Ձեր փոքրիկը մյուս երեխաներից ուշ սկսեց քայլել։ Կամ նա անընդհատ ընկնո՞ւմ է։ Նկատե՞լ եք, որ նա դժվարանում է նստած դիրքից վեր կենալ կամ աստիճաններով բարձրանալ։ Սրանք բաներ են, որոնց մենք՝ որպես ծնողներ, երբեմն մեծ ուշադրություն չենք դարձնում։ Բայց երբեմն դրանք կարող են լինել Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի նման հիվանդության առաջին նշանները։ Այսպիսով, եկեք այսօր խոսենք այս մասին։ Մի վախեցեք, ամենակարևորը դրա մասին տեղյակ լինելն է։
Ի՞նչ է Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան (DMD):
Պարզ ասած՝ «մկանային դիստրոֆիան» հիվանդությունների խումբ է, որը ժամանակի ընթացքում թուլացնում է մկանները և նվազեցնում դրանց ճկունությունը: Դրա ամենատարածված տեսակը Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան է, որը մենք կրճատ անվանում ենք ԴՄԴ :
Սա պայմանավորված է մեր մկանների առողջությունը պահպանող գենի արատով։ Պատկերացրեք մեր մկանները որպես աղյուսե պատ։ Այս աղյուսները միասին պահող շաղախը դիստրոֆին կոչվող սպիտակուցն է։ ԴՄԴ-ով երեխաների մոտ օրգանիզմը չի արտադրում այս դիստրոֆին սպիտակուցը, կամ արտադրում է շատ քիչ քանակություն։ Այնուհետև, ինչպես շաղախ չունեցող պատը, մկանները հեշտությամբ վնասվում են և աստիճանաբար թուլանում։
Այս վիճակը առավել հաճախ հանդիպում է տղաների մոտ ։ Ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս վաղ մանկության տարիներին։ Սկզբում դժվար է կանգնել, քայլել և աստիճաններով բարձրանալ։ Ժամանակի ընթացքում որոշ երեխաներ կարող են անվասայլակ օգտագործելու կարիք ունենալ։ Կարող են ախտահարվել նաև սիրտը և թոքերը։
Բայց այստեղ կա մի կարևոր բան ասելու։ Անցյալից տարբերվող՝ այսօր այս երեխաների կյանքի տևողությունը զգալիորեն աճել է։ Այսօր նրանք կարող են լավ ապրել մինչև 30, 40 և նույնիսկ 50 տարեկանը։ Դրա պատճառն այն է, որ կան ախտանիշները վերահսկելու լավ բուժումներ։
Որո՞նք են ախտանիշները։ Ինչպե՞ս ճանաչել այն։
Եթե ձեր երեխան ունի ԴՄՀ, դուք սովորաբար կնկատեք առաջին նշանները մինչև 6 տարեկանը: Առաջինը ախտահարվում են ոտքերի մկանները: Ահա թե ինչու այս երեխաները սկսում են քայլել ավելի ուշ, քան մյուս երեխաները: Քայլել սկսելուց հետո նրանք հաճախ են ընկնում, դժվարանում են հատակից վեր կենալ և դժվարանում են աստիճաններով բարձրանալ: Որոշ ժամանակ անց նրանք կարող են սկսել օրորվել կամ քայլել ոտքի մատների ծայրերին:
Երբ երեխան մեծանում է, կարող են ավելի շատ ախտանիշներ ի հայտ գալ։
| Ախտանիշ | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Սկոլիոզ | Ողնաշարի կամ ողնաշարի սեղմում։ |
| Կոնտրակտուրաներ | Մկաններն ու ջլերը, հատկապես ոտքերի, կարճանում և կոշտանում են։ |
| Ուսուցման դժվարություններ | Որոշ երեխաներ կարող են ունենալ ուսման կամ հիշողության հետ կապված խնդիրներ։ |
| Շնչառության դժվարություն | Շնչառության կարճացում՝ թոքերը պահող մկանների թուլության պատճառով։ |
| Գլխացավ և քնկոտություն | Գլխացավեր, հատկապես առավոտյան, և ցերեկային քնկոտություն։ |
Բայց հիշեք, որ ԴՄԴ-ն սովորաբար ցավոտ վիճակ չէ և չի ազդում երեխայի ինտելեկտի վրա:
Ինչպե՞ս ճիշտ ախտորոշել հիվանդությունը։
Եթե ձեր երեխայի մոտ նկատում եք այս ախտանիշները, ամենալավ բանը, որ կարող եք անել, հնարավորինս շուտ դիմել ձեր ընտանեկան բժշկին : Նա կհարցնի ձեզ ձեր երեխայի ախտանիշների մասին: Այնուհետև նա կզննի երեխային և, անհրաժեշտության դեպքում, կուղարկի ձեզ որոշ հետազոտությունների:
Թեստեր, որոնք պետք է անցկացվեն, եթե բժիշկը կասկածներ ունի
- Արյան անալիզներ. Դրանք հիմնականում ուսումնասիրում են կրեատին կինազ (CK) կոչվող ֆերմենտը: Այս CK ֆերմենտը արտազատվում է արյան մեջ, երբ մկանները վնասվում են: Այսպիսով, եթե CK մակարդակը շատ բարձր է, դա կարևոր նշան է, որ դուք ունեք ԴՄՀ:
- Գենային թեստեր. Այս թեստը, որը կարող է իրականացվել արյան նմուշի միջոցով, կարող է ճշգրիտ որոշել, թե արդյոք կա՞ ԴՄԴ-ն առաջացնող դիստրոֆին գենի որևէ արատ: Այս թեստը կարող է իրականացվել՝ պարզելու համար, թե արդյոք կին ազգականները նույնպես ունեն այս գենը (հիվանդության կրողներ են):
- Մկանային բիոպսիա.Այստեղ երեխայի մկանի շատ փոքր կտորը վերցվում է շատ փոքր ասեղով և հետազոտվում մանրադիտակի տակ։ Կարելի է հաստատել, թե արդյոք դիստրոֆին սպիտակուցի մակարդակը ցածր է։ Սակայն, այսօրվա առաջադեմ գենետիկական թեստավորման շնորհիվ, այս թեստը շատ դեպքերում անհրաժեշտ չէ։
Որո՞նք են բուժումները։
ԴՄԴ-ի համար դեռևս բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, կան բազմաթիվ արդյունավետ բուժումներ ախտանիշները վերահսկելու և մկանները, սիրտը և թոքերը պաշտպանելու համար:
- Կորտիկոստերոիդներ. Պրեդնիզոլոնի և Դեֆլազակորտի նման դեղամիջոցները կարող են մեծապես օգնել վերահսկել մկանների վնասումը: Այս դեղամիջոցներն ընդունող երեխաները կարող են 2-5 տարի ավելի երկար քայլել, քան նրանք, ովքեր չեն ընդունում: Դրանք նաև օգնում են սրտին և թոքերի ավելի լավ գործունեությանը:
- Ժամանակակից դեղամիջոցներ. Այսօր ներդրվել են մի քանի թիրախային բուժումներ՝ կախված ԴՄԴ-ն առաջացնող գենետիկական արատի բնույթից: Որոշ դեղամիջոցների թվում են Էտեպլիրսենը, Գոլոդիրսենը և Կասիմերսենը: Սրանք օգնում են վերականգնել բացակայող դիստրոֆին սպիտակուցը որոշակի մակարդակի:
- Գենային թերապիա. (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys)-ը այս նպատակով հաստատված առաջին գենային թերապիան է: Այն ենթադրում է մարմնին մեկ այլ սպիտակուցի տրամադրում, որը մասամբ փոխարինում է դիստրոֆին սպիտակուցի գործառույթը: Սրանք դեռևս շատ նոր և թանկ բուժումներ են:
- Սրտաբանի խորհուրդ. ԴՄԴ-ով երեխաները կարող են սրտի հետ կապված խնդիրներ զարգացնել, ուստի սրտաբանի մոտ պարբերաբար ստուգումները կարևոր են: Արյան ճնշման որոշ դեղամիջոցներ կարող են օգնել պաշտպանել սրտի մկանները:
- Ֆիզիոթերապիա. Ֆիզիկական վարժությունները և ձգումները կարող են օգնել պահպանել մկանների և հոդերի ճկունությունը: Դրա համար կարևոր է դիմել ֆիզիոթերապևտի խորհրդատվությանը:
- Վիրահատություն. Որոշ դեպքերում վիրահատությունը կարող է անհրաժեշտ լինել մկանների լարվածությունը (կոնտրակտուրաները) և ողնաշարի կորությունը (սկոլիոզը) շտկելու համար:
Բաներ, որոնք կարող եք անել որպես ծնողներ
Բնական է ճնշված զգալ, երբ իմանում եք, որ ձեր երեխան ունի ԴՄՀ-ի նման հիվանդություն: Սակայն հիշեք, որ այս հիվանդությունը ունենալը չի նշանակում, որ ձեր երեխան չի կարող դպրոց գնալ, ընկերների հետ խաղալ կամ երջանիկ լինել: Հետևելով ճիշտ բուժման պլանին՝ դուք կարող եք օգնել ձեր երեխային ապրել ակտիվ կյանքով:
- Օգնեք նրանց որքան հնարավոր է շատ կանգնել և քայլել. սա օգնում է նրանց ոսկորները ամուր պահել, իսկ ողնաշարը՝ ուղիղ։ Անհրաժեշտության դեպքում կարող եք օգտագործել այնպիսի սարքեր, ինչպիսիք են՝ «կապարանները» կամ «կանգնած քայլակները»։
- Ապահովեք լավ սնուցում.ԴՄԴ-ի համար հատուկ սննդակարգ չկա: Այնուամենայնիվ, առողջ սննդակարգը կարող է օգնել վերահսկել քաշը և կանխել փորկապության նման բաները: Խոսեք դիետոլոգի հետ՝ ձեր երեխային հարմար սննդակարգ կազմելու համար:
- Մնացեք ակտիվ. խորհրդակցեք ֆիզիկական թերապևտի հետ և ներգրավեք ձեր երեխային անվտանգ վարժությունների մեջ, որոնք չեն լարում մկանները:
- Ուժեղ եղեք նաև. երեխաներ ունեցող այլ ընտանիքների հետ այսպես խոսելը և փորձի փոխանակումը ձեզ համար մեծ ուժի աղբյուր կլինի: Միացեք աջակցության խմբերին դրա համար: Անհրաժեշտության դեպքում մի հապաղեք դիմել հոգեբանի օգնությանը:
Ամփոփելով՝ ԴՄԴ-ի հետ կյանքը մարտահրավերներով լի է։ Սակայն ճիշտ բժշկական բուժման, ֆիզիկական թերապիայի, սննդի և սիրող խնամքի դեպքում այս երեխաները կարող են ապրել հաջողակ և երջանիկ կյանքով, ինչպես այսօրվա հասարակության մյուս բոլոր մարդիկ։ Մենք բոլորս հույս ունենք, որ գիտության զարգացման հետ մեկտեղ ապագայում կհայտնվեն ավելի լավ բուժումներ։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան (ԴՄԴ) գենետիկ հիվանդություն է, որն առաջացնում է մկանային թուլության պրոգրեսիվ դրսևորումներ, որոնք հիմնականում ազդում են տղաների վրա։
- Վաղ ախտանիշներից կարող են լինել երեխայի քայլելու ուշացումը, հաճախակի ընկնելը և աստիճաններով բարձրանալու դժվարությունը:
- Եթե կասկածում եք, որ ունեք հիվանդություն, անմիջապես դիմեք բժշկի խորհրդատվության համար: Արյան անալիզները և գենետիկական թեստերը կարող են օգնել ախտորոշմանը:
- Չնայած սա լիովին բուժելի չէ, ստերոիդային դեղամիջոցները, ժամանակակից թիրախային թերապիաները և ֆիզիկական թերապիան կարող են զգալիորեն բարելավել երեխայի կյանքի որակը և կյանքի տևողությունը։
- Շատ կարևոր է դիմել սրտաբանի և ֆիզիկական թերապևտի օգնությանը։
- Որպես ծնող, մտավոր ուժեղ մնալը և աջակցության խմբերից օգնություն ստանալը մեծ ուժ է թե՛ ձեզ, թե՛ ձեր երեխայի համար։
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න