Եկեք պարզ լեզվով սովորենք նյութափոխանակության բնածին սխալների (ՆՆՍ) մասին։

Երբևէ մտածե՞լ եք, թե ինչպես են մեր ուտած և խմած բաները մեր մարմիններին էներգիա հաղորդում և կառուցում մեր մարմինը։ Սա շատ զարմանալի գործընթաց է, այնպես չէ՞։ Բայց երբեմն այս գործընթացի փոքր թերությունները, այսինքն՝ արատները, կարող են առաջանալ ծննդյան պահից։ Ահա թե ինչի մասին ենք մենք այսօր խոսելու։ Մի անհանգստացեք, սա կարող է բարդ թեմա թվալ, բայց ես այն կբացատրեմ պարզ ձևով, որպեսզի դուք հասկանաք։

Որո՞նք են այսպես կոչված նյութափոխանակության բնածին սխալները (ՆՆՍ):

Պարզ ասած՝ նյութափոխանակությունը քիմիական գործընթաց է, որը մեր կերած սնունդը վերածում է էներգիայի և հեռացնում թափոնները։ Այն նման է մեր մարմնի ներսում գտնվող մի փոքրիկ գործարանի։ Որպեսզի այս գործարանը ճիշտ աշխատի, այն պետք է ունենա իրեն անհրաժեշտ ամեն ինչ։

Այժմ, նյութափոխանակության բնածին խանգարումները (ՆՆԽ) , որոնք երբեմն անվանում են ժառանգական նյութափոխանակության հիվանդություններ, վիճակների խումբ են, երբ իմ նշած քիմիական գործընթացը ճիշտ չի իրականացվում: Դա նման է այն դեպքին, երբ գործարանի մեքենան կամ դրա վրա աշխատող անձը ճիշտ չի աշխատում: Սա տեղի է ունենում, քանի որ որոշակի ֆերմենտներ , որոնք հատուկ սպիտակուցներ են, որոնք օգնում են այս քիմիական գործընթացներին, ճիշտ չեն արտադրվում կամ ճիշտ չեն աշխատում:

Ի՞նչ տեսակի սխալներ կան։

Իրականում, կան նյութափոխանակության բնածին խանգարումների հարյուրավոր տեսակներ: Հաճախ այս հիվանդությունները անվանակոչվում են այն ֆերմենտի անունով, որը ճիշտ չի գործում: Եկեք նայենք ավելի տարածված տեսակներից մի քանիսին.

• Լիզոսոմային կուտակման խանգարումներ. Պատկերացրեք, որ մեր մարմիններն ունեն փոքրիկ գործարաններ, որոնք վերամշակում են թափոնները: Երբեմն, «Լիզոսոմային կուտակման խանգարումներ» կոչվող հիվանդությունների դեպքում, այդ գործարանները ճիշտ չեն աշխատում: Այնուհետև, օրգանիզմում կուտակվում են թունավոր թափոններ, որոնք պետք է հեռացվեն: Դա նման է ձեր տանը կուտակվող աղբի, եթե աղբատար մեքենան չի գալիս: Օրինակ՝ այս կատեգորիայի մեջ են մտնում այնպիսի հիվանդությունները, ինչպիսիք են՝ «Հուրլերի համախտանիշը», «Գոշեի հիվանդությունը» և «Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը»:

• Թխկու օշարակի մեզի հիվանդություն. Սա վիճակ է, որի դեպքում ամինաթթուները՝ սպիտակուցների հիմնական շինանյութերը, կուտակվում են օրգանիզմում: Սա կարող է վնասել նյարդային համակարգը և մեզի մեջ թխկու օշարակի հոտ առաջացնել: Ահա թե ինչպես է հիվանդությունը ստացել իր անվանումը:

• Գլիկոգենի կուտակման հիվանդություն. սա այն դեպքն է, երբ մարմինը չի կարողանում պատշաճ կերպով կուտակել մեր կերած սննդից ստացված շաքարը (գլյուկոզա): Սա կարող է հանգեցնել արյան մեջ շաքարի ցածր մակարդակի:

• Միտոքոնդրիալ հիվանդություններ.Միտոքոնդրիաները փոքրիկ կառուցվածքներ են, որոնք օգնում են մեր մարմնի բջիջներին էներգիա արտադրել: Այս հիվանդությունների դեպքում այս միտոքոնդրիաները ճիշտ չեն գործում, ուստի բջիջները չեն կարող արտադրել անհրաժեշտ էներգիան: Սա կարող է ազդել բազմաթիվ կարևոր օրգանների, ինչպիսիք են ուղեղը, մկանները, լյարդը և երիկամները, գործառույթի վրա:

• Պերօքսիսոմալ խանգարումներ. Սա նման է լիզոսոմային կուտակման հիվանդություններին: Այստեղ օրգանիզմում կուտակվում են վնասակար տոքսիններ:

• Մետաղների նյութափոխանակության խանգարումներ. Մեր մարմինները պարունակում են տարբեր մետաղների փոքր քանակություն: Սակայն այս հիվանդությունների դեպքում որոշ մետաղներ կուտակվում են մարմնում և դառնում թունավոր: Օրինակ՝ «Վիլսոնի հիվանդություն» կոչվող վիճակում պղինձը կուտակվում է չափից շատ, իսկ «հեմոքրոմատոզի» դեպքում՝ երկաթը կուտակվում է չափից շատ:

• Միզանյութի ցիկլի խանգարում. սա այն դեպքն է, երբ մարմինը չի կարողանում պատշաճ կերպով հեռացնել ամոնիակ կոչվող թունավոր նյութը, որը կուտակվում է արյան մեջ և խնդիրներ է առաջացնում։

Ո՞վ է ամենաշատը տուժում այս պայմաններից։

Այս բնածին նյութափոխանակության խանգարումները (ՆՆԽ) կարող են զարգանալ ցանկացած անձի մոտ ։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ դրանք առաջանում են մեր գեների կամ ԴՆԹ-ի փոփոխությունների հետևանքով։ ՆՆԽ-ի յուրաքանչյուր տեսակին ազդող գենետիկական պատճառները տարբեր են։ Այնուամենայնիվ, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկն ունի այս հիվանդությունը, ապա դուք մի փոքր ավելի բարձր ռիսկի տակ եք նման բան զարգացնելու։

Որքանո՞վ են սրանք տարածված։

Աշխարհում գնահատվում է, որ յուրաքանչյուր 2500 նորածնից մոտ մեկը կարող է ունենալ այս տեսակի բնածին նյութափոխանակության արատը։ Սա նշանակում է, որ դրանք այդքան էլ հազվադեպ չեն։

Ինչպե՞ս է այս նյութափոխանակության խանգարումը ազդում օրգանիզմի վրա։

Այս IEM պայմանները հիմնականում ազդում են հետևյալ սննդանյութերը պատշաճ կերպով օգտագործելու ունակության վրա, որոնք մենք ստանում ենք մեր ուտած և խմած սննդից.

• Ածխաջրեր (օսլաներ և շաքարներ)
• Շաքար (գլյուկոզ)
• Սպիտակուց
• Ճարպեր

Հետևաբար, այս հիվանդությունների ախտանիշները կարող են ազդել մարմնի տարբեր օրգան-համակարգերի վրա: Դրանք կարող են նաև ազդել երեխայի աճի, մտավոր զարգացման և առօրյա գործողություններ կատարելու ունակության վրա :

Որո՞նք են սրա ախտանիշները։

Այս բնածին նյութափոխանակության խանգարումների ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ: Հիվանդության ծանրությունը նույնպես տարբերվում է մարդուց մարդ: Որոշ տարածված ախտանիշներից են՝

• Զարգացման ուշացումներ . Սա նշանակում է, որ մտավոր և ֆիզիկական կարողությունները չեն զարգանում տարիքին համապատասխան ձևով։
• Քաշի կորուստ կամ քաշի ավելացում։
• Բավականաչափ բարձրահասակ չլինելը (աճի հետ կապված խնդիրներ):
• Ցնցումներ . Սա նշանակում է ցնցումների նման վիճակներ:
• Վատ ախորժակ ։
• Անտարբեր, անընդհատ հոգնած ։
• Անսովոր հոտեր մեզից, քրտինքից կամ շնչառությունից ։
• Որովայնի ցավ, փսխում։

Հիշե՛ք, մի՛ ենթադրեք, որ դուք ունեք առողջական խնդիր միայն այն պատճառով, որ ունեք այս ախտանիշներից մեկը կամ երկուսը: Այնուամենայնիվ, եթե այս ախտանիշները շարունակվում են, հատկապես փոքր երեխայի մոտ, կարևոր է դիմել բժշկի: Այս վիճակներից մի քանիսը կարող են կյանքին սպառնացող լինել, եթե պատշաճ կերպով չբուժվեն:

Որո՞նք են դրա պատճառները։

Այս բնածին նյութափոխանակության արատների (ԲՄԱ) հիմնական պատճառը գենետիկ մուտացիան է: Սա տեղի է ունենում սաղմնային փուլում, այսինքն՝ երբ պտուղը գտնվում է արգանդում, երբ բջիջները բաժանվում են և ձևավորում նորերը:

Մեր մարմնի որոշ գեներ հրահանգում են սպիտակուցներին ուտելուց հետո իրականացնել նյութափոխանակության գործընթացի համար անհրաժեշտ քիմիական ռեակցիաները: Այս քիմիական ռեակցիաները կատարում են հատուկ սպիտակուցներ, որոնք կոչվում են ֆերմենտներ :

Այժմ, այս IEM խանգարում ունեցող մարդու մարմնում այդ ֆերմենտները չեն ստանում իրենց աշխատանքը պատշաճ կերպով կատարելու համար անհրաժեշտ հրահանգները: Ահա թե ինչու են առաջանում այս ախտանիշները:

Ինչպե՞ս եք սրանք ճանաչում։

Շատ դեպքերում բժիշկները այս բնածին նյութափոխանակության խանգարումները հայտնաբերում են կամ երեխայի ծնվելուց առաջ (նախածննդյան սկրինինգ) , կամ նորածնային սկրինինգի ժամանակ: Շրի Լանկայում բոլոր նորածինները ստուգվում են այս հիվանդություններից մի քանիսի համար: Որոշ մարդկանց մոտ ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ նույնիսկ չափահաս դառնալուց հետո, և հենց այդ ժամանակ է, որ հիվանդությունը հայտնաբերվում է:

Ի՞նչ թեստեր են անցկացվում դրա համար։

Քանի որ կան ԻԷՄ-ի բազմաթիվ տեսակներ, հիվանդությունը ճշգրիտ ախտորոշելու համար անհրաժեշտ են տարբեր թեստեր: Դրանցից մի քանիսն են՝

• Նյութափոխանակության թեստավորում. Սա ներառում է արյան կամ մեզի նմուշ վերցնելը և ամինաթթուների (սպիտակուցների կառուցվածքային բլոկներ), ճարպերի և գլյուկոզի (շաքարի) մակարդակի օրինաչափությունների ուսումնասիրությունը: Սա կարող է օգնել կանխատեսել հիվանդության տեսակը:
• Գենետիկական թեստավորում. Այստեղ վերցվում է բերանի խոռոչի արյան կամ թքի նմուշ և ստուգվում է գեների փոփոխությունների առկայության համար:
• Ամնիոցենտեզ. Սա հղիության ընթացքում կատարվող հետազոտություն է: Երեխային արգանդում շրջապատող պտղաջրից վերցվում է փոքր նմուշ և ստուգվում գենետիկական անոմալիաների առկայության համար:
• Գլյուկոզի թեստ. Սա արվում է ձեր արյան մեջ շաքարի մակարդակը ստուգելու համար: Սա արվում է, եթե դուք ունեք այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են հաճախակի հոգնածությունը, թուլության զգացումը կամ նոպաները:
• Աչքի հետազոտություն. Որոշ IEM վիճակներ կարող են ազդել տեսողության վրա, ուստի խորհուրդ է տրվում աչքի հետազոտություն:

Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։

Բնածին նյութափոխանակության խանգարումների բուժումը տարբերվում է՝ կախված հիվանդության տեսակից: Հիմնական բուժումները ներառում են.

• Սննդակարգի փոփոխություններ. Քանի որ մարմինը չի կարող պատշաճ կերպով օգտագործել որոշակի սննդամթերքների սննդարար նյութերը, այդ սննդամթերքների սննդակարգից բացառումը կարող է օգնել վերահսկել ախտանիշները: Սա երբեմն կարող է լինել ողջ կյանքի ընթացքում տևող գործընթաց:
• Դեղորայքի տրամադրում.Ձեր բժիշկը կարող է նշանակել որոշակի դեղամիջոցներ՝ նյութափոխանակությունը ճիշտ գործելուն նպաստելու համար: Դրանք կարող են լինել ֆերմենտային փոխարինիչներ կամ այլ քիմիական փոխարինիչներ:
• Դիալիզ. Սա արյունից տոքսինները հեռացնող միջամտություն է: Այն կարող է անհրաժեշտ լինել որոշ արտակարգ իրավիճակներում:
• Օրգանների փոխպատվաստում. ԻԷՄ-ի որոշ ծանր դեպքերում, օրինակ, կարող է անհրաժեշտ լինել լյարդի փոխպատվաստում:

Տրված դեղամիջոցների տեսակները

Տրվող դեղամիջոցների տեսակները տարբերվում են՝ կախված հիվանդության տեսակից։ Որոշ օրինակներ են՝

• Գլյուկոզայի լուծույթ՝ (Գլյուկոզայի լուծույթ)
• Ինսուլին՝ (Ինսուլին)
• Նատրիումի բենզոատ կամ նատրիումի ֆենիլացետատ
• Ամինաթթվային հավելումներ
• Ֆերմենտային փոխարինում
• Սննդային հավելումներ

Ի՞նչ կողմնակի ազդեցություններ կարող են լինել, եթե չբուժվի։

Եթե ​​այս բնածին նյութափոխանակության արատները պատշաճ կերպով չվերահսկվեն, մարմինը չի կարող պատշաճ կերպով օգտագործել որոշ սննդային բաղադրիչներ, և թունավոր նյութերը կարող են կուտակվել արյան մեջ՝ հանգեցնելով լուրջ հիվանդությունների, ինչպիսիք են՝

• Նոպաներ (կծկումներ)
• Օրգանների անբավարարություն (օրինակ՝ լյարդ, երիկամներ)
• Ուղեղի վնասվածք

Ահա թե ինչու է այդքան կարևոր արագորեն հայտնաբերել այս հիվանդությունները և պատշաճ կերպով բուժել դրանք։

Ինչպե՞ս ապրել ախտանիշների հետ։

Այս IEM վիճակներով ապրելիս դուք երբեմն կարող եք հոգնածություն և անտարբերություն զգալ: Երբ ախտանիշները վատթարանում են, դժվար կարող է լինել ամենօրյա գործերը կատարելը: Ամենակարևորը բժշկի կողմից ձեզ տրված բուժման պլանին հետևելն է: Շատ կարևոր է ուտել միայն այն սնունդը, որը հարմար է ձեր օրգանիզմի համար և որը դուք կարող եք ճիշտ մշակել:

Երբեմն դժվար է հետևել բժշկի սննդակարգին, հատկապես, եթե դա շատ սահմանափակող դիետա է: Նման դեպքերում խոսեք ձեր բժշկի կամ սննդաբանի հետ՝ այս նոր սննդակարգին հարմարվելու հարցում օգնություն ստանալու համար:

Կարելի՞ է կանխել սրանք։

Իրականում, այս բնածին արատները կանխարգելելի չեն, քանի որ դրանք առաջանում են գենետիկական փոփոխություններից: Այնուամենայնիվ, եթե դուք պլանավորում եք ընտանիք կազմել, կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության և, անհրաժեշտության դեպքում , գենետիկական թեստավորման մասին: Սա կօգնի ձեզ հասկանալ այս գենետիկ խանգարումով երեխա ունենալու ձեր ռիսկը:

Ինչպիսի՞ն կլինի կյանքը այս իրավիճակում։

Այս բնածին նյութափոխանակության խանգարումների (ԲՄԽ) համար բուժում չկա : Ձեր ախտանիշների ծանրությունը կորոշի ձեր ապագան: Որոշ ԲՄԽ վիճակներ կարող են շատ վտանգավոր լինել, եթե արյան մեջ կուտակվեն տոքսիններ, որոնք մարմինը չի կարող հեռացնել:

Բայց,Եթե ​​հիվանդությունը վաղ ախտորոշվի, պատշաճ կերպով բուժվի և կատարվեն անհրաժեշտ կենսակերպի փոփոխություններ, մարդկանց մեծ մասը կարող է ապրել նորմալ, երջանիկ կյանքով։

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։

Եթե ​​ձեր ախտանիշները վատթարանում են՝ չնայած բժշկի առաջարկած բուժման պլանին, անպայման դիմեք բժշկի: Եթե հղի եք, հարցրեք ձեր բժշկին նախածննդյան և նորածնային սկրինինգների մասին, որոնք կարող են օգնել ստուգել ձեր երեխայի մոտ այս բնածին արատները:

Ամենակարևորը. եթե դուք կամ ձեր երեխան ցնցում ունենաք, անմիջապես դիմեք մոտակա հիվանդանոցի շտապօգնության բաժանմունք:

Հարցեր, որոնք պետք է տալ ձեր բժշկին/բժիշկին

Եթե ​​պարզեք, որ դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է այս տեսակի ժառանգական նյութափոխանակության հիվանդությամբ, կարող եք ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• Ի՞նչ տեսակի ժառանգական նյութափոխանակության հիվանդություն ունեմ ես/իմ երեխան։
• Ինչպիսի՞ն կլինի կյանքը այս հիվանդությամբ։
• Ի՞նչ կներառի իմ բուժման ծրագիրը։
• Ի՞նչ բարդությունների մասին պետք է հատկապես մտահոգվեմ։
• Ինչպե՞ս է սա ազդում իմ առօրյա կյանքի վրա։
• Կա՞ն աջակցության խմբեր, որտեղ կարող եք հանդիպել նմանատիպ հազվագյուտ հիվանդություններով տառապող այլ մարդկանց հետ։

Վերջապես, մի ​​քանի բան, որոնք պետք է հիշել

Լավ, եկեք կրկին հիշեցնենք ձեզ մեր խոսած որոշ բաների մասին, որոնք դուք համարում եք ամենակարևորը։

• Նյութափոխանակության բնածին խանգարումները (ՆՆԽ) գենետիկ գործոններով պայմանավորված վիճակներ են , որոնք խոչընդոտում են մեր կերած սնունդը էներգիայի վերածելու և թափոնները հեռացնելու գործընթացին:
• Այսպիսի հիվանդությունների հարյուրավոր տեսակներ կան, որոնցից յուրաքանչյուրն ունի իր ախտանիշներն ու բուժումը։
• Վաղ ախտորոշումը և պատշաճ բուժումը կարևոր են, քանի որ դա կարող է օգնել շատ մարդկանց ավելի լավ կյանքով ապրել։
• Սննդակարգի փոփոխությունները, դեղորայքը և երբեմն այլ հատուկ բուժումները կարող են օգնել կառավարել այս հիվանդությունները:
• Եթե ​​​​ունեք որևէ կասկած կամ հարց, մի վախեցեք խոսել ձեր բժշկի հետ:

Հուսով եմ՝ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար։ Հիշե՛ք, որ դուք միայնակ չեք։ Կան բժիշկներ, սննդաբաններ և աջակցության խմբեր, որոնք կօգնեն այս խնդիրներով տառապողներին։

Նյութափոխանակության խանգարումներ, գենետիկ հիվանդություններ, ֆերմենտներ, մարսողություն, մանկական հիվանդություններ, գենետիկական թեստավորում, նյութափոխանակություն