն էլ գենետիկ են։ Երկուսն էլ հիմնականում առաջացնում են բարորակ (ոչ քաղցկեղային) ուռուցքներ։ Այնուամենայնիվ, կա մի փոքր տարբերություն։

• Բրուք-Շպիգլերի համախտանիշի (ԲՇՀ) դեպքում ուռուցքները հիմնականում առաջանում են մաշկի վրա ։
• Նեյրոֆիբրոմատոզի դեպքում ուռուցքներ կարող են առաջանալ մաշկի վրա, մաշկի տակ և նյարդերի երկայնքով ։

Նեյրոֆիբրոմատոզի երեք հիմնական տեսակ կա։ Եկեք մի փոքր իմանանք դրանց մասին։

• Նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1 (NF1): Այս հիվանդության դեպքում մաշկի վրա կամ մաշկի տակ առաջանում են ուռուցքներ (նեյրոֆիբրոմաներ):
• Նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 2 (NF2). Այս տեսակի նեյրոֆիբրոմատոզի դեպքում ուռուցքները (շվանոմաները) զարգանում են ուղեղի և ողնուղեղի (ծայրամասային նյարդային համակարգ) նյարդերում: Ամենից հաճախ ախտահարվում են լսողական նյարդերը:
• Շվանոմատոզ.Սա ներառում է նաև շվանոմա կոչվող ուռուցքներ, սակայն դրանք գտնվում են ծայրամասային նյարդային համակարգում։ Դրանք սովորաբար չեն ազդում լսողության հետ կապված նյարդերի վրա։

Այսպիսով, չնայած այս երկու հիվանդություններն էլ գենետիկական վիճակներ են, որոնք առաջացնում են ուռուցքներ, կան փոքր տարբերություններ դրանց ազդեցող հատվածների և ուռուցքների տեսակների միջև:

Տուն տանելու հաղորդագրություն

Լավ, հուսով եմ՝ հիմա ավելի լավ եք հասկանում Բրուք-Շպիգլերի համախտանիշը, որի մասին այսօր խոսեցինք։

Հիշե՛ք, եթե ձեր մաշկի վրա, հատկապես դեմքի, պարանոցի կամ գլխամաշկի վրա, նոր ուռուցիկներ եք նկատում, կամ եթե արդեն իսկ առկա ուռուցիկներից որևէ մեկում փոփոխություն եք նկատում, մի՛ անտեսեք դա։ Լավագույնն է դիմել բժշկի և ստուգել այն։

Չնայած Բրուք-Շպիգելի համախտանիշը հազվագյուտ հիվանդություն է, կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին: Չնայած այս ուռուցքները հաճախ բարորակ են, դրանք հազվադեպ են կարող քաղցկեղային լինել, ուստի անհրաժեշտ է դիմել համապատասխան բժշկական խորհրդատվության և բուժման : Եթե վաղ հայտնաբերվեն և ճիշտ կառավարվեն, դուք նույնպես կարող եք ապրել նորմալ, առողջ կյանքով: Անհանգստանալու բան չկա, ամեն ինչ կարելի է լուծել՝ խոսելով ձեր բժշկի հետ:

Բրուք -Շպիգլերի համախտանիշ, մաշկային հանգույցներ, գենետիկ հիվանդություններ, ցիլինդրոմա, սպիրադենոմա, տրիխոէպիթելիոմա, CYLD գեն