Ձեր օրգանիզմում բորբոքում ունե՞ք։ Եկեք ծանոթանանք այս նոր վիճակին, որը կոչվում է ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշ։

Երբեմն զգացնո՞ւմ եք, որ ձեր մարմնից ինչ-որ տարօրինակ բան է գալիս, օրինակ՝ բորբոքում: Երբեմն ջերմություն, հոդերի ցավ, մաշկի խնդիրներ ունե՞ք և այլն: Չնայած սրանք կարող են անկապ թվալ, հնարավոր է, որ այս բոլորի պատճառը նույն հազվագյուտ վիճակն է: Այդպիսի վիճակներից մեկը կոչվում է ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշ : Այսօր մի փոքր խոսենք այս մասին, քանի որ շատ կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին:

Ի՞նչ է ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշը։ Պարզ ասած...

Պարզ ասած՝ ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշը շատ հազվագյուտ աուտոիմունային վիճակ է։ Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչ է այս աուտոիմունային վիճակը։ Պատկերացրեք, մեր մարմինն ունի իմունային համակարգ։ Այն նման է բանակի, որը պաշտպանում է մեր երկիրը։ Այս համակարգի աշխատանքն է պաշտպանել մեզ՝ պայքարելով դրսից եկող մանրէների և հիվանդությունների դեմ։ Սակայն, երբեմն հենց այս պաշտպանը՝ իմունային համակարգը, սխալմամբ սկսում է հարձակվել մեր սեփական մարմնի առողջ բջիջների և հյուսվածքների վրա ։ Մենք կարծես չենք կարողանում տարբերել, թե ով է մերը, և ով՝ թշնամին։ Ահա թե ինչ ենք մենք անվանում աուտոիմունային վիճակ։

Ահա թե ինչ է պատահում ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշ ունեցող մարդու հետ։ Իմունային համակարգը հարձակվում է մարմնի տարբեր մասերի վրա՝ առաջացնելով բորբոքում և այտուց ։ Մարմնի ներսում միշտ մի փոքր կրակ է վառվում։

ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշը կարող է ազդել մարմնի հետևյալ մասերի վրա.

• Քո արյանը
• Դեպի ոսկրածուծ
• Արյան անոթների նկատմամբ
• Ձեր մաշկի համար
• Աճառ (հատկապես ականջների և քթի մեջ)
• Հոդերին
• Դեպի թոքերը
• Աչքերի համար
• Տղամարդկանց մոտ ամորձիների անունները

Պատկերացրեք, թե որքան խնդիրներ կարող է սա առաջացնել, երբ միաժամանակ այդքան շատ վայրեր են տուժում: Այս հիվանդության պատճառը գենետիկ մուտացիան է: Ավելի ճշգրիտ՝ UBA1 գեն կոչվող գենի փոփոխությունը: Այս UBA1 գենը արտադրում է E1 ուբիկվիտին-ակտիվացնող ֆերմենտը, կամ կարճ՝ E1 ֆերմենտը : Այս ֆերմենտի գործառույթը մեր բջիջների ներսում կուտակվող թափոնների, ինչպիսիք են ավելորդ սպիտակուցները, մաքրումն է և բջիջների վնասը վերականգնելուն նպաստելը: Դա նման է նրան, որ ինչ-որ մեկը մեր տան աղբը դուրս է հանում: Բայց երբ դուք ունեք VEXAS համախտանիշ, UBA1 գենի կողմից արտադրվող E1 ֆերմենտը ճիշտ չի աշխատում: Ի՞նչ է պատահում հետո: Աղբը կուտակվում է բջիջների ներսում:

Ամենակարևորն այն է, որ եթե այս վիճակը պատշաճ կերպով չի բուժվում, այն երբեմն կարող է կյանքին սպառնացող լինել։Հետևաբար, անհրաժեշտ է դիմել բժշկի, եթե ունեք ախտանիշներ: Բժիշկները կտրամադրեն անհրաժեշտ բուժումը՝ ձեր ախտանիշները վերահսկելու համար:

Ի՞նչ է նշանակում Վեքսաս անունը։

VEXAS անվանումը մի քանի բառերի առաջին տառերի համադրություն է, որոնք օգնում են նույնականացնել այս հիվանդությունը: Եկեք տեսնենք, թե դրանք ինչ են.

• V - Վակուոլներ. Սրանք կլոր, դատարկ տարածություններ են, որոնք առաջանում են աննորմալ բջիջների ներսում: Այս վակուոլները կարելի է տեսնել VEXAS համախտանիշ ունեցող մարդկանց ոսկրածուծի բջիջներում:
• E - E1 ֆերմենտ. Ինչպես արդեն նշել էինք, սա E1 ֆերմենտ է, որը ճիշտ չի գործում UBA1 գենի մուտացիայի պատճառով:
• X - X-կապված. Դուք գիտեք, որ մեր սեռը որոշվում է երկու քրոմոսոմներով: Կանայք ունեն XX քրոմոսոմներ, իսկ տղամարդիկ՝ XY քրոմոսոմներ: VEXAS համախտանիշի առաջացնող մուտացված UBA1 գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա:
• Ա - Ինքնաբորբոքում. Սա բորբոքման բժշկական անվանումն է, որն առաջանում է, երբ իմունային համակարգը հարձակվում է սեփական մարմնի վրա:
• S - Սոմատիկ. ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշի առաջացնող գենետիկ մուտացիան մուտացիայի տեսակ է, որը կոչվում է «սոմատիկ»: Սա նշանակում է, որ այն տեղի է ունենում պատահականորեն և չի ժառանգվում ծնողներից: Սա նշանակում է, որ դուք անհանգստանալու կարիք չունեք, որ ձեր երեխաները կարող են վարակվել միայն այն պատճառով, որ դուք եք այն ունեցել:

Հասկանո՞ւմ եք, թե ինչպես է առաջացել VEXAS անվանումը։ Այս տառերից յուրաքանչյուրը կարևոր տեղեկություն է պատմում հիվանդության մասին։

Որքա՞ն տարածված է VEXAS համախտանիշը։

Սա իրականում շատ հազվագյուտ վիճակ է: Մասնագետները նշում են, որ նույնիսկ Ամերիկայի նման երկրում այս հիվանդությունը ազդում է մոտավորապես 13,000 մարդուց մեկի վրա: Չնայած Շրի Լանկայի վիճակագրությունը ճշգրիտ չէ, պարզ է, որ սա շատ ավելի քիչ տարածված վիճակ է:

Որո՞նք են VEXAS համախտանիշի ախտանիշները:

Այս հիվանդության հիմնական ախտանիշը բորբոքումն է: Այսպիսով, մյուս ախտանիշները կախված են նրանից, թե մարմնի որ մասում է տեղի ունենում բորբոքումը: Ստուգեք, թե արդյոք ունեք հետևյալ ախտանիշներից որևէ մեկը.

• Ես հաճախ ջերմություն եմ ունենում։
• Արյան մեջ թթվածնի ցածր մակարդակ (հիպօքսեմիա) :
• Տարբեր մաշկի ցաներ և էկզեմա:
• Մարմնի այտուցվածություն։
• Հոդերի ցավ։
• Հազ։
• Շնչառության դժվարություն (դիսպնոե):
• Աչքերի կարմրություն։
• Գլխացավ։
• Տղամարդկանց մոտ ամորձիների այտուց (օրխիտ):

Եթե ​​այս ախտանիշներից մեկը կամ մի քանիսը շարունակվում են, խելամիտ է դիմել բժշկի, այլ ոչ թե անտեսել դրանք որպես տարածված հիվանդություն։

Ինչո՞ւ է առաջանում ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշը։ Ո՞րն է պատճառը։

Ինչպես արդեն խոսել ենք, սրա հիմնական պատճառը UBA1 գենի գենետիկ մուտացիան է: Գենետիկ մուտացիաները մեր ԴՆԹ-ի հաջորդականության փոփոխություններ են: Երբ բջիջները բաժանվում են, այսինքն՝ երբ բջիջները պատճեններ են ստեղծում իրենցից, երբեմն այս ԴՆԹ հաջորդականության մի մասը կարող է սխալ տեղում լինել, թերի կամ վնասված: Այդ ժամանակ են ի հայտ գալիս գենետիկ խանգարումների ախտանիշները:

ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշ ունեցող մարդու հետ տեղի է ունենում այն, որ UBA1 գենը ճիշտ չի գործում, և E1 ֆերմենտը չի արտադրվում այնպես, ինչպես պետք է։ Սովորաբար E1 ֆերմենտը մեր բջիջների ներսում գործում է որպես «մաքրող»։ Դրա աշխատանքն է մաքրել բջիջների ներսում կուտակված թափոնները, ինչպիսիք են հին և վնասված սպիտակուցները։ Բայց երբ դուք ունեք ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշ, այս «մաքրող» թիմը ճիշտ չի աշխատում։ Ի՞նչ է պատահում այդ դեպքում։ Վնասված սպիտակուցներն ու թափոնները կուտակվում են բջիջների ներսում։ Երբ մեր իմունային համակարգը տեսնում է այս կուտակված թափոնները, այն կարծում է, որ այնտեղ վարակ կամ սպառնալիք կա։ Բայց քանի որ այնտեղ իրականում վարակ չկա, իմունային համակարգը հարձակվում է առողջ հյուսվածքի վրա։ Ահա թե ինչն է առաջացնում բորբոքում։ Պատկերացրեք դա այնպես, ինչպես աղբատար մեքենան չի մաքրում տունը, և աղբը կուտակվում է։

Ո՞վ է ավելի մեծ ռիսկի խմբում զարգացնելու VEXAS համախտանիշը։

Ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ տղամարդիկ ավելի հակված են զարգացնելու այս հիվանդությունը։ Այն նաև ավելի տարածված է 50 տարեկանից բարձր մարդկանց մոտ։ Սա նշանակում է, որ տարիքի հետ կապված գենետիկ փոփոխությունները կարող են դեր ունենալ։

Որո՞նք են VEXAS համախտանիշի հնարավոր բարդությունները:

Եթե ​​ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշի առաջացրած բորբոքումն ազդում է ձեր ոսկրածուծի վրա , դա կարող է հանգեցնել ոսկրածուծի անբավարարություն կոչվող վիճակի։ Սա կարող է կյանքին սպառնացող լինել։

Կախված բորբոքման տեղից, ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշով անձը ավելի հավանական է, որ զարգացնի այլ առողջական խնդիրներ, ինչպիսիք են՝

• Լեյկեմիա ( արյան քաղցկեղի տեսակ)
• Միոկարդիտ (սրտի մկանների բորբոքում)
• Անեմիա
• Դերմատիտ ( մաշկի բորբոքում)
• Քոնդրիտ (աճառի բորբոքում)
• Վասկուլիտ (արյան անոթների բորբոքում)
• Արթրիտ ( հոդերի բորբոքում)
• Արյան մակարդուկ խորանիստ երակում (խորանիստ երակային թրոմբոզ - DVT)
• Կոլիտ (հաստ աղիքի բորբոքում)

Նայեք, թե որքան լուրջ հիվանդություններ կարող է սա առաջացնել։ Ահա թե ինչու վաղ հայտնաբերումը և բուժումը կարևոր են։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում VEXAS համախտանիշը։

Բժիշկը կախտորոշի ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշը ՝ ձեզ ֆիզիկական զննելով և գենետիկական թեստ անցկացնելով : Նա ուշադիր կուսումնասիրի ձեր ախտանիշները և կհարցնի, թե որքան ժամանակ եք ունեցել այդ ախտանիշները:

Այնուամենայնիվ, ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշի առկայությունը հաստատ իմանալու միակ միջոցը գենետիկական թեստավորումն է: Այս դեպքում ձեր բժիշկը կվերցնի ձեր արյան, մաշկի, մազերի կամ այլ հյուսվածքի նմուշ և կուղարկի այն լաբորատորիա: Այնտեղի տեխնիկները կփորձարկեն ձեր ԴՆԹ-ն՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք ունեք UBA1 գենի մուտացիա, որը առաջացնում է ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշ:

Որո՞նք են VEXAS համախտանիշի բուժման մեթոդները:

Այս հիվանդության բուժման հիմնական ժամանակակից մեթոդներն են՝

• Կորտիկոստերոիդները նվազեցնում են բորբոքումը։
• Իմունոսուպրեսիվ դեղամիջոցները դանդաղեցնում են ձեր իմունային համակարգը։
• Եթե ​​ձեր ոսկրածուծը անբավարարության նշաններ է ցուցաբերում, ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել ոսկրածուծի փոխպատվաստում : Ոսկրածուծի փոխպատվաստումը կարող է նաև նվազեցնել որոշ աուտոիմունային հիվանդությունների ծանրությունը:

Ձեզ կարող են նաև ուղեգրել ռևմատոլոգի մոտ, ով բժիշկ է, որը մասնագիտացած է հոդերի և աուտոիմունային հիվանդությունների մեջ և կարող է տրամադրել այս հիվանդությունների բուժման ամենաճշգրիտ ուղեցույցը:

Կարո՞ղ է կանխարգելվել VEXAS համախտանիշը:

Դժբախտաբար, ներկայումս այս հիվանդությունը կանխելու միջոց չկա ։ UBA1 գենի մուտացիան տեղի է ունենում պատահականորեն՝ առանց որևէ հայտնի պատճառի։ Հետևաբար, մենք չենք կարող այն նախապես կանխել։

Որքա՞ն է ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշով մարդու կյանքի տևողությունը։

Սա շատ զգայուն հարց է: Իրականում, բոլորը տարբեր են, և ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշի ազդեցությունը ձեր մարմնի վրա կարող է տարբեր լինել մարդուց մարդ: Այնուամենայնիվ, ինչպես արդեն ասել ենք, այս վիճակը կարող է կյանքին սպառնացող լինել, եթե չբուժվի: Հետևաբար, բացահայտ խոսեք ձեր բժշկի հետ այն մասին, թե ինչ կարող եք ակնկալել և որ բուժման տարբերակներն են ձեզ համար լավագույնը: Նա կարող է օգնել ձեզ կառավարել ձեր ախտանիշները և անհրաժեշտության դեպքում ուղղորդել ձեզ հոգեկան առողջության մասնագետների և այլ աջակցության ծառայությունների մոտ:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​դուք ունեք ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշի որևէ ախտանիշ, ինչպիսիք են ջերմությունը, մաշկային ցանը կամ շնչառության դժվարությունը, անպայման դիմեք բժշկի: Քանի որ ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշը առաջացնում է մի շարք ախտանիշներ, որոնք կարող են անկապ թվալ, սկզբում երբեմն դժվար է ախտորոշել այն: Այնուամենայնիվ, լսեք ձեր մարմնին, և եթե ունեք ախտանիշներ, որոնք չեք հասկանում կամ որոնք կապված չեն ձեր մյուս առողջական խնդիրների հետ, խոսեք դրանց մասին բժշկի հետ:

Եթե ​​ձեզ մոտ արդեն ախտորոշվել է ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշ, և զգում եք, որ նոր ախտանիշներ են ի հայտ գալիս կամ ձեր առկա ախտանիշները վատթարանում են, անմիջապես դիմեք բժշկի։

Արտակարգ իրավիճակ։ Եթե տանը բուժումից հետո երկու ժամից ավելի ջերմություն ունեք 39.5°C-ից (103°F) բարձր, դիմեք շտապօգնության բաժանմունք։ Եթե շնչառության հետ կապված խնդիրներ ունեք, անմիջապես դիմեք հիվանդանոց կամ զանգահարեք 911 (կամ ձեր տեղական շտապօգնության համարին)։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Երբ գնում եք բժշկի մոտ, պատրաստ եղեք տալ հետևյալ հարցերը.

• Ես ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշ ունե՞մ, թե՞ դա մեկ այլ վիճակ է։
• Արդյո՞ք ես պետք է գենետիկական թեստ անցնեմ։
• Ինչպիսի՞ բուժում է ինձ անհրաժեշտ։
• Ի՞նչ ախտանիշների կամ փոփոխությունների պետք է ուշադրություն դարձնեմ։
• ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշը սպառնալիք է՞ իմ կյանքի համար։

Այս հարցերը լավ մեկնարկային կետ կլինեն ձեր բժշկի հետ քննարկում սկսելու համար։

Վերջապես, վերջապես, հիշեք սա (Տուն տանելու հաղորդագրություն)

ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշը հազվագյուտ աուտոիմուն հիվանդություն է, որն առաջանում է որոշակի գենային մուտացիայի պատճառով։ Այն կարող է բորբոքում առաջացնել ամբողջ մարմնում և կարող է կյանքին սպառնացող լինել, եթե չբուժվի։ Սակայն մի հուսահատվեք ։ Ձեր բժիշկը կարող է օգնել ձեզ գտնել ճիշտ բուժումը՝ ձեր ախտանիշները վերահսկելու համար։

Եթե ​​դուք ունենում եք ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշի որևէ ախտանիշ, դիմեք բժշկի: Վստահեք ինքներդ ձեզ, լսեք ձեր մարմնին: Մի անտեսեք այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են ջերմությունը, ցանը և շնչառության դժվարությունը: Վաղ ախտորոշման և պատշաճ բուժման միջոցով դուք կարող եք ապրել ավելի առողջ կյանքով:

ՎԵՔՍԱՍ համախտանիշ, աուտոիմունային հիվանդություններ, բորբոքում, գենետիկ մուտացիաներ, UBA1 գեն, ոսկրածուծ