Ի՞նչ է Հանթինգթոնի հիվանդությունը։ Եկեք խոսենք դրա մասին պարզ լեզվով։

Մենք մեր ծնողներից ժառանգում ենք ոչ միայն մեր արտաքին տեսքն ու տաղանդները, այլև երբեմն կարող ենք ժառանգել նաև հիվանդություններ: Հանթինգտոնի հիվանդությունը լուրջ հիվանդություն է, որը ազդում է ուղեղի նյարդային բջիջների վրա և փոխանցվում է սերնդեսերունդ : Դուք կարող եք վախենալ այս անունը լսելիս, բայց շատ կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին: Այսպիսով, այսօր եկեք խոսենք դրա մասին պարզ և հասկանալի ձևով:

Ի՞նչ է իրականում Հանթինգթոնի հիվանդությունը։

Պարզ ասած՝ Հանթինգտոնի հիվանդությունը գենետիկ հիվանդություն է, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ։ Այն առաջացնում է ուղեղի նյարդային բջիջների աստիճանական մահ։ Ժամանակի ընթացքում սա կարող է հանգեցնել մեր շարժողական հմտությունների, ճանաչողության և նույնիսկ տրամադրության փոփոխությունների։ Սա կարող է մեծացնել հոգեկան առողջության հետ կապված խնդիրների, ինչպիսիք են դեպրեսիան և անհանգստությունը, զարգացման ռիսկը։

Չնայած հիվանդությունը կարող է սկսվել ցանկացած տարիքում, ախտանիշները ամենից հաճախ ի հայտ են գալիս 30-ից 40 տարեկանում: Այնուամենայնիվ, եթե հիվանդությունը սկսվում է մանկության տարիներին կամ մինչև 20 տարեկանը, այն կոչվում է անչափահաս Հանթինգտոնի հիվանդություն (ԱՀՀ):

Բնական է ճնշված զգալ, երբ տեղեկանում եք նման հիվանդության մասին: Այնուամենայնիվ, սոցիալական աշխատողից, խորհրդատուից կամ հիվանդությամբ ապրող մարդկանց աջակցության խմբից օգնություն ստանալը կարող է մեծ օգնություն լինել այս իրավիճակի հաղթահարման հարցում: Բժշկական մասնագետների բազմամասնագիտական ​​թիմի օգնությամբ նույնիսկ Հանթինգտոնի հիվանդություն ունեցող անձը կարող է ինքնուրույն ապրել երկար տարիներ:

Ի՞նչն է առաջացնում այս հիվանդությունը։

Սրա հիմնական պատճառը գենետիկական արատն է։ Պատկերացրեք, որ մեր գեներում գրված է մեր մարմնի յուրաքանչյուր ֆունկցիայի հրահանգների ամբողջություն, ինչպես բաղադրատոմսը։ Մենք բոլորս ունենք Հանթինգտոնի հիվանդությունը առաջացնող գենը (ՀԴ գեն)։ Սակայն որոշ ընտանիքներում այս գենի արատավոր, մուտացված պատճենը ժառանգվում է ծնողներից երեխաներին։

Եթե ​​ձեր մայրը կամ հայրը հիվանդ են, ապա դուք ունեք 50% հավանականություն ժառանգելու արատավոր գենը և զարգացնելու հիվանդությունը։ Դա նշանակում է, որ դուք կարող եք այն ձեռք բերել, կարող եք՝ ոչ։ Դա նման է մետաղադրամ նետելուն։

Կարևոր է իմանալ ևս մի քանի բան այս մասին.

• Այս արատավոր գենը կարող է ժառանգվել և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց կողմից։
• Եթե ​​դուք չեք ժառանգում արատավոր գենը, ապա երբեք չեք զարգանա Հանթինգտոնի հիվանդությունը և չեք փոխանցի հիվանդությունը ձեր երեխաներին։
• Այս հիվանդությունը սերնդեսերունդ չի փոխանցվում։ Այսինքն՝ երեխան չի կարող այն զարգացնել, եթե պապիկը տառապել է այդ հիվանդությունից, բայց ոչ հայրը։

Եթե ​​դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը մտածում է գենետիկական թեստավորման մասին՝ այս հիվանդությունը պարզելու համար, կարևոր է նախապես հանդիպել գենետիկ խորհրդատուի հետ : Նրանք կարող են օգնել ձեզ հասկանալ թեստի արդյունքների հետևանքները և պատրաստվել դրանց:

Որո՞նք են այս հիվանդության ախտանիշները։

Հանթինգտոնի հիվանդության ախտանիշները կարելի է բաժանել երեք հիմնական կատեգորիայի՝ շարժիչ հմտություններ, ճանաչողական գործառույթ և վարքային փոփոխություններ: Հիվանդություն ունեցող շատ մարդիկ ախտանիշներ են ունենում բոլոր երեք ոլորտներում: Այս ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս՝ կախված հիվանդության փուլից:

Հանթինգթոնի հիվանդության (ՀՀՀ) ախտանիշները փոքր երեխաների մոտ

Եթե ​​այս հիվանդությունը զարգանում է երեխայի կամ երիտասարդի մոտ, այն կարող է արագ զարգանալ։ Կան մի քանի տարբեր ախտանիշներ, որոնք կարելի է տեսնել.

• Կոշտություն և քայլելու դժվարություն
• Դժվարություն կենտրոնանալու հարցում
• Դպրոցական աշխատանքից հանկարծակի բացակայություն
• Ցնցումներ
• Նոպաներ

Ինչպե՞ս ախտորոշել հիվանդությունը։

Որքան շուտ ախտորոշվի հիվանդությունը, այնքան երկար կարող եք պահպանել ձեր կյանքի որակը: Եթե ախտանիշներ ունեք, բժիշկը կհարցնի ձեր ընտանեկան բժշկական պատմության մասին և կկատարի ֆիզիկական զննում: Բացի այդ, նրանք կկատարեն նյարդային համակարգի հետ կապված մի շարք թեստեր:

• Ռեֆլեքսներ
• Մկանային ուժ
• Մարմնի հավասարակշռություն
• Տեսողություն և լսողություն
• Հիշողություն և մտածողության ունակություն

Ամենից առաջ, հիվանդությունը վերջնականապես հաստատելու լավագույն միջոցը գենետիկական թեստն է: Սա կարող է ձեզ վստահորեն ասել, թե արդյոք ձեր օրգանիզմում առկա է թերի HD գենը, թե ոչ:

Ինչպե՞ս է այն բուժվում և կառավարվում։

Չնայած այս հիվանդության համար բուժում չկա, կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և հեշտացնել կյանքը: Բժիշկների շրջանում կա մի ասացվածք, որն ասում է. «Մենք կարող ենք տարիներ չավելացնել ձեր կյանքին, բայց կարող ենք կյանք ավելացնել ձեր տարիներին»: Դա ճիշտ է: Ամենակարևորն այն է, որ տարբեր ոլորտների մասնագետները համատեղ աշխատեն ձեզ բուժելու համար:

Դեղորայք

Բժիշկը կարող է նշանակել տարբեր դեղամիջոցներ՝ ախտանիշները վերահսկելու համար։

• Շարժումների վերահսկման համար. «VMAT2 ինհիբիտորներ» կոչվող դեղերի դասը (օրինակ՝ դեյտետրաբենազին, տետրաբենազին) օգտագործվում է անվերահսկելի շարժումները, ինչպիսին է խորեան, նվազեցնելու համար:
• Հոգեկան խնդիրների համար.Հակադեպրեսանտներն ու տրամադրության կայունացուցիչները նշանակվում են այնպիսի հիվանդությունների բուժման համար, ինչպիսիք են դեպրեսիան և անհանգստությունը։

Թերապիա

Սրանք հիվանդությունների կառավարման շատ կարևոր մասն են կազմում։

• Ֆիզիկական թերապիա. Օգնում է նվազեցնել անկումները՝ բարելավելով քայլվածքը և հավասարակշռությունը:
• Էրգոթերապիա. Սովորեցնում է ամենօրյա գործունեությունը (հագնվել, ուտել) շարունակելու համար անհրաժեշտ տեխնիկան և սարքավորումները:
• Խոսքի թերապիա. օգնում է խոսքի և կուլ տալու դժվարությունների դեպքում։

Սննդի և կենսակերպի փոփոխություններ

Հանթինգտոնի հիվանդությամբ հիվանդները ավելի հակված են քաշ կորցնելու։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ մարմինը ավելի շատ կալորիա է այրում՝ նորմալ շարժումների և սնունդը կուլ տալու դժվարության պատճառով։ Հետևաբար, շատ կարևոր է ուտել բարձր կալորիականությամբ, սննդարար և հեշտությամբ մարսվող սնունդ, ինչպես խորհուրդ է տալիս դիետոլոգը ։

Բացի այդ, հիվանդության կառավարման համար շատ օգտակար են նաև ֆիզիկական վարժությունները, միջերկրածովյան սննդակարգի ընդունումը, ալկոհոլից խուսափելը, լավ քունը և սթրեսի նվազեցումը։