Որպես ծնող, երբևէ զգացե՞լ եք, որ ձեր երեխան մի փոքր տարբերվում է մյուս երեխաներից: Գուցե նա մի փոքր ուշ է խոսում, կամ գուցե մի փոքր ավելի երկար է պահանջում նոր բան սովորելու համար: Դրա համար կարող են լինել բազմաթիվ պատճառներ: Բայց այսօր մենք խոսելու ենք մի հատուկ գենետիկ հիվանդության մասին, որը կարող է նման իրավիճակ առաջացնել, բայց որի մասին մեր հասարակությունում շատ չի խոսվում: Դա փխրուն X համախտանիշն է:
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է փխրուն X համախտանիշը։
Սա գենետիկական հիվանդություն է։ Սա նշանակում է, որ այն փոխանցվում է սերնդեսերունդ։ Այս հիվանդությունը կարող է ազդել երեխայի ուսման, վարքի, արտաքին տեսքի և ընդհանուր առողջության վրա։ Որոշ երեխաներ կարող են ունենալ շատ թույլ ախտանիշներ, մինչդեռ մյուսները կարող են ավելի ծանր տառապել։ Ընդհանուր առմամբ, տղաները ավելի ծանր են տառապում, քան աղջիկները ։
Այս հիվանդությամբ ծնված երեխաները կարող են զարգացման խնդիրներ ունենալ, ինչպիսիք են ուսման և մտավոր հաշմանդամությունը։ Բայց մի անհանգստացեք։ Պատշաճ բուժման, հատուկ կրթության և թերապիաների միջոցով այս երեխաները կարող են սովորել և զարգանալ իրենց ողջ ներուժով։
Որո՞նք են այս վիճակի ախտանիշները։
Fragile X համախտանիշով երեխան կարող է ցուցաբերել բազմազան ախտանիշներ։ Ախտանիշներից մի քանիսը վարքային են, իսկ մյուսները՝ ֆիզիկական։ Եկեք դրանք առանձին քննարկենք։
| Բնութագրական տեսակ | Ընդհանուր նկատելի առանձնահատկություններ |
|---|---|
| Ուսուցման և վարքի խնդիրներ |
|
| Ֆիզիկապես տեսանելի բնութագրեր |
Կարևորն այն է, որ այս բոլոր ախտանիշները չեն հանդիպում յուրաքանչյուր երեխայի մոտ: Բացի այդ, միայն այս ախտանիշների առկայությունը չի նշանակում, որ երեխան ունի Fragile X համախտանիշ: Ճշգրիտ ախտորոշում կատարելու համար անհրաժեշտ է դիմել բժշկի:
Կապը Fragile X-ի և աուտիզմի միջև
Այս երկու վիճակների միջև կապ կա։ Fragile X համախտանիշով երեխաների մոտ 40%-ը կարող է նաև աուտիզմ ունենալ։ Բացի այդ, երեխաների մոտ 80%-ը կարող է ունենալ ուշադրության խնդիրներ, ինչպիսիք են՝ «ADD» կամ «ADHD»:
Ինչպե՞ս է այս վիճակը փոխանցվում սերնդեսերունդ։
Սա մի փոքր բարդ է, բայց ես կբացատրեմ պարզ։
Ինչպես գիտեք, մեր մարմնում ամեն ինչ կարգավորվում է գեների կողմից: Այս վիճակը պայմանավորված է FMR1 կոչվող գենի մուտացիայով: Այս գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա : Այս FMR1 գենի կողմից արտադրվող սպիտակուցը կարևոր է ուղեղի նյարդային բջիջների միմյանց հետ հաղորդակցվելու համար: Այս սպիտակուցը անհրաժեշտ է երեխայի ուղեղի ճիշտ զարգացման համար:
Fragile X համախտանիշով երեխաների օրգանիզմում այս սպիտակուցը շատ քիչ է արտադրվում կամ ընդհանրապես չի արտադրվում։
Պատկերացրեք, այս FMR1 գենում կա մի մաս, որը կոչվում է «CGG»: Առողջ մարդու մոտ այս մասը կրկնվում է ընդամենը 5-ից 40 անգամ: Սակայն Fragile X համախտանիշով երեխայի մոտ այս մասը կրկնվում է ավելի քան 200 անգամ : Որքան շատ անգամ է այս կրկնությունը տեղի ունենում, այնքան ավելի ծանր կարող են լինել ախտանիշները:
Ումի՞ց է սա գալիս երեխային։
- Մորից. Եթե մայրը այս փոփոխված FMR1 գենի կրող է, նրա երեխան (արու թե իգական) ունի այս հիվանդությունը ունենալու 50% հավանականություն :
- Հորից. Եթե հայրն ունի այս գենը, միայն աղջիկ երեխաները կժառանգեն այն նրանից: Արու երեխաները չեն ժառանգում այս գենը, քանի որ նրանք Y քրոմոսոմը ստանում են իրենց հորից:
Ահա թե ինչու տղաները ավելի ծանր են տառապում այս հիվանդությունից։ Քանի որ աղջիկներն ունեն երկու X քրոմոսոմ, նույնիսկ եթե մեկը խնդիր ունի, մյուս առողջ X քրոմոսոմը կարող է որոշ չափով վերահսկել վնասը։
Ախտորոշում և բուժում
Չկան ռիսկի գործոններ, որոնք կարելի է վերահսկել: Հիմնական ռիսկը հիվանդության ընտանեկան պատմությունն է: Հետևաբար, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունի ուսման խանգարումների կամ աուտիզմի պատմություն, կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ երեխա ունենալուց առաջ գենետիկական խորհրդատվություն ստանալու մասին:
Ինչպե՞ս ախտորոշել հիվանդությունը։
- Հղիության ընթացքում. Սա կարող է ստուգվել նույնիսկ երեխայի ծնվելուց առաջ: FMR1 գենի մուտացիայի առկայությունը տեսնելու համար կարող են օգտագործվել ամնիոցենտեզ (արգանդում գտնվող պտղաջրի հետազոտություն) կամ խորիոնային թավիկների նմուշառում ( ընկերքի մի մասի հետազոտություն) կոչվող հետազոտություններ:
- Ծննդաբերությունից հետո. Այս վիճակը կարող է ճշգրիտ ախտորոշվել երեխայի ծնվելուց հետո կատարված պարզ արյան վերլուծության միջոցով :
Որո՞նք են բուժումները։
Նախ, հիշեք, որ դեռևս Fragile X-ի դեմ դեղամիջոց չկա: Այնուամենայնիվ, կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել կառավարել ախտանիշները և օգնել երեխային ավելի լավ կյանքով ապրել: Որքան շուտ սկսվեն այս բուժումները, այնքան ավելի լավ կլինեն արդյունքները:
| Բուժման և կառավարման մեթոդներ | |
|---|---|
| Թերապիա |
|
| Կրթություն և շրջակա միջավայր | |
| Դեղեր | Բժիշկը կարող է դեղորայք նշանակել այնպիսի վիճակների վերահսկման համար, ինչպիսիք են ցնցումները, ուշադրության դեֆիցիտի և հիպերակտիվության խանգարումը (ՈՒԴՀԽ), անհանգստությունը և դեպրեսիան: Մի տվեք որևէ դեղորայք ձեր երեխային առանց բժշկի խորհրդատվության: |
Ինչպե՞ս է իրավիճակը մեծահասակ տարիքում։
Fragile X համախտանիշը ողջ կյանքի ընթացքում տևող վիճակ է։ Այնուամենայնիվ, ճիշտ աջակցության և բուժման դեպքում շատ մարդիկ ապրում են հաջողակ կյանքով։ Կանանց մոտ մեկ երրորդը կարող է ապրել ինքնուրույն։ Տղամարդիկ սովորաբար ավելի շատ աջակցության կարիք ունեն։
Այս վիճակը չի կրճատում նրանց կյանքի տևողությունը։ Նրանք ունեն առողջ մարդու կյանքի նույն տևողությունը։ Կարևորը նրանց կարողությունները ճանաչելն ու համապատասխանաբար խրախուսելն է։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Փխրուն X համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ։ Այն չի առաջանում որևէ մեկի մեղքով։
- Սա սովորաբար ավելի ծանր է ազդում տղաների վրա։
- Այն կարող է ներառել ուսման դժվարություններ, խոսքի ուշացումներ, վարքային խնդիրներ և որոշ ֆիզիկական ախտանիշներ:
- Շատ կարևոր է հիվանդությունը վաղ ախտորոշել և երեխայի համար համապատասխան բուժում (խոսքի, աշխատանքային, վարքային թերապիա) սկսել։
- Չնայած դրա համար լիարժեք բուժում չկա, սակայն պատշաճ կառավարման և սիրող աջակցության դեպքում երեխային կարելի է օգնել ապրել իմաստալից և երջանիկ կյանքով։
- Եթե ձեր երեխայի զարգացման վերաբերյալ որևէ մտահոգություն ունեք, անհապաղ խոսեք ձեր մանկաբույժի (բժշկի) հետ։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը