Եկեք խոսենք լիսենցեֆալիա (հարթ ուղեղ) կոչվող հազվագյուտ հիվանդության մասին։

Որպես մայր կամ հայր, ձեր ամենամեծ հույսը առողջ երեխա ունենալն է։ Սակայն երբեմն, այն ամենից, ինչ մենք լսում և տեսնում ենք, հատկապես, երբ լսում ենք երեխաներին ազդող հազվագյուտ հիվանդությունների մասին, մենք շատ ենք վախենում։ Բայց վախենալուց ավելի կարևոր է այդ բաների ճիշտ և պարզ ըմբռնումը։ Այսօր մենք խոսելու ենք նման հազվագյուտ հիվանդության մասին, որը, սակայն, արժե իմանալ որպես ծնողներ ։ Դա լիզենսեֆալիան է։

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է լիզենսեֆալիան։

Լիսենցեֆալիան հազվագյուտ հիվանդություն է, որը ի հայտ է գալիս հղիության ընթացքում, երբ երեխան մեծանում է արգանդում, երբ զարգանում է նրա ուղեղը: Սովորաբար, առողջ երեխայի ուղեղի զարգացմանը զուգընթաց, նրա մակերեսին առաջանում են բազմաթիվ ծալքեր և կնճիռներ: Պատկերացրեք դա նման է մեծ թղթի թերթիկը փոքրիկ տուփի մեջ դնելուն: Այս ծալքերն են, որոնք թույլ են տալիս ուղեղին ճիշտ կատարել իր բարդ աշխատանքը:

Սակայն լիսենցեֆալիայի դեպքում այս կնճիռները ճիշտ չեն ձևավորվում հղիության 9-րդ և 12-րդ շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում։ Արդյունքում, ուղեղի մակերեսը հաճախ հարթ տեսք է ստանում։ «Լիսենցեֆալիա» բառը բառացիորեն նշանակում է «հարթ ուղեղ»։

Այս հիվանդությունը բոլոր երեխաների վրա նույն կերպ չի ազդում: Մինչ որոշ երեխաներ զարգանում են գրեթե նորմալ տեմպերով, մյուսները կարող են չաճել 5 ամսական երեխայի մակարդակից այն կողմ: Չնայած այս հիվանդության համար բուժում չկա, աջակցող խնամքը կարող է օգնել վերահսկել ախտանիշները և հեշտացնել երեխայի կյանքը: Չնայած այս հիվանդությունը կարող է կյանքին սպառնացող լինել որոշ երեխաների համար, որոշ երեխաներ գոյատևում են մինչև չափահասություն:

Կա՞ն այս վիճակի տարբեր տեսակներ։

Այո, սա կարելի է դիտարկել երկու հիմնական ձևով։

1. Մեկուսացված լիզենսցեֆալիա. Այստեղ երեխան ունի միայն լիզենսցեֆալիա: Որևէ այլ բժշկական խնդրի հետ կապ չկա:

2. Կապված այլ համախտանիշների հետ. Երբեմն սա կարող է առաջանալ որպես մեկ այլ գենետիկ համախտանիշի մաս:

Եկեք ստորև բերված աղյուսակում նայենք որոշ հիմնական համախտանիշների։

Որո՞նք են լիսենցեֆալիայի պատճառները:

Սա շատ հազվագյուտ վիճակ է, որը հանդիպում է 100,000 ծնունդներից մոտ մեկի մոտ։

Հետազոտողները պարզել են, որ դրա հիմնական պատճառը մի քանի գեների արատն է։ Սակայն այստեղ կարևոր է հասկանալ, որ այս գենետիկ արատների մեծ մասը ծնողներից երեխաներին չի ժառանգվում ։ Սա նշանակում է, որ ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այս հիվանդությունը։ Սրանք կարող են լինել երեխայի գենետիկական կազմի պատահականորեն առաջացող փոփոխություններ։

Երբեմն այս հիվանդություն ունեցող երեխաները չունեն մինչ այժմ բացահայտված որևէ գեն։ Սա նշանակում է, որ հիվանդությունը կարող է առաջանալ այլ գենետիկ պատճառներով, որոնք հետազոտողները դեռևս չեն բացահայտել, կամ այլ անհայտ պատճառներով։

Բացի այդ, որոշ հետազոտություններ ցույց են տալիս, որ՝

• Հղիության ընթացքում մոր մոտ առաջացող որոշ վարակներ (արգանդի վարակներ):
• Մոր արգանդում գտնվող երեխան կաթված է ստանում ։

Նման բաները նույնպես կարող են սրա պատճառ դառնալ։

Ի՞նչ կարող են լինել այս վիճակի ախտանիշները։

Լիսենցեֆալիայի ծանրությունը և ախտանիշները մեծապես տարբերվում են երեխայից երեխա:

Ուղեղի զարգացման խանգարման պատճառով, ծննդյան ժամանակ կամ դրանից կարճ ժամանակ անց կարող է նկատվել հիմնական ախտանիշ ՝ անբնականորեն փոքր գլուխը (միկրոցեֆալիա) :

Այլ առանձնահատկություններ ներառում են՝

• Կուլ տալու դժվարություն
• Մկանային սպազմեր
• Լուրջ մտավոր և ֆիզիկական դժվարություններ և զարգացման ուշացումներ։

Որոշ երեխաներ կարող են երբեք չկարողանալ նստել, կանգնել, քայլել կամ գլորվել։ Նրանց մկանները կարող են թուլանալ։ Նրանք կարող են նաև ունենալ ձեռքերի, մատների կամ ոտքերի մատների դեֆորմացիա։

Ինչ պետք է իմանալ ցնցումների մասին

Այս խանգարում ունեցող 10 երեխաներից մոտ 8-ի մոտ զարգանում է մանկական ջղաձգությունների հատուկ տեսակ։ Սա շատ վտանգավոր վիճակ է։

Երբ այս նոպաները տեղի են ունենում, դրանք չեն թվում մեծ, գռմռացող նոպա, ինչպես մենք սովորաբար պատկերացնում ենք։ Փոխարենը, երեխան կարող է պարզապես անհանգիստ լինել, գալարվել, կարծես ստամոքսի ցավ ունենա, կամ նույնիսկ վախեցած թվալ ։ Որոշ ծնողներ կարող են սա շփոթել կոլիկի կամ ռեֆլյուքսի հետ։

Բացի այդ, լիսենցեֆալիայով 10 երեխաներից մոտ 9-ի մոտ կյանքի առաջին տարվա ընթացքում կարող է զարգանալ էպիլեպսիա ՝ երկարատև նոպաներով բնութագրվող վիճակ:

Ինչպե՞ս ախտորոշել այս հիվանդությունը։

Բժիշկները հիմնականում օգտագործում են ուղեղի սկանավորում այս հիվանդությունը ախտորոշելու համար։

• Համակարգչային տոմոգրաֆիա
• ՄՌՏ սկանավորում

Այս սկանավորումները հստակ ցույց են տալիս ուղեղի մակերեսի հարթ բնույթը։

Ախտորոշումը հաստատվելուց հետո երբեմն կատարվում է գենետիկական թեստավորում ՝ պարզելու համար, թե ինչ գենետիկ արատ է առաջացրել այն։

Ինչպե՞ս է բուժումը և կառավարումը։

Ինչպես արդեն նշել էինք, այս հիվանդության համար բուժում չկա։ Սակայն դուք կարող եք վերահսկել ձեր երեխայի ախտանիշները, հնարավորինս հեշտացնել առօրյա կյանքը և ապահովել ձեր երեխայի կյանքի լավ որակ։ Բժիշկներն ու ծնողները համատեղ աշխատում են այս բաների վրա կենտրոնանալու համար։

• Ֆիզիկական թերապիա, աշխատանքային թերապիա և խոսքի թերապիա. Սրանք օգնում են ամրապնդել երեխայի մկանները, մարզել նրանց ամենօրյա առաջադրանքներ կատարելուն և զարգացնել հաղորդակցման հմտությունները:
• Դեղամիջոցներ՝ նոպաները վերահսկելու համար.Եթե ​​երեխան նոպա ունի, անհրաժեշտ է շարունակել տալ բժշկի կողմից նշանակված դեղորայքը՝ այն վերահսկելու համար:
• Օժանդակ սարքեր. երեխան կարող է օգտագործել անվասայլակներ կամ հատուկ աթոռներ, որոնք թույլ են տալիս նրան նստել ուղղահայաց դիրքով:
• Կերակրում. Կուլ տալու դժվարություն ունեցող երեխաներին կարող է անհրաժեշտ լինել քթի կամ ստամոքսի միջով կերակրման խողովակ տեղադրել՝ սնունդը անմիջապես ստամոքս հասցնելու համար :

Շնչառության և կուլ տալու դժվարությունը, ինչպես նաև անվերահսկելի նոպաները այս հիվանդությամբ տառապող երեխաների մոտ կյանքին սպառնացող հիմնական բարդություններն են: