Mari kita bahas tentang Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal, penyakit keturunan yang menyebabkan kista di ginjal.

Bayangkan Anda terus-menerus mengalami nyeri di punggung atau samping, atau dokter mengatakan tekanan darah Anda sedikit tinggi. Kita sering melupakan hal-hal ini, berpikir bahwa itu normal. Tetapi terkadang yang tersembunyi di balik hal-hal ini adalah masalah yang berkaitan dengan ginjal yang perlu diperhatikan. Hari ini kita akan membahas kondisi seperti itu, yang dapat dikendalikan dengan baik jika ditangani dengan benar.

Sederhananya, apa itu ADPKD?

Kami menyebutnya Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal , atau ADPKD singkatnya. Yang terjadi adalah di dalam ginjal Anda, terdapat banyak kantung kecil berisi cairan yang disebut kista . Saat kista-kista ini mulai membesar, ginjal tidak dapat melakukan tugas normalnya dalam membersihkan darah dengan benar.

Hal ini dapat menyebabkan masalah kesehatan seperti tekanan darah tinggi , infeksi saluran kemih , dan batu ginjal. Pada beberapa orang, kondisi ini dapat memburuk seiring waktu, bahkan menyebabkan gagal ginjal. Namun, hal ini tidak terjadi pada semua orang.

Dalam banyak kasus, orang dapat hidup bertahun-tahun tanpa mengetahui bahwa mereka mengidap penyakit tersebut. Gejala biasanya mulai muncul antara usia 30 dan 40 tahun. Itulah mengapa penyakit ini juga disebut "PKD dewasa".

Apa saja gejala penyakit ini? Bagaimana perasaan kita?

Tidak semua penderita ADPKD akan menunjukkan gejala. Beberapa orang mungkin tidak menyadari bahwa mereka mengidapnya selama bertahun-tahun. Gejala yang paling umum di antara penderita kondisi ini adalah tekanan darah tinggi , infeksi saluran kemih yang sering terjadi , dan batu ginjal . Mari kita uraikan gejala-gejala ini.

Seiring waktu, kista ini dapat membesar dan merusak ginjal, yang menyebabkan gagal ginjal pada beberapa orang. Jika ini terjadi, gejalanya antara lain:

• Merasa lelah dan kelelahan ( Kelelahan )
• Sering buang air kecil
• Siklus menstruasi tidak teratur pada wanita
• Mual dan muntah
• Kesulitan bernapas
• Pembengkakan pada pergelangan kaki, tangan, dan kaki.
• Disfungsi ereksi pada pria

Mengapa penyakit semacam ini terjadi? Apakah penyakit ini diturunkan secara genetik?

Ya, ini adalah penyakit keturunan . Sederhananya, penyakit ini disebabkan oleh cacat pada gen dalam tubuh kita. Lebih tepatnya, disebabkan oleh cacat pada salah satu dari dua gen yang disebut `PKD1` dan `PKD2`. Gen-gen ini adalah gen yang memberi sinyal pada sel ginjal "kapan harus tumbuh". Jadi, ketika ada cacat pada salah satu gen ini, sel ginjal tumbuh tanpa terkendali dan kista yang telah kita sebutkan mulai terbentuk.

Untuk sebagian besar penyakit keturunan, Anda perlu mewarisi gen yang rusak dari ibu dan ayah Anda. Tetapi hal istimewa tentang ADPKD adalah jika Anda mewarisi gen yang rusak ini hanya dari satu orang tua, baik ibu atau ayah Anda , anak Anda akan mengembangkan penyakit tersebut.

Sangat jarang, seseorang dapat mengidap penyakit ini meskipun orang tuanya tidak mengidap penyakit tersebut, tetapi penyakit ini juga dapat disebabkan oleh cacat baru pada gen dalam tubuhnya. Namun, hal ini sangat jarang terjadi.

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini?

Jika dokter Anda menduga Anda mungkin memiliki masalah ginjal berdasarkan gejala yang Anda alami, ia mungkin akan merujuk Anda ke ahli nefrologi . Ia akan mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti:

• Apa saja gejala Anda? Kapan gejala tersebut mulai muncul?
• Apakah Anda mengetahui tekanan darah Anda?
• Apakah ada rasa sakit di bagian tubuh tertentu? Jika ya, di bagian mana?
• Apakah ada anggota keluarga Anda yang menderita penyakit ginjal?
• Apakah Anda pernah menjalani tes genetik sebelumnya?

Kemudian, beberapa tes dilakukan untuk melihat apakah ada kista di ginjal.

• Pemeriksaan USG: Pemeriksaan ini menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar ginjal. Ini seringkali merupakan tes pertama yang dilakukan.
• Pemindaian MRI atau Pemindaian CT: Pemindaian yang lebih kompleks ini digunakan untuk menemukan kista yang terlalu kecil untuk dilihat dengan USG.

Selain itu, DNA Anda dapat diuji untuk melihat apakah Anda memiliki kelainan pada gen `PKD1` atau `PKD2`. Namun, meskipun tes ini dapat mengetahui apakah Anda mengidap penyakit tersebut atau tidak, tes ini tidak dapat memprediksi kapan gejala akan muncul atau seberapa parah gejalanya.

Apa yang harus kita lakukan selama perawatan dan di rumah?

Tidak ada obat untuk ADPKD. Namun, masalah kesehatan yang disebabkan oleh penyakit ini dapat diobati dan gagal ginjal dapat dicegah atau ditunda. Anda mungkin memerlukan perawatan seperti:

• Obat-obatan yang memperlambat perkembangan gagal ginjal: Obat-obatan seperti Tolvaptan (Jynarque) dapat membantu mengendalikan penurunan fungsi ginjal pada orang dewasa yang berisiko mengembangkan penyakit ini lebih cepat.
• Pengobatan untuk tekanan darah tinggi: Mengontrol tekanan darah sangatlah penting.
• Antibiotik untuk infeksi saluran kemih
• Obat penghilang rasa sakit

Jika ginjal Anda gagal berfungsi, Anda perlu menjalani dialisis . Ini melibatkan pembersihan darah Anda dengan mesin. Anda mungkin juga memenuhi syarat untuk transplantasi ginjal . Anda harus mendiskusikan hal ini dengan dokter Anda untuk menentukan apakah ini tepat untuk Anda.

Kebiasaan yang harus kita ikuti untuk tetap sehat

Untuk melindungi ginjal Anda dan menjaganya agar tetap berfungsi dengan baik selama mungkin, sangat penting untuk menjaga gaya hidup sehat.

• Makan dengan benar: Konsumsi makanan seimbang yang rendah garam. Garam dapat meningkatkan tekanan darah.
• Tetap aktif:Olahraga dapat membantu mengontrol berat badan dan tekanan darah, tetapi hindari olahraga kontak yang dapat merusak ginjal Anda.
• Hindari merokok: Merokok dapat merusak pembuluh darah di ginjal dan meningkatkan risiko terbentuknya kista.
• Minumlah banyak air: Dehidrasi dapat meningkatkan risiko terbentuknya kista.

Apa yang bisa kita harapkan ke depannya? Apakah ada komplikasi lain?

Kista seringkali tumbuh sangat lambat. Jika Anda mengontrol tekanan darah dan menjalani gaya hidup sehat, Anda dapat mengendalikan pertumbuhan ini. Namun, seiring berjalannya waktu, kista dapat tumbuh cukup besar hingga merusak ginjal Anda.

Laju perkembangan penyakit juga bergantung pada gen mana yang Anda miliki (PKD1 atau PKD2). Secara umum, orang dengan kelainan gen PKD1 memiliki risiko lebih tinggi terkena gagal ginjal dibandingkan mereka yang memiliki kelainan gen PKD2.

ADPKD juga membawa risiko masalah kesehatan lainnya.

Penting untuk tetap kuat secara mental saat hidup dengan penyakit seperti ini. Bicarakan hal ini dengan keluarga dan teman-teman Anda. Selain itu, tetaplah berhubungan dengan dokter Anda dan ikuti sarannya dengan tepat.