Դուք երբևէ ունե՞ք որևէ փոքրիկ հարց կամ մտահոգություն ձեր փոքրիկի զարգացման կամ վարքագծի վերաբերյալ: Երբեմն մենք վախենում ենք, երբ բժիշկները հիշատակում են նոր բառեր և հիվանդություններ, այնպես չէ՞: Այսօր մենք խոսելու ենք հազվագյուտ գենետիկ հիվանդության մասին, որի մասին դուք գուցե չեք լսել, բայց շատ կարևոր է իմանալ: Այն կոչվում է Փիթ-Հոփկինսի համախտանիշ (ՓՀՀ):
Ի՞նչ է իրականում Փիթ-Հոփկինսի համախտանիշը (ՓՀՀ):
Պարզ ասած՝ սա
գենետիկական վիճակ է։ Այսինքն՝ այն առաջանում է մեր մարմնի գեների փոփոխության պատճառով, որոնք նման են փոքր հրահանգների ամբողջության, որոնք վերահսկում են մեր մարմնում ամեն ինչ։ Սա հիմնականում ազդում է
երեխայի ուղեղի և նյարդային համակարգի զարգացման վրա ։ Այսպիսով, դրա պատճառով երեխայի ընդհանուր զարգացումը կարող է հետաձգվել, կարող են նկատվել մտավոր հաշմանդամություններ։ Բացի այդ, այս երեխաները կարող են նաև
որոշակի փոփոխություններ ունենալ դեմքի ձևում ։ Նրանք կարող են նաև բախվել այնպիսի խնդիրների, ինչպիսիք են
շնչառության դժվարությունները և ցնցումները ։
Սա աուտիզմի վիճակի մաս է կազմում՞
Շատերը կարող են մտածել, որ սա աուտիզմի սպեկտրի խանգարման նման վիճակ է: Փիթ-Հոփկինսի համախտանիշն
իրականում աուտիզմ չէ : Այնուամենայնիվ, այս վիճակով երեխաները կարող են ցուցաբերել աուտիզմով երեխաների
նման ախտանիշներ : Հետևաբար, երբեմն ծնողներն ու բժիշկները կարող են մի փոքր շփոթվել: Սակայն մենք պետք է հասկանանք, որ սրանք երկու տարբեր վիճակներ են:
Ո՞վ է այս հիվանդությամբ հիվանդանում։ Որքա՞ն տարածված է այն։
Փիթ-Հոփկինսի համախտանիշը (ՓՀՀ)
կարող է ախտահարել ցանկացած մարդու ։ Ախտանիշները սովորաբար սկսում են ի հայտ գալ
մանկության տարիներին ։ Այնուամենայնիվ, ամենակարևոր բանը, որ դուք պետք է իմանաք, այն է, որ սա
շատ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է։ Պարզապես պատկերացրեք, որ ամբողջ աշխարհում այս հիվանդությունը ախտորոշվել է
ընդամենը մոտ 500 մարդու մոտ ։ Այսպիսով, սա շատ հազվագյուտ հիվանդություն է։
Ինչպե՞ս է սա ազդելու իմ երեխայի վրա։
Բացի ֆիզիկական ախտանիշներից, այս հիվանդություն ունեցող երեխան կարող է ունենալ մի շարք այլ հետևանքներ։ Հիմնականում՝
- Զարգացման ուշացումներ. Երեխաները կարող են դանդաղ անել տարիքին համապատասխան բաներ, ինչպիսիք են՝ շրջվելը, նստելը և քայլելը: Զգո՞ւմ եք, որ ձեր երեխան դանդաղ է ժպտում, ձայներ հանում կամ մորը ճանաչում՝ ինչպես մյուս երեխաները: Սրանք կոչվում են զարգացման ուշացումներ:
- Խոսելու անկարողություն կամ լեզվի զարգացման սահմանափակում. Որոշ երեխաներ կարող են չկարողանալ բառեր արտաբերել կամ շատ քիչ բառեր ունենալ: Նրանք կարող են միայն ձայներ հանել:
- Մտավոր խանգարումներ. կարող է որոշակիորեն խանգարվել հասկանալու և սովորելու ունակությանը: Կարող է թվալ, թե նոր բան սովորելու համար որոշ ժամանակ է պահանջվում:
- Սահմանափակ սոցիալական հմտություններ . կարող է նվազել ուրիշների հետ խաղալու և խոսելու հետաքրքրությունն ու կարողությունը: Կարող է նաև նախընտրություն լինել միայնակ լինելուն:
Որո՞նք են Փիթ-Հոփկինսի համախտանիշի (ՓՀՀ) ախտանիշները։
Ինչպես արդեն նշվեց, այս վիճակը ազդում է երեխայի զարգացման վրա: Հիմնական ախտանիշներն
են քայլելու սովորելու ուշացումը ,
խոսքի և հաղորդակցման հմտությունների դժվարությունը : Բացի այդ, Փիթ-Հոփկինսի համախտանիշով երեխաները կարող են նաև ունենալ
դեմքի ձևի որոշակի փոփոխություններ : Սա նշանակում է, որ նրանց դեմքի որոշ գծեր կարող են մի փոքր տարբերվել մյուս երեխաներից: Օրինակ, նրանք կարող են ունենալ լայն բերան, լիքը շուրթեր, վեր բարձրացած քթանցքեր և խորը աչքեր: Նրանք կարող են նաև ունենալ.
- Փորկապություն . Փորկապությունը կարող է հաճախակի լինել: Ուշադրություն դարձրեք դրան, եթե ձեր երեխան հաճախ զգում է, որ դժվարանում է կղանքը դուրս հանել:
- Էպիլեպսիա . Սա նշանակում է ցնցում ։ Այն կարող է առաջացնել հանկարծակի ցնցումներ և գիտակցության կորուստ։
- Մկանային թուլություն (հիպոտոնիա). Մկանային տոնուսը նվազում է, և մարմինը կարող է անկենդան թվալ։ Երեխայի մարմինը կարող է շատ թուլացած թվալ։
- Փոքր գլուխ ունենալը (միկրոցեֆալիա). Գլուխը կարող է տարիքի համար նորմայից փոքր լինել։
- Կարճատեսություն (միոպիա). չնայած դուք կարող եք տեսնել մոտիկից գտնվող առարկաները, հնարավոր է չկարողանաք հստակ տեսնել հեռու գտնվող առարկաները։
- Շտրաբիզմ (խաչված աչքեր). Աչքերը չեն կարող նույն ուղղությամբ ուղղված լինել, և մեկ աչքը կարող է թեքվել դեպի ներս կամ դեպի դուրս։
- Շնչառության դժվարություններ և խնդիրներ. Երբեմն կարող եք ունենալ շնչառության պահման կամ արագ շնչառության (հիպերվենտիլյացիա) նոպաներ: Սա կարող է տեղի ունենալ քնած կամ արթուն ժամանակ:
Ո՞րն է այս իրավիճակի պատճառը։
Սրա հիմնական պատճառը
TCF4 գենի մուտացիան է։Այս TCF4 գենը կարգավորում է այն սպիտակուցները, որոնք անհրաժեշտ են ձեր ուղեղի և նյարդային համակարգի զարգացման համար։ Այսպիսով, եթե այս գենում կա որևէ թերություն, այն ազդում է երեխայի զարգացման վրա։ Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե արդյոք սա ծնողներից է գալիս։ Ահա թե ինչպես,
- Երբեմն, եթե ծնողներից մեկն ունի այս գենի մուտացիան , կա 50% հավանականություն, որ երեխան կունենա այս հիվանդությունը: Սա կոչվում է աուտոսոմային գերիշխող օրինաչափություն :
- Այնուամենայնիվ, նույնիսկ եթե երկու ծնողներն էլ չունեն այս գենային մուտացիան , երեխան դեռ կարող է զարգացնել այն: Այսինքն՝ դա կարող է տեղի ունենալ առանց ընտանեկան պատմության: Սա կոչվում է de novo առաջացում : Այսպիսով, սա այնպիսի բան չէ, որը որևէ մեկը կարող է կանխել: Սա ձեր մեղքը չէ, ոչ էլ ուրիշ բան:
Ինչպե՞ս են բժիշկները դա ճանաչում։
Երբ ձեր երեխան ծնվում է, դուք և ձեր բժիշկը կարող եք նկատել
որոշ փոփոխություններ նրա արտաքինում : Կամ, երբ ձեր երեխան մեծանում է, ձեր բժիշկը կարող է նկատել Փիթ-Հոփկինսի համախտանիշի նշաններ
երեխայի կամ երեխայի առողջության վիճակի բարելավման այցելության ժամանակ: Այնուհետև նրանք կարող են նշանակել որոշ
հատուկ թեստեր ՝ վիճակը հաստատելու համար:
Ի՞նչ թեստեր են արվում սա հաստատելու համար։
Ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել
գենետիկական հետազոտություն ձեր երեխայի համար: Սա ներառում է
արյան կամ
ԴՆԹ նմուշի վերցում քսուքից (այտի ներսից վերցված բջիջների նմուշ): Այնուհետև գենետիկոսը կուսումնասիրի նմուշը՝ պարզելու համար, թե արդյոք կա
TCF4 գենի մուտացիա :
Եթե ձեր երեխան ունի այնպիսի հիվանդություն, ինչպիսին է ցնցումները, ձեր բժիշկը կարող է նաև նշանակել այնպիսի հետազոտություններ, ինչպիսիք են՝
- ԷԷԳ (էլեկտրոէնցեֆալոգրաֆիա) թեստ. Սա չափում է ուղեղի էլեկտրական ակտիվությունը: Սրտի ԷՍԳ-ի նման, այն կարող է պատկերացում տալ ուղեղի ֆունկցիայի մասին:
- ՄՌՏ (մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում). Այս հետազոտությունը թույլ է տալիս պատկերել ուղեղը՝ տեսնելու համար, թե արդյոք կան որևէ փոփոխություն։
Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։
Դժբախտաբար, Փիթ-Հոփկինսի համախտանիշի (ՓՀՀ)
համար բուժում չկա : Այնուամենայնիվ,
այս վիճակի ախտանիշները կարող են բուժվել : Սա նշանակում է, որ մենք կարող ենք օգնել նվազեցնել ձեր երեխայի զգացած անհարմարությունը և մի փոքր ավելի հեշտացնել նրա կյանքը: Դուք կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ՝ պարզելու համար, թե արդյոք ձեր երեխան կարիք ունի հետևյալ մասնագետների ծառայությունների.
- Գաստրոէնտերոլոգ. փորկապության նման խնդիրների դեպքում:
- Նյարդաբան. Ցնցումների և մկանային թուլության նման դեպքերի համար:
- Ակնաբույժ. Տեսողության խնդիրների դեպքում։
- Թոքաբան. Շնչառության դժվարությունների դեպքում:
Ձեր երեխայի բժշկական թիմը համատեղ կաշխատի՝ մշակելու
բուժման պլան, որը հարմարեցված կլինի ձեր երեխայի ախտանիշներին : Սա նշանակում է փորկապությունը, տեսողության խնդիրները և շնչառական խնդիրները առանձին բուժել: Ձեր երեխայի ախտանիշները կարող են փոխվել ժամանակի ընթացքում, ուստի դուք կարող է
ավելի հաճախ այցելել ձեր բժշկին և ճշգրտել ձեր բուժումը : Մի անհանգստացեք, սա միայն ձեր երեխային հնարավորինս լավագույն կյանք պարգևելու համար է:
Կարո՞ղ է կանխվել Փիթ-Հոփկինսի համախտանիշը (PTHS):
Քանի որ սա
պայմանավորված է գենետիկ մուտացիայով , իրականում ոչինչ չեք կարող անել այս մուտացիան կանխելու համար: Այնուամենայնիվ,
եթե դուք, ձեր զուգընկերը կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի այս գենետիկ խանգարումը, կամ եթե դուք ունեք Փիթ-Հոփկինսի համախտանիշի պատմություն , շատ կարևոր է խորհրդակցել բժշկի հետ:
Ինչպե՞ս իմանամ, արդյոք իմ երեխան ռիսկի տակ է այս հիվանդությունը զարգացնելու համար։
Եթե դուք երեխա եք սպասում, և դուք կամ ձեր զուգընկերը ընտանեկան պատմություն ունեք գենետիկ խանգարումների, խոսեք ձեր բժշկի հետ
նախածննդյան խորհրդատվության մասին: Դա կարող է շատ օգտակար լինել: Գենետիկ խորհրդատուն կարող է ձեզ ավելին պատմել այս մասին:
Եթե իմ երեխան ունի Փիթ-Հոփկինսի համախտանիշ, ի՞նչ պետք է սպասեմ։
Փիթ-Հոփկինսի համախտանիշով երեխաները սովորաբար կարիք ունեն
մասնագիտացված բժշկական օգնության և կրթական ծառայությունների : Ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ հետևյալը.
- Էրգոթերապիա. Օգնում է առօրյա գործերի, խաղի և ինքնախնամքի հարցում: Այս մարդիկ օգնում են ուտելու և հագնվելու նման բաների հարցում:
- Ֆիզիկական թերապիա. օգնում է քայլելուն, հավասարակշռությանը և մկանների ուժին։ Սա կարևոր է երեխայի ֆիզիկական ուժի զարգացման համար։
- Խոսքի թերապիա. Օգնում է ձեզ խոսել, հասկանալ, թե ինչ են ասում ուրիշները և շփվել: Նույնիսկ եթե դուք բառեր չունեք, ձեզ կարելի է սովորեցնել արտահայտվել այլ ձևերով:
Որքա՞ն է այս երեխաների կյանքի տևողությունը (կանխատեսում):
Փիթ-Հոփկինսի համախտանիշով երեխաների կյանքի տևողությունը կարող է տարբեր լինել ։ Որոշ երեխաներ
ապրում են մինչև չափահասություն ։ Լավագույնն է հարցնել ձեր բժշկին, թե ինչպես կարող եք օգնել ձեր երեխային առողջ կյանքով ապրել։ Յուրաքանչյուր երեխա տարբեր է, ուստի բոլորի ճանապարհն էլ տարբեր է։
Ինչպե՞ս խնամեմ Փիթ-Հոփկինսի համախտանիշով երեխայիս։
Խոսեք ձեր երեխայի բժշկի հետ նրա
առողջական և կրթական կարիքների մասին: Որոշ թերապիաներ կամ
Աուգմենտատիվ և այլընտրանքային հաղորդակցման (ԱԱՀ) սարքերը կարող են օգնել ձեր երեխային կապվել ուրիշների հետ: Ձեր բժիշկը կարող է նաև ձեզ հետ խոսել անհատականացված կրթական ծրագրերի (ԱԿԾ) և այլ ռեսուրսների մասին, որոնք կարող են օգնել ձեր երեխային: Կան այս հաշմանդամություններ ունեցող երեխաներին սովորեցնելու հատուկ եղանակներ, ուստի ուսումնասիրեք դրանք: Ե՞րբ պետք է իմ երեխան բժշկի դիմի։
Կարևոր է պարբերաբար երեխային բժշկի տանել և հետևել նրա առողջությանը : Հարցրեք ձեր բժշկին, թե որքան հաճախ նա պետք է այցելի մասնագետի: Նաև անմիջապես տեղեկացրեք ձեր բժշկին, եթե ձեր երեխան նոր ախտանիշներ է ունենում : Լավ կլինի տեղեկացնել ձեր բժշկին, եթե ձեր երեխան ջերմություն ունի կամ իրեն սովորականից տարբեր է պահում: Ինչպե՞ս է Փիթ-Հոփկինսի համախտանիշը ազդում երեխայի վարքագծի վրա։
Ամենալավն այն է , որ Փիթ-Հոփկինսի համախտանիշով երեխաների մեծ մասը շատ ուրախ և շփվող է ։ Նրանք կարող են շատ ծիծաղել, բարձր ծիծաղել, իսկ երբեմն՝ առանց որևէ պատճառի։ Դուք կարող եք տեսնել նրանց ձեռքերը թափահարելիս և առաջ-ետ ճոճվելիս ։ Սրանք բոլորը հիվանդության մասն են կազմում։ Նրանք կարող են նրանց երջանիկ և հանգիստ համարել։ Այնուամենայնիվ, որոշ երեխաներ կարող են նաև մի փոքր անհանգիստ կամ ամաչկոտ լինել։ Եթե ունեք որևէ մտահոգություն ձեր երեխայի վարքագծի որևէ փոփոխության վերաբերյալ, խոսեք ձեր բժշկի հետ դրա մասին։ Որպես նոր ծնող, դուք կարող եք մեծ վախ և ցնցում զգալ, երբ իմանաք, որ ձեր երեխան ունի հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն, ինչպիսին է Փիթ-Հոփկինսի համախտանիշը: Դա շատ նորմալ է: Բայց հիշեք, որ մասնագիտական բժշկական օգնության և թերապիայի միջոցով ձեր երեխան կարող է ապրել առողջ կյանքով :
Ձեր բժիշկը կարող է նաև ձեզ ուղեգրել գենետիկ խորհրդատուի մոտ: Նրանք գենետիկայի մասնագետներ են: Նրանք կարող են օգնել ձեզ ավելի լավ զգալ, հասկանալ ախտորոշումը և ուղղորդել ձեզ, թե ինչ կարող եք անել ձեր երեխային առողջ և լիարժեք կյանքով ապրելու համար : Հիշե՛ք, որ դուք միայնակ չեք այս ճանապարհին: Ամենակարևոր բաները, որոնք դուք պետք է հիշեք
Հուսով ենք, որ դուք այժմ որոշակի պատկերացում ունեք Փիթ-Հոփկինսի համախտանիշի (ՓՀՀ) մասին, քանի որ մենք այն քննարկել ենք։ Չնայած սա հազվագյուտ վիճակ է, շատ կարևոր է դրա մասին տեղյակ լինելը։- Հետտրավմատիկ սթրեսային հիպերտոնիան (PTHS) գենետիկ հիվանդություն է, որն առաջանում է TCF4 գենի մուտացիայի պատճառով։ Սա ազդում է ուղեղի և նյարդային համակարգի զարգացման վրա։
- Ախտանիշները տարբեր են։ Հիմնական ախտանիշներն են զարգացման ուշացումները, խոսքի դժվարությունները, դեմքի փոփոխությունները, ցնցումները և շնչառական խնդիրները։
- Սա աուտիզմ չէ, բայց որոշ ախտանիշներ կարող են նման լինել։
- Չնայած լիարժեք բուժում չկա, ախտանիշները կարող են բուժվել: Հասանելի են տարբեր թերապևտիկ մեթոդներ և մասնագետ բժիշկների օգնությունը:
- Վաղ հայտնաբերումը և պատշաճ կառավարումը մեծապես նպաստում են երեխայի կյանքի որակի բարելավմանը։
- Դուք միայնակ չեք։ Բժիշկները, թերապևտները և խորհրդատուները պատրաստ են օգնել ձեզ և ձեր երեխային։ Մի վախեցեք նրանց օգնությունը խնդրել։
- Յուրաքանչյուր երեխա եզակի է: Հետտրավմատիկ սթրեսային խանգարում ունեցող երեխաներն ունեն իրենց յուրահատուկ տաղանդներն ու երջանիկ լինելու ձևերը: Ամենակարևորը նրանց սեր, հոգատարություն և պատշաճ աջակցություն ցուցաբերելն է:
Փիթ-Հոփկինսի համախտանիշ, PTHS, գենետիկ հիվանդություններ, TCF4 գեն, զարգացման ուշացում, մտավոր հաշմանդամություն, ցնցումներ, երեխայի առողջություն, գենետիկական խորհրդատվություն
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը