Ինչ պետք է իմանաք Գոշեի հիվանդության մասին

Աչքերդ արյունոտվո՞ւմ են նույնիսկ ամենափոքր բաներից։ Կամ հոգնածություն զգո՞ւմ եք անկախ նրանից, թե որքան եք քնում։ Պայքարո՞ւմ եք ոսկրային ցավի և որովայնի այտուցվածության հետ։ Հնարավոր է, որ դրանց հետևում կա հիվանդություն, որի մասին մենք շատ բան չենք լսել, բայց դա շատ կարևոր է իմանալ։ Այսօր մենք խոսում ենք այդպիսի հազվագյուտ, բայց բուժելի հիվանդության մասին։ Դա Գոշեի հիվանդությունն է։

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Գոշեի հիվանդությունը։

Գոշեի հիվանդությունը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է: Ավելի ճշգրիտ՝ այն պատկանում է լիզոսոմային կուտակման խանգարումներ (ԼԿԽ) կոչվող հիվանդությունների խմբին: Լավ, անվանումը մի փոքր բարդ է հնչում, այնպես չէ՞: Մի անհանգստացեք, ես պարզ կբացատրեմ:

Պատկերացրեք, որ մեր մարմնի բջիջների ներսում կան փոքր «աղբամաններ», որոնք կոչվում են լիզոսոմներ: Դրանց աշխատանքն է քայքայել և մաքրել բջիջների ներսում կուտակված անցանկալի նյութերը, ինչպիսիք են ճարպերը: Գոշեի հիվանդության դեպքում մարմինը չի արտադրում ֆերմենտ, որը քայքայում է սֆինգոլիպիդներ կոչվող ճարպի հատուկ տեսակը: Այնուհետև այդ անցանկալի ճարպերը սկսում են կուտակվել մեր ոսկրածուծի, լյարդի և փայծաղի նման վայրերում:

Երբ ճարպը կուտակվում է այս կերպ, մեր ոսկորները թուլանում են, իսկ օրգանները, ինչպիսիք են լյարդը և փայծաղը, այտուցվում և մեծանում են: Այս օրգանները այլևս չեն կարող պատշաճ կերպով կատարել իրենց գործառույթը: Չնայած Գոշեի հիվանդությունը չի կարող լիովին բուժվել, կան բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և թույլ տալ ձեզ ապրել լավ կյանքի որակով:

Գոշեի հիվանդության երեք հիմնական տեսակ կա.

Գոշեի հիվանդությունը բոլորն էլ նույնը չեն։ Մենք առանձնացրել ենք դրա երեք հիմնական տեսակ։ Երեք տեսակներն էլ ազդում են ոսկորների և օրգանների վրա։ Սակայն որոշ տեսակներ ազդում են նաև ուղեղի վրա։ Եկեք նայենք, թե որոնք են այդ տեսակները։

Ինչո՞ւ է առաջանում Գոշեի հիվանդությունը։

Գոշեի հիվանդությունը ժառանգական նյութափոխանակության խանգարում է: Սա նշանակում է, որ այն մենք ժառանգում ենք մեր ծնողներից գեների միջոցով:

Մեր օրգանիզմն ունի GBA գեն կոչվող գեն ։ Այս գենի գործառույթն է հրահանգել օրգանիզմին արտադրել գլյուկոցերեբրոզիդազ (GCase) կոչվող ֆերմենտ։ GBA գենի մուտացիայի պատճառով Գոշեի հիվանդություն ունեցող անձը բավարար քանակությամբ չի արտադրում այս GCase ֆերմենտը։

Այս ճարպի կուտակումը ազդում է օրգանների ֆունկցիայի վրա, ոչնչացնում է արյան բջիջները և թուլացնում ոսկորները։

Որո՞նք են Գոշեի հիվանդության ախտանիշները։

Գոշեի հիվանդության ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ: Որոշ մարդիկ ունեն շատ թույլ ախտանիշներ, մինչդեռ մյուսները կարող են լուրջ առողջական խնդիրներ ունենալ: Եկեք այս ախտանիշները բաժանենք մի քանի կատեգորիաների:

Ազդեցությունը ներքին օրգանների և արյան վրա

Երբ ճարպային քիմիական նյութերը կուտակվում են մարմնում, դրանք կարող են տարբեր ազդեցություն ունենալ ձեր արյան և օրգանների վրա։

• Անեմիա.Երբ ճարպը կուտակվում է ոսկրածուծում, թթվածին տեղափոխող կարմիր արյան բջիջները ոչնչանում են։ Անեմիան առաջանում է կարմիր արյան բջիջների պակասից։
• Մեծացած օրգաններ. փայծաղը և լյարդը այտուցվում և մեծանում են, քանի որ դրանց ներսում ճարպ է կուտակվում: Սա կարող է որովայնի առաջ ուռչել և ցավ պատճառել: Մեծանալուն զուգընթաց փայծաղը ոչնչացնում է թրոմբոցիտները, որոնք նպաստում են արյան մակարդմանը:
• Կապտուկներ և արյունահոսություն. թրոմբոցիտների ցածր քանակի պատճառով մարմինը հեշտությամբ կապտուկներ է ստանում (արյան բծեր են առաջանում): Արյունը պատշաճ կերպով չի մակարդվում: Կարող է առաջանալ քթից արյունահոսություն և մշտական ​​արյունահոսություն նույնիսկ փոքր վերքից:
• Հոգնածություն. Անեմիան ստիպում է ձեզ անընդհատ հոգնած և ուժասպառ զգալ։
• Թոքերի հետ կապված խնդիրներ. ճարպը կարող է կուտակվել թոքերում և առաջացնել շնչառության դժվարություններ:

Ազդեցությունները ոսկորների վրա

Երբ ոսկորները բավարար քանակությամբ արյուն, թթվածին և սնուցում չեն ստանում, դրանք թուլանում են և հակված են կոտրվելու։

• Ցավ. Ուժեղ ցավ կարող է առաջանալ ոսկորների արյան հոսքի նվազման պատճառով: Հաճախակի են լինում հոդերի ցավը և արթրիտը:
• Օստեոնեկրոզ։ Այն նաև կոչվում է ավասկուլյար նեկրոզ , սա ոսկրային հյուսվածքի մահն է՝ ոսկորներին թթվածնի պակասի պատճառով։
• Ոսկորները հեշտությամբ կոտրվում են. Գոշեի հիվանդությունը կարող է առաջացնել օստեոպորոզ (ոսկորներում կալցիումի ցածր մակարդակ, ոսկորների նոսրացում): Սա կարող է ոսկորների կոտրման պատճառ դառնալ նույնիսկ աննշան վնասվածքի դեպքում:

Ազդեցությունները ուղեղի վրա (միայն 2-րդ և 3-րդ տիպերի դեպքում)

Գոշեի հիվանդության 2-րդ և 3-րդ տեսակները, բացի այլ ախտանիշներից, ազդում են նաև ուղեղի վրա։

• Տիպ 2. Ախտանիշները ի հայտ են գալիս կյանքի առաջին 6 ամիսների ընթացքում: Կարող եք նկատել կրծքով կերակրման դժվարություն և աճի հետաձգում:
• Տիպ 3. Ախտանիշները ի հայտ են գալիս մինչև 10 տարեկանը։ Ժամանակի ընթացքում դրանք ավելի ծանր են դառնում։
• Հաճախակի նյարդաբանական ախտանիշներ.
• Աչքերը կողքից կողք տեղափոխելու դժվարություն
• Քայլելու և հավասարակշռության հետ կապված խնդիրներ
• Ցնցումներ և մկանների ցնցումներ

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Գոշեի հիվանդությունը։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս ախտանիշներից որևէ մեկը, պետք է դիմեք ձեր բժշկին և տեղեկացնեք նրան դրա մասին: Բժիշկը կզննի ձեզ և կհարցնի ձեր ախտանիշների մասին:

Գոշեի հիվանդության առկայությունը հաստատելու երկու հիմնական եղանակ կա.

1. Արյան ստուգում. Սա չափում է արյան մեջ GCase ֆերմենտի մակարդակը, որի մասին մենք խոսեցինք:

2. ԴՆԹ թեստ. Այս թեստը, որը կատարվում է թքի կամ արյան նմուշի վրա, կարող է անմիջապես հայտնաբերել Գոշեի հիվանդությունը առաջացնող GBA գենի մուտացիայի առկայությունը:

Կա՞ Գոշեի հիվանդության բուժում:

Այո՛։ Կան շատ արդյունավետ բուժումներ, մասնավորապես Գոշեի 1-ին տիպի համախտանիշի համար։ Այնուամենայնիվ, դեռևս չկա 2-րդ և 3-րդ տիպի հիվանդությունների պատճառած ուղեղի վնասվածքի բուժում։

Կան երկու հիմնական բուժման մեթոդներ։

Այս բուժումը պետք է ընդունվի ողջ կյանքի ընթացքում։ Ճիշտ բուժման դեպքում 1-ին տիպի դիաբետով մարդը կարող է ապրել նորմալ, լիարժեք կյանքով։

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս հոդվածում նշված ախտանիշներից որևէ մեկը, անմիջապես դիմեք ձեր ընտանեկան բժշկին։

• Եթե ​​դուք ունեք ընտանեկան պատմություն , այսինքն՝ եթե ձեր հարազատներից մեկը ունի Գոշեի հիվանդություն, կարևոր է նաև հետազոտվել։
• Եթե ​​ձեզ մոտ ախտորոշվել է Գոշեի հիվանդություն, տեղյակ պահեք ձեր քույրերին ու եղբայրներին , քանի որ նրանք նույնպես կարող են ունենալ հիվանդությունը կամ լինել կրողներ։
• Եթե ​​դուք սպասում եք երեխաների և զգում եք, որ ռիսկի եք ենթարկվում, դիմեք գենետիկական խորհրդատվության ։

Բնական է վախ և անհանգստություն զգալ, երբ տեղեկանում եք Գոշեի հիվանդության նման հազվագյուտ հիվանդության մասին: Սակայն հիշեք, որ այսօր մատչելի բուժումները շատ արդյունավետ են: Ամենակարևորը ճշգրիտ ախտորոշում ստանալն է, մասնագետի հետ աշխատելը և հետևողական բուժման պլանին հետևելը: Այդպիսով, դուք կարող եք վերահսկել ձեր ախտանիշները, կանխել երկարատև վնասը և առողջ մնալը:

Գոշեի հիվանդություն, ժառանգական հիվանդություններ, ֆերմենտային անբավարարություն, GBA գեն, ոսկրային ցավ, փայծաղի այտուց, անեմիա