Քունը պարզապես երազ է՞: Եկեք խոսենք մահացու ընտանեկան անքնության (FFI) մասին:

Մեզ համար նորմալ է, որ երբեմն գիշերները չենք կարողանում քնել։ Գուցե դա պատահում է ծանր օրվանից հետո կամ երբ մենք ինչ-որ խնդիր ունենք մեր մտքում։ Բայց կարո՞ղ եք պատկերացնել մահացու հիվանդություն, որը երբեք չի կարող ձեզ ստիպել լիարժեք քնել, և դա նույնպես ժառանգական է։ Իսկապես դժվար է պատկերացնել, այնպես չէ՞։ Այսօր մենք խոսելու ենք նման հազվագյուտ, բայց շատ վտանգավոր հիվանդության մասին։ Սա կոչվում է մահացու ընտանեկան անքնություն (FFI) : Անունը մի փոքր վախեցնող է հնչում, այնպես չէ՞։ Բայց եկեք այն ճիշտ ճանաչենք։

Ի՞նչ է այս FFI-ն։ Պարզ ասած...

Պարզ ասած, FFI-ն (Fatal Familial Insomnia) շատ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է: Այն անմիջականորեն ազդում է ձեր ուղեղի և կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա: Այս հիվանդությունը հանգեցնում է ձեր քնի խանգարման, ինչը նշանակում է, որ դուք ունեք ծանր անքնություն : Բացի այդ, դուք աստիճանաբար կորցնում եք ձեր հիշողությունը, ինչը նշանակում է, որ դուք ունեք դեմենցիա : Դուք կարող եք նաև ունենալ ակամա մկանային ջղաձգումներ, որը կոչվում է միոկլոնուս :

FFI-ն պրոգրեսիվող կամ դեգեներատիվ վիճակ է: Սա նշանակում է, որ ախտանիշները ժամանակի ընթացքում վատանում են: Ցավոք, ախտանիշները կյանքին սպառնացող են, և ներկայումս դեղամիջոց չկա: Այնուամենայնիվ, գիտնականները շարունակում են ուսումնասիրել բուժման մեթոդներ, որոնք կարող են դանդաղեցնել հիվանդության զարգացումը և երկարացնել տուժածների կյանքի տևողությունը:

Ո՞վ է ավելի հակված FFI զարգացնելու:

FFI-ն հիմնականում առաջանում է գենետիկայից։ Սա նշանակում է, որ այն առաջանում է այն մարդկանց կողմից, ովքեր ժառանգում են այս հիվանդության գենը իրենց ծնողներից մեկից։ Սովորաբար, եթե ընտանիքի որևէ անդամ նախկինում ունեցել է այս հիվանդությունը, այդ ընտանիքում կա այն զարգացնելու հավանականություն։ Քանի որ մուտացված գենի նույնիսկ մեկ օրինակի առկայությունը բավարար է այս ախտանիշներն առաջացնելու համար։ Բժշկության մեջ սա կոչվում է աուտոսոմ-դոմինանտ օրինաչափություն ։

Սակայն, շատ, շատ հազվադեպ է, որ հիվանդության ընտանեկան պատմություն չունեցող անձը կարող է զարգացնել FFI: Սա տեղի է ունենում, երբ տեղի է ունենում նոր գենային մուտացիա (de novo մուտացիա): Սա նշանակում է, որ գենային արատը նոր է ձևավորվում այդ անձի մարմնում:

Որքա՞ն հազվադեպ է այս հիվանդությունը, որը կոչվում է FFI:

ԱԱՖ-ն իրականում շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Հաշվարկվում է, որ միլիոնից միայն մեկը կամ երկու մարդ ունի այս հիվանդությունը: Քանի որ ԱԱՖ-ն գենետիկ է, ամբողջ աշխարհում միայն մոտ 50-70 ընտանիք է նույնականացվել այս հիվանդության պատճառ հանդիսացող գենային մուտացիայով: Այսպիսով, կարող եք պատկերացնել, թե որքան հազվադեպ է այն:

Ինչպե՞ս է FFI հիվանդությունը ազդում մեր մարմնի վրա։

FFI-ն ուղղակիորեն թիրախավորում է մեր ուղեղը և կենտրոնական նյարդային համակարգը: Գենետիկ մուտացիայի հետևանքով առաջացած որոշակի սպիտակուցներ ազդում են թալամուսի վրա՝ մեր ուղեղի այն հատվածի վրա, որը կարգավորում է մարմնի գործառույթները, ինչպիսին է քունը:Այն կուտակվում է այնտեղ, որտեղ ասվում է։ Պատկերացրեք, որ հագուստը կոկիկ ծալելու և պահարանում դնելու փոխարեն, դուք այն ճզմում եք, փաթաթում և սեղմում։ Որոշ ժամանակ անց պահարանը այնքան է լցվում հագուստով, որ դուք չեք կարողանում այն ​​փակել, այնպես չէ՞։ Ահա թե ինչպես են այս սխալ ծալված սպիտակուցները կուտակվում ուղեղի թալամուսում։ Այս կուտակված սպիտակուցները վնասում և թունավորում են նյարդային համակարգի բջիջները։

Սրա ամենալուրջ ախտանիշը անքնությունն է, որը կարող է զգալի ազդեցություն ունենալ ձեր մտավոր կարողությունների և ֆիզիկական գործունեության վրա: Ախտանիշները կարող են կյանքին սպառնացող լինել և ժամանակի ընթացքում վատթարանալ:

Որո՞նք են FFI-ի ախտանիշները։

Կան FFI-ի մի քանի ախտանիշներ, որոնք սկսում են աստիճանաբար ի հայտ գալ:

• Պրոգրեսիվ անքնություն. Սկզբում կարող է թվալ, որ դուք պարզապես դժվարանում եք քնել, բայց հետագայում կարող եք ընդհանրապես չկարողանալ քնել:
• Նյարդային համակարգի գերակտիվություն. Սա ներառում է բարձր արյան ճնշում, սովորականից արագ սրտի բաբախյուն և չափազանց անհանգստություն:
• Հիշողության կորուստ. դուք աստիճանաբար սկսում եք մոռանալ ամեն ինչ։
• Հալյուցինացիաներ՝ տեսնել կամ զգալ այնպիսի բաներ, որոնք իրականում գոյություն չունեն։
• Ակամա մկանների ցնցում կամ ջղաձգություն (միոկլոնուս). ձեռքի կամ ոտքի ակամա ցնցում կամ դող։

FFI-ի ախտանիշները սովորաբար սկսվում են 20-ից 70 տարեկան հասակում: Ամենատարածված տարիքը մոտ 40 տարեկանն է:

Կարևոր է նշել, որ FFI-ի վաղ ախտանիշները երբեմն կարող են նմանակել դեմենցիայի կամ Ալցհայմերի հիվանդության ախտանիշներին: Հետևաբար, եթե դուք ունեք այս ախտանիշները, կարևոր է դիմել բժշկի՝ ճիշտ ախտորոշման համար: Ինչպես անունն է հուշում, այս ախտանիշները կարող են կյանքին սպառնացող լինել:

Ի՞նչն է առաջացնում FFI-ը։

FFI-ի հիմնական պատճառը PRNP գենի մուտացիան կամ փոփոխությունն է: Այս PRNP գենը պատասխանատու է պրիոնային սպիտակուց PrPC-ի արտադրության համար: Այս PrPC սպիտակուցը հայտնաբերվում է մեր ուղեղում, մասնավորապես՝ թալամուսում, որը ուղեղի այն մասն է , որը կարգավորում է մարմնի գործառույթները, ինչպիսին է քունը:

Երբ PRNP գենում մուտացիա է լինում, PrPC սպիտակուցը կազմող ամինաթթուները չեն ստանում այս սպիտակուցը ճիշտ արտադրելու համար ճիշտ հրահանգները: Դա նման է վերնաշապիկը սխալ ծալելուն: Եթե չգիտեք, թե ինչպես ճիշտ ծալել մարզաշապիկը, այն ճմրթում եք և դնում դարակում: Ժամանակի ընթացքում սխալ ծալած մարզաշապիկների կույտը անհնար է դարձնում դարակը փակելը: Նույն կերպ, այս սխալ ծալված PrPC սպիտակուցը կուտակվում է ուղեղում և թունավորում նյարդային համակարգի բջիջները, ինչն էլ առաջացնում է ախտանիշները:

Կարո՞ղ է FFI-ն ժառանգվել:

Այո, FFI-ն կարող է ժառանգվել։ Այս գենետիկ մուտացիանԱյն փոխանցվում է աուտոսոմ-դոմինանտ եղանակով։ Սա նշանակում է, որ նույնիսկ եթե դուք ժառանգում եք ախտահարված գենը ձեր ծնողներից միայն մեկից, դուք դեռ կարող եք ժառանգել հիվանդությունը։

Սակայն, ինչպես նշվեց ավելի վաղ, FFI-ն շատ հազվադեպ է աուտոսոմ-ռեցեսիվ, ինչը նշանակում է, որ ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այս հիվանդությունը, և այն կարող է նաև առաջանալ որպես նոր գենետիկ մուտացիա: Եթե դա տեղի ունենա, այդ նոր մուտացիան կարող է փոխանցվել ձեզանից ձեր ապագա երեխաներին:

Եթե ​​դուք երեխա եք սպասում և ցանկանում եք իմանալ գենետիկ հիվանդությունը ձեր երեխային փոխանցելու ռիսկի մասին, լավ գաղափար է խոսել ձեր բժշկի հետ և տեղեկանալ գենետիկական թեստավորման մասին։

Ի՞նչն է պատճառը, որ FFI-ով մարդիկ մահանում են։

ՖՖԻ-ով մարդկանց մահվան հիմնական պատճառը ուղեղի և նյարդային համակարգի վնասումն է: Այս վնասը, որն առաջանում է թալամուսում պրիոնային սպիտակուցների կուտակումից, առաջացնում է ծանր ախտանիշներ, ինչպիսիք են անքնությունը և մտավոր անկումը:

Ինչո՞ւ է քունը մեզ համար այդքան կարևոր։

Քունը շատ կարևոր դեր է խաղում մեր առողջության պահպանման գործում: Լավ գիշերային քունը բարելավում է ձեր մտավոր և ֆիզիկական առողջությունը: Երբ դուք քնում եք, ձեր ուղեղը համագործակցում է ձեր մարմնի հետ, ինչն էլ թույլ է տալիս ձեզ առավոտյան արթնանալ թարմացած և էներգիայով լի: Եթե դուք բավարար քուն չեք ստանում, ձեր ուղեղը կորցնում է վերականգնվելու իր ունակությունը: Դա ազդում է ձեր մտածելակերպի և ձեր մարմնի աշխատանքի վրա: Երբ ձեր ուղեղը 100% չի աշխատում, դա, որպես արդյունք, ազդում է ձեր մարմնի զգացողությունների և գործողությունների վրա:

FFI-ով մարդիկ չեն կարողանում քնել, ինչը լրջորեն խաթարում է նրանց ուղեղի գործառույթը: Սա կարող է հանգեցնել անբարենպաստ կողմնակի ազդեցությունների, որոնք կարող են կյանքին սպառնացող լինել և վտանգել նրանց ընդհանուր բարեկեցությունը:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում FFI-ը։

Ձեր բժիշկը կախտորոշի FFI-ն՝ վերանայելով ձեր ախտանիշները և կատարելով մի քանի թեստեր՝ ախտորոշումը հաստատելու համար: Այս թեստերը կարող են ներառել՝

• Պոլիսոմնոգրաֆիա. Սա քնի հետ կապված թեստ է։
• Էլեկտրաէնցեֆալոգրաֆիա (ԷԷԳ): Սա չափում է ուղեղի ալիքային պատկերները:
• Գլխուղեղային հեղուկի (ՈՈՀ) վերլուծություն. Այս թեստը ուսումնասիրում է ուղեղի և ողնուղեղի հեղուկը՝ ուղեղի և ողնուղեղի վրա ազդող հիվանդությունները ախտորոշելու համար:
• Գենետիկական թեստավորում ՝ ախտանիշների համար պատասխանատու գենը պարզելու համար։
• Պատկերագրական թեստեր։ Սա կարող է ներառել մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում (ՄՌՏ) , համակարգչային տոմոգրաֆիա (ՀՏ) կամ պոզիտրոնային էմիսիոն տոմոգրաֆիա (ՊԷՏ) :
• Արյան ամբողջական հաշվարկ (CBC) , լյարդի ֆունկցիայի թեստեր և արյան մշակույթներԼաբորատոր փորձարկումներ, ինչպիսիք են.

Ինչպե՞ս է վերաբերվում FFI-ին։

Աֆիդի (FFI) բուժման հիմնական նպատակն է մեղմացնել ախտանիշները և ձեզ հնարավորինս հարմարավետ պահել: Որոշ բուժման տարբերակներ, մասնավորապես դեղորայքային, կարող են օգնել ժամանակավորապես մեղմել ախտանիշները: Այնուամենայնիվ, ներկայումս FFI-ի բուժում չկա:

Բուժման տարբերակները կարող են ներառել՝

• Խորը քուն առաջացնելու համար դեղերի ընդունում (օրինակ՝ (գամմա-հիդրօքսիբուտիրատ) , (ֆենոթիազիններ) ):
• Մկանային սպազմերը բուժեք՝ տալով դեղամիջոցներ, ինչպիսին է կլոնազեպամը :
• Վիտամինների մատակարարում ( B6, B12, երկաթ, ֆոլաթթու ):
• Եթե ​​կան դեղամիջոցներ, որոնք վատթարացնում են ախտանիշները, փոխեք դրանց դեղաչափը կամ դադարեցրեք դրանց ընդունումը։
• Հոգեսոցիալական թերապիա՝ հոգեբանական աջակցության տրամադրում հիվանդին և նրա ընտանիքին։
• Հոսպիսային խնամք / Պալիատիվ խնամք. Հիվանդի վերջին օրերը հարմարավետ դարձնելը։

Հետազոտությունները շարունակվում են՝ FFI-ով մարդկանց համար նոր բուժման տարբերակներ գտնելու համար: Մեկ ուսումնասիրություն ցույց է տվել, որ դոքսիցիկլին հակաբիոտիկը որոշակի հաջողություններ է ունեցել FFI-ով հիվանդների կյանքը երկարացնելու գործում:

Ո՞ր դեղամիջոցներն են արդյունավետ FFI-ի բուժման մեջ։

Որոշ դեղամիջոցներ, որոնք օգնում են քնին, ինչպիսիք են մելատոնինի հավելումները, միայն ժամանակավորապես են ազդում FFI-ի բուժման վրա: Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ հանգստացնող դեղամիջոցները , ինչպիսիք են բարբիտուրատները և բենզոդիազեպինները , արդյունավետ բուժում չեն:

Ի՞նչ կարող է ակնկալել FFI ունեցող անձը։

Հիվանդության ֆիբրիլյացիայի (ՖՖԻ) համար բուժում չկա: Ախտորոշումից հետո բուժումը նպատակ ունի ձեզ հարմարավետ պահել և կառավարել ձեր ախտանիշները: Սա նշանակում է, որ պալիատիվ խնամքը հիմնականն է: ՖՖԻ-ով տառապողի կյանքի տևողությունը շատ կարճ է, հատկապես ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո, միջին գոյատևման ժամանակը կարող է տատանվել մի քանի ամսից մինչև մոտ երկու տարի: Հիվանդությունը պրոգրեսիվող է:

Այսպիսի ժամանակներում շատ կարևոր է, որ ընտանիքները միավորվեն, մտածեն ոչ միայն հիվանդի կարիք ունեցող խնամքի, այլև սեփական հոգեկան առողջության մասին, պատրաստվեն սիրելիի հանկարծակի կորստին և անհրաժեշտության դեպքում դիմեն թերապևտիկ աջակցության:

Կարո՞ղ է FFI-ը կանխվել:

ՖՖԻ-ն հնարավոր չէ կանխարգելել։ Քանի որ այն առաջանում է գենետիկ մուտացիայի պատճառով, այն երբեմն կարող է առաջանալ ինքնաբուխ՝ առանց ընտանիքի որևէ անդամի նախկինում այդ հիվանդությունը ունեցած լինելու։

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։

Եթե ​​քնի հետ կապված խնդիրներ ունեք, հատկապես ցերեկը, և ձեր վիճակը չի բարելավվում, պետք է դիմեք բժշկի: FFI-ի ախտանիշներից են դեմենցիան և Ալցհայմերի հիվանդությունը:Եթե ​​դուք քնի հետ կապված խնդիրներ ունեք, ինչպիսիք են հիշողության կորուստը և մարմնի գործառույթները վերահսկելու դժվարությունը՝ Ալցհայմերի նման հիվանդությունների պատճառով, անպայման պետք է դիմեք բժշկի։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

• Կառաջարկեի՞ք հոսպիսային խնամք այս ախտորոշման այս փուլում։
• Որքան ծանր են ախտանիշները։
• Կա՞ն բուժման տարբերակներ, որոնք կարող են օգնել մեղմել ախտանիշները։

Վերջապես, ինչ հիշել (Տանելու համար նախատեսված հաղորդագրություն)

Ախտորոշումը կարող է ծանր լինել, հատկապես, երբ ախտանիշները աստիճանաբար վատանում են մի քանի ամիսների ընթացքում: Այնուամենայնիվ, դուք այս ընթացքում միայնակ չեք: Դիմեք ձեր բժիշկներին, ընտանիքին, ընկերներին և հոգեկան առողջության մասնագետներին: Պալիատիվ խնամքը և բուժման ներկայիս տարբերակները կարող են օգնել ժամանակավորապես թեթևացնել ձեր ախտանիշները: Հետազոտությունները շարունակվում են՝ այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց կյանքը երկարացնող ավելի արդյունավետ բուժումներ գտնելու համար: Այսպիսով, մի՛ կորցրեք հույսը:

` Մահացու ընտանեկան անքնություն, ընտանեկան ինֆեկցիա, անքնություն, գենետիկ հիվանդություններ, ուղեղի հիվանդություններ, նյարդային համակարգ, պրիոնային հիվանդություններ