Երբևէ նկատե՞լ եք, որ ձեր փոքրիկի մարմնի մի մասը, օրինակ՝ ձեռքը, ոտքը կամ մատը, անսովոր մեծ է նրա մարմնի մնացած մասի համեմատ: Կամ երբևէ նկատե՞լ եք ինչ-որ տարօրինակ բան, օրինակ՝ մեծ խալ նրա մաշկի վրա կամ արյան անոթների խճճված հատված: Բնական է, որ ցանկացած ծնող անհանգստանա, երբ տեսնի նման բան: Այսօր մենք խոսում ենք մի խումբ հազվագյուտ հիվանդությունների մասին, որոնք կարող են առաջացնել այս բաները: Այն կոչվում է PROS կամ PIK3CA-ի հետ կապված գերաճի սպեկտր:
Եկեք հասկանանք, թե ճիշտ ինչ են PIK3CA-ի առավելությունները։
Նախևառաջ, PROS-ը մեկ հիվանդություն չէ։ Այն մի քանի տարբեր վիճակների սպեկտր է։ Այս բոլոր վիճակներն ունեն մեկ ընդհանուր բան։ Այսինքն՝ մարմնի որոշ մասեր չափազանց մեծանում են (գերաճում) կամ զարգանում են աննորմալ ձևի մեջ։
Հիմա տեսնենք, թե ինչու է սա տեղի ունենում։ Դրա հիմնական պատճառը մեր մարմնում «PIK3CA» կոչվող գենի փոփոխությունն է, այսինքն՝ մուտացիան։
Պարզ ասած՝ մեր մարմինը նման է մեծ գործարանի։ Կա մի շարք հրահանգներ, որոնք ցույց են տալիս, որ այս գործարանում ամեն ինչ պետք է ճիշտ արվի։ `PIK3CA`-ն կարևոր գեն է, որը տալիս է նման հրահանգներ։ Այն է, որը մեր բջիջներին ասում է. «Լավ, հիմա դուք բաժանվում եք», «Հիմա դուք աճում եք», «Լավ, հիմա ձեր ժամանակն ավարտվել է, մահացեք»։
Սակայն, եթե այս «PIK3CA» գենի հրահանգների գրքում որևէ տառ սխալ է, այսինքն՝ եթե տեղի է ունենում մուտացիա, այդ բջիջների ստացած հաղորդագրությունները շփոթվում են։ Այդ դեպքում որոշ բջիջներ չափազանց արագ են բաժանվում կամ չեն մահանում, երբ պետք է։ Այդ ժամանակ մենք տեսնում ենք աննորմալ գերաճ այն վայրերում, որտեղ գտնվում են այդ բջիջները, այսինքն՝ այնպիսի տեղերում, ինչպիսիք են մաշկը, արյան անոթները, ոսկորները, ճարպային հյուսվածքը և ուղեղը ։
Այստեղ պետք է հիշել մի շատ կարևոր կետ ։ ԱՌԱՎԵԼՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐԸ ծնողից երեխային փոխանցվող հիվանդություն չեն։ Սա նշանակում է, որ եթե դուք ունեք այս հիվանդությունը, ձեր երեխան այն չի զարգանա, իսկ եթե ձեր երեխաներից մեկը այն ունեցել է, մյուս երեխաները չեն զարգանա։ Այս գենետիկ փոփոխությունը տեղի է ունենում ոչ թե երեխայի մարմնի յուրաքանչյուր բջջում, այլ միայն որոշ բջիջներում։ Այնպես որ, մի՛ վախեցեք դրանից ավելորդ կերպով։
Տարբեր բժշկական վիճակներ, որոնք ընկնում են PROS-ի տակ
Երբեմն բժիշկները անմիջապես ախտորոշում են PROS համախտանիշով հիվանդությունը։ Այլ դեպքերում նրանք կնշեն PROS համախտանիշի մեջ մտնող որոշակի բժշկական վիճակ (համախտանիշ)։ Դրանցից մի քանիսը ներկայացված են ստորև բերված աղյուսակում։
| Հիվանդության անվանումը (համախտանիշ) | Հիմնական առանձնահատկությունները և նկարագրությունը |
|---|---|
| Ֆիբրոճարպային հիպերպլազիա | Այս վիճակում ճարպային հյուսվածքի, մանրաթելային հյուսվածքի կամ արյան անոթների չափազանց աճը հանգեցնում է վերջույթներում կամ մարմնի այլ մասերում գնդաձև գոյացությունների առաջացմանը: Ժամանակի ընթացքում դրանք կարող են մեծանալ և խանգարել քայլելուն և շարժմանը: |
| CLOVES համախտանիշ | Անվանումը ծագել է ախտանիշների առաջին տառերից։ C - բնածին (ներկա է ծննդյան պահից), L - լիպոմատիկ (կապված ճարպի հետ՝ շատ երեխաներ կարող են տեսնել ճարպային գոյացություն), O - գերաճ (չափազանց մեծացում), V - անոթային արատներ (աննորմալ արյան անոթներ՝ ինչպիսիք են ծննդյան նշանները, սարդոստայնային երակները), E - էպիդերմալ նևուս (մաշկի վրա հայտնվող խալի տեսակ), S - ողնաշարի/կմախքի խնդիրներ (ողնաշարի կամ ոսկորների հետ կապված խնդիրներ՝ օրինակ՝ մեջքի ցավ): |
| Մեգալենցեֆալ-մազանոթային մալֆորմացիայի (MCAP) համախտանիշ | Ուղեղը, արյան անոթները և դեմքի գծերը չափազանց զարգանում են։ Այս երեխաները կարող են ունենալ զարգացման ուշացումներ և աննորմալ ձևի մատներ։ |
| Հեմիհիպերպլազիա-բազմակի լիպոմատոզ (HHML) համախտանիշ | Այն հաճախ ազդում է ձեռքերի և ոտքերի աճի վրա: Մարմնի տարբեր մասերում, մասնավորապես մեջքի, իրանի, վերջույթների և մատների մաշկի տակ առաջանում են դանդաղ աճող, ցավազուրկ ճարպային ուռուցքներ (լիպոմաներ): |
| Հեմիմեգալենցեֆալիա | Այս վիճակում ամբողջ ուղեղը կամ ուղեղի կեսը դառնում է ավելի մեծ, քան սովորաբար։ Այս երեխաները կարող են ունենալ ցնցումներ, կաթվածահարություն և զարգացման ուշացումներ։ |
| Դեմքի ներթափանցող լիպոմատոզ | Դեմքի մի մասում ցավազուրկ այտուց կամ գոյացություն։ Սա սովորաբար տեղի է ունենում գլխի միայն մեկ կողմում։ Երբեմն լեզվի մի մասը կարող է մեծանալ և ախտահարվել ոսկորներն ու ատամները։ |
Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։
PROS-ի համար դեռևս բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, կան վիճակը և դրա ախտանիշները կառավարելու բազմաթիվ եղանակներ:
Ձեր բժիշկը կորոշի ձեր երեխայի համար ամենահարմար բուժումը: Նա այս որոշումները կկայացնի ձեր երեխայի վիճակը ուշադիր ուսումնասիրելուց և տարբեր մասնագետների (օրինակ՝ վիրաբույժների, նյարդաբանների) հետ խորհրդակցելուց հետո: Ահա բուժման հիմնական տարբերակներից մի քանիսը.
- Վիրահատություն. Վիրահատությունը կարող է խորհուրդ տրվել գերաճած հյուսվածքը հեռացնելու համար, հատկապես, եթե աճը խանգարում է ձեր երեխայի քայլելու կամ առօրյա գործողություններ կատարելու ունակությանը, ճնշում է գործադրում ուղեղի վրա կամ անհրաժեշտ է շտկել այնպիսի վիճակ, ինչպիսին է սկոլիոզը:
- Դեղորայք. Ձեր բժիշկը կարող է դեղորայք նշանակել որոշակի ախտանիշների, օրինակ՝ ցնցումների վերահսկման համար: Հետազոտություններ են ընթանում նաև PIK3CA գենի ակտիվությունը թիրախավորող նոր դեղամիջոցների վրա:
Ինչպիսի՞ն կլինի իմ երեխայի ապագան։
Սա ցանկացած ծնողի ամենամեծ մտահոգություններից և վախերից մեկն է: ԱՌԱՎԵԼՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐԸ ցմահ տևող վիճակ են: Քանի որ ախտանիշները մեծապես տարբերվում են մարդուց մարդ, երեխայի ապագան կարող է համապատասխանաբար տարբեր լինել:
Սա նշանակում է, որ որոշ երեխաներ կարող են ապրել նորմալ կյանքով՝ առանց լուրջ հետևանքների: Մյուսները, հատկապես եթե ուղեղը ախտահարված է, կարող են ունենալ ուսման տարբերություններ և զարգացման ուշացումներ:
Բացի այդ, պարզվել է, որ PROS ունեցող որոշ մարդիկ ունեն քաղցկեղ զարգացնելու որոշակի ռիսկ, քանի որ նույն PIK3CA գենի մուտացիան հանդիպում է նաև PROS չունեցող մարդկանց քաղցկեղի բջիջներում։
Անտեղի մի վախեցեք դրանից։ Ամենակարևորը այս ռիսկի մասին բացահայտ խոսելն է ձեր բժշկի հետ։ Այնուհետև կարող եք ժամանակին անցնել անհրաժեշտ հետազոտությունները և տեսնել, թե արդյոք կա նման իրավիճակի ռիսկ։ Ձեր բժիշկը անընդհատ կհետևի ձեր երեխայի վիճակին և կտա անհրաժեշտ ուղղորդումներ։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- ԱՌԱՎԵԼՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐԸ՝ PIK3CA գենի մուտացիայի հետևանքով առաջացած վիճակների խումբ է։ Սա ծնողների մեղքով չէ։
- Սա ժառանգական հիվանդություն չէ։ Այն, որ ձեր երեխաներից մեկը տառապում է դրանից, չի նշանակում, որ մյուս երեխաները նույնպես կունենան այն։
- Ախտանիշները կարող են մեծապես տարբերվել երեխայից երեխա։ Որոշները կարող են ունենալ թույլ ազդեցություններ, մինչդեռ մյուսները կարող են լուրջ խնդիրներ առաջացնել։
- Չնայած PROS-ի համար բուժում չկա, ախտանիշները կարող են շատ լավ կառավարվել վիրահատության և դեղորայքի միջոցով:
- Շատ կարևոր է բաց և պարբերաբար խոսել ձեր բժշկի հետ ձեր երեխայի վիճակի, բուժման և ապագայի վերաբերյալ ձեր ունեցած ցանկացած մտահոգության կամ վախի մասին։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը