Ի՞նչ է փխրուն X համախտանիշը։ Ինչ պետք է իմանան ծնողները։

Ձեր փոքրիկը սկսեց խոսել կամ քայլել մի փոքր ավելի ուշ, քան մյուս երեխաները: Նա դժվարանում է մնալ մեկ տեղում: Նա երբեմն տարօրինակ կերպով թափահարո՞ւմ է ձեռքերը, թե՞ չի կարողանում ուղիղ նայել ձեր աչքերի մեջ: Որպես ծնող՝ բնական է, որ դուք վախենաք և անհանգստանաք, երբ տեսնում եք նման բաներ: Այսօր մենք խոսում ենք գենետիկական հիվանդության մասին, որը կարող է առաջացնել այս ախտանիշները, բայց որի մասին շատ չի խոսվում մեր հասարակությունում: Սա կոչվում է փխրուն X համախտանիշ: Եկեք խոսենք դրա մասին պարզ, այնպես, որ բոլորը հասկանան:

Ի՞նչ է փխրուն X համախտանիշը, պարզ ասած։

Պարզ ասած՝ սա գենետիկական խանգարում է։ Այսինքն՝ սա ինչ-որ մեկի մեղքով կամ անփութությամբ տեղի ունեցող բան չէ։ Սա այն բանն է, որով երեխան ծնվում է։ Այս խանգարումը կարող է ազդել երեխայի ուսման, վարքի, արտաքին տեսքի և երբեմն նույնիսկ առողջության վրա։

Այստեղ հիշելու ամենակարևոր բանն այն է, որ տղաները, որպես կանոն, ավելի ծանր են տառապում այս հիվանդությունից, քան աղջիկները: Դրա պատճառը կքննարկենք ավելի ուշ: Այս հիվանդությունն ունեցող երեխաները կարող են ունենալ ուսման դժվարություններ և մտավոր զարգացման սահմանափակումներ: Այնուամենայնիվ, մենք կարող ենք օգնել այս երեխաներին զարգացնել իրենց ողջ ներուժը ՝ պատշաճ բուժման, հատուկ կրթության և թերապիայի միջոցով :

Ի՞նչ ախտանիշներ է դրսևորում երեխան այս դեպքում։

Fragile X համախտանիշով երեխան կարող է ցուցաբերել բազմազան ախտանիշներ։ Որոշ երեխաներ կարող են այս ախտանիշները ցուցաբերել շատ թույլ, մինչդեռ մյուսները կարող են ծանր ախտանիշներ ունենալ։ Եկեք նայենք այս աղյուսակին, որը կօգնի մեզ ավելի հստակ հասկանալ այս ախտանիշները։

Ի՞նչ կապ կա Fragile X-ի, աուտիզմի և ADHD-ի միջև։

Սա նույնպես շատ կարևոր կետ է: Fragile X համախտանիշով երեխաների զգալի մասը կարող է նաև ունենալ աուտիզմի կամ ուշադրության դեֆիցիտի և հիպերակտիվության խանգարման (ADHD) նման հիվանդություններ:

• Փխրուն X համախտանիշ ունեցող երեխաների մոտ 40%-ը նույնպես հավանական է, որ ունենան աուտիզմ ։
• Եվ մինչև 80%-ը կարող է ունենալ ուշադրության դեֆիցիտի և հիպերակտիվության համախտանիշ ( ADHD) կամ ուշադրության դեֆիցիտի և հիպերակտիվության խանգարում (ADHD ):

Եթե ​​երեխան ունի և՛ Fragile X համախտանիշ, և՛ աուտիզմ, ապա նա ավելի հավանական է, որ ունենա նոպաներ, քնի խնդիրներ և վարքային խնդիրներ:

Ինչպե՞ս է այս հիվանդությունը առաջանում։ Արդյո՞ք այն ժառանգական է։

Այո, սա պայմանավորված է գենետիկ փոփոխությամբ, որը ժառանգվում է սերնդեսերունդ։ Եկեք սա մի փոքր ավելի պարզ հասկանանք։

Մեր օրգանիզմի X քրոմոսոմի վրա կա «FMR1» անունով գեն: Այս գենի հիմնական գործառույթը հատուկ սպիտակուցի (FMR սպիտակուց) արտադրությունն է, որը օգնում է մեր ուղեղի նյարդային բջիջներին ճիշտ շփվել միմյանց հետ: Այս սպիտակուցը կարևոր է ուղեղի առողջ զարգացման համար:

Fragile X համախտանիշով երեխայի մոտ `FMR1` գենի մուտացիան առաջացնում է այս կարևոր սպիտակուցի շատ քիչ կամ ընդհանրապես չի արտադրվում: Սա խաթարում է ուղեղի զարգացումը և գործառույթը:

Ինչո՞ւ են տղաները ավելի շատ տուժում դրանից։

Պատկերացրեք, աղջիկ երեխան ունի երկու X քրոմոսոմ (XX): Այսպիսով, նույնիսկ եթե մեկ X քրոմոսոմի վրա կա «FMR1» գենի թերություն, մյուս առողջ X քրոմոսոմը հաճախ փոխհատուցում է այդ թերությունը: Հետևաբար, աղջիկ երեխաները ցուցաբերում են ավելի քիչ կամ շատ թույլ ախտանիշներ:

Սակայն արական սեռի երեխան ունի մեկ X և մեկ Y քրոմոսոմ (XY): Հետևաբար, եթե այդ միակ X քրոմոսոմի վրա կա «FMR1» գենի արատ, ապա չկա այլ X քրոմոսոմ, որը կփոխհատուցի այն: Ահա թե ինչու հիվանդության ախտանիշներն ավելի ծանր են արական սեռի երեխաների մոտ:

Եթե ​​մայրն ունի այս արատավոր գենը, նրա երեխաներից մեկը (տղա կամ կին) ունի այն ժառանգելու 50% հավանականություն: Եթե հայրն ունի այս գենը, նա կարող է այն փոխանցել միայն իր աղջիկ երեխաներին:

Ինչպե՞ս ճանաչել այս վիճակը։

Այս վիճակը կարող է որոշակիորեն ախտորոշվել միայն գենետիկական թեստի միջոցով: Սա ներառում է պարզ արյան ստուգում: Այս արյան նմուշը օգտագործվում է `FMR1` գենի մուտացիան ստուգելու համար:

Նույնիսկ հղիության ընթացքում կարելի է թեստեր անցկացնել՝ պարզելու համար, թե արդյոք երեխան ունի այս հիվանդությունը:

• Ամնիոցենտեզ՝ մոր արգանդից փոքր քանակությամբ ամնիոտիկ հեղուկի վերցում և դրա հետազոտություն։
• Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS). Բջիջների փոքր նմուշ է վերցվում ընկերքից և հետազոտվում:

Այս թեստերի վերաբերյալ որոշում կայացնելուց առաջ շատ կարևոր է քննարկել դրական և բացասական կողմերը ձեր բժշկի հետ ։

Ի՞նչ կարող ենք անել երեխային օգնելու համար։

Քանի որ սա գենետիկական հիվանդություն է, չկա որևէ «կախարդական փամփուշտ», որը կարող է լիովին բուժել այն: Սակայն կան շատ բաներ, որոնք մենք կարող ենք անել երեխայի ախտանիշները կառավարելու, նրանց սովորելու հարցում օգնելու և հաջողակ կյանքի ճանապարհը հարթելու համար: Այստեղ ամենակարևորը հնարավորինս շուտ միջամտելն է (վաղ միջամտություն):

Ինչպիսի՞ն է լինելու այս երեխաների ապագան։

Սա ծնողների համար ամենամեծ խնդիրն է: Fragile X համախտանիշը կյանքին սպառնացող վիճակ չէ: Այս վիճակն ունեցող մարդու կյանքի տևողությունը նման է առողջ մարդու կյանքի տևողությանը:

Ճիշտ աջակցության և վերապատրաստման դեպքում այս խանգարում ունեցող շատ մարդիկ կարող են ապրել հաջողակ և երջանիկ կյանքով։ Ոմանք կարող են որոշակի աջակցության կարիք ունենալ չափահաս դառնալուց հետո։ Սակայն մեծ մասը կարողանում է դպրոց գնալ, գրքեր կարդալ, նոր բաներ սովորել, աշխատել և ինքնուրույն ինչ-որ բան անել։ Ամենակարևորը երեխայի կարողությունները ճանաչելն ու համապատասխանաբար աջակցելն է։

Փխրուն X համախտանիշ, երեխաների մոտ գենետիկ խանգարումներ, երեխաների մոտ զարգացման ուշացում, ուսուցման դժվարություններ, աուտիզմ, ուշադրության դեֆիցիտի և հիպերակտիվության դեֆիցիտի համախտանիշ, խոսքի ուշացում, վարքային խնդիրներ, երեխաների մոտ գենետիկ խանգարումներ, զարգացման ուշացում Շրի Լանկա