Apakah Anda mengetahui penyakit genetik langka ini? (Hereditary Transthyretin Amyloidosis - hATTR)

Apakah Anda terkadang mengalami mati rasa di anggota tubuh? Apakah Anda mengalami sakit perut atau pusing saat berdiri? Meskipun hal-hal ini tampak normal, terkadang yang tersembunyi di baliknya mungkin adalah penyakit langka yang bahkan belum pernah didengar banyak orang, dan yang diturunkan dari generasi ke generasi. Hari ini kita akan membahas salah satu penyakit tersebut, yaitu amiloidosis hATTR . Meskipun ini topik yang agak kompleks, mari kita pahami secara sederhana.

Apa itu Amiloidosis hATTR?

Sederhananya, hATTR (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) adalah penyakit langka yang diturunkan dari generasi ke generasi dan secara bertahap memburuk seiring waktu. Penyebabnya adalah perubahan pada gen kita, yang disebut mutasi.

Bayangkan bahwa segala sesuatu dalam tubuh kita dikendalikan oleh gen. Ada gen bernama TTR di hati kita. Ketika terjadi mutasi pada gen ini, protein yang disebut 'transthyretin' yang diproduksi olehnya juga akan berubah bentuk menjadi abnormal atau salah.

Protein-protein yang bentuknya tidak beraturan ini menggumpal dan membentuk endapan yang disebut ' amiloid ' di saraf dan berbagai organ tubuh kita. Sama seperti kotoran dan karat yang menyumbat pipa air, endapan amiloid ini merusak organ-organ tersebut.

Kondisi ini menyebabkan polineuropati, yaitu kerusakan pada saraf yang menghubungkan otak ke bagian tubuh lainnya. Meskipun ini adalah kondisi serius, dengan pengobatan yang tepat, gejalanya dapat dikendalikan dan kehidupan dapat dilanjutkan.

Apa saja gejala penyakit hATTR?

Karena penyakit hATTR memengaruhi banyak organ dalam tubuh, gejalanya sangat beragam. Terkadang gejala-gejala ini mirip dengan gejala penyakit umum lainnya, sehingga diagnosis penyakit ini bisa jadi sulit.

Lihat tabel di bawah ini untuk mengetahui apa saja gejala-gejala tersebut.

Bagaimana penyakit hATTR didiagnosis?

Karena penyakit ini langka dan gejalanya mirip dengan penyakit lain, diagnosisnya bisa agak sulit. Namun, dokter akan fokus pada beberapa hal.

• Riwayat kesehatan keluarga : Tanyakan apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami serangan jantung, penebalan otot jantung, atau gangguan neurologis lainnya.
• Menanyakan tentang gejala: Menanyakan apakah Anda memiliki gejala yang disebutkan di atas.
• Pengujian Genetik: Sampel darah atau sampel sel kulit diuji untuk melihat apakah ada mutasi pada gen TTR. Ini adalah cara paling pasti untuk mengkonfirmasi penyakit tersebut.
• Biopsi Jaringan: Sejumlah kecil lemak dari bawah kulit perut diambil dengan jarum kecil dan diperiksa di bawah mikroskop untuk melihat apakah ada endapan amiloid. Jangan khawatir, ini bukan operasi besar dan dapat dilakukan dengan cepat.
• Tes lainnya:Tes darah dan urine, tes fungsi saraf, dan tes seperti EKG dan ekokardiografi untuk memeriksa fungsi jantung juga dapat dilakukan.

Apa saja pengobatan untuk hATTR?

Ada dua tujuan utama dalam pengobatan penyakit hATTR. Pertama, mengendalikan gejala, dan kedua, mengurangi atau menghentikan produksi dan pengendapan protein yang rusak di dalam tubuh.

Pengobatan untuk gejala

• Obat diberikan untuk masalah jantung dan penumpukan cairan dalam tubuh .
• Obat-obatan diberikan untuk mengatasi masalah sistem pencernaan seperti diare dan sembelit.
• Obat-obatan digunakan untuk mengendalikan nyeri saraf.

Pengobatan yang ditujukan pada penyebab penyakit

Berikut adalah beberapa pengobatan utama yang dapat mengubah jalannya penyakit.

• Obat Penekan Gen: Obat-obatan ini bekerja dengan menghentikan gen TTR di hati agar tidak memproduksi protein yang salah. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` adalah beberapa contoh obat tersebut. Beberapa di antaranya tersedia dalam bentuk suntikan mingguan, sementara yang lain diberikan secara intravena setiap 3 minggu.
• Obat Penstabil Gen: Obat-obatan ini bekerja dengan mencegah protein TTR yang salah lipat menggumpal dan membentuk endapan amiloid. `Tafamidis` dan `Diflunisal` adalah obat-obatan dalam kelas ini.
• Transplantasi Hati: Karena protein yang rusak diproduksi di hati, transplantasi hati dapat mengendalikan penyebaran penyakit secara signifikan. Namun, ini adalah operasi besar dan hanya berhasil pada tahap awal penyakit.

Tim medis yang membantu Anda

Karena penyakit ini memengaruhi berbagai bagian tubuh, Anda akan membutuhkan bantuan dari beberapa spesialis.