Դուք երեխայի՞ եք սպասում։ Կամ արդեն հղի՞ եք և սպասում եք ձեր նորածնի ծննդին։ Այդ դեպքում ձեր բժիշկը, հնարավոր է, ձեզ ասել է « Գենետիկական թեստավորում » բառերը։ Այս անունը լսելով՝ դուք, հնարավոր է, մի փոքր վախեցած, հետաքրքրասեր և մի փոքր շփոթված լինեք։ «Օ՜, Աստված իմ, ի՞նչ թեստ է սա։ Իսկապե՞ս պե՞տք է սա անեմ։ Իմ երեխան վտանգի տակ կլինի՞»։ Բնական է, որ շատ հարցեր են առաջանում մտքում։ Այնպես որ, մի՛ վախեցեք։ Այսօր մենք այս մասին կխոսենք շատ պարզ, այնպես, որ դուք հասկանաք։
Ու՞մ համար է կարևոր այս գենետիկական թեստավորումը։
Պարզ ասած, ցանկացած կին հնարավորություն ունի անցնելու այս հետազոտությունները հղիության ընթացքում կամ դրանից առաջ: Երբեմն երեխայի հայրը նույնպես ուղեգրվում է այս հետազոտությանը: Դրա պատճառը կքննարկենք ավելի ուշ:
Սովորաբար, ձեր բժիշկը անպայման կխոսի այս թեստի մասին հետևյալ իրավիճակներում.
- Ընտանեկան պատմություն. Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը կամ երեխայի հոր ընտանիքը ունի գենետիկ հիվանդություն (օրինակ՝ թալասեմիա, մանգաղաձև բջջային անեմիա), այս թեստերը կարող են օգնել որոշել, թե արդյոք ձեր երեխան կարող է ժառանգել նաև այդ գենետիկ հիվանդությունը:
- Տարիք. Սովորաբար, եթե մայրը 35 տարեկանից բարձր է, որոշակի գենետիկ հիվանդությունների (հատկապես Դաունի համախտանիշի) առաջացման ռիսկը փոքր-ինչ մեծանում է: Հետևաբար, բժիշկները խորհուրդ են տալիս այս հետազոտությունները նման դեպքերում:
- Էթնիկական ծագում. Կան որոշ գենետիկական հիվանդություններ, որոնք բնորոշ են աշխարհի տարբեր էթնիկ խմբերին: Օրինակ՝ Արևելյան Եվրոպայի կամ աշկենազի հրեական ծագում ունեցող մարդիկ ավելի բարձր ռիսկի են ենթարկվում Թեյ-Սաքսի և Կանավանի համախտանիշ կոչվող հիվանդությունների: Աֆրիկյան ծագում ունեցող մարդիկ ավելի բարձր ռիսկի են ենթարկվում մանգաղաձև բջջային անեմիայի: Սպիտակամորթ մարդիկ ավելի բարձր ռիսկի են ենթարկվում կիստիկ ֆիբրոզի : Չնայած սրանք աշխարհի տարբեր ծայրերից օրինակներ են, կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ ձեր ընտանեկան ծագման մասին:
Ի՞նչ են իրականում անում այս թեստերը։
Բժիշկները օգտագործում են գենետիկական թեստերի տարբեր տեսակներ։ Դրանք կարելի է բաժանել երկու հիմնական կատեգորիայի։ Եկեք նայենք դրան այսպես՝ այն հստակ հասկանալու համար։
| Փորձարկման տեսակը | Պարզ ասած՝ ի՞նչ է լինելու սրա հետ։ |
|---|---|
| Սկրինինգային թեստեր | Այս թեստերը օգտագործվում են ձեր երեխայի որոշակի բնածին արատների ունենալու ռիսկը որոշելու համար: Օրինակներ են Դաունի համախտանիշը, տրիսոմիա 18-ը և տրիսոմիա 13-ը: Սա նման է ճանապարհատրանսպորտային պատահարի հավանականությունը կանխատեսելուն: |
| Կրիչի փորձարկումներ | Սա ստուգում է, թե արդյոք դուք, թե երեխայի հայրը, գենետիկ հիվանդության կրող եք։ «Կրող» նշանակում է, որ անձը ախտանիշներ չունի, բայց հիվանդությունն առաջացնող գենը գտնվում է նրա օրգանիզմում։ Այդ գենը կարող է փոխանցվել երեխային։ Օրինակներ՝ կիստիկ ֆիբրոզ, փխրուն X համախտանիշ, մանգաղաձև բջջային անեմիա։ |
Ո՞վ է կրողը։
Եկեք սա մի փոքր ավելի մանրամասն բացատրենք։ Պատկերացրեք, որ որոշակի հիվանդություն զարգացնելու համար ձեզ անհրաժեշտ է երկու գեն։ Մեկը՝ մորից, մյուսը՝ հորից։ Կրող նշանակում է, որ անձը ունի հիվանդությունն առաջացնող գեներից միայն մեկը։ Հետևաբար, նրանք չեն զարգացնում հիվանդությունը և ախտանիշներ չեն ցուցաբերում։ Այնուամենայնիվ, եթե երկու ծնողներն էլ կրողներ են, երեխան կժառանգի հիվանդություն առաջացնող գենը երկու ծնողներից էլ, և կա հավանականություն, որ երեխան կզարգացնի հիվանդությունը։ Ահա թե ինչու է կարևոր կրողների թեստավորումը։
Ինչպե՞ս է այս թեստը կատարվում։ Կա՞ արդյոք վախենալու որևէ բան։
Ահա թե որտեղից են մարդկանց մեծ մասը վախենում։ Բայց իրականում ամեն ինչ շատ պարզ է։ Սովորաբար բուժքույրը արյան նմուշ է վերցնում ձեր թևից, կամ որոշ հետազոտությունների համար ՝ թքի նմուշ ։ Այսքանը։
Սա որևէ վնաս կամ ռիսկ չի պատճառի ձեզ կամ ձեր չծնված երեխային։ Սա նույնն է, ինչ սովորական արյան անալիզ անցկացնելը։ Այնպես որ, մի՛ վախեցեք դրանից։
Ի՞նչ են ասում արդյունքները։
Սա ամենակարևոր բանն է, որը բոլորը պետք է հասկանան։
Գենետիկական սկրինինգային թեստերը չեն երաշխավորում, որ ձեր երեխան կունենա հիվանդություն։ Դրանք միայն ցույց են տալիս հիվանդության զարգացման «ռիսկը» ։Հարցը միայն բարձր է, թե ցածր։ Դա նշանակում է, որ եթե ձեր թեստի արդյունքը «բարձր ռիսկի» է, դա չի նշանակում, որ ձեր երեխան անպայման ունի հիվանդությունը։ Դա պարզապես նշանակում է, որ դուք պետք է ավելի մանրամասն ուսումնասիրեք այն։
Եթե դուք ստանաք «բարձր ռիսկի» արդյունք, ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել որոշ լրացուցիչ ախտորոշիչ թեստեր: Օրինակ՝
- Ամնիոցենտեզ. Այս դեպքում երեխային շրջապատող ամնիոտիկ հեղուկի շատ փոքր քանակություն է վերցվում ներարկիչով և հետազոտվում ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով:
- Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS): Այս դեպքում պլասենտայից վերցվում է հյուսվածքի շատ փոքր կտոր և հետազոտվում:
Ինչո՞ւ է կարևոր նաև հորը հետազոտելը։
Ինչպես արդեն նշել էինք, որոշ հիվանդությունների զարգացման համար երեխան պետք է ժառանգի գենը և՛ մորից, և՛ հորից: Պատկերացրեք, որ դուք կիստիկ ֆիբրոզի կրող եք: Դուք կարող եք անհանգստանալ: Բայց եթե երեխայի հայրը հետազոտվում է, և նա կրող չէ (բացասական արդյունք), ապա երեխայի մոտ հիվանդությունը զարգացնելու հավանականությունը գրեթե ամբողջությամբ վերանում է: Ահա թե ինչու երբեմն շատ կարևոր է հետազոտել երկու ծնողներին էլ:
Քանի՞ անգամ է այս թեստը կատարվում հղիության ընթացքում։
Սովորաբար այն կատարվում է մեկ անգամ։ Այս թեստը կատարվում է հղիության որոշակի շաբաթների ընթացքում։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Գենետիկական թեստավորումը ձեր երեխայի մոտ գենետիկ հիվանդություն զարգացնելու ռիսկի մասին պարզելու միջոց է, բայց այն չի հաստատում հիվանդության գոյությունը։
- Դրանց մեծ մասը կատարվում է պարզ արյան կամ թքի նմուշով, ուստի ձեզ կամ ձեր երեխայի համար որևէ վտանգ չկա:
- Մի՛ անհանգստացեք, եթե թեստի արդյունքը ցույց է տալիս «բարձր ռիսկ»։ Դա չի նշանակում, որ դուք ունեք հիվանդություն, բայց նշանակում է, որ դուք պետք է այն ավելի մանրամասն հետազոտեք։
- Այս թեստերի, դրանց արդյունքների և ձեռնարկվող հաջորդ քայլերի վերաբերյալ ձեր ունեցած ցանկացած հարց, մտահոգություն կամ կասկած քննարկեք ձեր բժշկի հետ ։ Նա ամեն ինչ կբացատրի ձեզ։
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න