Եկեք խոսենք ընտանեկան դիսավտոնոմիայի մասին՝ ժառանգական նյարդային համակարգի խանգարում։

Երբևէ լսե՞լ եք, որ մեր մարմնում որոշ բաներ տեղի են ունենում ավտոմատ կերպով, առանց մենք նույնիսկ դա գիտակցելու: Մտածեք այդ մասին՝ շնչելը, սննդի մարսումը, մարմնի ջերմաստիճանի կարգավորումը, թքարտադրությունը, լացը... Այս ամենը տեղի է ունենում մեր մարմնում ավտոմատ կերպով, այսինքն՝ առանց մենք դրանց մասին մտածելու: Բայց ի՞նչ է պատահում, եթե մեր նյարդային համակարգում կա թուլություն կամ խնդիր, որը կարգավորում է այս ավտոմատ բաները: Այսօր մենք խոսելու ենք նման հազվագյուտ, բայց շատ լուրջ բնածին հիվանդության մասին: Սա կոչվում է ընտանեկան դիսաուտոնոմիա (ԸԴ) :

Ի՞նչ է ընտանեկան դիսավտոնոմիան:

Պարզ ասած, ընտանեկան դիսավտոնոմիան (ԸԴ) բնածին հիվանդություն է, որը ազդում է ձեր նյարդային համակարգի վրա: Այն հիմնականում ազդում է ձեր մարմնի այն մասերի վրա, որոնք վերահսկում են ավտոմատ գործընթացները : Այսինքն՝

• Շնչառություն
• Մարսողություն
• Արցունքների առաջացում
• Արյան ճնշման և մարմնի ջերմաստիճանի կարգավորում
• Թքի առաջացումը

Բացի այդ, այն նաև ազդում է ձեր զգայուն նյարդային համակարգի վրա ։ Դա նշանակում է.

• Համտես
• Զգայունություն ցավի և ջերմաստիճանի նկատմամբ

Այս վիճակը պայմանավորված է ծնողներից ժառանգված գենային մուտացիայով ։ Այս վիճակը, որը կոչվում է ընտանեկան դիսավտոնոմիա, հայտնի է նաև որպես՝

• Ռայլի-Դեյի համախտանիշ
• HSAN III տիպի ժառանգական զգայական և ինքնավար նյարդաբանություն (III տիպի ժառանգական զգայական և ինքնավար նյարդաբանություն - HSAN III տիպի)

Ցավոք, այս ընտանեկան դիսավտոնոմիան կարող է զարգացման ուշացումներ առաջացնել երեխաների մոտ և կրճատել նրանց կյանքի տևողությունը:

Ո՞վ է ավելի հակված զարգացնելու այս վիճակը։

Ընտանեկան դիսավտոնոմիան պահանջում է, որ երեխան ժառանգի արատավոր գեն երկու ծնողներից էլ ։ Սա շատ հազվագյուտ հիվանդություն է։ Այն հատկապես տարածված է աշկենազի հրեական ծագում ունեցող մարդկանց շրջանում։ Հաղորդվում է, որ Միացյալ Նահանգներում աշկենազի հրեաներից մոտ 10,000-ից մեկը և Իսրայելում 3,700-ից մոտ մեկը ծնվում են այս հիվանդությամբ։ Սա նշանակում է, որ սա բոլորի վրա ազդող հիվանդություն չէ։

Ի՞նչն է դրա պատճառը։

Սա պայմանավորված է գեների մուտացիաներով ։ Ձեր երկու ծնողներն էլ պետք է կրեն ELP1 կոչվող գենի մուտացիա։ Այս ELP1 գենը արտադրում է սպիտակուց, որը նպաստում է ձեր նյարդային համակարգի զարգացմանը։ Այսպիսով, եթե այս գենի մուտացիա կամ անբավարարություն կա, խնդիրներ են առաջանում նյարդային համակարգի որոշ մասերի գործունեության մեջ։ Պարզ ասած, եթե տուն կառուցելիս կահույքի մեկ կարևոր կտոր բացակայում է, ամբողջ տունը կքանդվի։

Որո՞նք են ընտանեկան դիսաուտոնոմիայի (ԸԴ) ախտանիշները:

Այս վիճակի ախտանիշները սկսվում են մանկության շրջանում ։ Վաղ ախտանիշներն են՝

• Կրծքով կերակրման դժվարություն. փոքր երեխայի համար դժվար է ճիշտ կրծքով կերակրելը:
• Կուլ տալու դժվարություն (դիսֆագիա). Սնունդ և խմիչք կուլ տալու դժվարություն, խեղդվելու զգացողություն։
• Մարմնի ջերմաստիճանը պահպանելու անկարողություն. Մարմնի ջերմաստիճանը կարող է հանկարծակի բարձրանալ կամ նվազել:
• Լացի ժամանակ արցունքների բացակայություն. Սա շատ յուրահատուկ ախտանիշ է: Փոքր երեխան լացի ժամանակ արցունքներ չի թափում:
• Վատ աճ. երեխայի քաշը և հասակը չեն աճում նրա տարիքին համարժեք։
• Մկանային թուլություն (հիպոտոնիա). մարմինը թուլանում և թուլացում է զգում։

Երբ երեխան մեծանում է, նա երբեմն կարող է շունչը պահել, կարծես խեղդվում է։ Սակայն այս շնչառության պահը սովորաբար անհետանում է 6 տարեկանում։

Հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց կարող են հայտնվել այլ ախտանիշներ.

• Սրտի բաբախման խանգարումներ (առիթմիա). սրտի բաբախյունը դառնում է անկանոն։
• Համի խանգարումներ. դուք կարող եք չկարողանալ ճիշտ զգալ սննդի համը։
• Ողնաշարի աննորմալ կորություն (սկոլիոզ). Ողնաշարը կարծես թե կորացած է մի կողմից։
• Հավասարակշռության և քայլվածքի խանգարումներ. դժվարություն քայլելու, ընկնելու վտանգ։
• Մահճակալի թրջում. գիշերը քնած ժամանակ մահճակալը թրջելը։
• Քրոնիկ թթվային ռեֆլյուքս (ԳԹՌ). Հաճախակի այրոց և կոկորդ բարձրացող այրոցի զգացողություն։
• Զարգացման ուշացումներ. խոսքի և քայլքի նման բաները ուշանում են։
• Չափազանց թքարտադրություն։
• Աչքի խնդիրներ՝ ինչպիսիք են չոր աչքերը, ստրաբիզմը։
• Ցավը և ջերմաստիճանի փոփոխությունները զգալու անկարողություն. ջերմությունը, ցուրտը, կտրվածքները և վերքերը լավ չեն զգացվում։
• Տեսողության խանգարում և տեսողության կորուստ:
• Թոքերի վարակներ. Հաճախակի վարակները տեղի են ունենում թոքերում լորձի կուտակման պատճառով:
• Ոսկորների թուլացում (օստեոպորոզ) և կոտրվածքների ռիսկի բարձրացում։
• Շնչառության վերահսկման թուլություններ, հատկապես քնի ժամանակ։
• Առգրավման վիճակներ, ինչպիսիք են էպիլեպսիան:
• Փսխում։

Ընտանեկան դիսաուտոնոմիա ունեցող շատ մարդիկ խնդիրներ ունեն արյան ճնշումը վերահսկելու հետ ։ Սա կարող է առաջացնել արյան ցածր ճնշում կանգնած վիճակում (օրթոստատիկ հիպոթենզիա), ինչը կարող է առաջացնել գլխապտույտ և ուշագնացություն։ Բարձր արյան ճնշումը (հիպերտոնիա) կարող է նաև հանգեցնել երիկամների հիվանդության։

Այս հիվանդություն ունեցող մարդկանց մոտ 40%-ը ունենում է «վեգետատիվ ճգնաժամեր» կոչվող ժամանակահատվածներ, երբ ախտանիշները հանկարծակի վատանում են: Այս ժամանակահատվածներում կարող են տեղի ունենալ հետևյալը.

• Ջերմություն։
• Սրտի բաբախյուն։
• Բարձր արյան ճնշում։
• Մաշկի կարմրություն։
• Քրտինք
• Փսխում։

Պատկերացրեք, թե որքան դժվար պետք է լինի փոքր երեխայի համար անընդհատ այսպիսի խնդիրներ ունենալը: Ծնողների համար էլ դժվար է դա տանել: Բայց բժշկական խորհրդատվության համաձայն՝ այս ամենի համար լուծումներ կան:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ընտանեկան դիսաուտոնոմիան (ԸԴ):

Ձեր բժիշկը նախ կհարցնի ձեզ ձեր ախտանիշների մասին , ապա կկատարի ֆիզիկական զննում ։

Գլխավորը տեսնելն է, թե արդյոք լաց լինելիս արցունքներ են դուրս գալիս։ 6 ամսականից փոքր երեխաների համար կատարվում է Շիրմերի թեստ կոչվող թեստ.

• Դուք երեխայի ստորին կոպի ներքին մասում ֆիլտրի թղթի մի փոքր կտոր եք դնում։
• Եթե ​​հինգ րոպե անց տերևում խոնավության քանակը 10 միլիլիտրից պակաս է, կասկած կա, որ ձագը կարող է ունենալ ընտանեկան դիսավտոնոմիա։

Բացի այդ, բժիշկը կուսումնասիրի նաև հետևյալ կետերը.

• Ջիլային ռեֆլեքսների նվազում. Եթե դուք ունեք ՖԴ, ձեր մկանները չեն արձագանքի, երբ բժիշկը թեթևակի հպվի դրանց։
• Հիստամինի ներարկմանը արձագանք. Երբ ՖԴ-ով մարդը ստանում է այս ներարկումը, նրա մաշկը չի կարմրում և այտուցվում, ինչպես նորմալ մարդու մոտ։
• Արձագանք մեթախոլինի նկատմամբ. Այս դեղամիջոցի կիրառումից մոտ 20 րոպե անց աչքի բիբը կկծկվի, եթե առկա է FD:
• Հարթ լեզվի տեսք. Եթե դուք ունեք համային համախտանիշ, ձեր լեզուն կլինի հարթ, քանի որ լեզվի հետևի կենտրոնում գտնվող համային ընկալիչները (սնկային պտկիկներ) բացակայում են:

Եթե ​​նկատեք այս ախտանիշները, ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել գենետիկական թեստավորում , որը ներառում է արյան նմուշ վերցնելը և ընտանեկան դիսավտոնոմիա առաջացնող գենետիկ մուտացիայի ստուգումը:

Որո՞նք են ընտանեկան դիսաուտոնոմիայի (ԸԴ) բուժման մեթոդները:

ՖԴ-ի բուժման հիմնական նպատակն է նվազեցնել ախտանիշները : Դրա համար կան տարբեր բուժումներ՝

• Թոքերի վարակների դեպքում՝ հակաբիոտիկներ կամ կրծքավանդակի ֆիզիոթերապիա։
• Օրթոստատիկ հիպոթենզիայի դեպքում՝ սեղմող գուլպաներ կամ մշտական ​​​​կարդիոխթանիչ։
• Քնի ընթացքում շնչառության խնդիրների դեպքում՝ սարքեր, ինչպիսիք են CPAP-ը կամ BiPAP®-ը (Երկաստիճան դրական օդուղիների ճնշում):
• Աչքի եղջերաթաղանթը պաշտպանելու համար . Աչքի կաթիլներ:
• Փսխման պատճառով ջրազրկման դեպքում՝ տվեք ներերակային ֆիզիոլոգիական լուծույթ (IV հեղուկներ):
• ԳԷՌՀ-ի, երիկամների հիվանդության, թքի արտադրության, էպիլեպսիայի կամ փսխման դեպքում՝ տարբեր տեսակի դեղամիջոցներ։
• Ամենօրյա գործերը հեշտացնելու համար. Էրգոթերապիա։
• Հավասարակշռությունը բարելավելու համար՝ ֆիզիկական թերապիա։
• Մեջքի խնդիրների դեպքում՝ վիրահատություն։
• Սնուցումը մեծացնելու համար. խողովակային սնուցում (էնտերալ սնուցում):

Միևնույն ժամանակ, հետազոտողները շարունակում են անցկացնել նոր բուժումների կլինիկական փորձարկումներ : Հույս կա, որ այս բուժումները ի վերջո կկարողանան բուժել ոչ միայն ախտանիշները, այլև հիվանդությունն ինքնին:

Կարո՞ղ է նվազեցվել ընտանեկան դիսավտոնոմիայի (ԸԴ) ռիսկը:

Մենք իրականում չենք կարող նվազեցնել ՖԴ-ի զարգացման ռիսկը, քանի որ այն գենետիկ է։ Այնուամենայնիվ, կարևոր է տեղյակ լինել ախտանիշներից և հնարավորինս շուտ դիմել բժշկի և բուժման ։

Եթե ​​դուք աշկենազի հրեական ծագում ունեք և պլանավորում եք երեխա ունենալ, լավ գաղափար է դիմել գենետիկական խորհրդատվության : Ձեր բժիշկը կարող է նաև խորհուրդ տալ գենետիկական թեստավորում ՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք կրում եք ELP1 գենը հղիությունից առաջ կամ ընթացքում:

Ի՞նչ հեռանկար ունի ընտանեկան դիսաուտոնոմիա (FD) ունեցող անձը։

Ընտանեկան դիսավտոնոմիայի համար բուժում չկա : Այս հիվանդությունն ունեցող մարդիկ ավելի կարճ են ապրում, քան միջին մարդը: Այս մարդկանց մոտ կեսը ապրում է մինչև 30 տարեկան: Մյուսները կարող են ապրել մինչև 70 տարեկան:

Սա լսելը կարող է ձեզ մի փոքր վախեցնել և տխրեցնել։ Բայց հիշեք, որ պատշաճ բուժման և լավ խնամքի միջոցով դուք կարող եք օգնել այս մարդկանց ապրել որքան հնարավոր է լավ և լիարժեք կյանքով։

Ախտանիշները կարող են ժամանակի ընթացքում վատթարանալ: Օրինակ՝ մինչև 50 տարեկանը ՖԴ ունեցող մարդկանց մոտ 49%-ը օգնության կարիք կունենա քայլելու համար: Նրանք կարող են նաև զարգացնել թոքերի հաճախակի վարակներ, ինչպիսին է թոքաբորբը :

Ինչպե՞ս է ընտանեկան դիսաուտոնոմիա (ԸԴ) ունեցող մարդը հոգ տանում իր մասին։

Դուք կարող եք նվազեցնել բարդությունները՝ հետևելով հետևյալ քայլերին.

• Խուսափեք տաք կամ խոնավ եղանակից։
• Սահմանափակեք սթրեսային իրավիճակները։
• Խուսափեք երկար ուղևորություններից։
• Փորձեք չսպասել, մինչև ձեր միզապարկը լցվի։

Բացի այդ, դուք պետք է պարբերաբար ձեր բժշկին ստուգեք հետևյալ բաները .

• Արյան ճնշումը։
• Աչքեր։
• Երիկամների ֆունկցիա։
• Շնչառական ֆունկցիա։
• Ողնաշար։

Տուն տանելու հաղորդագրություն

Ընտանեկան դիսաուտոնոմիան (ԸԴ) հազվագյուտ, գենետիկական վիճակ է, որն ազդում է ձեր նյարդային համակարգի վրա: Այն հատկապես ազդում է ակամա ֆունկցիաների վրա, ինչպիսիք են շնչառությունը, մարսողությունը, արցունքների արտադրությունը, արյան ճնշումը և մարմնի ջերմաստիճանի կարգավորումը, ինչպես նաև թքի արտադրությունը: Այն կարող է նաև ազդել զգայական ֆունկցիաների վրա, ինչպիսիք են համը, ցավը և ջերմաստիճանը:

Չնայած դրա համար լիարժեք բուժում չկա, այնուամենայնիվ, դեղորայքային, տարբեր թերապիաների և վիրահատությունների նման բուժումները կարող են վերահսկել ախտանիշները և հեշտացնել կյանքը։Չնայած ընտանեկան դիսաուտոնոմիա ունեցող մարդիկ կարող են ավելի կարճ կյանքի տևողություն ունենալ, պատշաճ բուժման և խնամքի դեպքում նրանք կարող են ապրել հնարավորինս լավ կյանքով: Ամենակարևորը վաղ դիմել բժշկի, եթե ունեք ախտանիշներ և մնալ մշտական ​​բժշկական հսկողության տակ:

Ընտանեկան դիսավտոնոմիա, նյարդային համակարգ, գենետիկ հիվանդություններ, Ռայլի-Դեյի համախտանիշ, երեխայի առողջություն, ախտանիշներ, բուժում