Ձեր երեխան ունի՞ այս ախտանիշները։ Եկեք իմանանք Ստիկլերի համախտանիշի մասին։

Ձեր փոքրիկը հաճախակի՞ է ունենում տեսողության խնդիրներ, լսողության կորուստ կամ հոդերի ցավեր։ Հնարավոր է՝ այս բաները ուղեկցվում են դեմքի որոշ փոփոխություններով, շատ կարևոր է տեղյակ լինել այս վիճակի մասին, որի մասին այսօր խոսում ենք։ Չնայած սա ձեզ համար մի փոքր անծանոթ անուն է, որպես մայր կամ հայր, շատ արժեքավոր է ձեզ համար՝ տեղյակ լինել այս վիճակի մասին։ Որովհետև որքան շուտ ճանաչեք այն, այնքան ավելի շատ հնարավորություններ կունենաք օգնելու ձեր երեխային։

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Ստիկլերի համախտանիշը։

Լավ, եկեք սա շատ պարզ հասկանանք։ Պատկերացրեք, որ մեր մարմինը գեղեցիկ կառուցված շենք է։ Այս շենքում ամեն ինչ, ինչպիսիք են աղյուսները, պատերը և տանիքը, ունի ցեմենտե շաղախ, որը ամեն ինչ միասին է պահում և դրանց տալիս է ամրություն ու ձև, այնպես չէ՞։ Նմանապես, մեր մարմնի յուրաքանչյուր օրգան, ինչպիսիք են ոսկորները, մաշկը, աչքերը և ականջները, ունի հյուսվածքների հատուկ ցանց, որը ամեն ինչ միասին է պահում և դրանց տալիս է ամրություն և ճկունություն։ Մենք դրանք անվանում ենք շարակցական հյուսվածքներ ։

Սթիքլերի համախտանիշը հիվանդություն է, որն առաջանում է շարակցական հյուսվածքի արտադրությունը հրահանգող գեների արատից: Ճիշտ այնպես, ինչպես շենքի հետ է պատահում, երբ ցեմենտե շաղախի որակը նվազում է, երբ այս շարակցական հյուսվածքը թուլանում է, մեր մարմնի տարբեր մասեր կարող են տուժել, մասնավորապես՝ աչքերի, ականջների, հոդերի և դեմքի զարգացումը: Սա ժառանգական հիվանդություն է:

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Սա իրականում այդքան էլ տարածված հիվանդություն չէ։ Վիճակագրության համաձայն՝ այս վիճակը հանդիպում է 7500-10000 նորածիններից մոտ մեկից երեքի մոտ։ Սակայն, երբեմն այս ախտանիշները շատ աննկատ են լինում։ Հետևաբար, կան դեպքեր, երբ որոշ երեխաների ախտանիշները չեն ախտորոշվում։ Հետևաբար, համայնքում կարող են լինել ավելի շատ հիվանդներ, քան իրականում հաղորդվում է։

Որո՞նք են այս հիվանդության հիմնական ախտանիշները։

Սա ամենակարևոր մասն է։ Սթիքլերի համախտանիշի ախտանիշները կարող են մեծապես տարբեր լինել մարդուց մարդ։ Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ այս ախտանիշներից միայն մի քանիսը, մինչդեռ մյուսները կարող են ունենալ բազմաթիվ։ Ախտանիշների ծանրությունը նույնպես տարբեր է։ Ավելի հեշտ հասկանալու համար եկեք այս ախտանիշները բաժանենք կատեգորիաների։

Կա՞ն Սթիքլերի համախտանիշի տարբեր տեսակներ։

Այո, այս հիվանդությունը բաժանվում է մի քանի հիմնական տեսակների՝ կախված դրա առաջացման պատճառ հանդիսացող գենետիկ մուտացիայից և ախտանիշների բնույթից: Ներկայումս հայտնաբերվել է 6 տեսակ: Այնուամենայնիվ, առաջին երեք տեսակներն են ամենատարածվածը:

• I տիպ. Սա ամենատարածված տեսակն է։ Այն բնութագրվում է կարճատեսությամբ և լսողության թեթև կորստով։
• II տիպ։ Սա ուղեկցվում է լսողության ծանր կորստով և տեսողության խանգարմամբ։
• III տիպ. Այս տեսակի դեպքում լսողության կորուստը և հոդերի հետ կապված խնդիրները տարածված են: Հատկանշական է, որ այս տեսակի դեպքում աչքերը չեն ախտահարվում:
• IV, V և VI տեսակներ. Այս տեսակները շատ հազվադեպ են հանդիպում և կարող են ավելի լուրջ հետևանքներ ունենալ աչքերի, ականջների և կմախքային համակարգի վրա։

Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։ Ո՞րն է դրա պատճառը։

Ինչպես արդեն ասացի, սրա հիմնական պատճառը գենետիկական արատն է: Կոլագենը մեր մարմնի շարակցական հյուսվածքների հիմնական սպիտակուցն է: Այս կոլագենը մարմնի «լնդի» նման է: Կան մի քանի տեսակի գեներ, որոնք հրահանգում են այս կոլագենի արտադրությունը: Օրինակ՝ `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`:

Սթիքլերի համախտանիշ ունեցող անձը ունի այս գեներից մեկի մուտացիա կամ արատ։ Արդյունքում, մարմինը չի կարողանում արտադրել անհրաժեշտ որակի կոլագեն։ Սա է պատճառը, որ առաջանում են վերը նշված բոլոր խնդիրները։

Ինչպե՞ս է երեխան ստանում սա։

Սա հիմնականում սերնդային գործ է։

• Ամենից հաճախ. Եթե ծնողներից որևէ մեկն ունի գենային մուտացիա, երեխան ունի այն ժառանգելու 50% հավանականություն : Մենք սա անվանում ենք «աուտոսոմային գերիշխող» օրինաչափություն:
• Հազվադեպ. Նույնիսկ եթե երկու ծնողներն էլ առողջ են, հնարավոր է, որ երկուսն էլ կրեն մուտացված գենը՝ առանց ախտանիշներ ցույց տալու, և երեխան կարող է ժառանգել երկուսն էլ և զարգացնել այս հիվանդությունը (աուտոսոմ-ռեցեսիվ):
• Շատ հազվադեպ. երբեմն այս վիճակը կարող է առաջանալ որպես պատահական գենետիկ մուտացիա, առանց ընտանիքի որևէ անդամի մոտ այն ունենալու։

Ինչպե՞ս ախտորոշել հիվանդությունը։

Եթե ​​կասկածում եք, որ ձեր երեխան ունի այս ախտանիշները, երբ դիմեք բժշկի, նա կանցկացնի մի քանի հետազոտություններ՝ հիվանդությունը հաստատելու համար։

• Ամբողջական ֆիզիկական զննում. Բժիշկը ուշադիր զննում է երեխայի դեմքի գծերը, վերին քիմքը, աչքերը, ականջները և հոդերը:
• Ընտանեկան բժշկական պատմություն. Հարցնելը, թե արդյոք ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է այս ախտանիշները, շատ կարևոր է ախտորոշման համար:
• Տեսողության և լսողության ստուգում. հատուկ հետազոտություններ են կատարվում ակնաբույժի և ականջի, քթի և կոկորդի մասնագետի կողմից:
• Պատկերագրական թեստեր՝Ռենտգենյան հետազոտությունները կիրառվում են ողնաշարի ցանկացած դեֆորմացիա կամ հոդերի անոմալիա ստուգելու համար։
• Գենետիկական թեստավորում. Սա հիվանդությունը վերջնականապես հաստատելու միակ միջոցն է: Կարելի է արյան նմուշ վերցնել՝ այն առաջացնող կոնկրետ գենետիկ մուտացիան հայտնաբերելու համար:

Ինչպե՞ս է այն բուժվում։

Նախևառաջ, Սթիքլերի համախտանիշը լիովին բուժելի հիվանդություն չէ։ Քանի որ այն գենետիկական վիճակ է։ Բայց մի անհանգստացեք։ Կան շատ արդյունավետ բուժումներ այս հիվանդության ախտանիշներն ու առաջացած բարդությունները վերահսկելու համար։ Բուժումը պլանավորվում է յուրաքանչյուր հիվանդի ախտանիշներին համապատասխան։

• Վիրահատություն. Վիրահատությունը կարող է անհրաժեշտ լինել քիմքի ճեղքը վերականգնելու, ցանցաթաղանթի հեռացումը վերականգնելու (սա պետք է արվի շատ արագ), շնչառական խնդիրների դեպքում օգնելու և վնասված հոդերը վերականգնելու կամ փոխարինելու համար:
• Ակնոցներ և շտկող ոսպնյակներ. տեսողության խնդիրներ ունեցող մարդիկ պետք է կրեն ակնոցներ կամ կոնտակտային ոսպնյակներ:
• Լսողական սարքեր։ Սրանք շատ օգտակար են լսողության խանգարում ունեցող մարդկանց համար։
• Ֆիզիկական թերապիա. Խորհուրդ է տրվում վարժություններ կատարել հոդերի շուրջ մկանները ամրացնելու, հոդերի շարժունակությունը բարելավելու և ցավը նվազեցնելու համար:
• Ցավազրկողներ. բժիշկը կնշանակի համապատասխան դեղորայք՝ հոդերի ցավը վերահսկելու համար:
• Ստոմատոլոգիական և օրթոդոնտիկ բուժում. Եթե ատամների դիրքի հետ կապված որևէ խնդիր կա, բուժումը կարող է անհրաժեշտ լինել:

Հնարավո՞ր է արդյոք նորմալ կյանքով ապրել այս վիճակում։

Այո, անկասկած։ Չնայած դրա համար բուժում չկա, այս հիվանդությունը չի ազդում մարդու կյանքի տևողության վրա։ Ամենակարևորը վաղ փուլում ախտանիշները ճանաչելն է, դրանք պատշաճ կերպով բուժելը և բժշկի հետ կանոնավոր կապ պահպանելը։ Եթե դա տեղի ունենա, մարդկանց մեծ մասը կարող է ապրել նորմալ, ակտիվ և լիարժեք կյանքով։

Ո՞ր իրավիճակներում պետք է դիմել բժշկի։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս հիվանդությունը, ուշադրություն դարձրեք հետևյալ ախտանիշներին։ Եթե դրանցից որևէ մեկը ի հայտ է գալիս, անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին։

• Եթե ​​դուք զգում եք ուժեղ հոդերի ցավ ։
• Եթե ​​հանկարծակի մշուշոտ տեսողություն, լույսի շողեր, լողացող կետեր կամ ստվերներ եք նկատում ձեր տեսողության մեջ, սրանք կարող են լինել ցանցաթաղանթի շերտազատման նշաններ։ Սա այնպիսի վիճակ է, որը պահանջում է շտապ բժշկական օգնություն։
• Եթե ​​երեխան դժվարանում է ուտել կամ խմել։
• Եթե ​​վիրահատության տեղից արյուն, թարախանման հեղուկ է դուրս գալիս, այտուց կամ կարմրություն կա (սրանք վարակի նշաններ են):
• Եթե ​​շնչառության հետ կապված որևէ դժվարություն ունեք, անմիջապես և առանց հապաղելու գնացեք մոտակա հիվանդանոցի շտապ օգնության բաժանմունք (ՇՇԲ)։

Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ, և դուք պլանավորում եք երեխա ունենալ, շատ կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվություն ստանալու մասին։