Ո՞վ է այս գենետիկոսը։ Եկեք մանրամասն խոսենք այս մասին։

Երբևէ լսե՞լ եք գենետիկոսի մասին։ Դուք կարող եք մտածել. «Ո՞վ է սա»։ «Ի՞նչ են նրանք անում»։ Մի անհանգստացեք, այսօր մենք կխոսենք այն մասին, թե ովքեր են այս գենետիկոսները և որքան կարևոր են նրանք մեր առողջության համար՝ պարզ, հեշտ հասկանալի ձևով։ Դա նման է ընկերոջ հետ խոսելուն։

Ո՞վ է այս գենետիկոսը։

Պարզ ասած՝ գենետիկոսը բժիշկ է, որը մասնագիտանում է մեր գեների և մեր առողջության միջև եղած կապի մեջ։ Մտածեք այսպես. մեր գեները մեր մարմնի ներսում գտնվող փոքրիկ հրահանգների շարք են։ Այս գեները որոշում են ոչ միայն մեր հասակն ու գույնը, այլև որոշակի հիվանդությունների նկատմամբ մեր զգայունությունը։

Այս գենետիկները, մասնավորապես կլինիկական գենետիկները, օգնում են հայտնաբերել և կառավարել գենետիկական խանգարումները, որոնք ազդում են բոլոր տարիքի մարդկանց վրա՝ հղիությունից սկսած։ Որոշ գենետիկներ նաև հետազոտություններ են անցկացնում գենետիկական հիվանդությունների վերաբերյալ և նոր հայտնագործություններ են անում։ Ոմանք նաև ներգրավված են վարչական աշխատանքներում կամ դասավանդում են այլ բժիշկների և ուսանողների։

Ինչո՞ւ եք ուզում հանդիպել գենետիկի հետ։

Գենետիկի մոտ դիմելու բազմաթիվ պատճառներ կան։ Եկեք նայենք դրանցից մի քանիսին։

Եթե ​​ձեզ մոտ ախտորոշվել է գենետիկ խանգարում...

Ձեր բժիշկը կարող է ձեզ ուղեգրել գենետիկի մոտ, եթե կասկածում է, որ դուք ունեք գենետիկ հիվանդություն: Սա նշանակում է, որ ձեր գեներում կան փոփոխություններ կամ մուտացիաներ: Այս գենետիկ մուտացիաները կարող են առկա լինել ծննդյան ժամանակ կամ զարգանալ կյանքի ուշ շրջանում:

Գենետիկոսը կարող է օգնել ձեզ բացահայտել այս հիվանդությանը նպաստող գենետիկական գործոնները, բացատրել, թե ինչպես դա կարող է ազդել ձեր երեխաների կամ ընտանիքի այլ անդամների վրա, և առաջարկություններ տալ ձեր բժշկական թիմին՝ գենետիկ հիվանդության դեպքում հնարավորինս առողջ մնալու համար։

Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ժառանգական հիվանդություն ունի...

Պատկերացրեք, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի գենետիկ հիվանդություն, օրինակ՝ քաղցկեղ: Ձեր բժիշկը կարող է ձեզ ուղեգրել գենետիկոս-մասնագետի մոտ: Գենետիկոսը կարող է գնահատել հիվանդությունը զարգացնելու ձեր ռիսկը և օգնել ձեզ մշակել դրա դեմ պայքարի ծրագիր: Օրինակ, նրանք կարող են խորհուրդ տալ սկրինինգներ՝ քաղցկեղի նշանները հնարավորինս վաղ հայտնաբերելու համար: Նրանք կարող են նաև առաջարկել գենետիկական թեստավորում՝ ձեր ռիսկի մասին ավելին իմանալու համար:

Եթե ​​ձեր երեխան ունի գենետիկ խանգարում...

Գենետիկները բուժում են և՛ մեծահասակներին, և՛ երեխաներին: Որոշները մասնագիտանում են երեխաների մոտ: Եթե ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվել է բնածին արատ կամ աուտիզմի նման վիճակ, ապա ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել դիմել գենետիկի: Գենետիկը կարող է օգնել ձեզ և ձեր ընտանիքին հասկանալ ձեր երեխայի ախտորոշումը, բուժման տարբերակները և կանխատեսումը:

Կարևոր է. Ծնողների համար սովորական է ցնցվել, երբ իմանում են, որ իրենց երեխան ունի գենետիկական հիվանդություն: Սակայն գենետիկի օգնությամբ դուք կարող եք հասկանալ հիվանդությունը և ապահովել ձեր երեխայի համար լավագույն խնամքը:

Եթե ​​պլանավորում եք ընտանիք կազմել կամ հղի եք...

Երբ դուք պլանավորում եք ընտանիք կազմել, ձեր մանկաբարձը կամ մանկաբարձուհին կարող է ձեզ ուղեգրել գենետիկոսի մոտ: Սա հատկապես կարևոր է, եթե դուք ունեք գենետիկ հիվանդություն կամ 35 տարեկանից բարձր եք: Գենետիկոսը կարող է օգնել որոշել ձեր երեխայի գենետիկ հիվանդությունը ժառանգելու կամ Դաունի համախտանիշի նման հիվանդությամբ ծնվելու ռիսկը:

Դուք կարող եք նաև հանդիպել գենետիկոսին հղիության ընթացքում՝ նախածննդյան թեստերի արդյունքները կամ այլ հարցեր քննարկելու համար:

Եթե ​​դուք ունեք հազվագյուտ հիվանդություն...

Գենետիկները ախտորոշում և կառավարում են ինչպես տարածված, այնպես էլ հազվագյուտ գենետիկական հիվանդությունները: Որոշ վիճակներ շատ հազվադեպ են լինում: Այդ դեպքերում գենետիկոսը կարող է լինել միակ մարդը, ով լավ գիտի հիվանդությունը և կարող է օգնել ձեզ:

Ո՞վ է կլինիկական գենետիկոսը։

«Կլինիկական գենետիկոս» տերմինը վերաբերում է այն գենետիկոսին, ով ընդունում է հիվանդներին: Նրանք ունեն բժշկական աստիճան («(MD - բժշկական գիտությունների դոկտոր)» կամ «(DO - օստեոպաթիկ բժշկության դոկտոր)»):

Գենետիկների մեծ մասը համարվում է կլինիկական գենետիկոսներ: Այնուամենայնիվ, որոշ գենետիկոսներ հիմնականում աշխատում են լաբորատորիաներում, այլ ոչ թե հիվանդների խնամքի ոլորտում: Նրանք կարող են ունենալ բժշկական աստիճան, դոկտորի աստիճան (PhD - փիլիսոփայության դոկտոր) կամ երկուսն էլ: Նրանց սովորաբար անվանում են գենետիկոսներ կամ բժշկական գենետիկոսներ, այլ ոչ թե կլինիկական գենետիկոսներ:

Որտե՞ղ են աշխատում գենետիկները։

Գենետիկների մեծ մասն աշխատում է խոշոր հիվանդանոցներում և բժշկական կենտրոններում: Ոմանք աշխատում են մասնավոր կամ խմբային կլինիկաներում: Շատ փոքր թիվ է աշխատում բացառապես առևտրային լաբորատորիաներում:

Գենետիկները սովորաբար անձամբ հանդիպում են ձեզ հետ, բայց շատերը նաև առաջարկում են վիրտուալ հանդիպումներ (հեռաբժշկություն): Սա հատկապես կարևոր է այն վայրերում ապրող մարդկանց համար, որտեղ գենետիկոսներ քիչ կամ ընդհանրապես չկան:

Քանի որ գենետիկոսների մեծ մասն աշխատում է խոշոր քաղաքներում կամ դրանց մոտակայքում, շատ մարդիկ հեշտությամբ չեն կարողանում դիմել գենետիկոսին։ Եթե ցանկանում եք դիմել գենետիկոսին, բայց ձեր տարածքում ոչ ոք չկա, դիմեք ձեր բժշկին։

Ի՞նչ է անում գենետիկոսը։

Կլինիկական գենետիկայի մասնագետի համար աշխատանքային շաբաթը կարող է ներառել.

• Կատարվում են մանրակրկիտ ֆիզիկական զննումներ։
• Մարդկանց հետ խոսելով իրենց ընտանեկան պատմության և ախտանիշների մասին։
• Գենետիկական թեստավորումը պլանավորված և ուղղորդված է։
• Թեստի արդյունքները քննարկվում են անհատների և նրանց ընտանիքների հետ։
• Երբ մեկին պետք է դժվար ախտորոշում տրվի, մենք բարությամբ և կարեկցանքով աջակցում ենք այդ մարդուն և նրա ընտանիքին։
• Մենք համակարգում ենք բուժումը այլ առողջապահական ծառայություններ մատուցողների հետ։
• Առաջարկում է բուժումներ կամ ռազմավարություններ՝ բժշկական վիճակը կառավարելու համար։
• Ես թարմացնում եմ իմ գիտելիքները՝ կարդալով բժշկական գենետիկայի վերաբերյալ նոր հրատարակված հոդվածներ։
• Ես զբաղվում եմ և՛ վարչական աշխատանքով, և՛ դասավանդմամբ։
• Հետազոտությունների անցկացում և հրապարակման համար հոդվածների գրում։

Ոչ բոլոր գենետիկոսներն են անմիջապես ընդունում հիվանդներին։ Ոմանք աշխատում են լաբորատորիաներում, օրինակ՝

• Գենետիկ հիվանդությունների հետազոտություններ են անցկացվում։
• Թեստի արդյունքների վերլուծություն:
• Առողջապահության ոլորտի մասնագետների համար մանրամասն հաշվետվությունների կազմում։

Ի՞նչ տարբերություն կա գենետիկոս-խորհրդատուի և գենետիկ խորհրդատուի միջև։

Գենետիկները և գենետիկական խորհրդատուները երկուսն էլ գենետիկայի մասնագետներ են, բայց նրանց վերապատրաստման մեջ կան տարբերություններ.

• Գենետիկները բժիշկներ են։ Նրանք սովորում են բժշկական համալսարանում և մասնագիտանում գենետիկայի մեջ։
• Գենետիկական խորհրդատուները վերապատրաստված մասնագետներ են: Նրանք ստանում են գենետիկական խորհրդատվության մագիստրոսի աստիճան: Նրանք նաև քննություն են հանձնում՝ դառնալու վկայագրված գենետիկական խորհրդատու (CGC®): Չնայած նրանք կարող են կատարել վերը թվարկված առաջադրանքներից շատերը, նրանք չեն կարող անցկացնել ֆիզիկական զննումներ կամ մշակել բժշկական կառավարման պլաններ, որոնք դեռ չեն հրապարակվել:

Գենետիկները և գենետիկական խորհրդատուները աշխատում են որպես թիմ: Այս թիմերը կարող են ներառել գենետիկայի բուժքույրեր, դիետոլոգներ և ֆարմակոգենոմիկայի մասնագետներ: Գենետիկները նաև համագործակցում են առաջնային օղակի բժիշկների (PCP) և այլ մասնագետների, ինչպիսիք են նյարդաբանները կամ ուռուցքաբանները, հետ՝ հիվանդությունները ախտորոշելու և կառավարելու համար:

Ինչպե՞ս դառնալ գենետիկոս։

Գենետիկ դառնալու համար դուք պետք է ստանաք բարձրագույն կրթություն՝ կամ ընդունվեք բժշկական համալսարան և ստանաք բժշկական աստիճան («(MD)» կամ «(DO)»), կամ ընդունվեք ասպիրանտուրա և ստանաք դոկտորի աստիճան («(PhD)»): Ահա հիմնական քայլերը, որոնք հետևում են գենետիկոսների մեծ մասը.

• Նախ, դուք պետք է ստանաք բակալավրի աստիճան։
• Դուք պետք է գնաք բժշկական համալսարան և ստանաք բժշկական աստիճան՝ կամ «(MD)» կամ «(DO)»։
• Դուք պետք է ավարտեք բժշկական օրդինատուրա (օրինակ՝ ներքին բժշկության կամ մանկաբուժության ոլորտում), այնուհետև ավարտեք գենետիկայի կամ համակցված օրդինատուրա, օրինակ՝ մանկաբուժություն/գենետիկա:
• Ամերիկյան բժշկական գենետիկայի և գենոմիկայի խորհրդի (ABMGG) նման հաստատությունից վկայական ստանալու համար անհրաժեշտ է քննություն հանձնել: (Շրի Լանկայում անհրաժեշտ է համապատասխան ասպիրանտուրայում ստանալ բժշկական գիտությունների դոկտոր (Գենետիկա) որակավորում և գրանցվել որպես մասնագետ բժիշկ):

Եթե ​​նախընտրում եք հետազոտություններ կատարել կամ աշխատել լաբորատորիայում, քան հիվանդներին տեսնել, կարող եք ընտրել «դոկտորի» կոչում բժշկական աստիճանի փոխարեն: Որոշ մարդիկ ստանում են կրկնակի աստիճան («բժշկի/դոկտորի»): Ընտրած ճշգրիտ ուղին կախված կլինի ձեր հետաքրքրություններից և կարիերայի նպատակներից: Լավ գաղափար է այցելել այն ուսումնական հաստատությունները, որոնք դիտարկում եք, և խոսել այնտեղի դասախոսների և ուսանողների հետ՝ ձեր տարբերակների մասին ավելին իմանալու համար:

Ո՞վ է մանկական գենետիկոսը։

Մանկական գենետիկոսը ով ախտորոշում և բուժում է գենետիկական հիվանդությունները նորածինների և փոքր երեխաների մոտ: Նրանք նաև կրթություն և աջակցություն են տրամադրում ընտանիքներին: Օրինակ՝

• Ես կբացատրեմ ձեր երեխայի վիճակը այնպես, որ դուք հասկանաք։
• Թեստի արդյունքները ձեզ կբացատրվեն։
• Սա բացատրում է այն հնարավորությունը, որ այս գենետիկական վիճակը կարող է ազդել ընտանիքի այլ անդամների կամ ապագա հղիությունների վրա։

Դուք կարող է անհրաժեշտ լինել համագործակցել մանկական գենետիկայի մասնագետի հետ, եթե ձեր երեխան ծնվել է հետևյալ հիվանդություններից մեկով.

• Բնածին սրտի հիվանդություն («(Բնածին սրտի հիվանդություն)»):
• Գենետիկ համախտանիշ, որը ազդում է երեխայի քրոմոսոմների վրա, ինչպիսին է Դաունի համախտանիշը։
• Ժառանգական խանգարում, ինչպիսին է կիստոզ ֆիբրոզը կամ մանգաղաձև բջջային անեմիան։

Մանկական գենետիկները կլինիկական օրդինատուրա են անցնում և՛ մանկաբուժության, և՛ բժշկական գենետիկայի ոլորտներում: Նրանք հաճախ վկայագրված են երկու ոլորտներում էլ:

Վերջապես, ամենակարևորը

Երբ առաջին անգամ հանդիպում եք գենետիկոսին, կարող եք մի փոքր նյարդայնանալ և վախենալ։ Դա նորմալ է։ Բայց հիշեք, որ գենետիկոսները անընդհատ հանդիպում են անհատների և ընտանիքների հետ։ Նրանք իսկապես ցանկանում են օգնել ձեզ հասկանալ, թե ինչ է կատարվում ձեր մարմնի կամ ձեր սիրելիի մարմնի ներսում։ Նրանք կարող են լավ նորություններ ունենալ ձեզ համար, կամ կարող են դժվար նորություններ ունենալ ձեզ համար։ Այնուամենայնիվ, գենետիկոսները պատրաստ են աջակցել ձեզ յուրաքանչյուր քայլափոխի՝ իրենց գիտելիքներով, ռեսուրսներով և կարեկցանքով։

Այսպիսով, հուսով եմ՝ հիմա լավ պատկերացում ունեք, թե ով է գենետիկոսը և ինչ է անում։ Հուսով եմ՝ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար։

Գենետիկա , գենետիկոս, գենետիկական հիվանդություններ, ժառանգականություն, գենետիկական թեստավորում, բժշկական խորհրդատվություն, առողջություն