Մարմնի վրա անսովոր ուռուցիկներ ունե՞ք։ Սա կարող է լինել PTEN Համարտոմայի ուռուցքի համախտանիշ (PHTS):

Դուք երբևէ նկատե՞լ եք տարօրինակ ուռուցքներ կամ ուռուցիկներ ձեր կամ ձեր ընտանիքի անդամի մարմնի վրա: Դրանցից որոշները կարող են թվալ անհանգստանալու կարիք չունենալու, բայց երբեմն դրանք կարող են լինել բժշկական խնդրի նշաններ: Այսօր մենք խոսելու ենք այն հիվանդություններից մեկի մասին, որի մասին պետք է մտահոգվեք:

Ի՞նչ է PTEN հեմատոմայի ուռուցքի համախտանիշը (PHTS):

Պարզ ասած՝ PTEN Համարտոմայի ուռուցքային համախտանիշը (PTEN) հիվանդությունների խումբ է, որն առաջանում է մեր մարմնում «PTEN» կոչվող գենի փոփոխության կամ մուտացիայի հետևանքով: Հիմա դուք կարող եք հարցնել, թե ինչ է «PTEN» գենը: Պատկերացրեք, որ մեր մարմնում կա մի մարդ, որը վերահսկում է բջիջների աճը, որը գործում է որպես պահակ: Ահա թե ինչպիսին է այս «PTEN» գենը: Սա «ուռուցքը ճնշող գեն» է: Այն արտադրում է «ֆերմենտ», որը կանխում է մեր բջիջների անվերահսկելի աճը և ուռուցքների առաջացումը:

Այսպիսով, երբ այս «PTEN» գենում կա մուտացիա կամ արատ, բջիջների աճի վերահսկողությունը պատշաճ կերպով չի գործում: Այնուհետև բջիջները սկսում են անվերահսկելիորեն աճել, և կարող են առաջանալ «համարտոմաներ» կոչվող բաներ: Համարտոման ոչ քաղցկեղային («բարորակ») , ոչ վտանգավոր, ուռուցքանման գոյացություն է: Եթե դուք ունեք PHTS, ապա դուք ունեք այս տեսակի հեմատոմաների և այլ ոչ քաղցկեղային ուռուցքների զարգացման բարձր ռիսկ: Բացի այդ, երբեմն կա քաղցկեղային («չարորակ») ուռուցքների, այսինքն՝ քաղցկեղի առաջացման ռիսկ:

Ի՞նչ տեսակի համախտանիշներ են ընկնում PHTS կատեգորիայի մեջ:

Այս լայն կատեգորիան ներառում է երկու հիմնական համախտանիշ՝ Կաուդենի համախտանիշ և Բաննայան-Ռայլի-Ռուվալկաբա համախտանիշ (ԲՌՀՀ) : Բժիշկները նախկինում այս երկուսը համարում էին առանձին վիճակներ, բայց այժմ դրանք երկուսն էլ կապված են PTEN գենի մուտացիաների հետ, ուստի դրանք խմբավորված են նույն ընդհանուր տերմինի՝ ԲՌՀՀ-ի ներքո:

Առողջական ռիսկերը, որոնց բախվում է ԱՀՀ-ով տառապող անձը, լինի դա Կաուդենի համախտանիշ, թե BRRS, շատ նման են: Երբեմն ԱՀՀ-ով տառապող անձը կարող է իր կյանքի ընթացքում ունենալ երկու համախտանիշներին էլ առնչվող ախտանիշներ:

• Կաուդենի համախտանիշ. Սա ամենատարածվածն է մեծահասակների մոտ: Այս մարդիկ կարող են զարգացնել ինչպես բարորակ, այնպես էլ չարորակ ուռուցքներ: Այս ուռուցքները ամենից հաճախ հանդիպում են կրծքագեղձում, արգանդում, վահանաձև գեղձում, ստամոքս-աղիքային տրակտում, մաշկի, լեզվի և լնդերի մեջ:
• Բաննայան-Ռայլի-Ռուվալկաբա համախտանիշ (BRRS). Սա հիմնականում ազդում է փոքր երեխաների վրա: BRRS-ով երեխաները կարող են զարգացնել մաշկի ուռուցքներ և ծննդյան նշաններ: Նրանք կարող են նաև ունենալ զարգացման ուշացումներ :

Որո՞նք են PHTS-ի ախտանիշները:

ՖՀՏՀ-ն կարող է հեմատոմաների առաջացման պատճառ դառնալ ձեր մարմնի տարբեր հյուսվածքներում: Ձեր ունեցած ճշգրիտ ախտանիշները կարող են տարբեր լինել՝ կախված ձեր ունեցած ՖՀՏՀ տեսակից: Ընդհանուր առմամբ, եթե դուք ունեք ՖՀՏՀ, կարող եք ունենալ հետևյալ ախտանիշներից մեկը կամ մի քանիսը.

Մաշկի բծեր և թարախակույտեր

• Փոքր գոյացություններ, որոնք, կարծես, կախված են մաշկից (մաշկային պիտակներ կամ ակրոքորդոններ) :
• Մուգ, հարթ բծեր ափերի և ներբանների վրա (ափամոպլանտար կերատոզ ):
• Դեմքի վրա փոքր, հարթ ուռուցիկներ (տրիխիլեմոմա ):
• Մաշկի գույնի, ուռած ուռուցիկներ ( պապիլոմաներ ):
• Մաշկի տակ զարգացող ճարպային ուռուցքներ ( լիպոմա ):
• Բերանի ներսում լնդերի նման կոշտ գոյացություններ (բերանի ֆիբրոմաներ ):
• Մաշկի մակերեսին տեսանելի արյան անոթների աճեր ( հեմանգիոմաներ և ծննդյան նշաններ ):
• Պեպեններ տղամարդու սեռական օրգանների վրա («պեպեններ ձեր առնանդամի վրա »):

Ոչ քաղցկեղային («բարորակ») ուռուցքների տեսակները

• Վահանաձև գեղձի հանգույցներ ( վահանաձև գեղձի մեջ առկա ուռուցիկներ):
• Վահանաձև գեղձի մեծացում՝ մի քանի հանգույցների (բազմահանգույց խպիպ ) առաջացմամբ։
• Արգանդի ուռուցքներ ( արգանդի միոմա ):
• Կրծքագեղձի ֆիբրոդենոմաներ։
• Կրծքագեղձերի կիստոզ փափուկ հյուսվածքների փոփոխություններ ( ֆիբրոկիստոզ կրծքագեղձեր ):
• Փոքր գոյացություններ, որոնք առաջանում են մարսողական համակարգի վերին մասում և հաստ աղիքում (հաստ աղիքի պոլիպներ ):

Ուղեղի և զարգացման խնդիրներ

• Գլուխը նորմայից մեծ է (մակրոցեֆալիա ):
• Հատկապես երկարացված գլուխ ունենալը ( դոլիխոցեֆալիա ):
• Զարգացման ուշացումներ ։
• Աուտիզմի սպեկտրի խանգարում (աուտիզմի սպեկտրի խանգարում ):

Ի՞նչն է առաջացնում PHTS-ը:

Ինչպես արդեն քննարկել ենք, PHTS-ի հիմնական պատճառը «PTEN» գենի մուտացիան կամ փոփոխությունն է: Այս «PTEN» գենը պատասխանատու է «ֆերմենտի» արտազատման համար, որը ազդանշան է տալիս բջիջներին դադարեցնել բաժանումը, ինչպես նաև ազդանշան է տալիս, թե երբ է բջիջը պետք է մահանա («ապոպտոզ»): Սա այնուհետև տեղ է ազատում նոր, առողջ բջիջների համար:

PHTS-ի դեպքում PTEN գենը ճիշտ չի գործում: Արդյունքում, բջիջները կարող են շարունակել անվերահսկելիորեն բաժանվել և աճել: Ի վերջո, այս բջիջները կարող են միասին աճել՝ առաջացնելով ուռուցքներ: Չնայած այս ուռուցքները սովորաբար բարորակ են, դրանք երբեմն կարող են դառնալ քաղցկեղային:

PHTS-ը գենետիկ վիճակ է, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ:Դա նշանակում է, որ երեխաները կարող են ժառանգել այս մուտացված գենը իրենց ծնողներից։

Ինչպե՞ս է PHTS-ը ծագում տոհմածառից։

Դուք ժառանգում եք PHTS-ը «աուտոսոմային դոմինանտ» եղանակով ։ Գիտե՞ք, թե դա ինչ է նշանակում։ Մենք բոլորս մեր մարմնում ունենք «PTEN» գենի երկու օրինակ։ Մեկը՝ մորից, մեկը՝ հորից։ PHTS-ի դեպքում դուք ժառանգում եք «PTEN» գենի մեկ առողջ օրինակ և մեկ «մուտացված» օրինակ։ Նույնիսկ եթե դուք ունեք մեկ առողջ օրինակ, մուտացված «PTEN» գենն է առաջացնում PHTS-ի հետ կապված խնդիրները։ Սա նշանակում է, որ նույնիսկ եթե ծնողներից միայն մեկն ունի մուտացված գենը, կա 50% հավանականություն, որ նրանց երեխան կժառանգի այն։

Երբեմն մուտացված PTEN գենը չեք ժառանգում ձեր ծնողներից։ Փոխարենը, մուտացիան կարող է զարգանալ մինչև ձեր ծնվելը՝ կամ սաղմի , կամ պտղի վիճակում ։

Անկախ նրանից, թե ինչպես եք ստանում այս մուտացիան, եթե այն ունեք, ձեր երեխան 50% հավանականություն ունի ժառանգելու այդ մուտացված գենի պատճենը։

Որքա՞ն է PHTS-ի հետ կապված քաղցկեղի առաջացման ռիսկը։

Եթե ​​դուք ունեք Կաուդենի համախտանիշ, ապա որոշակի տեսակի քաղցկեղի զարգացման ավելի բարձր ռիսկ ունեք, քան ընդհանուր բնակչությունը։ Հետևաբար, դուք պետք է քաղցկեղի սկրինինգ անցնեք ձեր ողջ կյանքի ընթացքում՝ այս ռիսկը կառավարելու համար։ Չնայած այս թեստերը չեն կարող կանխել քաղցկեղի զարգացումը, եթե դրանք վաղ հայտնաբերվեն, բուժումը կարող է սկսվել վաղ, և արդյունքները կարող են ավելի լավ լինել։

Ավելի բարձր ռիսկի խմբում կարող եք լինել քաղցկեղի հետևյալ տեսակները.

• Կրծքագեղձի քաղցկեղ
• Վահանաձև գեղձի քաղցկեղ
• Երիկամների քաղցկեղ
• Արգանդի քաղցկեղ
• Հաստ աղիքի քաղցկեղ
• Մելանոմա, մաշկի քաղցկեղ

BRRS-ի հետ կապված քաղցկեղի ռիսկի վերաբերյալ հետագա հետազոտություններ դեռևս ընթացքի մեջ են։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում PHTS-ը:

Ձեր բժիշկը կորոշի, թե արդյոք դուք ունեք PHTS, եթե նրանք հայտնաբերեն PTEN գենի մուտացիա: Դուք պետք է գենետիկական հետազոտություն անցնեք՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք ունեք այս մուտացիան: Սա սովորաբար արվում է արյան անալիզի միջոցով :

Կաուդենի համախտանիշի ախտորոշման համար կան գենետիկական թեստավորման ուղեցույցներ (օրինակ՝ Ազգային համալիր քաղցկեղի ցանցի և Քլիվլենդի կլինիկայի կողմից): Այս ուղեցույցները պարբերաբար թարմացվում են նոր հետազոտությունների հիման վրա: Կաուդենի միջազգային կոնսորցիումը նույնպես սահմանել է Կաուդենի համախտանիշի ախտորոշման չափանիշներ: Ձեր բժիշկը կորոշի, թե արդյոք ձեզ անհրաժեշտ է այս թեստը՝ հիմնվելով ձեր ախտանիշների, ուռուցքների ընտանեկան պատմության և PTEN մուտացիայի առկայության վրա:

Չնայած BRRS-ի ախտորոշման համար ստանդարտ ուղեցույցներ չկան, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ նույն թեստերը, որոնք օգտագործվում են Քաուդենի համախտանիշի ախտորոշման համար:

Ամենակարևորն այն է, որ եթե հաստատվի, որ դուք ունեք այս մուտացիան, շատ կարևոր է, որ ձեր ընտանիքի մյուս անդամները նույնպես անցնեն այս թեստը։

Կարո՞ղ է PHTS-ը լիովին բուժվել:

Դժբախտաբար, ներկայումս PHTS-ի բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, գիտնականները շարունակում են հետազոտել, թե որ բուժումներն են ամենաարդյունավետը PTEN մուտացիայով քաղցկեղի դեպքում:

Ինչպե՞ս է բուժվում և կառավարվում PHTS-ը։

Եթե ​​դուք ունեք PHTS, ձեր առողջությունը կարող է հոգ տանել բժիշկների թիմի մասին: Նրանք կօգնեն ձեզ կառավարել ամեն ինչ՝ սկսած ախտանիշներից մինչև աննորմալ աճեր և աճի ուշացումներ: Նրանք նաև կգնահատեն ձեր քաղցկեղի ռիսկը և կորոշեն, թե որքան հաճախ պետք է անցնել քաղցկեղի հետազոտություններ:

Բուժման մեթոդներ

Չնայած PTEN մուտացիայով ուռուցքների՝ քաղցկեղային կամ ոչ քաղցկեղային, բուժման համար որևէ կոնկրետ ուղեցույց չկա, բուժումը կախված կլինի ձեր ախտանիշներից: Այս բուժումները կարող են ներառել.

• Վիրահատություն. աննորմալ հյուսվածքի հեռացում: Վիրահատությունից առաջ բժիշկը կարող է վերցնել հյուսվածքի նմուշ՝ քաղցկեղի բջիջները ստուգելու համար ( բիոպսիա ):
• Կրիոթերապիա. ծայրահեղ ցրտի կիրառում աննորմալ հյուսվածքը ոչնչացնելու համար:
• Լազերային աբլացիա. Բարձր ջերմության կիրառում աննորմալ հյուսվածքը ոչնչացնելու համար։
• Բուժական տեղային քսուքներ. հատուկ քսուքներ, որոնք նախատեսված են մաշկի ուռուցքները ոչնչացնելու համար:

Քաղցկեղի թեստեր

Եթե ​​դուք ունեք Կաուդենի համախտանիշ, ապա անհրաժեշտ կլինի կանոնավոր, ողջ կյանքի ընթացքում հսկողություն իրականացնել՝ ինչպես ոչ քաղցկեղային, այնպես էլ քաղցկեղային գոյացությունների հայտնաբերման համար։ Սա նշանակում է, որ եթե որևէ խնդիր առաջանա, այն կարող է հայտնաբերվել հնարավորինս վաղ՝ բուժման համար ամենահարմար ժամանակին։ Չնայած BRRS-ով մարդկանց մոնիթորինգի համար ստանդարտ ուղեցույցներ չկան, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ Կաուդենի համախտանիշի դեպքում անցկացվող հետազոտությունների նման թեստեր։

Այս փորձարկման մեթոդները կարող են ներառել հետևյալը, որոնք հաճախ կատարվում են.

• Մամոգրամա. հետազոտություն, որն օգտագործում է ցածր դեղաչափով ռենտգենյան ճառագայթներ՝ կրծքագեղձի հյուսվածքը լուսանկարելու համար:
• Կրծքագեղձի ՄՌՏ հետազոտություն. հետազոտություն, որն օգտագործում է մեծ մագնիս և ռադիոալիքներ՝ կրծքագեղձի հյուսվածքը լուսանկարելու համար:
• Ուլտրաձայնային հետազոտություն. թեստ, որն օգտագործում է ձայնային ալիքներ՝ կրծքագեղձի հյուսվածքի լուսանկարներ անելու համար:
• Կոլոնոսկոպիա. հետազոտություն, որը հետազոտում է հաստ աղիքի ներսը՝ օգտագործելով տեսախցիկով հագեցած խողովակ (հեռադիտակ): Այս խողովակը կարող է նաև օգտագործվել պոլիպները հեռացնելու համար: Սա կարող է կանգնեցնել աճը, նախքան դրանք քաղցկեղի վերածվեն:
• Էնդոսկոպիա (էնդոսկոպիաներ):Հետազոտություն, որի ընթացքում տեղադրվում է տեսախցիկով խողովակ (տեսախցիկ)՝ կերակրափողը, ստամոքսը և բարակ աղիքի վերին մասը (տասներկումատնյա աղիք) զննելու համար։

Թեստի արդյունքներից կախված՝ կարող է անհրաժեշտ լինել բիոպսիա ՝ հաստատելու համար, թե արդյոք աննորմալ հյուսվածքը պարունակում է քաղցկեղի բջիջներ:

Կարո՞ղ է PHTS-ը կանխարգելվել:

ՖՀԹՍ-ն կանխելու միջոց չկա։ Այնուամենայնիվ, քաղցկեղի պարբերական հետազոտությունները կարող են օգնել քաղցկեղը վաղ հայտնաբերել, երբ այն առավել բուժելի է։ Հետևաբար, կարևոր է անցնել այս հետազոտությունները ձեր բժշկի նշանակման համաձայն։

Ինչպիսի՞ ապագա կարող է ակնկալել PHTS-ով մարդը։

Ձեր ապագան կախված է բազմաթիվ գործոններից, այդ թվում՝ ձեր ախտանիշներից և ընդհանուր առողջական վիճակից: Եթե դուք ունեք PHTS/Քաուդենի համախտանիշ, ապա ձեր մոտ բարձր է քաղցկեղի որոշակի տեսակներ զարգացնելու ռիսկը: Ահա թե ինչու է քաղցկեղի սկրինինգը այդքան կարևոր: Քաղցկեղի վաղ հայտնաբերումը և բուժումը ձեր ապաքինման հնարավորությունները (պրոգնոզը) բարելավելու լավագույն միջոցն է:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Հետևեք ձեր բժշկի ցուցումներին՝ քաղցկեղի հետազոտման հաճախականության վերաբերյալ: Կարևոր է նաև իմանալ քաղցկեղի նախազգուշական նշանները : Հարցրեք ձեր բժշկին, թե որ ախտանիշների մասին պետք է տեղյակ լինեք:

Պարզելը, որ դուք կամ ձեր երեխան ունեք PHTS-ի նման հիվանդություն, կարող է շատ դժվար փորձառություն լինել: Դա մի վիճակ է, որը պահանջում է մշտական ​​ուշադրություն: Այն կարող է տանջալից լինել շատերի համար: Այնուամենայնիվ, ուշադիր սկրինինգը կարող է մեծապես նպաստել ձեր կյանքը փրկելու կամ երկարացնելուն, եթե դուք զարգացնեք քաղցկեղ: Եթե ձեզ մոտ PHTS է ախտորոշվել, անպայման տեղեկացեք ձեր առողջական ռիսկերի, այն մասին, թե ինչպես է ձեր բժշկական թիմը հետևելու ձեր առողջությանը, և ինչպես կարող է ձեր բուժման ծրագիրը բարելավել ձեր երկարատև առողջությունը:

Ինչպե՞ս է PTEN գենը քաղցկեղ առաջացնում։

Ինչպես ավելի վաղ քննարկեցինք, PTEN գենի մուտացիան կարող է հանգեցնել բջիջների անվերահսկելի աճի և ուռուցքների առաջացմանը: Չնայած PHTS-ը առավել հաճախ կապված է ոչ քաղցկեղային ուռուցքների՝ հեմատոմաների հետ, այս անվերահսկելի բջիջների աճը կարող է նաև հանգեցնել քաղցկեղային ուռուցքների: Երկու տեսակի ուռուցքներն էլ առաջանում են բջիջների արագ բաժանման հետևանքով: Մինչդեռ ոչ քաղցկեղային ուռուցքները տեղայնացված են, քաղցկեղային ուռուցքները կարող են տարածվել ամբողջ մարմնով մեկ (մետաստազավորվել) : Երբ դա տեղի է ունենում, քաղցկեղային բջիջները վնասում են առողջ հյուսվածքը:

Հիշելու կարճ կետեր

Լավ, եկեք ամփոփենք մեր խոսած PHTS-ի մասին հիշելու ամենակարևոր բաներից մի քանիսը.

• PHTS-ը վիճակ է, որն առաջանում է «PTEN» կոչվող գենի մուտացիայի պատճառով։ Այս գենը օգնում է վերահսկել մեր բջիջների աճը։
• Այս վիճակը կարող է առաջացնել ոչ քաղցկեղային ուռուցքների (հեմատոմաների) և այլ գոյացությունների առաջացում մարմնի տարբեր մասերում:
• PHTS-ով մարդիկ, հատկապես Կաուդենի համախտանիշով մարդիկ, ունեն որոշակի տեսակի քաղցկեղի (օրինակ՝ կրծքագեղձի, վահանաձև գեղձի, երիկամների, արգանդի և հաստ աղիքի քաղցկեղ) զարգացման բարձր ռիսկ։
• Սա ժառանգական հիվանդություն է։ Եթե դուք ունեք այն, ձեր երեխաները 50% հավանականություն ունեն այն ժառանգելու։
• PHTS-ը ներկայումս լիովին բուժելի չէ։ Այնուամենայնիվ, ախտանիշները կարող են վերահսկվել, և քաղցկեղի ռիսկը կարող է կառավարվել։
• Կանոնավոր քաղցկեղի հետազոտությունները կարող են կյանք փրկել, քանի որ քաղցկեղը վաղ հայտնաբերման դեպքում ավելի մեծ հավանականություն կա, որ բուժվի և կբուժվի։
• Եթե ​​դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի այս ախտանիշները, անպայման դիմեք բժշկի: Գենետիկական թեստավորումը և պատշաճ բժշկական հսկողությունը շատ կարևոր են:

Մի՛ խուճապի մատնվեք, բայց ամենակարևորը տեղեկացված լինելն է: Եթե ​​ունեք լրացուցիչ հարցեր, մի՛ հապաղեք խոսել ձեր բժշկի հետ:

` PTEN, հեմատոմա, ուռուցք, համախտանիշ, գենային մուտացիա, քաղցկեղ, Կաուդենի համախտանիշ, BRRS