Երբևէ զգացե՞լ եք , որ դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը անվերահսկելիորեն արյունահոսում է, երբ փոքր կտրվածք եք ստանում։ Կամ մարմնի վրա մեծ կապույտ բծեր եք առաջանում նույնիսկ թեթև վնասվածքից հետո։ Մի՛ անտեսեք այս բաները որպես նորմալ երևույթ։ Որովհետև սա կարող է լինել հեմոֆիլիա կոչվող հիվանդության ախտանիշ։ Մի՛ անհանգստացեք, այսօր ամեն ինչի մասին կխոսենք պարզ լեզվով։
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է հեմոֆիլիան։
Հեմոֆիլիան գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է մեր արյան մակարդման վրա : Սովորաբար, երբ մենք վնասվածք ենք ստանում, արյունահոսությունը որոշ ժամանակ անց դադարում է: Դա պայմանավորված է նրանով, որ մեր արյան մեջ առկա հատուկ սպիտակուցները (կոչվում են մակարդման գործոններ ) միասին աշխատում են արյան մակարդուկ առաջացնելու համար: Այնուամենայնիվ, հեմոֆիլիայով մարդկանց մոտ բացակայում է այս սպիտակուցներից մեկը, որը նպաստում է արյան մակարդմանը: Ահա թե ինչու արյունահոսությունը հեշտությամբ չի դադարում, երբ մենք վնասվածք ենք ստանում:
Սա վարակիչ հիվանդություն չէ։ Այն գենետիկ վիճակ է, այսինքն՝ փոխանցվում է սերնդեսերունդ ։
Հեմոֆիլիայի երկու հիմնական տեսակ կա։
| Հեմոֆիլիայի տեսակը | Նկարագրություն |
|---|---|
| Հեմոֆիլիա Ա | Սա ամենատարածված տեսակն է: Հեմոֆիլիայով հիվանդների մոտ 80%-ը տառապում է այս տեսակից: Այն առաջանում է արյան մակարդման համար անհրաժեշտ VIII գործոն սպիտակուցի անբավարարությունից: Հիվանդության ծանրությունը կախված է այս գործոնի նվազման աստիճանից: |
| Հեմոֆիլիա Բ | Սա մի փոքր հազվադեպ է։ Հիվանդների մոտ 20%-ը պատկանում է այս տեսակին։ Սա պայմանավորված է արյան մակարդման համար անհրաժեշտ IX գործոնի անբավարարությամբ։Սա կարող է լինել թեթև, միջին կամ ծանր՝ կախված գործոնների քանակից։ |
Բացի այդ, կա շատ հազվագյուտ տեսակ՝ հեմոֆիլիա C: Այն առաջանում է XI գործոնի անբավարարությունից:
Որո՞նք են հեմոֆիլիայի ախտանիշները։
Ախտանիշները տարբերվում են՝ կախված վիճակի ծանրությունից։ Երբեմն արյունահոսությունը կարող է առաջանալ առանց որևէ ակնհայտ պատճառի։ Այս ախտանիշները կարելի է հեշտությամբ ճանաչել, հատկապես փոքր երեխաների մոտ։
Ախտանիշներ, որոնք նկատվում են փոքր երեխաների և նորածինների մոտ.
- Գլխի մեջ արյունահոսություն ծննդյան ժամանակ. Որոշ նորածիններ կարող են ծննդյան ժամանակ գլխի ներսում արյունահոսություն ունենալ:
- Հոդերի այտուցվածություն քայլելը սկսելիս. Դուք պետք է անհանգստանաք, եթե ձեր երեխայի հոդերը, ինչպիսիք են ծնկները և արմունկները, այտուցված և կապտում են, հենց որ նա սկսում է քայլել կամ սողալ:
- Մեծ կապույտ բծեր նույնիսկ փոքր կապտուկի պատճառով. Նույնիսկ փոքր ուռուցքը կարող է մարմնի վրա մեծ, մուգ կապույտ բծեր առաջացնել:
- Հաճախակի քթային և լնդային արյունահոսություն. Հաճախակի արյունահոսություն լնդերից ատամների ծկթման կամ ատամները մաքրելու ժամանակ:
- Արյուն մեզի կամ կղանքի մեջ։
Թեթև հեմոֆիլիայով տառապող անձը կարող է որևէ ախտանիշ չցուցաբերել մինչև չափահաս դառնալը: Վիճակը երբեմն հայտնաբերվում է, երբ աննշան միջամտության ժամանակ, օրինակ՝ ատամի հեռացման ժամանակ, առկա է չափազանց մեծ արյունահոսություն:
Ինչպե՞ս է առաջանում այս հիվանդությունը։
Սա կարող է մի փոքր բարդ թվալ, բայց հասկանալը հեշտ է։ Հեմոֆիլիան գենետիկ հիվանդություն է։ Սա նշանակում է, որ այն առաջանում է մորից կամ հորից ժառանգվող գեների արատից։
- Մորից որդուն. Հեմոֆիլիա առաջացնող արատավոր գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա: Արու զավակը (որդին) մորից ստանում է X քրոմոսոմ, իսկ հորից՝ Y քրոմոսոմ: Այսպիսով, եթե մայրը հիվանդության կրող է, ինչը նշանակում է, որ նա այս արատն ունի իր X քրոմոսոմներից մեկի վրա, ապա կա 50% հավանականություն, որ որդին նրանից կստանա արատավոր X քրոմոսոմը: Եթե դա տեղի ունենա, որդին կզարգացնի հեմոֆիլիա:
- Աղջիկները (դուստրերը) դառնում են կրողներ. Աղջիկ երեխան ստանում է երկու X քրոմոսոմ (մեկը՝ մորից, մեկը՝ հորից): Չնայած նա մորից ստանում է թերի X քրոմոսոմ, սովորաբար հիվանդությունը չի զարգանում հորից ստացված առողջ X քրոմոսոմի պատճառով: Այնուամենայնիվ, նրանք դառնում են հիվանդության կրողներ : Սա նշանակում է, որ նրանք կարող են հիվանդությունը փոխանցել իրենց երեխաներին:
- Եթե հայրը հեմոֆիլիա ունի. հեմոֆիլիա ունեցող հայրը երբեք հիվանդությունը չի փոխանցի իր որդիներին, քանի որ որդիները հորից ժառանգում են միայն Y քրոմոսոմը: Սակայն, քանի որ նրա բոլոր դուստրերը նրանից ժառանգում են արատավոր X քրոմոսոմը, այդ բոլոր դուստրերը հիվանդության կրողներ կլինեն:
Երբեմն երեխան կարող է հիվանդությունը զարգացնել ինքնաբուխ մուտացիայի միջոցով, նույնիսկ եթե ընտանիքում ոչ ոք հեմոֆիլիա չունի։
Ինչպե՞ս ախտորոշել հիվանդությունը (ախտորոշում)
Այս վիճակը սովորաբար ախտորոշվում է ծնվելուց կարճ ժամանակ անց։ Այն կարող է ախտորոշվել ընտանեկան անամնեզի ուսումնասիրությամբ կամ եթե երեխան ունի անսովոր արյունահոսություն։ Այն կարող է նույնիսկ ստուգվել՝ երեխայի ծնվելուց հետո պորտալարից արյան նմուշ վերցնելով։
Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս ախտանիշները, անմիջապես դիմեք բժշկի։ Բժիշկը նախ կհարցնի, թե արդյոք ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունի այս հիվանդությունը։ Այնուհետև նրանք կնշանակեն արյան մի քանի անալիզներ։
- Արյան մակարդման թեստեր. Սրանք ստուգում են, թե որքան արագ և լավ է ձեր արյունը մակարդվում։
- Գործոնների վերլուծություն. Եթե խնդիր է հայտնաբերվում, այս թեստը կարող է ճշգրիտ որոշել, թե հեմոֆիլիայի որ տեսակն ունեք (A կամ B) և որքան ծանր է այն։
| Հիվանդության ծանրությունը | Արյան մակարդման գործոնի մակարդակը համեմատած նորմալ մակարդակի հետ |
|---|---|
| Թեթև | 5%-ից մինչև 40% |
| Միջին | 1%-ից մինչև 5% |
| Լուրջ | 1%-ից պակաս |
Որո՞նք են բուժումները։
Վախենալու բան չկա, այսօր կան հեմոֆիլիայի շատ արդյունավետ բուժումներ: Հիմնական նպատակը մարմնում բացակայող արյան մակարդման գործոնի վերականգնումն է:
- Արյան մակարդման գործոնի փոխարինում. Սա հիմնական բուժումն է: VIII գործոնը տրվում է ներերակային ճանապարհով հեմոֆիլիա A-ի դեպքում, իսկ IX գործոնը՝ ներերակային ճանապարհով հեմոֆիլիա B-ի դեպքում: Սա կարող է արվել հիվանդանոցում, կամ դուք կարող եք սովորել դա անել տանը:
- Հորմոնալ թերապիա.Դեզմոպրեսինը դեղամիջոց է, որը տրվում է թեթև հեմոֆիլիա A-ի բուժման համար: Այն գործում է՝ խթանելով օրգանիզմի կողմից VIII գործոնի արտազատումը: Այն հասանելի է ներարկման կամ քթի լակի տեսքով:
- Հակակոագուլյանտներ. Այս դեղամիջոցները գործում են՝ կանխելով արյան մակարդուկի չափազանց արագ լուծարումը: Դրանք օգտագործվում են այնպիսի իրավիճակներում, ինչպիսին է ատամի հեռացումը:
- Ֆիզիկական թերապիա. Հոդերի հաճախակի արյունահոսությունը կարող է հանգեցնել դրանց շարժունակության կորստի: Ֆիզիկական թերապիան կարող է օգնել վերականգնել այդ հոդերի գործառույթը:
Հեմոֆիլիայի պատճառով հնարավոր բարդություններ
Եթե պատշաճ բուժում չստացվի, կարող են առաջանալ որոշ բարդություններ, հատկապես հեմոֆիլիայի ծանր դեպքերում։
- Հոդերի վնասում. ծնկների, արմունկների և կոճերի նման հոդերի հաճախակի արյունահոսությունը կարող է հանգեցնել դրանց մշտական դեֆորմացիայի, ցավոտության և շարժման դժվարության:
- Ուղեղի արյունահոսություն. Սա ամենավտանգավոր բարդությունն է: Ուղեղի արյունահոսությունը կարող է առաջանալ գլխի վնասվածքի հետևանքով կամ, որոշ ծանր դեպքերում, առանց որևէ ակնհայտ պատճառի: Սա կարող է հանգեցնել մշտական հաշմանդամության կամ նույնիսկ մահվան: Եթե դուք ունեք գլխի ծանր վնասվածք, անմիջապես դիմեք հիվանդանոցի շտապ օգնության բաժանմունք (ՇՇԲ):
- Դժվարացած շնչառություն. Եթե կոկորդի շրջանում արյունահոսություն կա, այտուցը կարող է դժվարացնել շնչառությունը։
Այս բարդություններից շատերը կարելի է կանխել պատշաճ և ժամանակին բուժման միջոցով: Հետևաբար, շատ կարևոր է ճշգրիտ հետևել բժշկի ցուցումներին:
Եթե դուք պլանավորում եք երեխա ունենալ և ունեք հեմոֆիլիայի ընտանեկան պատմություն, կարող եք դիմել գենետիկական խորհրդատվության: Սա կարող է օգնել ձեզ պարզել, թե արդյոք դուք կրող եք և ինչ ռիսկի եք դիմում ձեր երեխայի համար: Հնարավոր է նաև ընտրել առողջ սաղմ և այն տեղադրել ձեր արգանդում՝ օգտագործելով այնպիսի մեթոդներ, ինչպիսին է արտամարմնային բեղմնավորումը:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Հեմոֆիլիան գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է արյան մակարդման գործընթացի վրա և փոխանցվում է սերնդեսերունդ։ Այն վարակիչ հիվանդություն չէ։
- Եթե ունեք այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են աննշան վնասվածքից առաջացած առատ արյունահոսությունը, հաճախակի կապտուկները կամ հոդերի այտուցը , անմիջապես դիմեք բժշկի :
- Այսօր այս հիվանդության համար կան շատ արդյունավետ բուժումներ: Ճիշտ բուժման դեպքում դուք կարող եք ապրել նորմալ կյանքով:
- Եթե գլխին ուժեղ հարված եք ստացել, անհրաժեշտ է անմիջապես դիմել հիվանդանոցի շտապ օգնության բաժանմունք (ՇԲԲ) :
- Եթե ձեր ընտանիքում կա հեմոֆիլիայի պատմություն, խորհուրդ է տրվում երեխաներ ունենալուց առաջ դիմել գենետիկական խորհրդատվության:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը