Բնական է վախենալ, շփոթվել և շատ հարցեր ունենալ, երբ իմանում եք, որ ունեք « hATTR ամիլոիդոզ » կոչվող հազվագյուտ հիվանդություն։ Մի՛ վախեցեք, նույնիսկ եթե անվանումը մի փոքր բարդ է հնչում։ Այս հոդվածում մենք կփորձենք այն ձեզ բացատրել պարզ ձևով։ Հատկապես, եթե սա ձեր առաջին անգամն է, որ դիմում եք բժշկի այս հիվանդության համար, մենք կխոսենք այն մասին, թե ինչպես լավագույնս պատրաստվել դրան։
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է hATTR ամիլոիդոզը։
Պարզ ասած՝ դա ժառանգական հիվանդություն է, որն առաջանում է մեր օրգանիզմում TTR կոչվող գենի փոփոխության կամ մուտացիայի հետևանքով։ Այս գենետիկ մուտացիան մեր օրգանիզմում առաջացնում է ամիլոիդ կոչվող աննորմալ սպիտակուցի առաջացում։
Պատկերացրեք դա որպես խցանված կոյուղի, այս ամիլոիդ սպիտակուցները դանդաղորեն սկսում են կուտակվել կենսական օրգաններում, ինչպիսիք են մեր սիրտը, երիկամները, նյարդային համակարգը և մարսողական համակարգը: Երբ դրանք կուտակվում են, այդ օրգանները չեն կարողանում պատշաճ կերպով կատարել իրենց բնականոն աշխատանքը: Այդ ժամանակ է, որ ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ:
Ինչպե՞ս եք պատրաստվում բժշկի մոտ գնալուց առաջ։
Շատ կարևոր է մի փոքր նախապատրաստվել բժշկի մոտ առաջին այցելությունից առաջ։ Ուշադրություն դարձրեք այս բաներին։
1. Ճշգրիտ իմացեք ձեր ընտանիքի առողջության պատմությունը
Սա ամենակարևորն է։ hATTR ամիլոիդոզը ժառանգական հիվանդություն է։ Բժշկության մեջ մենք այն անվանում ենք «աուտոսոմ-դոմինանտ»։ Սա նշանակում է , որ եթե ձեր ծնողներից մեկն ունի այս հիվանդության հետ կապված գենային մուտացիա, ապա դուք նույնպես ունեք այն ժառանգելու 50% հավանականություն։
Հետևաբար, եթե ձեր մայրը, հայրը, քույրերը կամ եղբայրները կամ երեխաները ունեն այս հիվանդությունը, խորհուրդ է տրվում խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման մասին, նույնիսկ եթե ախտանիշներ չունեք:
2. Վերցրեք ձեզ հետ ձեր ունեցած բոլոր փորձարկման արձանագրությունները:
Եթե արդեն անցել եք գենետիկական թեստ, օրինակ՝ արյան կամ թքի թեստ, որը փնտրում է TTR գենը, անպայման բերեք այդ բոլոր արդյունքները: Կան TTR գենի ավելի քան 120 մուտացիաներ : Որոշ գենային մուտացիաներ ավելի տարածված են որոշակի էթնիկ խմբերի մոտ:
| TTR գենի տարբերակ | Ամենատարածված էթնիկ խմբերը |
|---|---|
| ATTR V30M | Պորտուգալական, իսպանական, ֆրանսիական, շվեդական կամ ճապոնական ծագում ունեցող անձինք։ |
| ATTR V122I | Այն հանդիպում է աֆրոամերիկյան բնակչության մոտ 4%-ի մոտ։ |
| ATTR T60A | Տարածված է Միացյալ Թագավորության և Իռլանդիայի բնակիչների շրջանում: |
Կարևոր է. Նույնիսկ եթե ձեր գենետիկական թեստը հաստատում է, որ դուք ունեք TTR գենի մուտացիա, դա չի նշանակում, որ դուք անպայման կզարգացնեք hATTR: Ձեր բժիշկը կկատարի մի քանի այլ թեստեր՝ ախտորոշումը հաստատելու համար:
Ի՞նչ թեստեր կարող է նշանակել բժիշկը։
Եթե կասկածում եք, որ ունեք այս հիվանդությունը կամ արդեն ախտորոշվել է, ձեր բժիշկը նախ կզննի ձեզ մանրակրկիտ (ֆիզիկալ զննում): Բացի այդ, կարող են նշանակվել հետևյալ հետազոտությունները՝ հիվանդությունը հաստատելու և դրա առաջընթացը վերահսկելու համար.
- Բիոպսիա . Սա հիվանդությունը հաստատելու ամենակարևոր թեստն է: Սովորաբար դա ներառում է որովայնից կամ այլ հատվածից շատ փոքր հյուսվածքի կտոր վերցնելը և այն մանրադիտակի տակ զննելը, որպեսզի պարզվի, թե արդյոք կան ամիլոիդային նստվածքներ:
- Արյան և մեզի թեստեր. Այս թեստերը ցույց են տալիս արյան կամ մեզի մեջ որոշակի սպիտակուցներ, որոնք կարող են ցույց տալ այս հիվանդությունը:
- Սցինտիգրաֆիա. Սա հատուկ սկանավորում է սրտում ամիլոիդային նստվածքների ստուգման համար:
- Սրտի ֆունկցիայի ստուգում. Հիվանդությունը ախտորոշելուց հետո կարող են իրականացվել սկանավորումներ, ինչպիսիք են էխոկարդիոգրաման կամ սրտի ՄՌՏ-ն՝ սրտին հասցված վնասի չափը տեսնելու համար:
- Նյարդային հաղորդականության թեստեր. Այս թեստերը օգնում են որոշել, թե արդյոք կա նյարդային վնասվածք:
Բժիշկը հարցնում է ձեր ախտանիշների մասին։
Բժիշկը անպայման կհարցնի ձեզ. «Ինչպե՞ս եք զգում»։ Շատ կարևոր է նրան պատմել ձեր ունեցած ցանկացած ախտանիշի մասին, նույնիսկ ամենափոքրերի։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ այս հիվանդությունը կարող է ազդել մարմնի բազմաթիվ մասերի վրա։ Եթե ունեք հետևյալ ախտանիշներից որևէ մեկը, պատմեք ձեր բժշկին դրանց մասին։
| Ազդված համակարգ | Ախտանիշներ, որոնք կարող են զգացվել |
|---|---|
| Նյարդային վնասվածք | Թմրություն, ծակծկոց, ցավ, ջերմության/սառի զգացողության կորուստ, մարմնի վերահսկողության կորուստ, թուլություն և դաստակային թունելի համախտանիշ։ |
| Սրտի վնասվածք | Սրտային անբավարարության ախտանիշներ, ինչպիսիք են հոգնածությունը, հաճախակի հոգնածությունը, ոտքերի այտուցվածությունը և գլխապտույտը։ |
| Վեգետատիվ նյարդային համակարգի վնասում (համակարգ, որը վերահսկում է մեր վերահսկողությունից դուրս տեղի ունեցողը) | Հաճախակի միզուղիների վարակներ, քրտնարտադրության փոփոխություններ, գլխապտույտ կանգնած վիճակում, սեռական դիսֆունկցիա, սրտխառնոց, փսխում, ստամոքսի խանգարում, լուծ կամ փորկապություն։ |
| Այլ առանձնահատկություններ | Ախտանիշներ, ինչպիսիք են տեսողության մշուշոտությունը, գլխացավը, հիշողության կորուստը, ցնցումները կամ կաթվածը։ |
Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։
Շատ տարիներ առաջ այս հիվանդության միակ բուժումը լյարդի փոխպատվաստումն էր: Բարեբախտաբար, այժմ կան բազմաթիվ ժամանակակից դեղամիջոցներ , որոնք կարող են վերահսկել այս հիվանդության զարգացման արագությունը: Ձեր բժիշկը կընտրի բուժումը՝ հիմնվելով երեք գործոնների վրա.
1. Ձեր ախտանիշները
2. Ազդված օրգան
3. Հիվանդության փուլը
hATTR հիվանդությունը դասակարգվում է չորս հիմնական փուլի։
- Փուլ 0:TTR գենի մուտացիան առկա է, բայց ախտանիշներ չկան։
- I փուլ։ Դուք կարող եք նորմալ քայլել, բայց կան թեթև նյարդաբանական ախտանիշներ, ինչպիսիք են ոտքերի և ոտնաթաթերի թմրությունը և ցավը։
- II փուլ. Քայլելու համար անհրաժեշտ է օգնություն: Նյարդաբանական ախտանիշներն ավելի ծանր են նաև ձեռքերում, ոտքերում և իրանում:
- III փուլ. Ախտանիշները այնքան ծանր են, որ հիվանդը ստիպված է տեղաշարժվել անվասայլակով կամ մահճակալով։
Կան մի քանի բուժման մեթոդներ.
- TTR գենի լռեցնողներ. Այս դեղամիջոցները գործում են՝ նվազեցնելով խնդրահարույց TTR սպիտակուցի արտադրությունը: Սա նվազեցնում է ամիլոիդի նստվածքը: Օրինակներ՝ `Պատիսիրան (Օնպատրո)`, `Ինոտերսեն (Տեգսեդի)`, `Վուտրիսիրան (Ամվուտտրա)`:
- TTR կայունացուցիչներ. Սրանք գործում են՝ կանխելով TTR սպիտակուցի սխալ ծալումը և ամիլոիդային նստվածքների առաջացումը: Օրինակներ՝ `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`:
- Ամիլոիդային ֆիբրիլների քայքայողներ. Այս դեղամիջոցները նպաստում են արդեն ձևավորված ամիլոիդային նստվածքների քայքայմանը: Դրանցից շատերը դեռևս հետազոտության փուլում են:
Կուղղորդե՞ք ինձ այլ մասնագետների մոտ։
Այո։ Քանի որ այս հիվանդությունը ազդում է մարմնի տարբեր մասերի վրա, ձեր բժիշկը կարող է ձեզ ուղեգրել այլ մասնագետների մոտ՝ տարբեր ախտանիշներ բուժելու համար։
- Սրտաբան. սրտի ռիթմի և սրտի կաթվածի ախտանիշների համար:
- Գաստրոէնտերոլոգ. այնպիսի հիվանդությունների համար, ինչպիսիք են լուծը և փորկապությունը:
- Ուրոլոգ. միզուղիների խնդիրների դեպքում ։
- Աչքի բժիշկ. Տեսողության խնդիրների դեպքում։
- Օրթոպեդ մասնագետ. այնպիսի հիվանդությունների համար, ինչպիսին է դաստակային թունելի համախտանիշը:
Ձեր բժիշկը նաև կխոսի ձեզ հետ հիվանդության կանխատեսման մասին: Սա կարող է լինել ախտորոշումից հետո 3-ից 15 տարի: Սակայն հիշեք, որ դա կախված է ձեր ունեցած գենային մուտացիայից և այն օրգաններից, որոնք այն ազդում է: Քանի որ նոր բուժումներ անընդհատ ուսումնասիրվում են, ապագայի համար հույս կա:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- hATTR ամիլոիդոզը վախենալու բան չէ, այն հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն է, որը կարելի է կառավարել։
- Բժշկի մոտ այցելության ժամանակ չափազանց կարևոր է խոսել ձեր ընտանիքի առողջական պատմության մասին։
- Մի՛ վարանեք ձեր բժշկին պատմել ձեր ունեցած ցանկացած ախտանիշի մասին, անկախ նրանից, թե որքան աննշան են դրանք։
- Այսօր կան շատ արդյունավետ ժամանակակից բուժումներ հիվանդության առաջընթացը վերահսկելու համար։
- Անկեղծորեն խոսեք ձեր բժշկի հետ ձեր ունեցած ցանկացած հարցի կամ վախի մասին: Դուք այս ճանապարհին միայնակ չեք:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը