Դուք ունե՞ք հազվագյուտ հիվանդություն, որն ազդում է ձեր ուղեղի «սպիտակ նյութի» վրա: Եկեք խոսենք լեյկոդիստրոֆիայի մասին:

Երբևէ լսե՞լ եք «լեյկոդիստրոֆիա» բառի մասին։ Այն կարող է մի փոքր տարօրինակ և դժվար արտասանելի հնչել, այնպես չէ՞։ Բայց սա պատմություն է հազվագյուտ հիվանդության մասին, որը ազդում է մեր նյարդային համակարգի, մասնավորապես՝ ուղեղի և ողնուղեղի վրա, բայց շատ կարևոր է, որ մենք բոլորս տեղյակ լինենք դրա մասին։ Երբեմն մենք շատ ենք անհանգստանում, եթե մեր մտերիմներից մեկը՝ փոքր երեխան, զարգացնում է այս հիվանդությունը։ Այսպիսով, եկեք այսօր խոսենք այս մասին պարզ, այնպես, որ դուք հասկանաք։

Ի՞նչ է սա լեյկոդիստրոֆիա։

Պարզ ասած՝ լեյկոդիստրոֆիան հազվագյուտ նյարդաբանական խանգարումների խումբ է: Մեր ուղեղի և ողնուղեղի նյարդերը (որոնք նման են էլեկտրական լարերի) շրջապատված են միելին կոչվող պաշտպանիչ, մեկուսիչ թաղանթով: Այս միելինը նպաստում է նյարդային ազդակների սահուն և արագ փոխանցմանը: Բժիշկները այս միելինային շերտը նաև անվանում են սպիտակ նյութ:

Պատկերացրեք այն որպես էլեկտրական լարի շուրջ պլաստիկե պատյան։ Եթե այդ պատյանը վնասված է, էլեկտրականությունը ճիշտ չի հոսում, և նույնիսկ կարող է «կարճ միացում» առաջացնել։ Նմանապես, երբ այս պաշտպանիչ պատյանը, որը կոչվում է միելին, վնասված է, կամ երբ այն ճիշտ չի ձևավորվում, մեր նյարդային բջիջները չեն կարող ճիշտ շփվել միմյանց հետ։ Հաղորդագրությունները ճիշտ չեն հասցվում։ Լեյկոդիստրոֆիայի դեպքում տեղի է ունենում այն, որ այս միելինը անընդհատ վնասվում է։ Սա առաջացնում է նյարդային համակարգի ֆունկցիայի աստիճանական կորուստ։ Ուղեղի և մարմնի մնացած մասի միջև կապը խաթարվում է։

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Իրականում, լեյկոդիստրոֆիան այդքան էլ տարածված վիճակ չէ։ Լեյկոդիստրոֆիայի բոլոր տեսակները շատ հազվադեպ են։ Օրինակ՝ Միացյալ Նահանգներում և Կանադայում լեյկոդիստրոֆիայի բոլոր տեսակները միասին հանդիպում են 6000-ից մեկից մինչև 100000 կենդանի ծնունդներից մեկը։ Ասիական երկրներում այդ ցուցանիշը, ըստ հաղորդումների, կազմում է ընդամենը 100000 կենդանի ծնունդներից երեքը։

Որո՞նք են լեյկոդիստրոֆիայի ախտանիշները:

Սա ամենաբարդն է։ Քանի որ լեյկոդիստրոֆիայի ախտանիշները կարող են մեծապես տարբեր լինել։ Ախտանիշները նույնպես տարբերվում են՝ կախված հիվանդության տեսակից։ Այնուամենայնիվ, լեյկոդիստրոֆիայի մեծ մասի դեպքում նյարդային համակարգի գործառույթը աստիճանաբար նվազում է ։ Սա կարող է առաջացնել բազմաթիվ ախտանիշներ։ Ոչ բոլորի մոտ կլինեն բոլոր ախտանիշները։

Ընդհանուր առմամբ, այս պայմանները կարող են ազդել հետևյալի վրա.

• Հավասարակշռություն քայլելիս. ճիշտ քայլելու անկարողություն, հաճախակի անկումներ:
• Ուժ. զգացողություն, որ վերջույթները թմրում են, դժվարություն ունեք իրեր բարձրացնելու կամ պահելու հարցում:
• Ճանաչողություն. Դժվարություն սովորելու, հիշելու և կենտրոնանալու հարցում:
• Սնունդ և կուլ տալ. Սնունդ կուլ տալու դժվարություն, հաճախակի խեղդում:
• Լսողություն՝ լսողության կորուստ։
• Շարժում և համակարգում. վերջույթները պատշաճ կերպով կառավարելու անկարողություն, առաջադրանքները կարգավորված կատարելու դժվարություն:
• Խոսք՝ խոսքի խզում, բառերը ճիշտ արտաբերելու անկարողություն կամ խոսելու ունակության աստիճանական կորուստ։
• Տեսողություն՝ տեսողության թուլացում, երբեմն՝ տեսողության լրիվ կորուստ։

Մտածեք այդ մասին, եթե դուք փոքր երեխա եք, ձեր երեխայի զարգացումը կարող է ավելի դանդաղ լինել, քան մյուս երեխաների մոտ։ Նրանք կարող են ավելի դանդաղ սովորել նոր բաներ, խաղալ և խոսել։ Այս ամենը տեղի է ունենում, քանի որ միելինը վնասված է, և ուղեղից մարմին ազդանշանները ճիշտ չեն փոխանցվում։

Լեյկոդիստրոֆիայի մի քանի հիմնական տեսակներ

Հետազոտողները մինչ օրս բացահայտել են լեյկոդիստրոֆիայի ավելի քան 50 տեսակ։ Եվ նրանք դեռևս հայտնաբերում են նոր տեսակներ։ Լեյկոդիստրոֆիայի յուրաքանչյուր տեսակ առաջանում է տարբեր գենետիկ մուտացիայի պատճառով։ Այսինքն՝ մեր մարմնի գեների փոփոխության։ Բացի այդ, յուրաքանչյուր տեսակ ունի տարբեր ախտանիշներ։ Ախտանիշների առաջացման տարիքը նույնպես տարբերվում է տեսակից տեսակ։

Եկեք դիտարկենք մի քանի օրինակներ։ Քանի որ այս բոլոր տեսակները նկարագրելը չափազանց երկար ժամանակ կպահանջի, մենք կխոսենք միայն մի քանի հիմնական տեսակների մասին։

• Ադրենոլեյկոդիստրոֆիա (ԱԼԴ). Սա ազդում է ուղեղի և ողնուղեղի սպիտակ նյութի, ինչպես նաև մեր հորմոնները կարգավորող մակերիկամների վրա : Ախտանիշները սովորաբար սկսվում են մանկության կամ վաղ չափահասության շրջանում: Դուք կարող եք նկատել այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են՝ ուսման դժվարությունները, տեսողության կամ լսողության փոփոխությունները, քայլելու դժվարությունը, հոգնածությունը և քաշի կորուստը:

• Մեծահասակների մոտ աուտոսոմ-դոմինանտ լեյկոդիստրոֆիա (ԱԴԴՀ). Սա սովորաբար ի հայտ է գալիս 40 կամ 50 տարեկան մարդկանց մոտ։ Այն առաջացնում է ուժի, շարժունակության և ճանաչողության հետ կապված խնդիրներ։ Այն կարող է նաև ազդել արյան ճնշման և սրտի զարկերի հաճախականության վրա։

• Ալեքսանդրի հիվանդություն. Սա երեխաների մոտ զարգացման ուշացումներ, ցնցումներ և քայլելու դժվարություններ է առաջացնում: Այն սովորաբար ազդում է նորածինների կամ փոքր երեխաների վրա: Այնուամենայնիվ, կան Ալեքսանդրի հիվանդության որոշ տեսակներ, որոնք կարող են ախտանիշներ առաջացնել մեծահասակների մոտ:

• Քանավանի հիվանդություն.Այս դեպքում երեխայի աճը նույնպես ուշանում է, օրգանիզմը թուլանում է, դժվարանում է սնունդ կուլ տալ, առաջանում են նոպաներ, երեխան անընդհատ անհանգիստ է, և կարող են առաջանալ տեսողության փոփոխություններ: Ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս մանկության տարիներին: Այնուամենայնիվ, կան շների որոշ տեսակի հիվանդություններ, որոնք ախտանիշներն ավելի ուշ են դրսևորվում:

• Կրաբբեի հիվանդություն. կոչվում է նաև գլոբոիդ բջջային լեյկոդիստրոֆիա : Ախտանիշները հաճախ սկսվում են մանկության շրջանում: Դրանք ներառում են թուլություն, կրծքով կերակրման դժվարություն, անհանգստություն, աճի հետամնացություն, նեյրոպաթիա ( վերջույթների թմրություն և ծակծկոց) և ցնցումներ: Երբեմն ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ ավելի ուշ տարիքում:

• Մետաքրոմատիկ լեյկոդիստրոֆիա. Սա կարող է առաջանալ նորածինների, փոքր երեխաների կամ նույնիսկ մեծահասակների մոտ: Այն կարող է առաջացնել մտածողության հմտությունների, վարքի, տեսողության կամ լսողության փոփոխություններ, ցնցումներ, նեյրոպաթիա, դեմենցիա (հիշողության լիակատար կորուստ) և կուրություն:

Կան բազմաթիվ այլ տեսակներ, ինչպիսիք են՝ ուղեղա-ջլային քսանտոմատոզը (CTX) , մանկական ատաքսիա՝ կենտրոնական նյարդային համակարգի հիպոմիելինացմամբ (CACH) (նաև կոչվում է սպիտակ նյութի անհետացող հիվանդություն (VWM) ), Պելիզեուս-Մերցբախերի հիվանդությունը (PMD) (որը հիմնականում ազդում է տղաների վրա) և Ռեֆսումի հիվանդությունը ։

Ինչու է առաջանում լեյկոդիստրոֆիա:

Սրա հիմնական պատճառը գենետիկ մուտացիաներն են։ Այսինքն՝ մեր մարմինների ԴՆԹ-ի փոփոխությունները։ Այս փոփոխությունները տեղի են ունենում այն ​​գեներում, որոնք հրահանգում են միելին կոչվող այս պաշտպանիչ ծածկույթի ձևավորմանը կամ դրա ճիշտ գործունեությանը։ Առանց այս պաշտպանիչ ծածկույթի նյարդային բջիջները չեն կարող ճիշտ գործել։

Այս գենետիկական մուտացիաները երբեմն կարող են ժառանգվել ծնողներից երեխաներին։ Այսինքն՝ դրանք կարող են փոխանցվել սերնդեսերունդ։ Սակայն, երբեմն այս մուտացիաները կարող են առաջանալ նաև պատահականորեն, երբ բջիջները աճում և բաժանվում են։

Կարևոր է նշել, որ որոշ մարդիկ կարող են ունենալ լեյկոդիստրոֆիա առաջացնող գենային մուտացիա, բայց չզարգացնել հիվանդությունը։ Մենք նրանց անվանում ենք կրողներ։ Այնուամենայնիվ, այս կրողները կարող են մուտացիան փոխանցել իրենց երեխաներին։ Եթե դուք լեյկոդիստրոֆիա առաջացնող գենային մուտացիայի կրող եք, կարող եք դիմել գենետիկ խորհրդատվության ։ Գենետիկ խորհրդատուն կուսումնասիրի ձեր ընտանեկան պատմությունը և կօգնի ձեզ որոշել մուտացիան ձեր երեխաներին փոխանցելու ռիսկը։

Կա՞ն արդյոք որևէ ռիսկի գործոններ, որոնք ազդում են սրա վրա։

Իրականում, չկան հատուկ ռիսկի գործոններ, որոնք կարող են կանխել լեյկոդիստրոֆիան: Դա պայմանավորված է նրանով, որ այն գենետիկ է: Այնուամենայնիվ, որոշ էթնիկ խմբեր մի փոքր ավելի հակված են զարգացնելու լեյկոդիստրոֆիայի որոշ տեսակներ: Լեյկոդիստրոֆիայի տեսակների մեծ մասը հավասարապես ազդում է երկու սեռերի վրա: Այնուամենայնիվ, որոշ տեսակներ, ինչպիսիք են Պելիզեուս-Մերցբախերի հիվանդությունը (ՊՄՀ), հիմնականում ազդում են տղաների վրա:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում լեյկոդիստրոֆիան։

Բժիշկը նախ կհարցնի ձեզ ձեր ախտանիշների և անձնական ու ընտանեկան առողջության պատմության մասին։ Այնուհետև նա կկատարի ֆիզիկական և նյարդաբանական հետազոտություն։

Կարող եք նաև մի քանի լրացուցիչ թեստեր անցկացնել.

• Նորածնի սկրինինգային հետազոտություններ. Որոշ երկրներում այս թեստերն օգտագործվում են լեյկոդիստրոֆիաների որոշակի տեսակներ հայտնաբերելու համար:
• Արյան և թքի թեստեր ( գենետիկական թեստավորում ): Դրանք կարող են հայտնաբերել ձեր ԴՆԹ-ի գենետիկ մուտացիաները:
• Պատկերագրական հետազոտություններ. Օրինակ , ՄՌՏ սկանավորումը կարող է իրականացվել ուղեղի և ողնուղեղի սպիտակ նյութի վիճակը գնահատելու համար:

Այս բոլոր թեստերից անկախ, լեյկոդիստրոֆիայի ախտորոշումը երբեմն կարող է դժվար լինել, քանի որ ախտանիշները շատ բազմազան են։ Երբեմն լեյկոդիստրոֆիայի շատ վիճակներ չեն ախտորոշվում։

Որո՞նք են լեյկոդիստրոֆիայի բուժման մեթոդները:

Սա ամենակարևոր բանն է, որ մենք բոլորս պետք է իմանանք: Լեյկոդիստրոֆիայի բուժումը դեռևս գոյություն չունի: Բայց դա չի նշանակում, որ մենք ոչինչ չենք կարող անել: Կան շատ բաներ, որոնք մենք կարող ենք անել ախտանիշները վերահսկելու, կյանքը մի փոքր ավելի հեշտացնելու և նյարդային համակարգի որոշ գործառույթներ պահպանելու համար:

Այս բուժումները կարող են ներառել.

• Դեղորայք ցնցումների, մկանների լարվածության և շարժման խնդիրների համար ։
• Սննդային թերապիա կամ կերակրման խողովակների օգտագործում՝ ուտելու և կուլ տալու դժվարությունների դեպքում։
• Հորմոնալ թերապիա՝ վերերիկամային գեղձի ֆունկցիայի հետ կապված խնդիրների համար։
• Ֆիզիկական թերապիա, էրգոթերապիա և խոսքի թերապիա՝ քայլելու, հավասարակշռության և խոսելու նման հմտությունները բարելավելու համար։

Գենային թերապիան լեյկոդիստրոֆիաների որոշ տեսակների բուժման նոր տարբերակ է: Այն ներառում է գենետիկ նյութի ներմուծում բջիջների մեջ՝ որոշակի սպիտակուցների արտադրության եղանակը փոխելու համար:

Ցողունային բջիջների կամ ոսկրածուծի փոխպատվաստումը կարող է բարելավել լեյկոդիստրոֆիայի որոշ տեսակների ախտանիշները: Այնուամենայնիվ, այս բուժումը արդյունավետ է միայն շատ սահմանափակ թվով դեպքերում: Եթե ուղեղաջրային քսանտոմատոզը (CTX) ախտորոշվում է վաղ, այն բուժելու համար կարող է օգտագործվել քենոդեօքսիխոլաթթու (CDCA) կոչվող բուժումը:

Բացի այդ, ներկայումս ընթանում են մի շարք կլինիկական փորձարկումներ ՝ լեյկոդիստրոֆիայի որոշ տեսակների բուժում գտնելու համար: Այսպիսով, եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս հիվանդությունը, կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ՝ պարզելու համար, թե արդյոք այս նոր բուժման տարբերակը ձեզ համար ճիշտ է:

Որքա՞ն է կյանքի տևողությունը լեյկոդիստրոֆիայի դեպքում։

Սա դժվար և զգայուն թեմա է խոսելու համար: Լեյկոդիստրոֆիան պրոգրեսիվող հիվանդություն է, որը ժամանակի ընթացքում խնդիրներ է առաջացնում նյարդային համակարգի հետ: Լեյկոդիստրոֆիայով տառապող շատ երեխաներ մահանում են մինչև չափահաս դառնալը: Այնուամենայնիվ, որոշ մարդիկ ապրում են մինչև չափահասություն: Չնայած այս հիվանդությունները հաճախ մահացու են, նոր բուժումները և կլինիկական փորձարկումները որոշակի հույս են ներշնչել այս հիվանդություն ունեցողներին:

Ամենակարևոր բաները, որոնք մենք պետք է հիշենք (Տանելու հաղորդագրություն)

Լեյկոդիստրոֆիան նյարդային համակարգի հազվագյուտ, ժառանգական հիվանդություն է: Այն վնասում է միելին կոչվող պաշտպանիչ թաղանթը, որը շրջապատում է ուղեղի և ողնուղեղի նյարդերը: Առանց միելինի նյարդերը չեն կարող պատշաճ կերպով հաղորդակցվել, ինչը հանգեցնում է մի շարք ախտանիշների:

Չնայած դրա համար դեռևս բուժում չկա, կան դեղամիջոցներ և տարբեր բուժումներ՝ ախտանիշները վերահսկելու և կյանքը հեշտացնելու համար: Նոր հետազոտությունները ցույց են տվել հաջող արդյունքներ այս հիվանդությունների բուժման գործում: Հիշե՛ք, որ ձեր երեխայի բժշկական թիմը միշտ ձեզ հետ է՝ ապահովելով ձեր երեխայի համար լավագույն խնամքը: Շատ կարևոր է չխուճապի մատնվել, վաղ դիմել բժշկական օգնության և իմանալ ճիշտ տեղեկատվությունը:

Լեյկոդիստրոֆիա , միելին, սպիտակ նյութ, նյարդաբանական հիվանդություններ, գենետիկ մուտացիաներ, մանկական հիվանդություններ, նյարդային համակարգ