Եկեք պարզ լեզվով իմանանք Լեբերի ժառանգական տեսողական նյարդաբանության (LHON) մասին։

Ձեր տեսողությունը աստիճանաբար վատացե՞լ է, և ամեն ինչ սկսել է մշուշոտ դառնալ։ Գուցե դա սկսվել է մեկ աչքից, և մի քանի ամիս անց մյուս աչքն էլ է այս վիճակը ձեռք բերել։ Դուք, հավանաբար, շատ եք անհանգստանում այս բաների համար։ Այսօր մենք խոսելու ենք հազվագյուտ հիվանդության մասին, որը կարող է առաջացնել այս ախտանիշները, բայց կոչվում է Լեբերի ժառանգական տեսողական նյարդաբանություն կամ «(LHON)»։

Ի՞նչ է Լեբերի ժառանգական տեսողական նյարդի նեյրոպաթիան (LHON):

Պարզ ասած՝ Լեբերի ժառանգական տեսողական նյարդաբանությունը, կամ կարճ՝ LHON, գենետիկ խանգարում է, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ։ Հիմնականը, որ տեղի է ունենում , տեսողության կորուստն է։ Երբ մարդկանց մեծ մասը ժառանգում է այն, նրանց տեսողությունը սկսում է մշուշոտվել, ապա աստիճանաբար վատանում է մոտ վեց ամսվա ընթացքում։ Երբեմն այն սկսվում է մեկ աչքից, ապա մի քանի ամիս անց ազդում է մյուս աչքի վրա։ Սովորաբար այն սկսվում է ուշ մանկության կամ երիտասարդության շրջանում։ Դժբախտաբար, LHON-ով շատ մարդիկ կարող են օրինականորեն կուրանալ։ Սա նշանակում է, որ նրանց տեսողությունը այնքան է վատթարանում, որ նրանք օրինականորեն համարվում են կույր։

Այն նաև կոչվում է Լեբերի հիվանդություն։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ բժիշկը, ով առաջին անգամ ուսումնասիրել է այն, բժիշկ Թեոդոր Լեբերն էր։ «Ժառանգական» բառը նշանակում է, որ դա ժառանգական բան է։ «Տեսողական նյարդաբանություն» նշանակում է, որ դա հիվանդություն է, որը ազդում է ձեր տեսողական նյարդի վրա ։ Ձեր տեսողական նյարդը նման է մալուխի, որը տեսախցիկից անցնում է ձեր ուղեղ։ Աչքերով տեսնող բաները, այսինքն՝ տեսողական ազդանշանները, այս տեսողական նյարդի միջոցով հասցվում են ձեր ուղեղ։ Այնտեղ է «տեսնում» ուղեղը։ Այսպիսով, եթե այս տեսողական նյարդը վնասված է, դա տեսողությունը կորցնելու հիմնական եղանակներից մեկն է։

Կա՞ն LHON-ի տարբեր տեսակներ։

Այո, եթե Լեբերի հիվանդությունը հիմնականում ազդում է ձեր տեսողական նյարդերի վրա, ինչը նշանակում է, որ տեսողության կորուստը միակ ախտանիշն է, ապա դա կոչվում է ստանդարտ LHON վիճակ: Սա այն վիճակն է, որը հանդիպում է Լեբերի հիվանդություն ունեցող մարդկանց մեծամասնության մոտ:

Այնուամենայնիվ, շատ հազվադեպ , որոշ մարդիկ կարող են ունենալ այլ ախտանիշներ՝ LHON-ի հետ մեկտեղ: Դրանք կարող են ազդել նրանց նյարդային համակարգի այլ մասերի, իսկ երբեմն՝ նույնիսկ սրտի վրա: Բժիշկները այս վիճակը անվանում են «Լեբեր պլյուս»: Սա մի փոքր ավելի բարդ է, քանի որ այն կարող է առաջացնել այլ առողջական խնդիրներ, ոչ միայն տեսողության խնդիրներ:

Որքա՞ն տարածված է LHON-ը։

Թե որքանով է տարածված ձախակողմյան հեպատիտի համախտանիշը (LHON)՝ ճշգրիտ հայտնի չէ։ Այնուամենայնիվ, գնահատականները ցույց են տալիս, որ 25,000-ից 50,000 մարդկանցից մեկը կարող է ունենալ այս վիճակը։ Նաև նշանակալի է, որ LHON-ով մարդկանց 80%-ից 90%-ը տղամարդիկ են ։

Որո՞նք են Լեբերի հիվանդության (LHON) ախտանիշները։

`(LHON)`-ը տեսողության կորստի պատճառ է դառնում, որը տեղի է ունենում անցավ և աստիճանաբար (ենթասուր):, ինչը նշանակում է, որ այն տեղի է ունենում աստիճանաբար՝ մի քանի ամիսների ընթացքում: Առաջին փոփոխությունները, որոնք դուք կարող եք նկատել, ձեր կենտրոնական տեսողության մեջ են: Կենտրոնական տեսողությունն այն է, ինչ դուք տեսնում եք, երբ ուղիղ նայում եք առաջ՝ այն տեսողությունը, որն օգտագործում եք մեքենա վարելու, գրքեր կարդալու և դեմքեր ճանաչելու համար: Ձեր կենտրոնական տեսողությունը կարող է սկսել մշուշոտ թվալ, կամ կարող է սև կետ առաջանալ տեսադաշտի կենտրոնում, ինչպես կույր կետ: Սա կարող է սկսվել մեկ աչքից, ապա տարածվել մյուս աչքի վրա:

Այս վիճակը կվատանա հաջորդ մի քանի ամիսների ընթացքում: Դուք կարող եք նաև սկսել կորցնել գույների տեսողությունը , ինչը նշանակում է, որ դուք կարող եք չտեսնել որոշ գույներ կամ չկարողանալ տարբերակել դրանք: Տեսողության կորուստը սովորաբար կայունանում է առաջին ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո վեց ամսից մինչև մեկ տարի ընթացքում: Այս ժամանակահատվածում մարդկանց մեծամասնության տեսողության սրությունը կարող է լինել 20/200 կամ ավելի վատ, ինչը օրինականորեն կույր լինելու մակարդակն է: Դուք կարող եք դեռևս որոշակի լույսի ընկալում ունենալ, բայց ստիպված կլինեք սովորել ապրել թույլ տեսողությամբ: Պատկերացրեք, զգացողություն է, որ աշխարհը հանկարծակի մշուշոտվում է:

Որո՞նք են «Լեբերի պլյուսի» ախտանիշները։

Ինչպես արդեն նշել էինք, «Լեբերի պլյուս» համախտանիշ ունեցող մարդիկ տեսողության կորստից բացի կարող են ունենալ նաև մի շարք այլ ախտանիշներ։ Դրանցից մի քանիսն են՝

• Շարժման խանգարումներ , օրինակ՝ դող։
• Հավասարակշռության և կոորդինացիայի խնդիրներ (ատաքսիա) : Օրինակ՝ քայլելիս տատանվելը կամ իրերը ճիշտ բռնելու անկարողությունը:
• Սրտի հաղորդականության խնդիրներ , օրինակ՝ անկանոն սրտի բաբախյուն (առիթմիաներ):
• Բազմակի սկլերոզի (MS) ախտանիշներ , ինչպիսիք են մկանային թուլությունը և ծայրահեղ հոգնածությունը։

Որո՞նք են Լեբերի ժառանգական տեսողական նյարդի նեյրոպաթիայի պատճառները:

Լեբերի ժառանգական տեսողական նյարդի նեյրոպաթիան միտոքոնդրիալ հիվանդություն է: Դա գենետիկ հիվանդություն է, որը դուք ժառանգում եք ձեր բջիջներում գտնվող միտոքոնդրիաների միջոցով: Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչ են միտոքոնդրիաները: Պարզ ասած, միտոքոնդրիաները նման են ձեր բջիջների ներսում գտնվող փոքր էներգիայի գեներատորների: Դրանք կլանում են թթվածին և սննդանյութեր և արտադրում են այն էներգիան, որն անհրաժեշտ է ձեր բջիջների գործելու համար: Դա նման է գեներատորի, որը էներգիա է մատակարարում մեր տունը:

Այսպիսով, միտոքոնդրիալ հիվանդությունների դեպքում այս էներգիա արտադրելու գործընթացը խաթարվում է։ Այնուհետև բջիջները չեն ստանում իրենց անհրաժեշտ էներգիան։ Դրա պատճառով որոշ բջիջներ կարող են դադարել ճիշտ աշխատել կամ նույնիսկ մահանալ։

Երբ ձեր միտոքոնդրիաները ճիշտ չեն աշխատում, ձեր մարմնի այն մասերը, որոնք ամենաշատն են կախված միտոքոնդրիալ էներգիայից, առաջինն են զգում հետևանքները։ Դրանցից ամենակարևորը ձեր աչքերի մասերն են, մասնավորապես՝ տեսողական նյարդը։Եթե ​​դուք ունեք բավարար քանակությամբ թերի միտոքոնդրիաներ, այդ մասերը չեն ստանում այն ​​էներգիան, որն անհրաժեշտ է պատշաճ կերպով գործելու համար: Սա է տեղի ունենում Լեբերի հիվանդության դեպքում: Արդյունքում ձեր տեսողական նյարդը աստիճանաբար վատանում է («վատանում է») : Ահա թե ինչպես եք կորցնում տեսողությունը «(LHON)»-ի դեպքում:

Ինչպե՞ս է ժառանգվում LHON-ը:

LHON-ը առաջանում է ձեր միտոքոնդրիաների ԴՆԹ-ի գենային մուտացիայի պատճառով: Մասնավորապես, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L կամ MT-ND6 գեների մուտացիաները առաջացնում են LHON:

Կարևոր է նշել, որ դուք ձեր բոլոր միտոքոնդրիաները ստանում եք ձեր մորից, այլ ոչ թե հորից։ Հետևաբար, միայն մայրերը կարող են այս մուտացիան փոխանցել իրենց երեխաներին։ Նույնիսկ եթե հայրը հիվանդություն ունի, նա չի փոխանցի այս մուտացիան իր երեխաներին։

Սակայն, այս գենային մուտացիայի կրողներից ոչ բոլորն են զարգացնելու «(LHON)»-ի ախտանիշները: Հետևաբար, որոշ մարդիկ կարող են նույնիսկ չիմանալ, որ կրում են այս գենային մուտացիան: Սա մի փոքր բարդ է, այնպես չէ՞: Սա նշանակում է, որ նույնիսկ եթե մայրն ունի այս գենային մուտացիան, երեխան կարող է ախտանիշներ զարգացնել կամ չզարգացնել:

Կա՞ն LHON-ի զարգացման որևէ ռիսկի գործոններ:

Սա նույնպես շատ կարևոր հարց է։ Հետազոտողները դեռևս պարզ պատկերացում չունեն, թե ինչու են գենային մուտացիա ունեցող որոշ մարդիկ զարգացնում «(LHON)»-ի ախտանիշներ, իսկ մյուսները՝ ոչ։

Այնուամենայնիվ, որոշ ապացույցներ ենթադրում են, որ ֆիզիոլոգիական սթրեսը և շրջակա միջավայրի տոքսինները կարող են նպաստել ախտանիշների առաջացմանը: Սա նշանակում է, որ այս արտաքին գործոնները լրացուցիչ սթրես են առաջացնում այն ​​համակարգերի վրա, որոնք արդեն սթրեսի տակ են գենետիկ մուտացիայի պատճառով: Ժամանակի ընթացքում գաղափարն այն է, որ այս սթրեսները կարող են կուտակվել և, ի վերջո, հանգեցնել ախտանիշների:

Ահա մի քանի բան, որոնք կարող են լինել ռիսկի գործոններ.

• Ծխելը։
• Ալկոհոլի օգտագործումը։
• Շրջակա միջավայրի տոքսինների (օրինակ՝ որոշ թունաքիմիկատների, արդյունաբերական քիմիական նյութերի) ազդեցությունը ։
• Այլ համակարգային հիվանդությունների առկայություն։
• Լուրջ հոգեբանական սթրես ։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում LHON-ը։

Ձեր ակնաբույժը կանցկացնի մի շարք ստանդարտ ակնային հետազոտություններ՝ ձեր տեսողությունը ստուգելու և խնդրի պատճառը գտնելու համար: Նրանք կարող են չկարողանալ տեսնել ձեր աչքի կամ տեսողական նյարդի հետ կապված որևէ խնդիր վաղ փուլերում, այսինքն՝ ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո առաջին վեց ամիսների ընթացքում: Վնասվածքն ավելի ակնհայտ է դառնում ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո առաջին վեց ամիսների ընթացքում:

Եթե ​​ձեր բժիշկը կասկածում է LHON-ի, նա կառաջարկի գենետիկական թեստավորում : Սա միակ միջոցն է վստահորեն իմանալու համար, թե արդյոք դուք ունեք մեր խոսած գենետիկ մուտացիաներից որևէ մեկը: Այս թեստը ախտորոշումը հաստատելու միակ միջոցն է:

Կա՞ LHON-ի բուժում կամ լիակատար ապաքինում:

Դժբախտաբար, ներկայումս LHON-ի համար բուժում չկա: FDA-ի կողմից ներկայումս հաստատված միակ դեղամիջոցը Coenzyme Q10-ի սինթետիկ ձևն է՝ Idebenone անունով: Ռանդոմիզացված վերահսկվող փորձարկումները ցույց են տվել տեսողության սրության որոշակի բարելավում LHON-ով մարդկանց մոտ: Այլ նմանատիպ դեղամիջոցներ նույնպես գտնվում են հետազոտության փուլում:

Հետազոտողները նաև ուսումնասիրում են գենային թերապիան , որը կարող է օգտագործվել որպես LHON-ի ապագա բուժում: Սակայն դրանք դեռևս հետազոտության փուլում են: Այսպիսով, այս պահին դժվար է հույս դնել լիակատար բուժման վրա: Այնուամենայնիվ, կան եղանակներ՝ ախտանիշները կառավարելու և տեսողության հետագա վատթարացումը որոշ չափով վերահսկելու համար:

Ի՞նչ հեռանկարներ ունի LHON-ը։

Երբ տեսողության կորուստը տեղի է ունենում LHON-ի պատճառով, այն կարող է լինել արագ, ծանր և հաճախ մշտական : Շատ մարդիկ ստիպված են սովորել ապրել թույլ տեսողությամբ: Թույլ տեսողությունը տեսողության միջինից մինչև ծանր աստիճանի խանգարում է, բայց դա չի նշանակում լիակատար կուրություն: Միջին թույլ տեսողությունը տեսողության սրության 20/70 թեստ է: Ծանր թույլ տեսողությունը տեսողության սրության 20/200 կամ ավելի ցածր թեստ է: Սա իրականում տեսողության սրության բավականին լայն միջակայք է, որին դուք կարող եք ի վերջո հասնել:

Այս միջակայքի միջին կամ ծանր աստիճանի վրա լինելը հաճախ կախված է միայն բախտի գործոնից։ Բուժումը կարող է տարբերություն ստեղծել, բայց ամենամեծ տարբերությունն ունի ձեր ունեցած գենային մուտացիան։ LHON-ով որոշ մարդիկ անսպասելիորեն վերականգնում են իրենց տեսողության մի մասը մոտ մեկ տարի տեսողության կորստից հետո։ Այս տեսակի տեսողության վերականգնման հավանականությունը տարբերվում է տարբեր գենային մուտացիաներից։ Այնուամենայնիվ, նույնիսկ եթե դուք վերականգնեք տեսողության մի մասը, դուք, հավանաբար, դեռ ստիպված կլինեք ապրել թույլ տեսողությամբ։

Կա՞ արդյոք LHON-ը կանխելու միջոց։

Չնայած LHON-ի հետ կապված գեները ժառանգող մարդկանց մեծ մասը երբեք տեսողության կորուստ չի ունենում, ներկայումս այն կանխելու հայտնի միջոց չկա: Հակաօքսիդանտների ընդունումը և նեյրոտոքսիններից, ինչպիսիք են ալկոհոլը և ծխախոտը, խուսափելը կարող են նվազեցնել ձեր ռիսկը, սակայն դա ապացուցված չէ:

Հիշե՛ք, որ այս գեներն ունեցող բոլոր կանայք դրանք կփոխանցեն իրենց երեխաներին։ Գենետիկական խորհրդատվությունը կարող է օգնել ձեզ հաշվի առնել այս ռիսկը։ Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ, կամ եթե պարզում եք, որ դուք ունեք այս գենային մուտացիան, շատ կարևոր է գենետիկական խորհրդատվություն ստանալ նախքան ընտանիք կազմելը։

Անկախ նրանից՝ դուք գիտեք LHON-ի ընտանեկան պատմության մասին, թե դա ձեզ համար բոլորովին անսպասելի բան է, տեսողության հանկարծակի կորուստը կարող է լինել վախեցնող և սրտաճմլիկ փորձառություն: Դուք և ձեր բժիշկը սկզբում կարող է չհասկանալ, թե ինչ է կատարվում: Բայց երբ իմանաք դրա մասին, շատ բան կունենաք սովորելու՝ նոր իրականությանը հարմարվելիս:

Հիշե՛ք, որ դուք այս ճանապարհորդության մեջ միայնակ չեք. կա ռեսուրսների մի ամբողջ աշխարհ, որը կարող է օգնել ձեզ: Կան կազմակերպություններ, սարքավորումներ և հոգեկան առողջության աջակցություն թույլ տեսողություն ունեցողների համար:

Վերջապես, հիշելու բաներ

Լավ, հուսով եմ՝ դուք որոշակի պատկերացում ունեք մեր քննարկած «(LHON)»-ի մասին։ Սա մի փոքր բարդ թեմա է, բայց շատ կարևոր է դրա մասին տեղյակ լինելը։

• (LHON)-ը ժառանգական հիվանդություն է, որը վնասում է տեսողական նյարդը և առաջացնում տեսողության կորուստ:
• Սա պայմանավորված է միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի գենետիկ մուտացիայով, որը ժառանգվում է մորից երեխային ։
• Ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս երիտասարդ տարիքում, և տեսողությունը աստիճանաբար նվազում է առանց որևէ ցավի։
• Տեսողությունից բացի, «Լեբեր պլյուս» կոչվող վիճակում կարող են առաջանալ նաև նյարդային համակարգի այլ խնդիրներ։
• Ծխելը և ալկոհոլը կարող են լինել ախտանիշների զարգացման ռիսկի գործոններ ։
• Ներկայումս կոնկրետ բուժում չկա, բայց կան դեղամիջոցներ, ինչպիսին է «Իդեբենոնը», և թույլ տեսողության դեպքում հարմարվելու եղանակներ։
• Եթե ​​​​կասկածներ ունեք այս հարցում, անպայման դիմեք ակնաբույժի և անցեք գենետիկական թեստ։
• Այս հիվանդությամբ ապրելը կարող է դժվար լինել, բայց դուք միայնակ չեք, դիմեք օգնության։

Հուսով եմ՝ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար: Եթե ​​ունեք որևէ լրացուցիչ հարց այս մասին, մի հապաղեք դիմել բժշկի: Առողջ մնացեք:

Լեբերի ժառանգական տեսողական նյարդաբանություն, LHON, տեսողության կորուստ, տեսողական նյարդ, գենետիկ մուտացիաներ, միտոքոնդրիալ հիվանդություններ, ժառանգական կուրություն