Ձեր մարմնի մասերը տարբեր կերպ են դասավորված։ Եկեք խոսենք հետերոտաքսիայի համախտանիշի մասին։

Մեր մարմնի կարևոր օրգանները, ինչպիսիք են սիրտը, թոքերը և լյարդը, տեղակայված են նույն հերթականությամբ և բոլորի համար ճիշտ տեղերում, այնպես չէ՞։ Սա նորմալ ձև է։ Բայց մտածեք այդ մասին, երբեմն այս օրգանները այնտեղ չեն, որտեղ պետք է լինեն, այլ կարող են մի փոքր այլ կերպ տեղակայված լինել՝ տարբեր տեղերում։ Ահա թե ինչի մասին ենք այսօր խոսելու՝ մի փոքր հազվագյուտ, բայց կարևոր վիճակ, որի մասին պետք է տեղյակ լինել։ Սա կոչվում է հետերոտաքսիայի համախտանիշ։

Ի՞նչ է այս հետերոտաքսիայի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ հետերոտաքսիայի համախտանիշը մի վիճակ է, որի դեպքում կրծքավանդակի և որովայնի ներքին օրգանները գտնվում են տարբեր տեղերում, քան սովորաբար։ Մտածեք այդ մասին, երբ յուրաքանչյուր մարդ ծնվում է, նրա օրգանները գտնվում են մարմնի որոշակի տեղերում։ Օրինակ՝ հետերոտաքսիա ունեցող մարդու սիրտը և փայծաղը կարող են լինել աջ կողմում, այլ ոչ թե ձախ։ Այս փոփոխությունները երբեմն կարող են լուրջ առողջական խնդիրներ առաջացնել և նույնիսկ կյանքին սպառնացող լինել։

«Հետերոտաքսիա» բառը ծագում է հունարեն լեզվից։ «Հետերոս» նշանակում է «տարբեր», իսկ «տաքսիս»՝ «կարգի, դասավորություն»։ Սա նշանակում է տարբեր դասավորություն ։ Սա երբեմն կոչվում է «Հետերոտաքսիա» կամ «Նախասրտերի իզոմերիա»։

Ո՞ր օրգանները կարող են տուժել հետերոտաքսիայի համախտանիշից։

Այս վիճակը կարող է ազդել ձեր մարմնի հետևյալ օրգանների դիրքի և գործառույթի վրա.

• Սիրտ
• Թոքեր
• Լյարդ
• Փայծաղ
• Աղիքներ

Սա տարբերվու՞մ է «(Situs Solitus)»-ից և «(Situs Inversus)»-ից:

Այո, սրանք երեք տարբեր իրավիճակներ են։

• (Situs Solitus): Սա վերաբերում է մեր ներքին օրգանների նորմալ, սպասվող դիրքին : Ահա թե ինչպես են մեզանից շատերն ունեն իրենց օրգանները:
• (Situs Inversus): Սա այն դեպքն է, երբ ներքին օրգանները տեղակայված են իրենց սովորական դիրքի հակառակ ուղղությամբ, կարծես հայելու միջով նայելիս նայեք : Օրինակ՝ սիրտը գտնվում է աջ կողմում, այլ ոչ թե ձախ: Դեպքերի մեծ մասում «(Situs Inversus)»-ը հազվադեպ է լուրջ առողջական խնդիրներ առաջացնում:
• (Հետերոտաքսիայի համախտանիշ). Սա միայն օրգանների փոխարինման դեպք չէ: Որոշ օրգաններ կարող են ճիշտ չձևավորվել, կամ կարող են լուրջ խնդիրներ լինել դրանց գործառույթի հետ կապված: Սա այնպիսի վիճակ է, որը կարող է ավելի բարդ և լուրջ առողջական խնդիրներ առաջացնել, քան «(Situs Solitus)»-ը կամ «(Situs Inversus)»-ը:

Ո՞վ կարող է զարգացնել այս վիճակը։

Հետերոտաքսիայի համախտանիշը գենետիկ տարբերակ էՅուրաքանչյուրը կարող է զարգացնել բնածին սրտի հիվանդությունից առաջացած հիվանդություն: Ամենից հաճախ հիվանդությունը առաջանում է պարբերաբար, ինչը նշանակում է, որ ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այն, և առաջանում է նոր գենային մուտացիայի պատճառով («(սպորադիկ կամ de novo մուտացիա)»): Այնուամենայնիվ, եթե ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է բնածին սրտի հիվանդություն , այս հիվանդությամբ երեխա ունենալու ձեր ռիսկը կարող է փոքր-ինչ բարձր լինել:

Որքանո՞վ է տարածված այս իրավիճակը։

Ամբողջ աշխարհում գնահատվում է, որ 10,000 նորածիններից մոտ մեկը տառապում է հետերոտաքսիայի համախտանիշով։ Այնուամենայնիվ, որոշ ուսումնասիրություններ ենթադրում են, որ այս վիճակը կարող է ավելի տարածված լինել, քանի որ այն երբեմն թերախտորոշվում է։

Բնածին սրտի արատների մոտ 3%-ը կապված է այս հետերոտաքսիկ համախտանիշի հետ։

Որո՞նք են սրա ախտանիշները։

Հիմնական ախտանիշն այն է, որ կրծքավանդակի և որովայնի ներքին օրգանները չեն զարգանում սպասվածի պես: Երբեմն որոշ օրգաններ կարող են բացակայել, կամ դրանք կարող են ճիշտ չձևավորվել սաղմնային փուլում: Դրա հետևանքով առաջացող ախտանիշներն են՝

• Ներքին օրգանների (սիրտ, թոքեր, լյարդ, փայծաղ, աղիքներ) պատշաճ կերպով չգործելը։
• Սրտի աննորմալ կառուցվածքի առկայություն (բնածին սրտի հիվանդություն):
• Աղիքների մալռոտացիա։
• Փայծաղի բացակայություն (Ասպլենիա) կամ փայծաղի բաժանում հատվածների (պոլիսպլենիա):

Նման ախտանիշները կարող են առաջանալ նաև ներքին օրգանների պատշաճ գործունեության խանգարման պատճառով.

• Դժվարություն շնչառության մեջ։
• Նվազեցված դիմադրողականությունը վարակների նկատմամբ:
• Կապույտ կամ գունատ մաշկ (ցիանոզ):
• Ստամոքսի կամ որովայնի ցավ։
• Դժվարություն ուտելու, քաշ հավաքելու կամ սնունդը մարսելու հարցում։
• Անկանոն սրտի բաբախյուն։
• Թոքերում լորձի կամ հեղուկի կուտակում։

Պատկերացրեք, կա նորածին երեխա, նա դժվարանում է շնչել, նրա մարմինը մի փոքր կապտում է։ Երբ բժիշկները զննում են նրան, նրանք հայտնաբերում են, որ երեխայի սրտում կա մի փոքր տարբերություն, հնարավոր է՝ փայծաղը գտնվում է հակառակ կողմում։ Այս բաները կարող են լինել «(Հետերոտաքսիայի համախտանիշի)» ախտանիշներ։

Ի՞նչն է սա առաջացնում։

Կան մի քանի գործոններ, որոնք կարող են առաջացնել հետերոտաքսի համախտանիշ։

Հիմնական պատճառը գենետիկ մուտացիան է: Ավելի քան 60 գեների փոփոխությունները կարող են ազդել դրա վրա: Կան այս գենետիկական հիվանդությունը ժառանգելու տարբեր եղանակներ.

• Մուտացված գենի պատճենի ժառանգում մեկ ծնողից («(Աուտոսոմային դոմինանտ)»):
• Գենի մուտացված պատճենի ժառանգում երկու ծնողներից էլ («(Աուտոսոմային ռեցեսիվ)»):
• Նոր առաջացած գենետիկական մուտացիա («(Սպորադիկ կամ Դե Նովո)»)՝ առանց ընտանեկան պատմության:
• Գենետիկ մուտացիա ունենալ ձեր X քրոմոսոմի վրա, որը ձեր սեռական քրոմոսոմներից մեկն է («(X-կապված)»): Սա ավելի տարածված է տղամարդկանց մոտ, քանի որ նրանք ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ:

Գենետիկ պատճառներից բացի, կան նաև շրջակա միջավայրի գործոններՕրինակ՝ հղիության ընթացքում մոր ազդեցությունը քիմիական կամ թունավոր նյութի (օրինակ՝ թունաքիմիկատների, կապար պարունակող նյութերի) հետ կարող է նաև առաջացնել այս վիճակը զարգացող պտղի մոտ:

Նույնիսկ հիմա հետագա ուսումնասիրություններ են անցկացվում այն ​​դեպքերի վերաբերյալ, երբ այս վիճակը տեղի է ունենում առանց որևէ գենետիկական կամ շրջակա միջավայրի գործոնների:

Ինչպե՞ս եք սա ախտորոշում։

Հետերոտաքսիայի համախտանիշը ախտորոշվում է բժշկի կողմից՝ ձեզ զննելուց և մեկ կամ մի քանի պատկերագրական հետազոտություններ անցկացնելուց հետո, ինչպիսիք են՝

• ՄՌՏ սկանավորում (մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում) հետազոտություն։
• Համակարգչային տոմոգրաֆիա (ՀՏ) սկանավորում։
• Էխոկարդիոգրաֆիա (սրտի ուլտրաձայնային հետազոտություն):

Եթե ​​այս պատկերագրական հետազոտություններից հետո բժիշկը կասկածում է հետերոտաքսիայի համախտանիշի առկայության մասին, նա կնշանակի լրացուցիչ հետազոտություններ՝ ձեր ներքին օրգանների գործառույթը ստուգելու համար: Դրանք ներառում են՝

• Արյան ստուգում՝ փայծաղի առողջությունը ստուգելու համար։
• Էնդոսկոպիա (տեսախցիկով խողովակի ներդրում)
• Թեստ, որը ստուգում է երիկամների աշխատանքը։
• Երիկամների ուլտրաձայնային հետազոտություն։

Ե՞րբ է ախտորոշվում հետերոտաքսիայի համախտանիշը։

Այս վիճակը կարող է ախտորոշվել ծննդից առաջ՝ նախածննդյան ուլտրաձայնային հետազոտության կամ էխոկարդիոգրաֆիայի (պտղի սիրտը ստուգելու թեստ) միջոցով: Մարդկանց մեծ մասը ախտորոշվում է ծննդյան ժամանակ: Հետերոտաքսիան սովորաբար ախտորոշվում է, երբ առկա են բնածին սրտի հիվանդության ախտանիշներ: Որոշ մարդիկ, ովքեր չունեն ծանր ախտանիշներ, կարող են ախտորոշվել ավելի ուշ՝ մանկության տարիներին: Շատ հազվադեպ է, որ վիճակը հայտնաբերվում է պատահաբար՝ մեծահասակ տարիքում մեկ այլ հիվանդության համար հետազոտության ժամանակ:

Որո՞նք են բուժումները։ `(Բուժում)`

Հետերոտաքսիայի համախտանիշի բուժումը բոլորի համար նույնը չէ։ Դա կախված է նրանից, թե ձեր մարմնի որ օրգաններն են ախտահարված և որքան ծանր են դրանք ։

Ամենատարածված բուժումը վիրահատությունն է: Այս վիրահատությունները կատարվում են կրծքավանդակի և որովայնի օրգանների զարգացման կամ գործառույթի անոմալիաները շտկելու համար: Այս վիճակի բուժումը կարող է պահանջել մարդու կյանքի ընթացքում բազմաթիվ վիրահատություններ, երբեմն սկսած մանկուց : Կան վիրահատությունների մի քանի տեսակներ՝

• Սրտի վիրահատություն. Վիրահատություն՝ սրտի գործառույթը բարելավելու կամ բնածին սրտի անոմալիաները շտկելու համար:
• Ֆոնտանի վիրահատություն . Սա նույնպես սրտի վիրահատություն է: Այն ստեղծում է մեկ խոռոչ (փորոք)՝ արյունը թոքեր և մարմին մղելու համար:
• Լադի պրոցեդուրա ՝ վիրահատություն՝ աղիների ոլորումները և խցանումները շտկելու համար:
• Սրտի փոխպատվաստում«(Սրտի փոխպատվաստում)». Ձեր սիրտը փոխարինել դոնորական սրտով: Սա կարող է անհրաժեշտ լինել այն մեծահասակների համար, ովքեր իրենց կյանքի ընթացքում բազմաթիվ սրտի վիրահատություններ են տարել:

Լրացուցիչ բուժման տարբերակները ներառում են՝

• Սրտի ռիթմը կարգավորելու համար սրտի խթանիչի տեղադրում:
• Արյան ճնշումը իջեցնելու համար դեղեր ընդունելը:
• Հակաբիոտիկների (պրոֆիլակտիկ հակաբիոտիկների) ընդունում՝ փայծաղին վարակների դեմ պայքարում օգնելու համար։

Որքա՞ն արագ կապաքինվեմ բուժումից հետո։

Բուժումից հետո վերականգնման ժամանակը տարբեր է՝ կախված ձեր վիրահատության տեսակից : Վիրահատությունից հետո ձեր մարմինը պետք է լավ հանգստանա՝ ապաքինվելու համար: Սրտի վիրահատությունների մեծ մասից հետո դուք մի քանի օրից մինչև շաբաթներ կմնաք հիվանդանոցում՝ 24-ժամյա բժշկական հսկողության տակ՝ տեսնելու համար, թե արդյոք վիրահատությունը հաջող է անցել և արդյոք կան որևէ կողմնակի ազդեցություններ: Որոշ բուժումներից հետո ձեր մարմնի լիարժեք վերականգնմանը կարող է մի քանի ամիս պահանջվել: Վիրահատությունից առաջ ձեր բժիշկը ձեզ կբացատրի, թե ինչպես հոգ տանել ձեր մարմնի մասին վիրահատությունից հետո և ինչ կարող եք անել ձեր վերականգնմանը նպաստելու համար:

Կարելի՞ է սա կանխել։

Քանի որ հետերոտաքսիայի համախտանիշի որոշ պատճառներ պայմանավորված են գենետիկ փոփոխություններով , այս վիճակը հնարավոր չէ լիովին կանխարգելել: Դուք կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման մասին՝ հղիության ընթացքում ձեր ռիսկերի մասին տեղեկանալու համար:

Եթե ​​հղի եք, աճող պտղի մոտ այս վիճակը առաջացնելու կարող են քիմիական նյութերի կամ տոքսինների (օրինակ՝ թունաքիմիկատների, կապար պարունակող արտադրանքի) ազդեցությունից խուսափելը կօգնի ապահովել պտղի առողջությունը:

Որքա՞ն է այս հիվանդությամբ ապրող մարդու կյանքի սպասվող տևողությունը։

Հետերոտաքսի համախտանիշով անձի կյանքի տևողությունը կախված է ախտորոշման ծանրությունից: Այս վիճակի ծանր ձևերը, նույնիսկ բուժման դեպքում, կարող են կյանքին սպառնացող լինել նորածինների և երեխաների համար: Այնուամենայնիվ, եթե վիճակը ծանր չէ, բուժման և կանոնավոր բժշկական հսկողության դեպքում հնարավոր է ապրել նորմալ կյանքով՝ քիչ առողջական խնդիրներով : Եթե դուք ունենում եք անկանոն սրտի բաբախյուն կամ կրծքավանդակի կամ որովայնի ցավ, անմիջապես դիմեք բժշկի:

Ե՞րբ է անհրաժեշտ բժշկի դիմելը։

Դիմեք ձեր բժշկին, եթե ունեք այս ախտանիշներից որևէ մեկը.

• Եթե ​​ձեր մաշկը դառնում է կապույտ կամ բաց մոխրագույն։
• Եթե ​​չեք կարողանում ուտել կամ խմել։
• Եթե ​​ունեք վերք, որը չի լավանում, կամ վերք, որը այտուցված է, դեղին թարախ է արտահոսում կամ կեղև ունի։

Ե՞րբ է անհրաժեշտ դիմել շտապօգնության սենյակ։

Այս դեպքում անմիջապես դիմեք շտապօգնության բաժանմունք կամ զանգահարեք 1990 հեռախոսահամարով։

• Կրծքավանդակի ուժեղ ցավ կամ որովայնի ցավ։
• Անկանոն սրտի բաբախյուն։
• Դժվարություն շնչառության մեջ։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տալ բժշկին։

Եթե ​​ձեզ մոտ ախտորոշվել է հետերոտաքսի համախտանիշ, կարող եք ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• Որքանո՞վ է լուրջ իմ ախտորոշումը։
• Վիրահատություն է պետք, թե՞ մի քանի վիրահատություն։
• Ինչպե՞ս եք պատրաստվում վիրահատությանը։
• Որքա՞ն ժամանակ է պահանջվում վիրահատությունից հետո վերականգնվելու համար։
• Կա՞ն արդյոք կողմնակի ազդեցություններ ձեր կողմից առաջարկվող բուժումներից։

Ի՞նչ է «իզոմերիզմը»։

«Իզոմերիզմ» բառը քիմիայում օգտագործվում է նույն քիմիական բանաձևը, բայց տարբեր կառուցվածք ունեցող միացությունները նկարագրելու համար: Հետերոտաքսիայի համախտանիշը կոչվում է նաև «(Իզոմերիզմ)», քանի որ ձեր ներքին օրգանները չեն գտնվում իրենց համապատասխան տեղերում, բայց երբեմն կարող են կատարել իրենց հիմնական գործառույթները: Այսինքն՝ գաղափարն այն է, որ չնայած ձևը կամ դիրքը տարբեր է, հիմնական բնույթը նույնն է :

Ո՞րն է այս վիճակի `ICD` կոդը։

Հիվանդությունների միջազգային դասակարգումը (ICD) գործիք է, որն օգտագործվում է բժիշկների կողմից կլինիկական պայմաններում բժշկական վիճակները դասակարգելու համար: Հետերոտաքսի համախտանիշի ICD-10-CM կոդը Q89.3 է:

Կարևոր լուր ծնողների և ապագա ծնողների համար

Երբ պարզում եք, որ ձեր նորածինը ունի հետերոտաքսիայի համախտանիշ, կարող եք ունենալ բազմազան հույզեր: Հասկանալի է, որ դա շատ դժվար է: Բայց մի անհանգստացեք: Ձեր բժիշկները, մասնագետների հետ միասին, կանեն ամեն ինչ՝ ձեր երեխայի առողջությունն ապահովելու և ախտանիշները կառավարելու համար, որպեսզի դրանք կյանքին չսպառնան: Այս վիճակի բարդություններն ու ախտանիշները պահանջում են շարունակական բուժում և մոնիթորինգ ՝ ապահովելու համար, որ երեխայի զարգացումը և լիարժեք կյանքը չխոչընդոտվեն:

Եթե ​​դուք երեխա եք սպասում և ցանկանում եք հասկանալ ձեր երեխայի մոտ հետերոտաքսիայի համախտանիշի նման գենետիկական հիվանդության ռիսկը, կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման կամ գենետիկական խորհրդատվության մասին: Այս տեղեկատվությունը կօգնի ձեզ կայացնել տեղեկացված որոշումներ: Հիշե՛ք, որ ցանկացած առողջական խնդրի դեպքում միշտ լավագույնն է դիմել բժշկի:

Հետերոտաքսիայի համախտանիշ, Հետերոտաքսիայի համախտանիշ, Ներքին օրգաններ, Սրտի հիվանդություններ, Բնածին արատներ, Գենետիկ մուտացիաներ, Երեխայի առողջություն