Ի՞նչ է Նեմալինի միոպաթիան:
Պարզ ասած՝ Նեմալինի միոպաթիան մի վիճակ է, որը ազդում է մեր մարմնի շարժմանը նպաստող մկանների վրա (հայտնի է նաև որպես կմախքային մկաններ ): Սա առաջացնում է մկանային թուլություն (միոպաթիա) մարմնի տարբեր մասերում: Այս ախտանիշները երբեմն կարող են առկա լինել ծննդյան կամ մանկության տարիներին, և շատ հազվադեպ՝ մեծահասակության շրջանում: Այս մկանային թուլությունն ամենից հաճախ ազդում է.- Քո դեմքին
- Մինչև պարանոցը
- Դեպի ազդրի հատված
- Մինչև ուսերը
- Վերին ձեռքերի և ոտքերի համար
- Բնածին ձողային հիվանդություն
- Նեմալինի մարմնի հիվանդություն
- Ձողային միոպաթիա
Կարևորն այն է , որ նեմալինային միոպաթիայի համար բուժում չկա : Այնուամենայնիվ, կան տարբեր բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և հեշտացնել կյանքը: Նեմալինային միոպաթիայի ամենատարածված տեսակով մարդիկ հաճախ կարող են վարել նորմալ, ակտիվ կյանք:
Գոյություն ունե՞ն Նեմալինի միոպաթիայի տարբեր տեսակներ։
Այո, կան նեմալինային միոպաթիայի վեց հիմնական տեսակներ։ Ախտանիշների ի հայտ գալու ժամանակը և հիվանդության ծանրությունը տարբերվում են՝ կախված տեսակից։ 1. Բնածին նեմալինային միոպաթիայի տիպիկ ձևը . Սա ամենատարածված տեսակն է։ Նեմալինային միոպաթիայով բոլոր հիվանդների մոտ կեսը պատկանում են այս տեսակին։ Սա վիճակ է, որն առկա է ծննդյան պահից։ 2. Միջին աստիճանի բնածին նեմալինային միոպաթիա.Այս տեսակի դեպքում ախտանիշներն ավելի քիչ ծանր են, քան ծանր տեսակի դեպքում, բայց ավելի ծանր, քան նորմալ տեսակի դեպքում: Հիվանդների մոտ 20%-ն ունի այս տեսակը: 3. Ծանր բնածին (նորածնային) նեմալինային միոպաթիա . Սա ծանր վիճակ է, որը առկա է ծննդյան ժամանակ : Հիվանդների մոտ 16%-ն ունի այս տեսակը: 4. Մանկական նեմալինային միոպաթիա. Այս տեսակը ի հայտ է գալիս 10-ից 20 տարեկան հասակում: Հիվանդների մի փոքր ավելի քան 10%-ն ունի այս տեսակը: 5. Մեծահասակների նեմալինային միոպաթիա . Այս վիճակը ի հայտ է գալիս 20-ից 50 տարեկան հասակում: Հիվանդների մոտ 4%-ն ունի այս տեսակը: 6. Ամիշների նեմալինային միոպաթիա . Սա ամիշների համայնքում հանդիպող յուրահատուկ տեսակ է: Այն շատ հազվադեպ է հանդիպում և հաճախ կարող է հանգեցնել մահվան մանկության տարիներին:Ո՞վ կարող է զարգացնել այս վիճակը։
Նեմալինային միոպաթիան կարող է ախտահարել ցանկացած մեկին՝ անկախ սեռից, ռասայից կամ կրոնից: Այնուամենայնիվ, եթե ձեր ծնողներից մեկը կամ երկուսն էլ կրում են հիվանդության գենային մուտացիան, դուք ավելի բարձր ռիսկի խմբում եք : Ամիշների համայնքի մարդիկ նույնպես ավելի բարձր ռիսկի խմբում են: Սա շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Հետազոտողները նշում են, որ հիվանդությունը հանդիպում է 50,000 կենդանի ծնունդներից մոտավորապես մեկի մոտ: Այնուամենայնիվ, ամիշների համայնքում ասում են, որ 500 մարդուց մեկը կարող է տառապել այս հիվանդությամբ:Որո՞նք են Նեմալինի միոպաթիայի պատճառները:
Նեմալինի միոպաթիան մեր կմախքային և մկանային համակարգի հիվանդություն է: Այն հաճախ առաջանում է գեների փոփոխություններից, որոնք կոչվում են գենային մուտացիաներ : Այս գենային մուտացիաները կարող են ժառանգվել մեկ կամ երկու ծնողներից:- Երբեմն այս վիճակը կարող է առաջանալ, եթե երկու ծնողներն էլ կրում են աննորմալ գենը (այսինքն՝ այն ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ հատկանիշով) :
- Հազվադեպ է, որ այն կարող է զարգանալ նույնիսկ այն դեպքում, եթե միայն մեկ ծնողն է ժառանգում աննորմալ գենը (այսինքն՝ որպես աուտոսոմային գերիշխող հատկանիշ ):
- Երբեմն այս վիճակը կարող է առաջանալ նաև սպերմատոզոիդի կամ ձվաբջջի նոր, պատահական գենետիկ մուտացիայի պատճառով։
Որո՞նք են այս հիվանդության ախտանիշները։
Նեմալինային միոպաթիայի հիմնական ախտանիշներն են.- Մկանային տոնուսի նվազում (հիպոտոնիա) . մարմնում թուլության զգացողություն, ինչպես ռետինե գնդակի։
- Ռեֆլեքսների նվազում կամ կորուստ. ոտքը շարժելու ունակության նվազում, երբ բժիշկը փոքր մուրճով հարվածում է ծնկին։
- Մկանային թուլություն՝ մարմնում թուլության զգացում ։
- Աննորմալ տատանվող քայլվածք (քայլքի խանգարում) :
- Շարժիչային հմտությունների ուշացում. նստելու, կանգնելու և գլխի վերահսկողության նման բաների ուշացում:
- Խոսելու և կուլ տալու դժվարություն (դիսարտրիա և դիսֆագիա) :
- Ծնոտի հատվածը գտնվում է նորմալից ավելի հետ (ռետրոգնատիա) :
- Երկարացված դեմքի ձև ստանալը ։
- Բերանի վերին քիմքի աննորմալ կորություն ։
- Անհստակ խոսք (ձվարան-ըմպանի դիսֆունկցիա) :
- Քնի ընթացքում շնչառության թուլացում (գիշերային հիպովենտիլյացիա) , որը կարող է առաջացնել արյան մեջ ածխաթթու գազի մակարդակի բարձրացում (հիպերկարբիա) :
- Շնչառության դժվարություն (դիսպնոե) :
- Ողնաշարի աննորմալ կոշտություն ։
- Սկոլիոզ ։
- Հոդերի կոնտրակտուրաներ ։
- Խորտակված կրծքավանդակը (pectus excavatum) :
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում այս հիվանդությունը։
Սկզբում բժիշկը կհարցնի ձեզ կամ ձեր երեխային ձեր ախտանիշների մասին և արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է նմանատիպ հիվանդություններ: Այնուհետև նրանք կանցկացնեն ֆիզիկական զննում: Եթե բժիշկը կասկածում է նեմալինային միոպաթիա, նա կնշանակի մկանային բիոպսիա : Սա ներառում է վիրահատության ընթացքում մկանային հյուսվածքի մի փոքր կտորի հեռացում և դրա զննում: Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս հիվանդությունը, դուք կտեսնեք թելանման կառուցվածքներ (նեմալինային մարմիններ) այդ մկանի հատվածում: Բժիշկը նաև կանցկացնի գենետիկական հետազոտություն :Այն կարող է նաև խորհուրդ տրվել։ Սա կարող է հաստատել նեմալինային միոպաթիայի վիճակը։Ինչպե՞ս է այն բուժվում։
Ինչպես արդեն նշվեց, դրա համար հատուկ բուժում չկա: Հետևաբար, բուժումը նպատակ ունի նվազեցնել ախտանիշները և հեշտացնել կյանքը : Բուժումը կարող է ներառել.- Օգնություն շնչառության դժվարությունների դեպքում. Սա կարող է ներառել տրախեոստոմայի տեղադրում, մեխանիկական օդափոխության սարքին միացում կամ BiPAP սարքի օգտագործում:
- Ցածր ինտենսիվությամբ վարժություն. պահպանեք մկանների ուժը։
- Մերսում և ֆիզիկական թերապիա . մկանների գործառույթի պահպանում:
- Խոսքի թերապիա . Նվազեցնում է խոսքի դժվարությունները և կակազումը։
- Ձգման տեխնիկա . մկանների շարժունակության բարձրացում:
- Քայլելու օժանդակ միջոցներ. այնպիսի իրեր, ինչպիսիք են ձեռնափայտը, հենակները, ծնկի ամրակները և անվասայլակը։
- Շնչառական աջակցություն. օրինակ՝ մեխանիկական օդափոխություն ՝ քնի ընթացքում շնչելուն օգնելու համար։
- Վիրաբուժություն . հոդերի կոնտրակտուրաների կամ սկոլիոզի բուժում:
- Էնտերալ սնուցում . եթե դժվարանում եք սնունդ կուլ տալ։
Կարո՞ղ է այս ռիսկը նվազեցվել։
Անկեղծ ասած, չկա ոչ մի միջոց՝ կանխելու ձեզ կամ ձեր երեխայի մոտ նեմալինային միոպաթիայի զարգացումը: Այնուամենայնիվ, շատ կարևոր է տեղյակ լինել ախտանիշներից, վաղ դիմել բժշկի և անհրաժեշտության դեպքում սկսել բուժումը :Ինչպիսի՞ ապագա կարող է ակնկալել այս վիճակում գտնվող մարդը։
Սա իսկապես շատ տարբեր է՝ կախված հիվանդության տեսակից ։- Բնածին նեմալինային միոպաթիայի տիպիկ դրսևորում . մկանային թուլությունը սովորաբար ժամանակի ընթացքում մնում է նույնը: Այնուամենայնիվ, տարիքի հետ թուլությունը կարող է փոքր-ինչ ուժեղանալ աճի հետ մեկտեղ:
- Ծանր բնածին (նորածնային) նեմալինային միոպաթիա. Սա կարող է բարդություններ առաջացնել: Օրինակ՝
- Շատ հոդեր խրված են ծռված կամ ձգված դիրքում (Arthrogryposis multiplex congenita) :
- Սննդի կամ հեղուկների ինհալացիաԱսպիրացիոն թոքաբորբ ։
- Կոտրվածքներ։
- Սրտի մկանների հիվանդություն (կարդիոմիոպաթիա) :
- Շնչառական անբավարարություն ։
- Միջին բնածին նեմալինային միոպաթիա. շատ մարդիկ կարող են շնչառական օգնության և անվասայլակի կարիք ունենալ:
- Մանկական նեմալինային միոպաթիա. Սա կարող է առաջացնել ոտնաթաթի անկում, այսինքն՝ ոտքը կոճից վերև ծռելու անկարողություն: Այն կարող է նաև հանգեցնել կոճի և ստորին վերջույթների մկանների շարժունակության կորստի:
- Մեծահասակների մոտ սկսվող նեմալինային միոպաթիա . Սա կարող է նաև բարդություններ առաջացնել.
- Դժվարություն շնչառության մեջ։
- Գլուխը ուղղահայաց պահելու դժվարություն՝ պարանոցի թույլ մկանների պատճառով։
- Սրտի հիվանդության բարդություններ։
- Աստիճանաբար աճող մկանային թուլություն:
- Ամիշային նեմալինային միոպաթիա . Այս վիճակի բարդություններից են պրոգրեսիվող մկանային թուլությունը, շնչառական անբավարարությունը և մկանային ատրոֆիան ։
Այսպիսով, ապագայի համար ամեն ինչ կախված է հիվանդության տեսակից և ախտանիշների ծանրությունից : Հիվանդության ամենամեղմ ձևը (տիպիկ բնածին նեմալինային միոպաթիա) ունեցող անձը կարող է քայլել առանց որևէ հենարանի: Այնուամենայնիվ, ամենածանր ձևը (ամիշային նեմալինային միոպաթիա) ունեցող մարդիկ հաճախ ապրում են մոտ երկու տարի:Բայց մի անհանգստացեք։ Չնայած բուժում չկա, պատշաճ բուժման դեպքում նեմալինային միոպաթիայով տառապող շատ մարդիկ կարող են երկար ապրել ։ Կախված հիվանդության տեսակից՝ կյանքի տևողությունը կարող է տատանվել մի քանի ամսից մինչև ամբողջ կյանք։
Ինչպե՞ս հոգ տանել ինքներդ ձեզ կամ ձեր երեխայի մասին, եթե նրանք տառապում են այս հիվանդությունից։
Դուք կարող եք օգնել նվազեցնել այս հիվանդության բարդությունները՝ անելով հետևյալը.- Պարբերաբար ստուգեք ձեր սրտի աշխատանքը։
- Անհապաղ դիմեք բժշկի և բուժվեք, եթե զարգացնեք ստորին շնչուղիների վարակ (օրինակ՝ բրոնխիտ , կրծքավանդակի խցանում, թոքաբորբ ):
Հիշել որպես ամփոփում
Նեմալինային միոպաթիան (ՆՄ) հազվագյուտ հիվանդություն է, որն ազդում է կմախքային մկանների վրա: Հիմնական ախտանիշներն են մկանային տոնուսի նվազումը և մկանային թուլությունը: Այս հիվանդության մի քանի տեսակներ կան, որոնցից յուրաքանչյուրն ունի ախտանիշների տարբեր սկիզբ և ծանրություն: Չնայած չկա որևէ հատուկ բուժում, կան ախտանիշները մեղմելու բուժումներ:Ամենատարածված տեսակով (տիպիկ բնածին նեմալինային միոպաթիա) տառապող մարդկանց մեծ մասը կարող է ապրել անկախ կյանքով՝ պատշաճ բուժման դեպքում: Այլ տեսակների կանխատեսումը տարբերվում է՝ կախված ախտանիշների ծանրությունից: Հետևաբար, շատ կարևոր է հետևել բժշկական խորհուրդներին և ստանալ պատշաճ խնամք : Նեմալինային միոպաթիա, մկանային թուլություն, գենետիկ հիվանդություններ, մանկական հիվանդություններ, նյարդամկանային հիվանդություններ, շնչառական խնդիրներ, մկանային բիոպսիա:👩🏽⚕️ Բժշկի կողմից հաճախ տրվող հարցեր (FAQ)
💬 Կարո՞ղ եք մի փոքր բացատրել, թե ինչ է այս նեմալինային միոպաթիան։
Պարզ ասած, սա մի վիճակ է, որը ազդում է մեր մարմնի շարժմանը նպաստող մկանների վրա: Սա նշանակում է, որ երեխայի մարմնի մկանները մի փոքր թուլանում են: Սա երբեմն կարող է սկսվել ծննդյան կամ վաղ մանկության շրջանում: Այն ամենից հաճախ ազդում է դեմքի, պարանոցի, ձեռքերի և ոտքերի նման հատվածների մկանների վրա:
💬 Կա՞ արդյոք դրա համար բուժում կամ բուժում։
Այս հիվանդության՝ նեմալինային միոպաթիայի համար որևէ հատուկ բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, մենք կարող ենք վերահսկել ախտանիշները և օգնել երեխային ապրել նորմալ, ակտիվ կյանքով: Կան դրա բուժման տարբեր եղանակներ: Դեպքերի մեծ մասում այս հիվանդությամբ երեխաները կարող են լավ ապրել:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը