Apakah anak Anda sering sakit? Bisa jadi itu adalah neutropenia siklik.

Apakah si kecil sering demam, sariawan, atau sakit tenggorokan pada hari yang sama setiap bulannya? Apakah satu penyakit hilang, hanya untuk kembali dua atau tiga minggu kemudian? Anda mungkin berpikir, "Sistem kekebalan tubuh anak saya lemah." Ya, itu mungkin benar. Tetapi alasan di balik penyakit siklik ini bisa jadi adalah kondisi yang sangat langka. Hari ini, kita akan membahas salah satu kondisi tersebut, yaitu neutropenia siklik.

Sederhananya, apa itu neutropenia siklik?

Untuk memahami hal ini, pertama-tama kita perlu mengetahui tentang prajurit dalam darah kita. Nama prajurit itu adalah neutrofil . Neutrofil ini adalah jenis sel darah putih yang melindungi kita dari penyakit dengan melawan kuman, terutama bakteri, yang masuk ke dalam tubuh kita. Ia seperti pasukan di dalam tubuh kita.

Neutropenia adalah kondisi ketika jumlah sel neutrofil dalam darah menurun di bawah tingkat normal. Sama seperti pasukan menjadi lebih lemah ketika jumlah tentaranya berkurang, ketika jumlah neutrofil berkurang, sistem kekebalan tubuh kita menjadi lebih lemah dan kita mulai lebih mudah terkena infeksi.

Sekarang mari kita lihat arti kata siklik . Siklik berarti "siklus." Ini berarti bahwa kadar neutrofil tidak selalu rendah. Kadar tersebut naik dan turun secara teratur, dalam sebuah siklus. Lebih tepatnya, biasanya setiap tiga minggu (sekitar 21 hari) , kadar neutrofil turun secara signifikan selama tiga hingga lima hari. Kemudian kembali normal, dan kemudian turun lagi selama tiga minggu berikutnya. Siklus ini terjadi dengan cara yang sangat dapat diprediksi.

Kondisi ini sangat langka. Para peneliti mengatakan bahwa hanya satu dari satu juta orang di dunia yang mengidap penyakit ini.

Apa saja gejala penyakit ini?

Keistimewaan penyakit ini adalah gejalanya muncul sesuai dengan siklus penurunan kadar neutrofil. Artinya, gejala-gejala ini muncul dalam waktu tiga hingga empat hari setelah penurunan neutrofil, dan ketika kadar neutrofil kembali normal, gejala-gejala tersebut menghilang.

Sifat gejala-gejala ini dapat berubah sepanjang hidup. Bagi banyak orang, tingkat keparahan gejala berkurang seiring bertambahnya usia . Sariawan dan masalah gigi umum terjadi pada orang muda, sedangkan sakit kepala dan infeksi sinus (sinusitis) lebih umum terjadi pada orang yang lebih tua.

Mengapa ini terjadi?

Neutropenia siklik disebabkan oleh mutasi genetik . Penyebab utamanya adalah perubahan pada gen ELANE di dalam tubuh kita.

Bayangkan gen sebagai serangkaian instruksi yang memberi tahu sel-sel dalam tubuh kita cara berfungsi. Gen ELANE berisi instruksi untuk membuat enzim yang membantu neutrofil berfungsi dengan baik. Ketika ada cacat atau mutasi pada gen ini, neutrofil tidak dapat berfungsi dengan baik.

Kondisi ini dapat diwariskan dari orang tua kepada anak, atau dapat berkembang selama tahap janin.

Karena cacat genetik ini,

• Tubuh mungkin tidak memproduksi neutrofil dalam jumlah yang cukup.
• Jika tidak, neutrofil dapat mati dengan cepat.
• Atau mungkin neutrofil tidak berfungsi dengan baik.

Dokter, bagaimana Anda mendiagnosis ini?

Gejala-gejala ini biasanya terlihat sejak lahir, sehingga penyakit ini sering didiagnosis pada masa bayi. Dokter akan mempertimbangkan beberapa faktor untuk memastikan penyakit ini.

• Riwayat penyakit dalam keluarga: Karena ini adalah kondisi keturunan, akan diperiksa apakah ada anggota keluarga lain (orang tua, saudara kandung) yang menderita penyakit ini.
• Tes darah: Ini yang paling penting. Dokter Anda akan memeriksa kadar neutrofil dalam darah Anda dua hingga tiga kali seminggu selama sekitar enam minggu . Ini dilakukan untuk melihat apakah kadar neutrofil Anda menurun secara siklik.
• Pola gejala: Dokter akan mempelajari dengan cermat frekuensi gejala (kira-kira setiap 3 minggu). Pola siklus ini membantu membedakannya dari jenis neutropenia lainnya.
• Pengujian genetik: Terkadang pengujian genetik mungkin direkomendasikan untuk memastikan apakah ada mutasi pada gen ELANE.

Saat mendiagnosis kondisi ini, dokter harus menyingkirkan jenis neutropenia lain yang memiliki gejala serupa, seperti `Neutropenia kongenital berat` (sebelumnya dikenal sebagai `sindrom Kostmann`), `Neutropenia autoimun`, dan `Neutropenia idiopatik`.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Ada dua tujuan utama pengobatan. Pertama, menyembuhkan infeksi yang sudah ada. Kedua, meningkatkan kadar neutrofil dan mencegah infeksi di masa mendatang.

Apakah ada efek samping dari pengobatan ini?

Pengobatan dengan G-CSF dapat menyebabkan efek samping ringan. Namun, dokter biasanya memulai pengobatan untuk penyakit ini dengan dosis rendah, sehingga efek sampingnya minimal.

• Sakit kepala
• Nyeri pada tulang dan persendian
• Mual dan diare

Hal seperti ini bisa terjadi. Bicaralah dengan dokter Anda secara saksama tentang pengobatan yang Anda terima dan efek sampingnya.

Jam berapa saya harus menghubungi dokter?

Jika Anda atau anak Anda menderita neutropenia siklik, sangat penting untuk segera mencari pertolongan medis begitu Anda menyadari adanya tanda-tanda infeksi .

Jika Anda melihat salah satu dari tanda-tanda ini, segera periksakan diri ke dokter. Jangan ragu untuk pergi ke Unit Gawat Darurat (UGD) jika diperlukan.

Apa yang harus kita lakukan untuk melindungi diri dari infeksi?

Selain melindungi diri dari infeksi, Anda juga perlu berhati-hati ketika jumlah neutrofil Anda rendah.

• Selalu cuci tangan Anda sampai bersih, terutama sebelum makan dan setelah menggunakan toilet.
• Jaga kesehatan mulut Anda dengan baik. Sikat gigi setiap hari dan periksakan diri ke dokter gigi secara teratur .
• Dapatkan semua vaksinasi yang direkomendasikan tepat waktu.
• Hindari menyentuh wajah, mata, dan hidung tanpa mencuci tangan terlebih dahulu.
• Minumlah obat Anda sesuai petunjuk dokter dan lakukan tes darah tepat waktu.

Meskipun kondisi ini berlangsung seumur hidup, pengobatan yang berhasil seperti G-CSF kini memungkinkan banyak penderita neutropenia siklik untuk menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal . Yang penting, sementara beberapa jenis neutropenia lainnya membawa risiko terkena kanker, seperti leukemia, neutropenia siklik tidak.