Երբևէ զգացե՞լ եք, որ ձեր փոքրիկը մի փոքր ավելի թույլ է, քան մյուս երեխաները, կամ որ նա դժվարանում է պարանոցը ուղիղ պահել: Կամ գուցե ձեր մեծ երեխան անընդհատ ընկնում է կամ դժվարանում է աստիճաններով բարձրանալ: Դուք կարող եք մտածել, որ սրանք նորմալ բաներ են և անտեսել դրանք, բայց այսօր մենք խոսելու ենք լուրջ պատճառի մասին, որը երբեմն կարող է թաքնված լինել դրանց հետևում: Դա ողնաշարի մկանային ատրոֆիան է, կամ SMA-ն, ինչպես մենք՝ բժիշկներս, այն անվանում ենք:
Լավ, ուրեմն ի՞նչ է սա SMA-ն։
Պարզ ասած՝ սա գենետիկ հիվանդություն է։ Որպեսզի մեր մարմնի մկանները շարժվեն և աշխատեն, ուղեղից այդ մկաններին պետք է հաղորդագրություն հասնի։ Այս հաղորդագրություններն ուղարկվում են մեր ողնուղեղի հատուկ նյարդային բջիջների (շարժիչ նեյրոնների) միջոցով։ Ավելի ճշգրիտ՝ այս նյարդային բջիջներն են, որոնք մկաններին տալիս են «կծկվելու» և «ձգվելու» հրաման։
ՍՄԱ-ի դեպքում գենետիկ արատը հանգեցնում է այս նյարդային բջիջների աստիճանական թուլացման և մահվան: Պատկերացրեք դա որպես լար, որը էլեկտրաէներգիա է հաղորդում էլեկտրական սարքին, որը աստիճանաբար վնասվում է՝ նվազեցնելով դրա կողմից փոխանցվող էլեկտրաէներգիայի քանակը: Նույն կերպ, երբ նյարդային բջիջները թուլանում են, թուլանում են նաև մկաններին ուղարկվող ազդանշանները: Արդյունքում, մկանները աստիճանաբար կծկվում և կորցնում են իրենց ուժը ՝ չօգտագործվելու պատճառով: Սա է այն, ինչ մենք անվանում ենք մկանային ատրոֆիա:
Որո՞նք են SMA-ի հիմնական տեսակները։
ՍՄԱ-ն բոլորի վրա նույն կերպ չի ազդում։ Այն բաժանվում է մի քանի հիմնական տեսակների՝ կախված ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքից և հիվանդության ծանրությունից։ Այս դասակարգման մեջ շատ կարևոր են երեխայի զարգացման ընթացքում հասած զարգացման փուլերը , ինչպիսիք են պարանոցը բռնելը, նստելը և քայլելը։
Ավելի հեշտ հասկանալու համար, եկեք դիտարկենք այս տեսակները աղյուսակի տեսքով։
| SMA տեսակը | Ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքը | Հիմնական առանձնահատկությունները և կարգավիճակը |
|---|---|---|
| Տիպ 0 | Ծննդաբերությունից առաջ կամ անմիջապես հետո | Շատ ծանր և հազվագյուտ տեսակ է։ Սովորաբար մահացու է։ |
| Տիպ 1 | Ծնունդից մինչև 6 ամիս | Ամենատարածված տեսակը։ Վիզը բարձր պահելու անկարողություն։ Վերջույթները և վերջույթները թուլացած են։ Անհնար է նստել առանց հենարանի։ Դժվարանում է շնչել և կուլ տալ։ |
| Տիպ 2 | 3-ից 15 ամիսների միջև | Կարող է նստել առանց հենարանի, բայց չի կարող կանգնել կամ քայլել: Թուլությունն ավելի քիչ է ձեռքերում, քան ոտքերում: Քնի ընթացքում կարող է դժվարանալ շնչառությունը: |
| Տիպ 3 | 18 ամիս անց մինչև երիտասարդ չափահասություն | Կարող է ինքնուրույն քայլել և կանգնել, բայց հաճախակի է ընկնում, դժվարանում է աստիճաններով բարձրանալ և աթոռից վեր կենալ։ Ժամանակի ընթացքում կարող է անհրաժեշտ լինել անվասայլակի օգնություն։ |
| Տիպ 4 | Մեծահասակության շրջանում (20-30 տարեկան) | Հազվագյուտ տեսակ է։ Կարող է առաջանալ մկանային թեթև թուլություն և շնչառության թեթև դժվարություններ։ Ախտանիշները զարգանում են շատ դանդաղ։ Կյանքի տևողության վրա ազդեցություն չի թողնում։ |
Հիմա եկեք մի փոքր ավելի մանրամասն խոսենք այս տեսակներից յուրաքանչյուրի մասին:
SMA տիպ 1 (Վերդնիգ-Հոֆմանի հիվանդություն)
Սա ամենատարածված և ծանր տեսակն է: Այս նորածինների մոտ ախտանիշները ի հայտ են գալիս մինչև 6 ամսական դառնալը: Դեպքերի մեծ մասում ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ արդեն 3 ամսականից: Սա շատ ցավոտ փորձառություն է մոր և հոր համար: Մանուկն իրեն անկենդան է զգում: Ինչպես կտորե տիկնիկ: Վիզը չի կարելի ուղիղ պահել: Վերջույթները կախված են: Քանի որ կաթ խմելը և նույնիսկ սնունդը կուլ տալը դժվար է, կարող են առաջանալ սննդային անբավարարություններ: Բացի այդ, շնչառությանը նպաստող մկանները թուլացած են, ուստի շնչառական վարակների ռիսկը բարձր է: Ցավալի փաստն այն է, որ այս երեխաներից շատերը չեն ապրում 2 տարի:
SMA տիպ 2 (Դուբովիցի հիվանդություն)
Սա միջին ծանրության տեսակ է։ Պատկերացրեք, որ ձեր երեխան լավ է նստած և խաղում, բայց չի փորձում վեր կենալ կամ քայլել 6-7 ամսականում։ Սա վիճակի երկրորդ տեսակն է։ Ախտանիշները սովորաբար սկսվում են նախքան երեխան կկարողանա ինքնուրույն կանգնել և քայլել։ Այս երեխաները կարող են մի փոքր ավելի ուժեղ լինել ձեռքերում, քան ոտքերում։ Սակայն նրանք չեն կարողանում ինքնուրույն կանգնել և քայլել։ Մեծանալուն զուգընթաց, գուցե դեռահասության տարիներին, նրանք կարող են աջակցության կարիք ունենալ նստելու համար։ Նրանք կարող են նաև դժվարանալ շնչել քնի ընթացքում, ուստի սա նույնպես պետք է հաշվի առնել։ Ախտանիշների ծանրությունից կախված՝ կյանքի տևողությունը կարող է նորմայից կարճ լինել։
SMA տիպ 3 (Kugelberg-Welander համախտանիշ)
Սա համեմատաբար թեթև ձև է: Այս տեսակի ախտանիշները ի հայտ են գալիս 1 1/2 տարեկանից (18 ամսականից) մինչև պատանեկություն: Այս երեխաները կարող են քայլել և կանգնել ինքնուրույն: Սակայն խնդիրն այն է, որ նրանք հաճախ են ընկնում, դժվարանում են վազել և ցատկել, և շատ դժվարանում են աթոռից վեր կենալ կամ աստիճաններով բարձրանալ: Քանի որ մկանները ժամանակի ընթացքում թուլանում են, նրանք կարող են կյանքի ուշ շրջանում անվասայլակի օգնության կարիք ունենալ: Բայց լավ լուրն այն է, որ այս երեխաները կարող են ապրել նորմալ կյանքով:
SMA տիպ 4 (մեծահասակների SMA)
Սա շատ հազվագյուտ տեսակ է: Ախտանիշները սկսվում են մեծահասակ տարիքում, սովորաբար 20 կամ 30 տարեկանում: Դուք կարող եք զգալ թեթև թուլություն ձեր ձեռքերում և ոտքերում, իսկ երբեմն՝ շնչառության դժվարություն: Այս ախտանիշները զարգանում են այնքան դանդաղ, որ որոշ մարդիկ տարիներ շարունակ նույնիսկ չգիտեն, որ ունեն հիվանդություն: Այն չի ազդում կյանքի տևողության վրա:
Հիշե՛ք, որ նման դեպքերում ամենակարևորը հիվանդությունը հնարավորինս շուտ ախտորոշելն ու համապատասխան բժշկական օգնություն խնդրելն է։
Ի՞նչ անել, եթե նկատում եք նման ախտանիշներ։
Եթե կասկածում եք, որ ձեր երեխան ունի այս հոդվածում թվարկված ախտանիշներից որևէ մեկը, խնդրում ենք չխուճապի մատնվել և անմիջապես դիմել որակավորված բժշկի, մասնավորապես՝ մանկաբույժի: Մի փորձեք ինքներդ ախտորոշել՝ հիմնվելով ինտերնետի կամ լուրերի վրա: Սա կարող է վտանգավոր լինել: Բժիշկը կզննի ձեր երեխային և, անհրաժեշտության դեպքում, կուղարկի ձեզ գենետիկական հետազոտությունների՝ հիվանդության ճշգրիտ բնույթը հաստատելու համար: Եթե վիճակը հաստատվի, ձեզ կտեղեկացնեն բուժման կոնկրետ տեսակի, ֆիզիոթերապիայի և նոր ու զարգացող բուժումների մասին:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Ողնաշարի մկանային ատրոֆիան (ՈՄԱ) ողնուղեղի նյարդերի թուլացման հետևանքով առաջացած վիճակ է։Դա գենետիկ հիվանդություն է, որը առաջացնում է մկանների թուլություն։
- Կան մի քանի հիմնական տեսակներ՝ կախված ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքից և ծանրությունից։
- Եթե նկատում եք ձեր երեխայի թուլացած լինելու, զարգացման հետ կապված ուշացումների կամ հաճախակի ընկնելու նշաններ, մի անտեսեք դրանք:
- Շատ կարևոր է խուսափել ինքնախտորոշումից և անհապաղ դիմել որակավորված բժշկի ՝ համապատասխան խորհրդատվության համար։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը