Մտահոգվա՞ծ եք ձեր երեխայի ոսկորների համար։ Եկեք իմանանք XLH-ի (X-կապված հիպոֆոսֆատեմիա) մասին։

Ձեր փոքրիկը ուշանում է քայլելուց։ Կամ նրա ոտքերը մի փոքր կորացած են թվում։ Երբեմն սա կարող է պարզապես նորմալ լինել։ Սակայն, երբեմն դրանց հետևում կարող է լինել XLH (X-կապված հիպոֆոսֆատեմիա) հիվանդություն։ Եկեք այսօր մի փոքր խոսենք այս մասին, լա՞վ։ Մի անհանգստացեք, ես կօգնեմ ձեզ հասկանալ այս ամենը։

Ի՞նչ է նշանակում XLH-ը։ Եկեք պարզ հասկանանք։

Պարզ ասած՝ XLH-ը (X-կապված հիպոֆոսֆատեմիա) գենետիկ հիվանդություն է: Այսինքն՝ վիճակ, որն առաջանում է մեր օրգանիզմի գեների փոքր փոփոխության հետևանքով: Այն հիմնականում ազդում է ձեր ոսկորների և ատամների վրա : Դուք գուցե լսել եք «ռախիտ» կոչվող հիվանդության մասին: XLH-ը ռախիտի տեսակ է: Այս հիվանդությամբ տառապող փոքր երեխաները կարող են դժվարանալ քայլել, նրանց ոտքերը կարող են ծռված լինել: Ավելին, նրանք կարող են ունենալ նաև այլ խնդիրներ, ինչպիսիք են մկանային թուլությունը և լսողության կորուստը:

Որո՞նք են XLH-ի ախտանիշները։ Եկեք մի փոքր զգույշ լինենք։

XLH-ի ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս վաղ մանկության շրջանում: Այնուամենայնիվ, որոշ ախտանիշներ կարող են ի հայտ գալ նաև մեծահասակության շրջանում:

Ախտանիշները փոքր երեխաների մոտ.

Ահա մի քանի բան, որոնց պետք է ուշադրություն դարձնել.

• Դժվարություն քայլելու կամ քայլելու սկզբի ուշացում։
• Ոտքերը խոնարհեցնելը կամ ծնկները թակելը, կարծես ոտքերի արանքով մեծ գնդակ է անցնում։
• Ոսկորների և մկանների ցավ։ Ձեր փոքրիկը հաճախ է ասում. «Օ՜, ոտքերս ցավում են»։
• Նվազած հասակ (կարճ հասակ):
• Անընդհատ հոգնածության և կյանքի կորուստ զգալը։
• Մկանային թուլություն։
• Ստոմատոլոգիական խնդիրներ՝ կաթնատամների վաղաժամ կորուստ, ատամի ցավ, թարախակույտեր, հաճախակի ատամների փչացում։
• Գլխի կամ դեմքի ձևի փոփոխություններ։ Երբեմն սա կարող է պայմանավորված լինել գանգի ոսկորների չափազանց արագ միաձուլմամբ (կոչվում է «կռանիոսինոստոզ»):

Լրացուցիչ ախտանիշներ, որոնք զարգանում են մեծահասակության շրջանում.

XLH-ով մարդկանց տարիքի հետ կարող են զարգանալ լրացուցիչ ախտանիշներ։ Դրանք ներառում են՝

• Լսողության կորուստ։
• Գլխացավ։
• Ողնաշարի նեղացում (ողնաշարի ստենոզ):
• Մեծահասակների մոտ ոսկորների փափկեցում («օստեոմալացիա»):
• Քայլելիս հավասարակշռության կորուստ, քայլելու դժվարություն:
• Մշտական ​​ատամների կորուստ։
• Կապանների կամ ջլերի հաստացում կամ ձգում։
• Հոդերի կարկամություն, ծռման դժվարություն։
• Հաճախակի հոգնածություն։
• Կոտրվածքներ և կեղծկոտրվածքներ (այսինքն՝ երբ ոսկորը ռենտգենյան պատկերով նման է կոտրվածքի, բայց իրականում լրիվ կոտրվածք չէ):

Ի՞նչն է առաջացնում XLH-ը։ Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։

Լավ, հիմա տեսնենք, թե ինչու է առաջանում XLH-ը։ Դրա պատճառը մեր օրգանիզմում առկա «PHEX գենի» գենետիկ մուտացիան է։Այս «PHEX» գենը արտադրում է «FGF23» (ֆիբրոբլաստների աճի գործոն 23) կոչվող հորմոն։ Այս «FGF23» հորմոնը շատ կարևոր է, քանի որ այն օգնում է վերահսկել մեր օրգանիզմում ֆոսֆատի քանակը։ Ֆոսֆատը կարևոր է մեր ոսկորների առողջությունը պահպանելու համար։

Սովորաբար այսպես է պատահում. եթե մեր օրգանիզմն ունի բավարար քանակությամբ ֆոսֆատ, «FGF23» հորմոնը երիկամներին ասում է. «Լավ, բավական է, եկեք ազատվենք մեզի մեջ եղած ավելորդ ֆոսֆատից»։ Սակայն, եթե օրգանիզմն ավելի շատ ֆոսֆատի կարիք ունի, «FGF23» հորմոնի արտադրությունը նվազում է։

Հիմա, `PHEX` գենի մուտացիան ստիպում է մեր մարմնին արտադրել ավելի շատ `FGF23` հորմոն, քան անհրաժեշտ է: Այս ավելցուկային հորմոնի պատճառով մարմինը մեզի միջոցով արտազատում է ավելի շատ ֆոսֆատ, քան անհրաժեշտ է: Այդ ժամանակ է, որ կորչում է ոսկորների և ատամների համար անհրաժեշտ ֆոսֆատը, և ի հայտ են գալիս XLH-ի ախտանիշները: Հասկանո՞ւմ եք:

Պարզ ասած՝ գենի փոփոխություն -> ավելի շատ «FGF23» հորմոն է արտադրվում -> ավելի շատ ֆոսֆատ է արտազատվում օրգանիզմից -> ոսկորները թուլանում են։

XLH-ը ժառանգակա՞ն է։

Այո, XLH կոչվող այս հիվանդությունը ժառանգվում է X-կապված աուտոսոմային դոմինանտ օրինաչափությամբ : Սա նշանակում է, որ եթե մեկը ունի այդ գենետիկական փոփոխությամբ գենը, նա կզարգացնի հիվանդությունը: Այն կարող է մի փոքր ավելի հաճախ ազդել տղաների վրա :

Հիմա նայեք, աղջիկն ունի երկու X քրոմոսոմ, տղան՝ մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ։ Քանի որ մենք յուրաքանչյուրս մեր ծնողներից ստանում ենք մեկ սեռական քրոմոսոմ (X կամ Y), ապա՝

• XLH ունեցող կինը, որպես կանոն, ունի այս գենը իր երեխային փոխանցելու 50% հավանականություն ։
• XLH համախտանիշ ունեցող տղամարդը այս գենը փոխանցում է իր բոլոր դուստրերին , բայց ոչ որդիներին։

Այնուամենայնիվ, երբեմն երեխան կարող է զարգացնել XLH-ն, նույնիսկ եթե ծնողներից ոչ մեկը չունի այն: Նման դեպքերում գենետիկ փոփոխությունը տեղի է ունենում պատահականորեն:

Ինչպե՞ս իմանալ, թե արդյոք ունեք XLH:

Եթե ​​բժիշկը կասկածում է, որ դուք ունեք XLH, նրանք կարող են մի քանի թեստեր անցկացնել, ինչպիսիք են՝

• Արյան կամ մեզի թեստեր. սրանք ստուգում են ֆոսֆատի և FGF23 հորմոնի մակարդակը ։
• Գենետիկական թեստավորում. Ստուգեք, թե արդյոք PHEX գենում մուտացիա կա։
• Ոսկրային խտության թեստեր։ Ստուգեք, թե որքան ամուր են ձեր ոսկորները։
• Ռենտգեն կամ այլ պատկերագրական թեստեր. ստուգեք ոսկորների ձևը և արդյոք կան որևէ դեֆորմացիաներ:

Որո՞նք են XLH-ի բուժման մեթոդները:

Դժբախտաբար, XLH-ի համար դեռևս բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, կան բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և պահպանել ոսկրերի առողջությունը: Այստեղ հիմնական նպատակը ոչ թե ֆոսֆատի մակարդակը նորմալ վիճակի բերելն է (ինչը կարող է հնարավոր չլինել), այլ ոսկրերի առողջությունը պահպանելը:

Որպես բուժում կարող են իրականացվել հետևյալը.

• Ֆոսֆատային հավելումների և կալցիտրիոլի (վիտամին D-ի տեսակ) տրամադրում։
• Բուրոսումաբ . Սա մոնոկլոնալ հակամարմին է, որը արգելափակում է FGF23 հորմոնը:
• Ֆիզիկական թերապիա (ՖԹ). Ամրապնդեք մկանները և հեշտացրեք քայլելը։
• Աշխատանքային թերապիա (ՕԹ): Օգնում է ձեզ ավելի հեշտությամբ կատարել առօրյա գործերը:
• Վիրահատություն ՝ ոսկրային դեֆորմացիաները շտկելու համար (օրինակ՝ ոտքերի ծռվածություն):
• Աճի հորմոններ տալ ցածրահասակներին։
• Լսողական սարքեր լսողության խնդիրներ ունեցողների համար։

Բացի այդ, եթե առաջանում են ոսկրային կոտրվածքներ կամ ատամնաբուժական խնդիրներ, դրանք նույնպես կպահանջեն վիրահատություն կամ այլ բուժում:

Ի՞նչ կարող է ակնկալել XLH ունեցող մարդը։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք XLH, կարևոր է հնարավորինս շուտ ախտորոշում և բուժում ստանալ : Սա կարող է օգնել կանխել բազմաթիվ բարդություններ: Երբեմն որոշ ոսկրային դեֆորմացիաներ կարող են ինքնուրույն անցնել, կամ կարող են որևէ խնդիր չառաջացնել: Այնուամենայնիվ, որոշ դեպքերում դրանք շտկելու համար կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն կամ ֆիզիկական թերապիա: Լավ գաղափար է այս մասին խոսել ձեր բժշկի հետ և հարցնել, թե ինչ կարելի է ակնկալել:

Որքա՞ն է XLH ունեցող մարդու կյանքի տևողությունը։

Ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ XLH-ով մարդկանց կյանքի տևողությունը կարող է մոտ ութ տարով կարճ լինել, քան այս հիվանդությունը չունեցող մարդկանց: Այնուամենայնիվ, մասնագետները դեռևս հստակ չգիտեն, թե ինչն է կյանքի տևողության այս տարբերության պատճառը:

Կարո՞ղ է XLH-ը կանխվել:

XLH-ը գենետիկ վիճակ է, ուստի այն չի կարող կանխարգելվել: Այնուամենայնիվ, եթե հիվանդությունը շատ վաղ ախտորոշվի և սկսվի բուժում, ինչպիսին է Բուրոսումաբը, երեխաները կարող են զարգանալ նորմալ և առանց ախտանիշների : Եթե դուք ունեք XLH և ցանկանում եք իմանալ այն ապագա երեխաներին փոխանցելու հնարավորության մասին, շատ կարևոր է խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ:

Եթե ​​ես XLH ունեմ, ինչպե՞ս պետք է հոգ տանեմ ինձ/երեխայիս մասին։

Երբ ապրում եք XLH-ով, հետևյալ բաները կարող են օգնել ձեզ հոգ տանել ձեր և ձեր երեխայի մասին.

• Անցեք գենետիկական հետազոտություն։ Եթե հիվանդությունը հաստատվի, կարող եք սկսել բուժումը որքան հնարավոր է շուտ։
• Պարբերաբար այցելեք ատամնաբույժի , որպեսզի վաղ փուլում հայտնաբերեք ատամների և լնդերի հետ կապված խնդիրները։
• Ամեն օր, երբ այցելում եք ձեր բժշկին, անպայման այցելեք հետագա հանդիպումների: Մի բաց թողեք այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են ֆիզիկական թերապիան (ՖԹ) և էրգոթերապիան (ԷՌԹ): Տեղեկացրեք ձեր բժշկին, եթե ունեք որևէ նոր ախտանիշ կամ եթե ձեր ախտանիշները վատթարանում են:
• Ընդունեք ձեր նշանակված դեղորայքը ճիշտ այնպես, ինչպես նշանակվել է, ժամանակին։ Եթե ​​ունեք որևէ հարց դեղորայքի ընդունման վերաբերյալ, կամ եթե ունեք որևէ կողմնակի ազդեցություն, տեղեկացրեք ձեր բժշկին։
• Զբաղվեք ֆիզիկական գործունեությամբ, ինչպես խորհուրդ է տվել ձեր բժիշկը։Հարցրեք նրան, թե ինչ անվտանգ վարժություններ կամրապնդեն ձեր ոսկորները։

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​​​ունեք որևէ մտահոգություն ձեր երեխայի առողջության կամ զարգացման փուլերին համապատասխանելու վերաբերյալ, խոսեք ձեր մանկաբույժի հետ : Նա անհրաժեշտության դեպքում կառաջարկի լրացուցիչ հետազոտություններ:

Եթե ​​դուք ունեք XLH, անմիջապես դիմեք բժշկի, եթե ի հայտ են գալիս նոր ախտանիշներ կամ եթե ձեր ախտանիշները վատթարանում են:

Ե՞րբ է անհրաժեշտ դիմել շտապ օգնության բաժանմունք (ՇԲԲ) :

Ատամնաբուժական արտակարգ իրավիճակի դեպքում դիմեք ատամնաբույժի։ Օրինակ՝

• Ուժեղ ատամի ցավ։
• Ատամը շատ է կոտրված կամ ճաքճքված։
• Թուլացած կամ թուլացման եզրին գտնվող ատամ (արտաքին ատամ):
• Ատամի արմատում զարգանում է ատամի թարախակույտ, որը առաջացնում է դեմքի և ծնոտի այտուցվածություն։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկին։

Բժշկի հետ հանդիպման ժամանակ կարող է օգտակար լինել հետևյալ հարցերը տալը.

• Ի՞նչ բուժման տարբերակներ կան ինձ/իմ երեխայի համար։
• Ինչպե՞ս կարող եմ պաշտպանել իմ/իմ երեխայի ոսկորների առողջությունը։
• Ե՞րբ պետք է դիմել շտապ օգնության բաժանմունք (ՇԲԲ) :
• Ե՞րբ պետք է քեզ նորից տեսնեմ։

XLH ունեցող երեխաները սեռական հասունացման են հասնում՞

Այո, անկասկած: XLH-ով երեխաները սեռական հասունացում են ապրում և աճի կտրուկ աճ են ունենում ինչպես ցանկացած այլ երեխա: Մի վախեցեք դրանից:

Վերջապես, ինչ հիշել

Կյանքի ընթացքում տևող հիվանդության ախտորոշումը կարող է մի փոքր վախեցնող լինել: Դուք կարող եք մտածել, թե ինչպիսին կլինի ձեր երեխայի ապագան կամ ձեր սեփական ապագան XLH-ի դեպքում:

Բայց հիշե՛ք, որ XLH-ով մարդիկ կարող են ապրել երկար և առողջ կյանքով: Վաղ ախտորոշումը և պատշաճ բուժումը կարող են մեծապես նպաստել ձեր ոսկորների ամուր և առողջ պահպանմանը: Երբեք մի՛ վարանեք բացահայտ խոսել ձեր բժշկի հետ ձեր ցանկացած մտահոգության կամ հարցի մասին: Նա կկարողանա օգնել ձեզ:

XLH , X-կապված հիպոֆոսֆատեմիա, ոսկրային հիվանդություններ, գենետիկ հիվանդություններ, ռախիտ, ֆոսֆատ, երեխաների առողջություն, FGF23