Ձեր փոքրիկը մի փոքր ուշացնո՞ւմ է նստելու, խոսելու կամ քայլելու մեջ, քան մյուս երեխաները: Բնական է, որ ծնողները մի փոքր անհանգստանան և անհանգստանան, երբ տեսնեն նման բաներ: Բայց ոչ բոլոր ուշացումներն են մեծ խնդիր: Այնուամենայնիվ, կարևոր է տեղյակ լինել որոշ հազվագյուտ հիվանդությունների մասին, որոնք առաջանում են գենետիկ գործոններից: Օրինակ՝ Կուլեն-դե-Վրիս համախտանիշը մի վիճակ է, որի մասին մենք ամեն օր չենք լսում, բայց արժե իմանալ դրա մասին: Եկեք խոսենք դրա մասին պարզ, այնպես, որ դուք հասկանաք:
Ի՞նչ է Կուլեն-դե Վրիսի համախտանիշը:
Պարզ ասած՝ Կուլման-դե-Վրիս համախտանիշը (KdVS) հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է։ Այն կապված է մեր մարմնի քրոմոսոմների հետ։ Ավելի ճշգրիտ՝ այն առաջանում է մեր 17-րդ քրոմոսոմի աննշան փոփոխության պատճառով։ Այս վիճակը կարող է առաջացնել զարգացման ուշացումներ , որոշակի մակարդակի մտավոր հաշմանդամություն և դեմքի որոշ առանձնահատկություններ ։
Դուք կարող եք առաջին անգամ նկատել այս վիճակը, երբ ձեր երեխան ավելի ուշ է ինքնուրույն նստում, քան իր տարիքի մյուս երեխաները, ավելի ուշ է արտասանում իր առաջին բառերը կամ ավելի երկար է պահանջում իր առաջին քայլերը կատարելու համար: Այս վիճակի մեկ այլ անվանումն է «17q21.31 միկրոդելեցիոն համախտանիշը»: Չնայած անվանումը կարող է մի փոքր բարդ հնչել, եկեք ավելի մանրամասն քննարկենք, թե ինչ է դա նշանակում:
Կարևորն այն է, որ չնայած այս ախտանիշները կարող են տարբեր լինել երեխայից երեխա, այս հիվանդության ընդհանուր առանձնահատկությունն այն է, որ այս երեխաները հաճախ շատ ուրախ և բարյացակամ են : Սա իսկապես լավ բան է: Այնուամենայնիվ, նրանք ողջ կյանքի ընթացքում կարիք կունենան բժշկական օգնության և աջակցության՝ որոշ լրացուցիչ ախտանիշներ կառավարելու համար:
Ի՞նչ ախտանիշներ կարելի է տեսնել այս վիճակում։
Չնայած Կուլման-դե-Վրիս համախտանիշով (KdVS) երեխաների մոտ նկատվող ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մեկ անձից մյուսը, կան որոշ ընդհանուր առանձնահատկություններ:
Հաճախ հանդիպող ախտանիշներ.
- Զարգացման ուշացումներ. Սա հիմնական ախտանիշ է: Սա նշանակում է, որ սողալը, նստելը, քայլելը և խոսելը կարող են ավելի ուշ լինել, քան նույն տարիքի մյուս երեխաների մոտ:
- Թեթևից մինչև միջին աստիճանի մտավոր հաշմանդամություն. կարող է մի փոքր ավելի շատ ժամանակ և օգնություն պահանջվել նոր բաներ սովորելու և հասկանալու համար:
- Մկանային թույլ տոնուս (հիպոտոնիա). Ավելի ճշգրիտ՝ մարմնի մկանները կարող են մի փոքր թուլացած թվալ և չունենալ ամրություն։ Սա կարող է դժվարացնել որոշակի շարժումներ կատարելը։
- Ցիկլիկ փսխման համախտանիշ. Որոշ երեխաներ կարող են մի քանի օր շարունակ անընդհատ փսխում ունենալ առանց որևէ ակնհայտ պատճառի: Սա կարող է ժամանակ առ ժամանակ կրկնվել:
Այլ ախտանիշներ, որոնք կարող են զգալ որոշ երեխաներ.
Այս հիմնական ախտանիշներից բացի, որոշ երեխաներ կարող են ունենալ այլ խնդիրներ։
- Դժվարություն կերակրման հետ կապված նորածինների մոտ. Կարող է դժվարություն առաջանալ սնունդը ծծելու և կուլ տալու հետ, հատկապես մանկության շրջանում:
- Սրտի, միզապարկի կամ երիկամների անոմալիաներ. Որոշ երեխաներ կարող են ծնվել սրտի, միզապարկի կամ երիկամների որոշակի արատներով:
- Սկոլիոզ՝ վիճակ, որի դեպքում ողնաշարը թեքվում է դեպի մի կողմ։
- Էպիլեպտիկ վիճակներ/ ցնցումներ . կարող են առաջանալ նոպայի նմանվող վիճակներ:
- Չիջած ամորձիներ. վիճակ, որի դեպքում տղա երեխաների ամորձիները լիովին չեն իջնում որովայնից դեպի ամորձապարկ:
Երեխայի վարքագիծը և անհատականությունը
Կուլեն-դե-Վրիս համախտանիշով երեխաները հաճախ համարվում են շատ ուրախ և բարեկամական ։ Նրանք շատ շփվող են։ Այնուամենայնիվ, երբեմն նրանք կարող են ունենալ նաև այնպիսի խնդիրներ, ինչպիսիք են ուշադրության դեֆիցիտի/հիպերակտիվության խանգարումը (ՈՒԴՀԽ) կամ նյարդա-զարգացման և վարքային խնդիրներ, ինչպիսին է աուտիզմի սպեկտրի խանգարումը ։
Կուլեն-դը Վրիս համախտանիշով երեխաների դեմքին նկատվող առանձնահատկությունները
Այս հիվանդություն ունեցող երեխաները կարող են ունենալ դեմքի որոշ առանձնահատկություններ: Սակայն հիշեք, որ այս առանձնահատկություններից մեկը կամ երկուսը ունենալը չի նշանակում, որ դուք հիվանդ եք: Դրանք պետք է հաստատվեն բժշկի կողմից:
- Երկարացված դեմք
- Մեծ ճակատ
- Տանձի ձև ունեցող քիթ
- Կախ կոպ (պտոզ)
- Մեծ, դուրս ցցված ականջներ
- Աչքերի արտաքին անկյունների վերև ուղղված տեսքը
- Աչքերի ներքին անկյունները ծածկող մաշկի ծալք (էպիկանտալ ծալքեր)
Այս ախտանիշները բոլոր երեխաների մոտ նույն կերպ չեն դրսևորվում։ Որոշ երեխաներ կարող են ունենալ այս ախտանիշներից մի քանիսը, մինչդեռ մյուսները՝ ավելի քիչ։
Ինչն է առաջացնում Կուլեն-դե Վրիս համախտանիշը:
Հիմա եկեք տեսնենք, թե ինչն է առաջացնում այս վիճակը: Կուլեն-դը Վրիի համախտանիշը առաջանում է 17-րդ քրոմոսոմի վրա գտնվող `KANSL1` գենի մուտացիայի կամ լրիվ դելեցիայի պատճառով:
Մտածեք այդ մասին, մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ ունի քրոմոսոմներ: Այս քրոմոսոմները կրում են այն գեները, որոնք որոշում են ամեն ինչ՝ մեր արտաքին տեսքից մինչև մեր հատկանիշները: Սովորաբար մենք ունենք յուրաքանչյուր քրոմոսոմի երկու օրինակ՝ մեկը մեր մորից, մյուսը՝ հորից:
Կուլման-դե Վրիսի համախտանիշով երեխաներից (KdVS)Մեծամասնությունը (մոտ 95%) իրենց 17-րդ քրոմոսոմի վրա ունի «KANSL1» գենի բացակայող պատճենը։ Սա կոչվում է «միկրոդելեցիա» , ինչը նշանակում է, որ գենի շատ փոքր մասը բացակայում է։ Մնացած փոքրամասնությունն ունի «KANSL1» գենը, բայց այն ունի մի տարբերակ, որը խանգարում է գենի պատշաճ գործունեությանը։
`KANSL1` գենի դերը
Այս «KANSL1» գենը շատ կարևոր է։ Քանի որ այն արտադրում է սպիտակուց, որը օգնում է վերահսկել այլ գեների ակտիվացման գործընթացը։ Սա տեղի է ունենում «քրոմատին» կոչվող նյութը փոխելու միջոցով։ «Քրոմատինը» սպիտակուցների և «ԴՆԹ» -ի համադրություն է։ Սա է պատճառը, որ «ԴՆԹ»-ն փաթեթավորված է քրոմոսոմներում։ Այսպիսով, դուք կարող եք տեսնել, թե որքան կարևոր է «KANSL1» գենը մեր մարմնի տարբեր մասերի և համակարգերի պատշաճ զարգացման և գործունեության համար։
Այս վիճակը ժառանգակա՞ն է։ (Ժառանգականություն)
Կալլեն-դը-Վրիս համախտանիշը (KdVS) հիվանդություն է, որը կարող է ժառանգվել որպես «աուտոսոմային դոմինանտ» ։ Պարզ ասած, եթե երեխան ժառանգում է այս գենետիկական տատանումը միայն մեկ ծնողից, ապա նա կարող է ունենալ այս հիվանդությունը։ Այն ենթադրում է յուրաքանչյուր բջջում մեկ գենետիկ փոփոխություն կամ ջնջում։
Սակայն դա միշտ չէ, որ ժառանգվում է ծնողներից։ Որոշ դեպքերում հիվանդությունը կարող է առաջանալ պատահականորեն՝ de novo։ Սա նշանակում է, որ ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այս հիվանդությունը, և գենետիկ փոփոխությունը կարող է առաջին անգամ տեղի ունենալ երեխայի վերարտադրողական բջիջների զարգացման ընթացքում կամ սաղմի վաղ փուլերում։ Հետևաբար, հնարավոր է, որ երեխան զարգանա այն, նույնիսկ եթե ընտանիքի ոչ ոք չի ունեցել այս հիվանդությունը։
Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում այս վիճակը։
Եթե կասկածում եք, որ ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը, բժիշկը առաջին հերթին ուշադիր կզննի նրան և կհարցնի ախտանիշների մասին։ Սա կօգնի ձեզ ավելի լավ հասկանալ ձեր երեխայի զարգացումը և վարքագիծը։
Այնուհետև, այս վիճակը վերջնականապես հաստատելու համար անհրաժեշտ է գենետիկական թեստավորում: Կախված գենետիկ փոփոխության տեսակից, կատարվող թեստավորման տեսակը կարող է տարբեր լինել:
- Քրոմոսոմային միկրոշարք. Այս թեստը կարող է հայտնաբերել, թե արդյոք քրոմոսոմի որևէ մասը բացակայում է: Սա օգնում է հայտնաբերել այն «միկրոդելեցիան», որի մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ:
- Գեների հաջորդականացում. Սա կարող է հայտնաբերել KANSL1 գենի աննշան տատանումները։
Քանի որ Կուլման-դե-Վրիս համախտանիշով (KdVS) բոլոր երեխաները նույն ախտանիշները չունեն, բժիշկները կարող են խորհուրդ տալ լրացուցիչ հետազոտություններ՝ երեխայի վիճակը ավելի լավ հասկանալու համար: Օրինակ՝
- Զարգացման գնահատում. սա գնահատում է երեխայի զարգացման մակարդակը և հմտությունները։
- Էխոկարդիոգրաֆիա: Ուսումնասիրում է սրտի կառուցվածքը և գործառույթը:
- Սննդի գնահատում. Սա կանդրադառնա ուտելու կամ խմելու հետ կապված ցանկացած դժվարության:
- Երիկամների ուլտրաձայնային հետազոտություն: Ստուգում է երիկամների հետ կապված ցանկացած խնդիր:
- Մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում (ՄՌՏ): Ստանում է ներքին օրգանների, օրինակ՝ ուղեղի, մանրամասն պատկերներ:
- Ռենտգեն. ոսկրերի հետ կապված խնդիրներ, ինչպիսիք են սկոլիոզը, հայտնաբերելու համար:
Բոլորը պարտավոր չեն անցնել այս բոլոր հետազոտությունները։ Բժիշկներն են որոշում, թե որ հետազոտություններն անցնել՝ հիմնվելով երեխայի ախտանիշների և կարիքների վրա։
Որո՞նք են Քուլեն-դե Վրիսի համախտանիշի բուժումը:
Ներկայումս Կուլեն-դը Վրիի համախտանիշի բուժում չկա։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ այն գենետիկ հիվանդություն է։ Այնուամենայնիվ, կան բազմաթիվ բուժումներ և կառավարման տարբերակներ, որոնք կարող են օգնել երեխային կառավարել իր ախտանիշները, բարելավել նրա կյանքի որակը և օգնել նրան զարգացնել իր ողջ ներուժը։ Այս բուժումները հարմարեցված են երեխայի կարիքներին։
Թերապիաներ
Բժիշկները հաճախ խորհուրդ են տալիս մի քանի տեսակի թերապիա.
- Էրգոթերապիա. Սա օգնում է երեխային զարգացնել մանր մոտորիկայի հմտություններ (օրինակ՝ կոճակներ կպցնել, գրել) և խոշոր մոտորիկայի հմտություններ (օրինակ՝ վազք և ցատկ), որոնք անհրաժեշտ են առօրյա գործեր կատարելու համար:
- Ֆիզիկական թերապիա. Ֆիզիկական թերապևտը օգնում է ամրապնդել երեխայի մկանները, բարելավել հավասարակշռությունը և հեշտացնել շարժումները, ինչպիսին է քայլելը: Սա շատ կարևոր է «հիպոտոնիա» կոչվող հիվանդություն ունեցող երեխաների համար:
- Խոսքի թերապիա. Սա օգնում է հաղթահարել խոսելու և մտքեր արտահայտելու դժվարությունները: Խոսքի թերապևտները օգտագործում են տարբեր մեթոդներ, ինչպիսիք են նկարները, ժեստերի լեզուն և խոսքի միջոցները:
Այլ բուժումներ և միջամտություններ
Կախված երեխայի ախտանիշներից, կարող են անհրաժեշտ լինել լրացուցիչ բուժումներ.
- Հակացնցումային դեղամիջոցներ. Ցնցումներ ունեցող երեխաներին պետք է դեղորայք տրվի դրանք վերահսկելու համար:
- Սննդային խնդիրների դեպքում կերակրման խողովակի տեղադրում. Սնունդ և խմիչք կուլ տալու կամ ծծելու դժվարություն ունեցող երեխաներին կարող է անհրաժեշտ լինել քթի կամ ստամոքսի միջով ուղղակիորեն ստամոքսի մեջ տեղադրել կերակրման խողովակ՝ անհրաժեշտ սնունդը ապահովելու համար:
- Վիրահատություն. Վիրահատությունը կարող է անհրաժեշտ լինել այնպիսի հիվանդությունների դեպքում, ինչպիսիք են սկոլիոզը կամ ամորձիների չիջնելը:
Դպրոցական կրթություն և աջակցություն
Երեխաները կարող են տարբեր մակարդակի աջակցության կարիք ունենալ ուսման հարցում: Որոշ երեխաներ լավ են սովորում սովորական դպրոցներում, մինչդեռ մյուսները կարիք ունեն հատուկ կրթական օգնության : Շատ կարևոր է ստեղծել ուսումնական միջավայր, որը համապատասխանում է երեխայի կարողություններին և կարիքներին:
Որքա՞ն է Կուլեն-դե-Վրիս համախտանիշով մարդկանց կյանքի տևողությունը։
Հետազոտողները չեն կարող հաստատ ասել, թե որքան է այս հիվանդությունն ունեցող մարդկանց կյանքի տևողությունը։ Քանի որ այն շատ հազվադեպ է, դեռևս քիչ են դրա վերաբերյալ երկարաժամկետ ուսումնասիրությունները։ Այնուամենայնիվ, ներկայիս տեղեկատվության հիման վրա, ընդհանուր առմամբ, ենթադրվում է, որ այս հիվանդությունն ունեցող մարդիկ կապրեն մինչև չափահասություն ։
Ի՞նչ պետք է սպասեմ, եթե իմ երեխան ունի Կուլ-դե-Վրիս համախտանիշ (KdVS):
Կուլեն-դը Վրի համախտանիշով երեխաների կյանքը կարող է մեծապես տարբեր լինել՝ կախված նրանց ախտանիշների ծանրությունից: Ձեր երեխան կարող է կարիք ունենալ տարբեր բժիշկների այցելելու և հաճախակի կլինիկաներ այցելելու: Թերապիան և դեղորայքը կարող են լինել նրանց կյանքի կարևոր մասը: Բացի այդ, այս հիվանդությունն ունեցող որոշ երեխաներ կարող են չունենալ բժիշկների այցելելու կամ թերապիա ստանալու այնքան հաճախակի կարիք, որքան մյուսները:
Ամենակարևորը հիշելն է, որ դուք միայնակ չեք։ Ձեր երեխայի բժիշկներն ու թերապևտները ձեզ հետ են ամեն քայլափոխի։
Դուք կարող եք օգնել ձեր երեխային դպրոցում ստանալ անհրաժեշտ աջակցությունը: Սա կարող է ներառել մասնագիտացված դասընթացներ կամ դաստիարակ : Խոսեք ձեր երեխայի ուսուցիչների և դպրոցի պաշտոնյաների հետ, որպեսզի օգնեք նրանց ստանալ անհրաժեշտ ռեսուրսները: Օրինակ, եթե ձեր երեխան խոսքի դժվարություններ ունի, համոզվեք, որ նա աշխատում է խոսքի թերապևտի հետ:
Կուլման-դե-Վրիս համախտանիշով (KdVS) մեծահասակները հաճախ դժվարանում են ինքնուրույն ապրել։ Սա այն հարցն է, որը պետք է գնահատվի խնամողների և բժիշկների հետ համատեղ՝ կախված յուրաքանչյուր անձի իրավիճակից։
Երբ պարզում եք, որ ձեր երեխան ունի Կուլման-դե-Վրիս համախտանիշ (KdVS), բնական է զգալ մի շարք հույզեր, այդ թվում՝ տխրություն, անհանգստություն և, հնարավոր է, նույնիսկ զայրույթ։ Այդ զգացմունքների հետ գլուխ հանելը հեշտ չէ։ Սակայն ուզում եմ հիշեցնել, որ դուք միայնակ չեք։ Ձեր երեխայի բժիշկները, բուժքույրերը և թերապևտները կօգնեն ձեզ այս ճանապարհին։ Ախտորոշումից մինչև բուժում, նրանք հանձնառու են օգնել ձեզ կառավարել ձեր երեխայի վիճակը և օգնել ձեր երեխային ապրել ավելի լավ կյանքով։
Վերջապես, տուն տանող ուղերձ
- Կուլեն-դը Վրիի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է: Այն առաջանում է 17-րդ քրոմոսոմի վրա գտնվող «KANSL1» գենի մուտացիայից:
- Զարգացման ուշացումները, մտավոր հաշմանդամությունը և դեմքի առանձնահատուկ գծերը այս վիճակի հիմնական ախտանիշներից են։
- Այս երեխաները հաճախ ուրախ և ընկերասեր են։
- Չնայած չկա որևէ հատուկ բուժում, կան տարբեր բուժումներ և թերապիաներ՝ ախտանիշները կառավարելու և կյանքի որակը բարելավելու համար ։
- Վաղ հայտնաբերումը և անհրաժեշտ միջամտությունը շատ կարևոր են երեխայի զարգացման համար։
- Եթե ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը, ամենակարևորը բժշկի խորհուրդներին հետևելն է, անհրաժեշտ թերապևտիկ բուժումը տրամադրելը և ձեր երեխային լիարժեք սեր ու աջակցություն ցուցաբերելը ։
- Այս խնդիրներ ունեցող երեխաների ծնողների համար նախատեսված աջակցության խմբերին միանալը նույնպես կարող է մեծ ուժի աղբյուր լինել: Երբեք մի՛ վարանեք ձեր բժիշկներին հարցնել ձեր հարցերի և մտահոգությունների մասին:
Հուսով ենք, որ այս տեղեկատվությունը օգնեց ձեզ որոշակի պատկերացում կազմել Կուլեն-դը Վրիս համախտանիշի մասին։
👩🏽⚕️ Լրացուցիչ հարցեր (ՀՏՀ)
💬 Միներալոկորտիկոիդը մեր օրգանիզմում գոյություն ունեցող դեղամիջոց է՞։
Ոչ։ Սա «հորմոնների շատ կարևոր խումբ» է, որը արտադրվում է երիկամների վերևում գտնվող մակերիկամների կողմից։ Դրա հիմնական և ամենահայտնի հորմոնը «ալդոստերոնն» է։ Այս հորմոնն է, որը հավասարակշռում է ձեր մարմնում աղի և ջրի քանակը և իրականացնում է ձեր «արյան ճնշումը» ճիշտ մակարդակի վրա (120/80) պահելու ամբողջ գործընթացը։
💬 Ի՞նչ է պատահում արյան ճնշմանը, եթե այս հորմոնը նվազում/բարձրանում է։
Եթե այս հորմոնը բարձրանում է, այն կանխում է օրգանիզմում ջրի և աղի (նատրիումի) արտազատումը, ինչի հետևանքով արյան ճնշումը բարձրանում է մինչև այն կետը, երբ ջուրը կուտակվում է և երակները պայթում (հիպերտոնիա): Սակայն, եթե այս ալդոստերոնի հորմոնը նվազում է, օրգանիզմում առկա ամբողջ ջուրն ու աղը դուրս են գալիս մեզի հետ, ուստի արյան ճնշումը նվազում է, և դուք կարող եք ուշաթափվել և ուշաթափվել:
💬 Ուրեմն ի՞նչ դեղահաբեր են դեղատները տալիս մարդկանց վտանգավոր արյան ճնշումը իջեցնելու համար։
Նրանց համար, ովքեր ունեն չափազանց բարձր արյան ճնշում (եթե այլ դեղահաբեր չեն կարողանում կարգավորել այն), հատկապես խորհուրդ է տրվում Սպիրոնոլակտոն (Ալդակտոն) կոչվող դեղահաբը: Սա «Միներալոկորտիկոիդային ընկալիչների անտագոնիստների» դասի դեղամիջոց է: Այն արգելափակում է այդ հորմոնի ազդեցությունը, մեզի միջոցով հեռացնում է օրգանիզմում ավելորդ աղը և ջուրը և հրաշալի կերպով կարգավորում է ճնշումը:
Կալլեն -դը Վրիս համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություններ, աճի ուշացում, մտավոր հաշմանդամություն, KANSL1 գեն, 17-րդ քրոմոսոմ, երեխայի առողջություն
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը