Պատկերացրեք, որ առանց որևէ ակնհայտ պատճառի անընդհատ ջերմություն, հոդերի ցավ և մարմնի տարբեր մասերում մանր ցան ունեք։ Դրանք անհետանում են երկու կամ երեք օրվա ընթացքում, ապա կրկին ի հայտ են գալիս։ Եթե ձեզ կամ ձեր երեխային նման բան է պատահում, պատճառը կարող է լինել հազվագյուտ հիվանդություն, որի մասին շատերը նույնիսկ չեն լսել։ Այսօր մենք խոսում ենք նման հիվանդություններից մեկի՝ CAPS-ի մասին։
Ի՞նչ է նշանակում CAPS-ը։
Պարզ ասած՝ կրիոպիրին-ասոցացված պարբերական համախտանիշները կամ CAPS-ը շատ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդությունների խումբ են, որոնք ազդում են մեր իմունային համակարգի վրա: Սովորաբար մեր իմունային համակարգը պաշտպանում է մեզ մանրէներից և այլ հիվանդություններից: Սակայն այս CAPS վիճակում, իմունային համակարգի արատի պատճառով, այն սկսում է հարձակվել մեր սեփական մարմնի վրա: Բժշկական գիտության մեջ սա կոչվում է «աուտոբորբոքային հիվանդություն»: Սա առաջացնում է ավելորդ բորբոքում մարմնում, առաջացնելով այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են մաշկային ցանը, ջերմությունը, հոդերի ցավը և այտուցը, ինչպես նաև աչքերի կարմրությունը:
Կան CAPS-ի երեք հիմնական տեսակներ։ Եկեք տեսնենք, թե դրանք ինչ են։
| Համախտանիշի անվանումը | Նկարագրությունը և ծանրությունը |
|---|---|
| Ընտանեկան սառը աուտոբորբոքային համախտանիշ (FCAS) | Սա հիվանդության երեք տեսակներից ամենաանլուրջն է։ Ինչպես անունն է հուշում, ախտանիշները առաջանում են ցրտի ազդեցությունից։ Հիմնական ախտանիշներն են՝ ջերմությունը, հոդերի ցավը և մաշկի վնասվածքները։ Սովորաբար այն երկարատև վնաս չի պատճառում օրգանիզմին։ |
| Մակլ-Ուելսի համախտանիշ (ՄՎՀ) | Սա մի փոքր ավելի լուրջ է, քան FCAS-ը: Ախտանիշները կարող են առաջանալ ոչ միայն մրսածությունից, այլև սթրեսից և ֆիզիկական վարժություններից : Ախտանիշները կարող են լինել ծանր, և որոշ մարդիկ կարող են նաև լսողության կորուստ ունենալ: |
| Նորածնային սկսվող բազմահամակարգային բորբոքային հիվանդություն (NOMID) | Սա այս հիվանդությունների խմբի ամենալուրջ և հազվագյուտ դեպքն է։Տեսակ։ Սա սկսվում է երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո։ Այն բորբոքում է առաջացնում մարմնի բազմաթիվ օրգաններում։ Այն նաև կոչվում է CINCA։ Եթե պատշաճ կերպով չբուժվի, կարող է լուրջ վնաս հասցնել ուղեղին, աչքերին և այլ օրգաններին ։ |
Ի՞նչն է առաջացնում CAPS-ը։
Սրա հիմնական պատճառը մեր օրգանիզմում գենի փոփոխությունն է։ Ավելի ճշգրիտ՝ այս հիվանդությունը առաջանում է `NLRP3` գենի մուտացիայից ։
Պատկերացրեք այս «NLRP3» գենը որպես նախագիծ, որը հրահանգում է մեր մարմնին արտադրել «կրիոպիրին» կոչվող սպիտակուց: Սովորաբար այս «կրիոպիրին» սպիտակուցը օգնում է մեր մարմնին արտադրել «ինտերլեյկին-1 (IL-1)» կոչվող նյութ, որն օգնում է մեր մարմնին պայքարել վարակների դեմ:
Սակայն, քանի որ CAPS-ով մարդու մոտ NLRP3 գենը մուտացված է, «կրիոպիրին» սպիտակուցը նույնպես ճիշտ չի աշխատում: Այն անընդհատ ազդանշան է տալիս մարմնին չափից շատ «IL-1» արտադրելու համար: «IL-1»-ի այս չափազանց արտադրությունն է, որ առաջացնում է ավելորդ բորբոքում մարմնում և առաջացնում CAPS-ի ախտանիշները:
Այս հիվանդությունը կարող է առաջանալ, եթե երեխան մուտացված գենը ժառանգում է միայն մեկ ծնողից՝ կամ մորից, կամ հորից։ Երբեմն գենը կարող է ինքնաբերաբար փոխվել արգանդում՝ առանց ծնողների։
Որո՞նք են ախտանիշները։
CAPS-ի հիմնական և ամենատարածված ախտանիշը ցանն է, որը հայտնվում է մարմնի ամբողջ տարածքում փոքր, քոր չառաջացնող բշտիկների տեսքով : Սա հաճախ տեսանելի է ծննդյան պահից: Որոշ մարդիկ այս վնասվածքները ունենում են անընդհատ, բայց դրանք ավելի ծանր են դառնում սրացումների ժամանակ: Այլ ախտանիշները տարբերվում են՝ կախված ձեր ունեցած CAPS-ի տեսակից:
Ախտանիշներ, որոնք կարելի է տեսնել FCAS-ում
Այս ախտանիշները սովորաբար տևում են 1-2 օր։
- Ջերմություն
- Այտուցված աչքեր
- Սառնություն
- Հոդերի ցավ
- Սրտխառնոց
- Գլխացավ
MWS-ում նկատվող ախտանիշները
Այս ախտանիշները գալիս և անցնում են։ Դրանք կարող են տևել 1-3 օր անընդմեջ։
- Մաշկի ցան
- Ջերմություն և դող
- Աչքերի կարմրություն
- Հոդերի ցավ
- Ուժեղ գլխացավ
- Լսողության կորուստ (ԼԳՀՀ ունեցող երեխաները կարող են կորցնել իրենց լսողությունն ամբողջությամբ կամ մասամբ մինչև չափահաս դառնալը)
- Ստամոքսի ցավ
NOMID-ում նկատվող ախտանիշները
Սրանք ամենալուրջ ախտանիշներն են։
- Ուժեղ գլխացավ
- Ուռած աչքեր
- Հոդերի ցավ և այտուցվածություն
- Փսխում
- Տեսողության կորուստ
- Լսողության կորուստ
Կարևոր է. Եթե NOMID-ը պատշաճ կերպով չբուժվի, ամիլոիդ կոչվող սպիտակուցը կարող է նստվածք տալ կենսական օրգաններում, ինչպիսիք են երիկամներն ու հոդերը, ժամանակի ընթացքում լուրջ վնասներ պատճառելով։
Ինչպե՞ս ախտորոշել հիվանդությունը։
Երբ դուք այցելում եք ձեր բժշկին այս ախտանիշներով, նա նախ կհարցնի ձեզ ձեր բժշկական պատմության և ձեր ընտանիքի անդամների մասին: Այնուհետև նրանք կզննեն ձեզ և, անհրաժեշտության դեպքում, կարող են ուղեգրել որոշ հետազոտությունների, ինչպիսիք են՝
- Արյան և մեզի թեստեր։ Այս թեստերը ցույց են տալիս սպիտակ արյան բջիջների և C-ռեակտիվ սպիտակուցի բարձր մակարդակները, որոնք բորբոքման ցուցանիշներ են, ինչպես նաև մեզի մեջ սպիտակուցի ավելցուկը։
- Մաշկի բիոպսիա. Ձեր մաշկի շատ փոքր նմուշ է վերցվում և ուսումնասիրվում մանրադիտակի տակ։
- Գենետիկական թեստ. Այս թեստը կարող է հաստատել, թե արդյոք դուք ունեք NLRP3 գենի մուտացիա: Այնուամենայնիվ, երբեմն CAPS-ով մարդիկ կարող են այս գենը նորմալ ունենալ:
- Աչքի և ականջի հետազոտություններ. Այս հետազոտությունները կատարվում են՝ տեսնելու համար, թե արդյոք ձեր տեսողությունը կամ լսողությունը տուժել են։
- Գոտկային պունկցիա. ողնուղեղից վերցվում է փոքր քանակությամբ ողնուղեղային հեղուկ և հետազոտվում բորբոքման նշանների համար։
- ՄՌՏ սկանավորում. Սա կարող է մանրամասն պատկերներ ստանալ ուղեղի և ականջների ներսում գտնվող կառուցվածքների՝ տեսնելու համար, թե արդյոք կան որևէ փոփոխություն:
Հարցեր բժշկին տալու համար
Լավ միտք է բժշկի մոտ գնալիս թղթի վրա գրի առնել ձեր հարցերից մի քանիսը։ Այդպիսով ոչինչ չեք մոռանա։ Կարող եք տալ հետևյալ հարցերը՝
- Ի՞նչ տեսակի CAPS ունեմ ես (կամ իմ երեխան):
- Ի՞նչ ախտանիշներ կարող է առաջացնել իմ տեսակի հիվանդությունը։
- Ի՞նչ բուժումներ եք խորհուրդ տալիս։ Ինչպե՞ս դրանք կօգնեն ինձ։
- Կա՞ն բուժման որևէ կողմնակի ազդեցություններ։
- Ի՞նչ կարող եմ անել տանը՝ ախտանիշները մեղմելու համար։
- Ի՞նչ լրացուցիչ հետազոտություններ պետք է անցնեի։ Ե՞րբ պետք է դրանք անցնեմ։
- Արդյո՞ք պետք է այցելեմ գենետիկական խորհրդատուի։
Որո՞նք են բուժումները։
Շատ կարևոր է այս հիվանդության բուժումը սկսել հնարավորինս շուտ, քանի որ աչքերը, ականջները, ոսկորները կամ ուղեղը վնասվելուց հետո շատ դժվար է դրանք վերականգնել նորմալ վիճակի։
Հիմնական բուժումը դեղամիջոցներն են, որոնք կանխում են օրգանիզմում IL-1 կոչվող նյութի գերարտադրությունը: Սրանք վերահսկում են բորբոքումը:
- Անակինրա (Կիներետ)
- Կանակինումաբ (Իլարիս)
- Ռիլոնասեպտ (Արկալիստ)
Բացի այս բուժումներից, ձեր բժիշկը կարող է նաև առաջարկել այլ բուժումներ, ինչպիսիք են՝
- Հոդերի ցավի և այտուցվածության դեպքում սպլինտներ կրելը
- Ֆիզիկական թերապիա
- Դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են ոչ ստերոիդային հակաբորբոքային դեղամիջոցները, ստերոիդները կամ մեթոտրեքսատը, որոնք նվազեցնում են ջերմությունը և բորբոքումը
- Լսողական սարքեր լսողության խնդիրներ ունեցողների համար
- Վիրահատություն, եթե հոդերը վնասված են
Ինչպե՞ս կարող ես հոգ տանել քո մասին։
Բուժման հետ մեկտեղ, ձեր կենսակերպում փոքր փոփոխությունները կարող են մեծապես նպաստել ախտանիշների վերահսկմանը:
- Խուսափեք մրսածությունից. Եթե դուք ունեք FCAS-ի նման հիվանդություն, ցուրտ եղանակը կարող է վատթարացնել ձեր ախտանիշները: Այսպիսով, փորձեք խուսափել այնպիսի բաներից, ինչպիսիք են օդորակիչով սենյակներում մնալը և ցուրտ տարածքներում ապրելը:
- Նվազեցրեք սթրեսը. մեդիտացիան, խորը շնչառական վարժությունները և յոգան կարող են շատ օգնել այս հարցում։
- Առողջ կյանք.
- Լավ քնիր։
- Սնվեք սննդարար սննդակարգով։
- Խուսափեք ծխելուց, ալկոհոլից և վերամշակված սննդից։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- CAPS-ը հազվագյուտ, գենետիկական վիճակ է, որն առաջանում է իմունային համակարգի արատի պատճառով։
- Դրա հիմնական ախտանիշներն են կրկնվող տենդը, քոր չառաջացնող մաշկային ախտահարումները և հոդերի ցավը։
- Սա պայմանավորված է
NLRP3կոչվող գենի մուտացիայով։ - Անհրաժեշտ է հիվանդությունը ախտորոշել և բուժումը սկսել հնարավորինս շուտ՝ աչքերի, ականջների և այլ օրգանների մշտական վնասվածքը կանխելու համար։
- Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս ախտանիշներից որևէ մեկը, երբեք մի անտեսեք դրանք և անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին խորհրդատվության համար։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը