Ձեր արյունը մակարդվո՞ւմ է առանց որևէ պատճառի։ Եկեք ավելին իմանանք V գործոն Լեյդենի թրոմբոֆիլիայի մասին։

Մեր բոլոր մարմինները նույնը չեն, այնպես չէ՞։ Երբեմն մեր մարմիններում կարող են լինել փոքր տարբերություններ, որոնց մասին նույնիսկ չենք էլ գիտակցում։ Այսօր մենք խոսելու ենք նման ժառանգական հիվանդություններից մեկի մասին, որը մեր արյան մի փոքր չափից շատ մակարդման պատճառ է դառնում, ինչը նշանակում է, որ այն ավելի հավանական է, որ անհարկի մակարդվի։ Սա կոչվում է V Լեյդենի գործոն թրոմբոֆիլիա ։

Այսպիսով, ի՞նչ է Լեյդենի գործոն V-ը։

Պարզ ասած՝ սա ժառանգական արյան մակարդման խանգարում է։ Այսինքն՝ դուք ծնվում եք գեների փոփոխությամբ։ Այս փոփոխությունը ձեր արյան մակարդման հավանականությունը դարձնում է ավելի մեծ, քան սովորաբար։ Սա ձեզ ավելի բարձր ռիսկի է ենթարկում հետևյալ հիվանդությունների զարգացման համար.

• Խորանիստ երակային թրոմբոզ (ԽԵԹ). Սա այն դեպքն է, երբ արյան մակարդուկներ են առաջանում ձեր մարմնի խորանիստ երակներում , հատկապես ոտքերում կամ ձեռքերում: Այնուամենայնիվ, դրանք երբեմն կարող են առաջանալ լյարդի, երիկամների, ուղեղի և աչքերի նման երակներում:
• Թոքային էմբոլիա (ԹԷ) . Սա մի փոքր ավելի վտանգավոր է։ Այստեղ տեղի է ունենում այն, որ վերը նշված արյան մակարդուկներից մեկը կամ այլուր առաջացած արյան մակարդուկը պոկվում է, շրջանառվում արյան մեջ և խրվում թոքերից մեկի մեջ։

Բայց ահա թե ինչումն է խնդիրը . միայն այն պատճառով, որ դուք ունեք այս հիվանդությունը, չի նշանակում, որ դուք անպայման կունենաք խորանիստ երակների թրոմբոզ կամ թոքային երակների թրոմբոզ : Փաստորեն, այս հիվանդություն ունեցող տասից ինը մարդկանցից երբեք իրենց կյանքի ընթացքում աննորմալ արյան մակարդուկ չեն զարգացնի: Այնուամենայնիվ, կարևոր է հասկանալ, որ դուք մի փոքր ավելի բարձր ռիսկի խմբում եք, քան մյուսները:

Այս «Լեյդենի գործոն V»-ի առաջացման հաճախականությունը տարբեր էթնիկ խմբերի մոտ։ Այն, որպես կանոն, ավելի հաճախ հանդիպում է սպիտակամորթների մոտ Միացյալ Նահանգներում և Եվրոպայում։

• Եվրոպական ծագում ունեցող 100 մարդկանցից մոտ 5-ը։
• 100 մարդուց մոտ 2-ը լատինաամերիկյան ծագում ունեն։
• Մոտ 100 մարդուց 1-ը սևամորթ կամ բնիկ ամերիկացի է։
• Ասիական ծագում ունեցող մարդկանց շրջանում այն ​​100-ից 1-ից պակաս է։

Այնուամենայնիվ, երակներում արյան մակարդուկներ ունեցող մարդկանց մոտ հինգերորդի մոտ հայտնաբերվել է «Գործոն V Լեյդեն» գենի տարբերակը։ Սա կոչվում է «Գործոն V Լեյդեն»։ V տառը նշանակում է հինգի հռոմեական թիվ։

Որո՞նք են այս վիճակի ախտանիշները։

Ահա մի բան, որը պետք է հիշել. այս գենետիկ մուտացիան ինքնին որևէ ախտանիշ չի առաջացնում : Դուք կարող եք այն ունենալ ձեր ողջ կյանքի ընթացքում՝ չիմանալով դրա մասին: Այնուամենայնիվ, ինչպես նշվեց ավելի վաղ, ախտանշանները ի հայտ են գալիս միայն այն դեպքում, եթե արյան մակարդուկ է առաջանում:

Կարևոր է. Եթե կարծում եք, որ ունեք «խորը երակների թրոմբոզի» կամ «թոքային էմբոլիայի» ախտանիշներ, անմիջապես զանգահարեք 911 կամ ձեր տեղական շտապ օգնության համարին : Հակառակ դեպքում, հնարավորինս շուտ գնացեք մոտակա հիվանդանոցի շտապ օգնության բաժանմունք՝ ինչ-որ մեկի հետ միասին: Սա հետաձգելու բան չէ:

Խորանիստ երակային թրոմբոզի (ԽԵԹԹ) ախտանիշները կարող են ներառել՝

• Ոտքի կամ ձեռքի այտուցվածություն, շոշափելիս տաքության զգացում և մաշկի գույնի փոփոխություն (հնարավոր է՝ կարմիր կամ կապույտ դառնալ):
• Ցավի զգացում ոտքին կամ ձեռքին դիպչելիս, ցավ՝ սեղմելիս ։
• Մաշկի տակ գտնվող երակներ, որոնք նորմայից մեծ են և տեսանելի են մակերեսին ։
• Եթե ​​ստամոքսի ներսում գտնվող երակներում արյան մակարդուկներ են առաջանում, դուք կարող եք ստամոքսի ցավ կամ ցավ զգալ որովայնի ստորին հատվածում ։
• Եթե ​​ուղեղում արյան մակարդուկներ են առաջանում, դրանք կարող են առաջացնել հանկարծակի, ուժեղ գլխացավեր և/կամ ցնցումներ ։

Թոքային թրոմբոէմբոլիայի (ԹԹԷ) ախտանիշները կարող են ներառել՝

• Հանկարծակի շնչառության դժվարություն ։
• Կրծքավանդակի ուժեղ ցավ խորը շնչելիս, հազալիս կամ փռշտալիս։
• Հազ, երբեմն՝ լորձի հետ միասին մի փոքր արյունով ։
• Շնչելիս շնչահեղձության ձայն ։
• Շատ արագ սրտի բաբախյուն (տախիկարդիա) :
• Անհանգստության և անհանգստության զգացում ։
• Գլխապտույտ, գիտակցությունը կորցնելու զգացողություն (հազվադեպ կարող եք նույնիսկ կորցնել գիտակցությունը) :

Ի՞նչն է առաջացնում V Լեյդենի գործոնը։

Սրա հիմնական պատճառը գենի տարբերակն է։ Մեր մարմնում կա մի սպիտակուց, որը նպաստում է արյան մակարդմանը, այն կոչվում է «մակարդման գործոն V» ։ Ավելի ճշգրիտ՝ այն օգնում է դադարեցնել արյունահոսությունը վնասվածքի դեպքում։ Այսպիսով, մեր մարմինը հրահանգվում է արտադրել այս սպիտակուցը «F5» կոչվող գենի միջոցով ։

Սովորաբար մենք բոլորս ժառանգում ենք այս «F5» գենի երկու նորմալ օրինակ։ Սակայն, եթե դուք ժառանգում եք այս գենի մեկ կամ մի քանի աննորմալ օրինակներ, ապա ասում են, որ դուք ունեք «Factor V Leiden» տարբերակը (երբեմն կոչվում է «մուտացիա»։ «Լեյդեն» անվանումը ծագել է Նիդեռլանդների Լեյդեն քաղաքից, որտեղ հետազոտողները հայտնաբերել են այս գենի տարբերակը։

Այս «Գործոն V Լեյդեն» գենի տարբերակը մեր օրգանիզմում արտադրվող «գործոն V» սպիտակուցում առաջացնում է փոքր կառուցվածքային փոփոխություն։ Այս փոփոխության պատճառով այս փոփոխված «գործոն V» սպիտակուցը դիմացկուն է արյան մակարդումը կարգավորող երկու այլ կարևոր սպիտակուցների ՝ C սպիտակուցի («Սպիտակուց C») և S սպիտակուցի («Սպիտակուց S») ազդեցությանը։ Պարզ ասած, այդ կարգավորող սպիտակուցները չեն կարողանում կանգնեցնել այն։ Այնուհետև «գործոն V» սպիտակուցը դառնում է ավելի ակտիվ, քան պետք է, և արյունը սկսում է անհարկի մակարդվել, նույնիսկ երբ դրա կարիքը չկա։

Սա՞ է այն, ինչը փոխանցվում է ընտանիքից ընտանիք։

Այո, անկասկած։ Դուք կարող եք ժառանգել այս հիվանդությունը կամ մորից, կամ հորից, կամ երկուսից էլ։ V Լեյդեն գործոնը ժառանգվում է աուտոսոմ-դոմինանտ ժառանգման եղանակով։Դա նշանակում է, որ նույնիսկ եթե դուք այս աննորմալ գենի տարբերակը ստանում եք միայն ձեր ծնողներից մեկից, դուք դեռ կարող եք ժառանգել այս հիվանդությունը:

Մարդկանց մեծ մասը (որոնք ունեն V Լեյդեն գործոն) ժառանգում են գենի միայն մեկ աննորմալ օրինակ։ Սա կոչվում է հետերոզիգոտ ։ Շատ հազվադեպ է, որ դուք կարող եք ժառանգել գենի երկու աննորմալ օրինակները և՛ մորից, և՛ հորից։ Սա կոչվում է հոմոզիգոտ ։

Ի՞նչ լրացուցիչ գործոններ են մեծացնում արյան մակարդուկների առաջացման ռիսկը։

V Լեյդեն գործոն ունեցող անձը կարող է ավելի հակված լինել արյան մակարդուկ զարգացնելու, եթե՝

• Եթե ​​դուք ժառանգել եք աննորմալ «F5» գենի երկու օրինակներն էլ, ինչպես նշվեց վերևում (եթե դուք «հոմոզիգոտ» եք) :
• Եթե ​​ձեր արյունակից հարազատները (օրինակ՝ մայրը, հայրը, քույրերը և եղբայրները) ունեն խորանիստ երակների թրոմբոզի կամ թոքային երակների թրոմբոզի պատմություն ։
• Եթե ​​ունեք արյան մակարդման այլ խնդիրներ ։
• Եթե ​​վիրահատության եք ենթարկվում (հատկապես խոշոր վիրահատությունից հետո, քանի որ երկար ժամանակ մեկ տեղում եք լինելու):
• Եթե ​​հղի եք (այս ընթացքում հորմոնալ փոփոխությունները և երեխան կարող են ճնշում գործադրել երակների վրա):
• Եթե ​​դուք ընդունում եք որոշակի տեսակի հակաբեղմնավորիչ դեղահաբեր (որոնք պարունակում են էստրոգեն) կամ հորմոնալ փոխարինող թերապիա ։

Եթե ​​դուք ունեք այս ռիսկի գործոններից որևէ մեկը, շատ կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ և իմանալ արյան մակարդուկների առաջացման ռիսկի և ձեռնարկվող նախազգուշական միջոցների մասին։

Ի՞նչ բարդություններ կարող են առաջանալ այս վիճակի պատճառով։

Եթե ​​դուք ունեք V Լեյդենի գործոն թրոմբոֆիլիա, կարող եք ունենալ հետևյալ ախտանիշները՝

• «Խորանիստ երակների թրոմբոզի» կամ «թոքային երակների» զարգացում մինչև 50 տարեկանը ։
• Մեկից ավելի անգամ, ինչը նշանակում է «խորը երակների թրոմբոզի» կամ «թոքային թոքերի բորբոքման» բազմակի դեպքեր:
• Արյան մակարդուկները առաջանում են այն երակներում, որոնք սովորաբար ավելի քիչ արյան մակարդուկներ են առաջացնում , օրինակ՝ լյարդի, ուղեղի և երիկամների երակներում։
• Խորանիստ երակների թրոմբոզ կամ թոքային երակային թրոմբոզ հղիության ընթացքում կամ ծննդաբերությունից հետո ։
• Խորանիստ երակների թրոմբոզը կամ թոքային երակային թրոմբոզը կարող են առաջանալ հակաբեղմնավորիչ դեղահաբերի ընդունումը սկսելուց կարճ ժամանակահատվածում :

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում այս վիճակը։

Բժիշկները կարող են պարզել, թե արդյոք դուք ունեք այս հիվանդությունը արյան անալիզների միջոցով: Սա կարող է նաև ներառել գենետիկական հետազոտություն : Ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել այս հիվանդության հետազոտություն, մասնավորապես՝

• Եթե ​​նախկինում ունեցել եք խորանիստ երակների թրոմբոզ կամ թոքային երակ , հատկապես, եթե դա տեղի է ունեցել սպասվածից ավելի երիտասարդ տարիքում:
• Եթե ​​ձեր արյունակիցներից մեկը կամ մի քանիսը ունեն արյան մակարդուկների պատմություն ։

Ինչպե՞ս է բուժվում V Լեյդենի գործոնը։

V Լեյդենի գործոնը ցմահ հիվանդություն էԴա նշանակում է, որ այս գենային տարբերակի համար ներկայումս որևէ հատուկ բուժում կամ դեղամիջոց չկա: Դրա փոխարեն, բուժումները աշխատում են առկա արյան մակարդուկները լուծելու և ապագա մակարդուկների առաջացման ռիսկը նվազեցնելու ուղղությամբ : Ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ այնպիսի բուժումներ, ինչպիսիք են՝

• Հակակոագուլյանտ դեղամիջոցներ (հայտնի են նաև որպես արյան նոսրացնողներ) . Դրանք օգնում են լուծել առկա արյան մակարդուկները և կանխել նորերի առաջացումը։
• Սեղմող գուլպաներ . Սրանք հատուկ ամուր գուլպաներ են, որոնք կրում են ոտքերին՝ արյան շրջանառությունը բարելավելու և արյան մակարդուկների առաջացման ռիսկը նվազեցնելու համար։
• Սուր երակի ֆիլտրի տեղադրում . Սա փոքր սարք է, որը տեղադրվում է խոշոր երակի մեջ՝ արյան մակարդուկների թոքեր հասնելը կանխելու համար: Ոչ բոլորին է այն անհրաժեշտ:
• Արյան մակարդուկների վիրաբուժական հեռացում . Որոշ դեպքերում վիրահատությունը կարող է անհրաժեշտ լինել խոշոր արյան մակարդուկները հեռացնելու համար:

Արյան նոսրացնող դեղամիջոցների ընդունման տևողությունը կախված է արյան նոր մակարդուկի առաջացման ռիսկից: Որոշ մարդիկ այս դեղամիջոցը պետք է ընդունեն ընդամենը մի քանի ամիս: Մյուսները կարող են այն երկար ժամանակ ընդունել, նույնիսկ իրենց կյանքի մնացած մասը: Ձեր բժիշկը կբացատրի ձեզ համար լավագույն բուժման պլանը:

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։

Եթե ​​գիտեք, որ ունեք այս հիվանդությունը, կարևոր է պարբերաբար կապ պահպանել բժշկի հետ։

• Տարին առնվազն մեկ անգամ անցեք ընդհանուր բժշկական զննում ։
• Եթե ​​դուք ունեք խորանիստ երակների թրոմբոզ կամ թոքային երակային թրոմբոզ և բուժում եք ստանում, ապա անհրաժեշտ է պարբերաբար այցելել ձեր բժշկին և տեսնել, թե ինչպես է ընթանում բուժումը:
• Եթե ​​դուք ընդունում եք արյան նոսրացնող միջոց, ինչպիսին է վարֆարինը , պետք է պարբերաբար արյան անալիզ հանձնեք (պրոթրոմբինային ժամանակի թեստ - PT/INR թեստ) ՝ ստուգելու համար, թե արդյոք դեղամիջոցը ճիշտ է ազդում և դեղաչափը ճիշտ է։

Բացի այդ, անհրաժեշտ է բժշկի հետ խորհրդակցել հետևյալ դեպքերում.

• Հակաբեղմնավորիչներ (հատկապես էստրոգեն պարունակող) օգտագործելուց առաջ ։
• Հորմոնների փոխարինող թերապիա սկսելուց առաջ ։
• Եթե ​​պլանավորում եք հղիանալ, նախքան դա անելը ։

Ի՞նչ է սա ասում կյանքի տևողության մասին։

Մարդկանց մեծամասնության համար V Լեյդեն գործոնի առկայությունը չի ազդում նրանց կյանքի բնականոն տևողության վրա : Նույնիսկ եթե արյան մակարդուկ է առաջանում, եթե արագ և պատշաճ բուժում ստանաք, կարող եք կանխել լուրջ հետևանքները : Եթե ​​ունեք որևէ մտահոգություն ձեր կյանքի տևողության կամ ապագա բարդությունների վերաբերյալ, խոսեք ձեր բժշկի հետ դրանց մասին:

Ինչի՞ց պետք է խուսափենք, եթե ունենք V Լեյդենի գործոն։

Ձեր բժիշկը ձեզ խորհուրդ կտա՝ հիմնվելով ձեր անհատական ​​իրավիճակի վրա, բայց ընդհանուր առմամբ, լավագույնն է խուսափել հետևյալ բաներից.

• Ծխելը, վեյփինգը և այլ ծխախոտային արտադրանքների օգտագործումը ։
• Երկար ժամանակ նույն դիրքով նստելը (օրինակ՝ գրասենյակում աշխատելիս, ավտոբուսով կամ գնացքով երկար ուղևորություն կատարելիս կամ ժամերով թռիչք կատարելիս): Հնարավորության դեպքում առնվազն ժամը մեկ անգամ վեր կացեք և զբոսնեք:
• Խուսափեք չափից շատ ալկոհոլ օգտագործելուց , հատկապես երկար թռիչքների ժամանակ։
• Հակաբեղմնավորիչ դեղահաբեր և հորմոնալ փոխարինող թերապիա, որը պարունակում է էստրոգեն (դրանք օգտագործելուց առաջ անպայման պետք է խորհրդակցեք ձեր բժշկի հետ):

V գործոնի անբավարարությունը և V Լեյդեն գործոնը նույնն են՞

Այո՛, մի՛ շփոթեք երկուսը։ Սրանք երկու բոլորովին տարբեր գենետիկական վիճակներ են։ Սակայն այս երկու վիճակներն էլ կապված են «F5» գենի տատանումների հետ։

V Լեյդենի գործոնի թրոմբոֆիլիայի դեպքում գենետիկ մուտացիան հանգեցնում է արյան ավելի հեշտ մակարդմանը։

Սակայն, «V գործոնի անբավարարություն» կոչվող վիճակում գենետիկ մուտացիան կանխում է ձեր արյան պատշաճ մակարդումը անհրաժեշտության դեպքում: Սա նշանակում է, որ դուք արյունահոսության ռիսկի տակ եք: «V գործոնի անբավարարությունը» շատ հազվագյուտ (մոտ մեկ միլիոնից) արյունահոսության խանգարում է: Այն կարող է առաջացնել այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են հաճախակի քթից արյունահոսությունը, դաշտանի ժամանակ առատ արյունահոսությունը և վիրահատությունից հետո շարունակական արյունահոսությունը:

Վերջապես, հիշելու բաներ

Այսպիսով, եթե պարզեք, որ դուք կամ ձեր ծանոթներից մեկը ունի V Լեյդենի գործոն թրոմբոֆիլիա, անմիջապես մի՛ խուճապի մատնվեք: Հիշե՛ք, որ այս հիվանդություն ունեցող մարդկանց մեծամասնությունը կարող է առողջ կյանքով ապրել առանց արյան մակարդուկներ առաջացնելու :

Այնուամենայնիվ, եթե ձեզ մոտ արյան մակարդուկ առաջանա, կան արդյունավետ բուժումներ : Ամենակարևորը բժշկի ցուցումներին ուշադիր հետևելն է, անհրաժեշտ հետազոտություններն ու բուժումը անցնելը, ինչպես նաև նորմալ, երջանիկ կյանքով ապրելը՝ այս վիճակով լավ կառավարելով այն, նախքան այն խնդիր դառնա:

` V Լեյդենի գործոն, թրոմբոֆիլիա, արյան մակարդում, խորանիստ երակների թրոմբոզ, թոքային թոքային էմբոլիա, գենետիկ հիվանդություն, արյան մակարդուկներ, գենետիկ խանգարում