Apakah mata Anda berubah menjadi kuning? Itu bisa jadi perubahan kecil pada hati: Mari kita pelajari tentang Sindrom Gilbert!

Pernahkah Anda memperhatikan bahwa bagian putih mata Anda, dan terkadang kulit Anda, sedikit kekuningan? Atau pernahkah dokter memberi tahu Anda bahwa hasil tes darah Anda menunjukkan kadar bilirubin yang sedikit tinggi? Anda mungkin khawatir. Tetapi jangan khawatir, karena sebagian besar waktu hal itu tidak terlalu serius. Hari ini kita akan membahas kondisi seperti itu, yang disebut Sindrom Gilbert.

Apa itu `Sindrom Gilbert`?

Sederhananya, Sindrom Gilbert adalah kondisi genetik di mana hati kita tidak dapat memproses zat yang disebut bilirubin dengan benar. Bayangkan, ketika sel darah merah tua di tubuh kita pecah, zat kuning yang disebut bilirubin diproduksi. Ini adalah produk limbah. Hati orang yang sehat mengambil bilirubin ini, mengubahnya, dan membuangnya dari tubuh.

Namun pada penderita Sindrom Gilbert, hati tidak memproduksi cukup enzim yang membantu memecah bilirubin. Lebih tepatnya, terjadi sedikit kekurangan dalam produksi enzim tersebut. Jadi apa yang terjadi selanjutnya? Bilirubin menumpuk di dalam tubuh. Ketika kadar bilirubin dalam darah meningkat seperti ini, secara medis kita menyebutnya hiperbilirubinemia.

Jadi, apa itu `Bilirubin`?

Bilirubin, seperti yang telah disebutkan sebelumnya, adalah pigmen kuning yang dihasilkan ketika sel darah merah tua kita pecah. Bilirubin ditemukan dalam empedu kita. Empedu adalah cairan yang diproduksi oleh hati yang membantu melarutkan lemak dalam makanan yang kita makan. Seperti yang Anda ketahui, hati adalah organ yang sangat penting dalam sistem pencernaan kita. Hati menyaring racun dari darah, mencerna lemak, dan menyimpan glukosa, yang dibutuhkan untuk energi, sebagai glikogen.

Seberapa umumkah Sindrom Gilbert?

Sebenarnya, kondisi ini tidak sesering yang Anda kira. Di negara seperti Amerika Serikat, diperkirakan antara 3% dan 7% populasi memiliki kondisi ini. Selain itu, pria lebih mungkin mengembangkan Sindrom Gilbert daripada wanita. Kondisi ini dapat memengaruhi orang dari segala usia dan ras.

Siapa yang bisa terkena Sindrom Gilbert? Apa penyebabnya?

Sindrom Gilbert adalah kondisi genetik. Artinya, kondisi ini diturunkan dari orang tua kepada anak. Seperti semua karakteristik kita (misalnya, warna kulit , warna rambut, tinggi badan), kondisi ini ditentukan oleh gen. Demikian pula, orang dengan Sindrom Gilbert mewarisi perubahan, atau mutasi, pada gen spesifik yang disebut UGT1A1.

Tepatnya, gen `UGT1A1` yang sehat menghasilkan enzim hati yang memecah `bilirubin` tersebut dan mengeluarkannya dari tubuh. Namun, pada orang dengan mutasi pada gen `UGT1A1`, hanya 30% dari jumlah enzim yang dibutuhkan yang diproduksi. Akibatnya, `bilirubin` tidak bergabung dengan empedu dengan benar dan keluar dari tubuh. Jadi, `bilirubin` berlebih tersebut menumpuk di dalam darah.

Apa saja gejala Sindrom Gilbert?

Yang mengejutkan, sekitar satu dari tiga orang dengan Sindrom Gilbert tidak menunjukkan gejala sama sekali. Mereka baru mengetahui kondisi tersebut secara kebetulan ketika menjalani tes darah untuk pemeriksaan lain.

Namun, di antara mereka yang mengalami gejala, gejala yang paling umum adalah penyakit kuning. Hal ini disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin dalam darah. Penyakit kuning dapat menyebabkan kulit dan bagian putih mata Anda menjadi kuning. Tetapi ingat, penguningan ini tidak selalu berbahaya.

Terkadang, penderita penyakit kuning atau Sindrom Gilbert juga dapat mengalami gejala seperti:

• Urine berwarna gelap atau feses berwarna seperti tanah liat.
• Kesulitan berkonsentrasi pada sesuatu.
• Merasa pusing .
• Masalah sistem pencernaan: Misalnya, sakit perut, diare, mual.
• Merasa sangat lelah (fatigue).
• Gejala mirip flu seperti demam dan menggigil.
• Makanannya hambar.

Apa saja yang memperburuk gejala Sindrom Gilbert?

Faktor-faktor berikut dapat meningkatkan kadar bilirubin dalam darah seseorang dengan Sindrom Gilbert, yang menyebabkan penyakit kuning :

• Dehidrasi: Jika Anda tidak minum cukup air. Ini bisa sering terjadi di cuaca panas negara kita.
• Puasa atau melewatkan makan: Misalnya, tidak sarapan atau makan siang terlambat.
• Penyakit atau infeksi: Bahkan flu atau infeksi lainnya dapat menyebabkan kadar bilirubin meningkat.
• Menstruasi : Bagi wanita, gejala-gejala ini mungkin juga lebih terasa selama menstruasi.
• Pengerahan tenaga berlebihan: Ketika Anda bekerja keras sepanjang waktu, bermain, berolahraga, atau melakukan pekerjaan yang sangat berat.
• Stres: Tekanan yang muncul menjelang ujian dan meningkatnya tanggung jawab pekerjaan juga berdampak.

Bayangkan, ada seorang anak laki-laki bernama Nimal. Dia tidak tahu bahwa dia mengidap Sindrom Gilbert. Suatu hari, dia bermain kriket dengan teman-temannya, banyak berkeringat, dan tidak cukup minum air. Keesokan paginya, ibunya memperhatikan bahwa mata Nimal sedikit menguning. Baru setelah membawanya ke dokter, dia mengetahui bahwa anaknya mengidap Sindrom Gilbert, dan kadar bilirubinnya meningkat karena kelelahan seharian dan kekurangan air.

Bagaimana Sindrom Gilbert didiagnosis?

Sindrom Gilbert adalah kondisi genetik, yang berarti kondisi ini sudah ada sejak lahir. Namun, seringkali tidak terdiagnosis hingga tes darah menunjukkan kadar bilirubin yang tinggi. Biasanya didiagnosis pada usia muda, di akhir masa remaja atau awal usia dua puluhan, ketika tes darah dilakukan untuk hal lain.

Selain tes darah, Anda mungkin juga menjalani tes seperti ini:

• Tes fungsi hati: Tes ini memeriksa seberapa baik fungsi hati Anda dan berapa kadar bilirubin Anda.
• Tes genetik: Tes ini dapat secara akurat menentukan apakah mutasi gen `UGT1A1` yang menyebabkan `Sindrom Gilbert` ada atau tidak.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari Sindrom Gilbert?

Yang penting adalah: Sindrom Gilbert adalah kondisi yang sangat ringan. Kondisi ini tidak menyebabkan komplikasi jangka panjang atau masalah kesehatan serius. Jadi, tidak ada yang perlu dikhawatirkan.

Apakah ada pengobatan untuk Sindrom Gilbert? Bagaimana cara penanganannya?

Memiliki mata kuning, atau penyakit kuning, dapat menjadi masalah kesehatan mental. Anda mungkin berpikir seperti, "Oh, mataku kuning, apa yang akan dipikirkan orang lain?" Namun, baik penyakit kuning maupun Sindrom Gilbert tidak memerlukan perawatan khusus.

Ini seperti warna kulit kita. Ada yang sangat cerah, ada yang pucat. Ini bukan penyakit. Memang seperti itu adanya.

Apakah Sindrom Gilbert dapat dicegah?

Karena Sindrom Gilbert bersifat turun-temurun, tidak ada cara untuk mencegahnya.

Bagaimana prognosis untuk seseorang yang mengidap Sindrom Gilbert?

Ini juga merupakan kabar yang sangat baik. Penderita Sindrom Gilbert dapat hidup sehat dan panjang umur tanpa masalah apa pun. Mereka tidak mengalami masalah kesehatan jangka panjang akibat kondisi ini.

Kapan Anda harus menemui dokter mengenai Sindrom Gilbert?

Meskipun biasanya tidak memerlukan perawatan khusus, sebaiknya periksakan diri ke dokter jika Anda terus mengalami gejala seperti ini:

• Masalah pencernaan yang terus-menerus (misalnya, kram perut, diare).
• Urine berwarna gelap atau feses berwarna seperti tanah liat .
• Demam dan menggigil.
• Kulit atau mata yang menguning secara terus-menerus atau sering terjadi (penyakit kuning) .

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter mengenai Sindrom Gilbert?

Saat Anda mengetahui bahwa Anda mengidap Sindrom Gilbert, wajar jika Anda memiliki banyak pertanyaan. Anda mungkin ingin menanyakan kepada dokter Anda hal-hal seperti:

• Mengapa saya mengidap `Sindrom Gilbert`?
• Apakah saya perlu perawatan untuk ini?
• Apa yang bisa saya lakukan untuk mencegah penyakit kuning?
• Berapa lama penyakit kuning berlangsung?
• Apakah saya perlu melakukan tes genetik untuk mengetahui apakah anggota keluarga saya yang lain juga mengidap Sindrom Gilbert?
• Apakah saya perlu khawatir tentang komplikasi? (Kita tahu bahwa ini adalah prosedur berisiko rendah, tetapi ada baiknya untuk mengetahuinya.)

Terakhir, beberapa hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Sindrom Gilbert adalah kondisi yang sangat ringan dan tidak memerlukan pengobatan. Meskipun penguningan mata dan kulit sesekali bisa sedikit mengganggu, penyakit kuning tidak menimbulkan risiko kesehatan apa pun. Penguningan kulit dan mata ini biasanya hilang dengan sendirinya . Dokter Anda dapat memberi saran tentang cara mengurangi kemungkinan terjadinya penyakit kuning yang terkait dengan Sindrom Gilbert. Jadi, jangan terlalu memikirkannya. Jalani hidup bahagia!

Sindrom Gilbert , bilirubin, penyakit kuning, hati, genetik, UGT1A1, penyakit kuning, hati, bilirubin, genetik