Mari kita pelajari tentang Gangguan Metabolisme Bawaan (Inborn Errors of Metabolism/IEM) dengan istilah yang sederhana!

Pernahkah Anda bertanya-tanya bagaimana makanan dan minuman yang kita konsumsi memberi energi dan membangun tubuh kita? Ini adalah proses yang sangat menakjubkan, bukan? Tetapi terkadang, kesalahan kecil dalam proses ini, yaitu cacat, dapat terjadi sejak lahir. Itulah yang akan kita bahas hari ini. Jangan khawatir, ini mungkin tampak seperti topik yang rumit, tetapi saya akan menjelaskannya dengan cara sederhana yang dapat Anda pahami.

Apa yang dimaksud dengan Kelainan Metabolisme Bawaan (Inborn Errors of Metabolism/IEM)?

Sederhananya, metabolisme adalah proses kimia yang mengubah makanan yang kita makan menjadi energi dan membuang produk limbah. Ini seperti sebuah pabrik kecil di dalam tubuh kita. Agar pabrik ini berfungsi dengan baik, ia membutuhkan semua yang dibutuhkannya.

Nah, Gangguan Metabolisme Bawaan (Inborn Errors of Metabolism/IEM) , kadang-kadang disebut penyakit metabolik bawaan, adalah sekelompok kondisi di mana proses kimia yang saya sebutkan tadi tidak berjalan dengan benar. Ini seperti ketika mesin di pabrik, atau seseorang yang mengoperasikannya, tidak berfungsi dengan baik. Hal ini terjadi karena enzim tertentu, yang merupakan protein khusus yang membantu proses kimia ini, tidak diproduksi dengan benar, atau karena enzim tersebut tidak berfungsi dengan baik.

Apa saja jenis kesalahan yang ada?

Sebenarnya, ada ratusan jenis kelainan metabolisme bawaan. Seringkali, penyakit-penyakit ini dinamai berdasarkan enzim yang tidak berfungsi dengan baik. Mari kita lihat beberapa jenis yang lebih umum:

• Gangguan penyimpanan lisosom: Bayangkan tubuh kita memiliki pabrik-pabrik kecil yang memproses limbah. Terkadang, pada penyakit yang disebut "gangguan penyimpanan lisosom," pabrik-pabrik tersebut tidak berfungsi dengan baik. Kemudian, limbah beracun yang seharusnya dibuang menumpuk di dalam tubuh. Ini seperti sampah yang menumpuk di rumah Anda jika truk sampah tidak datang. Misalnya, penyakit seperti "sindrom Hurler," "penyakit Gaucher," dan "penyakit Tay-Sachs" termasuk dalam kategori ini.

• Penyakit urine sirup maple: Ini adalah kondisi di mana asam amino, bahan pembangun dasar protein, menumpuk di dalam tubuh. Hal ini dapat merusak sistem saraf dan menyebabkan urine berbau seperti sirup maple. Inilah mengapa penyakit ini dinamakan demikian.

• Penyakit penyimpanan glikogen: Ini terjadi ketika tubuh tidak mampu menyimpan gula (glukosa) dari makanan yang kita makan dengan benar. Hal ini dapat menyebabkan gula darah rendah.

• Penyakit mitokondria:Mitokondria adalah struktur kecil yang membantu sel-sel dalam tubuh kita menghasilkan energi. Pada penyakit-penyakit ini, mitokondria tidak berfungsi dengan baik, sehingga sel-sel tidak dapat menghasilkan energi yang dibutuhkan. Hal ini dapat memengaruhi fungsi banyak organ penting, seperti otak, otot, hati, dan ginjal.

• Gangguan peroksisomal: Ini mirip dengan penyakit penyimpanan lisosomal. Di sini, racun berbahaya menumpuk di dalam tubuh.

• Gangguan metabolisme logam: Tubuh kita mengandung sejumlah kecil berbagai logam. Namun, pada penyakit-penyakit ini, beberapa logam menumpuk di dalam tubuh dan menjadi racun. Misalnya, pada penyakit Wilson, tembaga menumpuk secara berlebihan, dan pada hemokromatosis, besi menumpuk secara berlebihan.

• Gangguan siklus urea: Ini terjadi ketika tubuh tidak mampu membuang zat beracun yang disebut amonia dengan benar, yang menumpuk di dalam darah dan menyebabkan masalah.

Siapa yang paling terdampak oleh kondisi ini?

Siapa pun dapat mengembangkan kelainan metabolisme bawaan (IEM). Hal ini karena kelainan tersebut disebabkan oleh perubahan pada gen kita, atau DNA. Penyebab genetik yang memengaruhi setiap jenis IEM berbeda. Namun, jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki kondisi ini, Anda memiliki risiko sedikit lebih tinggi untuk mengembangkan kondisi serupa.

Seberapa umumkah hal ini?

Di seluruh dunia, diperkirakan sekitar satu dari setiap 2.500 bayi yang lahir mungkin memiliki jenis cacat metabolisme bawaan ini. Ini berarti bahwa cacat ini tidak terlalu langka.

Bagaimana gangguan metabolisme ini memengaruhi tubuh?

Kondisi IEM ini terutama memengaruhi kemampuan untuk memanfaatkan nutrisi berikut yang kita peroleh dari makanan dan minuman yang kita konsumsi:

• Karbohidrat (pati dan gula)
• Gula (glukosa)
• Protein
• Lemak

Oleh karena itu, gejala penyakit-penyakit ini dapat memengaruhi berbagai sistem organ dalam tubuh. Gejala-gejala tersebut juga dapat memengaruhi pertumbuhan, perkembangan intelektual, dan kemampuan anak dalam melakukan tugas sehari-hari .

Apa saja gejala dari hal ini?

Gejala gangguan metabolisme bawaan ini dapat bervariasi dari orang ke orang. Tingkat keparahan penyakit juga bervariasi dari orang ke orang. Beberapa gejala umum meliputi:

• Keterlambatan perkembangan: Ini berarti bahwa kemampuan intelektual dan fisik tidak berkembang dengan cara yang sesuai dengan usia.
• Penurunan berat badan atau penambahan berat badan.
• Tidak cukup tinggi (Keterbatasan pertumbuhan).
• Kejang : Ini berarti kondisi yang menyerupai kejang.
• Nafsu makan buruk.
• Lesu, selalu lelah .
• Bau tidak sedap yang berasal dari urine, keringat, atau napas .
• Sakit perut, muntah.

Ingat, jangan berasumsi bahwa Anda memiliki kondisi medis hanya karena Anda memiliki satu atau dua gejala ini. Namun, jika gejala-gejala ini berlanjut, terutama pada anak kecil, penting untuk mencari nasihat medis. Beberapa kondisi ini dapat mengancam jiwa jika tidak diobati dengan benar.

Apa alasan di balik hal ini?

Penyebab utama dari kelainan metabolisme bawaan (IEM) ini adalah mutasi genetik . Hal ini terjadi selama tahap embrionik, yaitu ketika bayi masih dalam kandungan, saat sel-sel membelah dan membentuk sel-sel baru.

Beberapa gen dalam tubuh kita menginstruksikan protein untuk melakukan reaksi kimia yang diperlukan untuk proses metabolisme setelah kita makan. Protein khusus yang disebut enzim melakukan reaksi kimia ini.

Nah, pada tubuh seseorang yang menderita kondisi IEM ini, enzim-enzim tersebut tidak mendapatkan instruksi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsinya dengan benar. Itulah mengapa gejala-gejala ini muncul.

Bagaimana Anda mengenali ini?

Sebagian besar waktu, dokter mengidentifikasi gangguan metabolisme bawaan ini baik sebelum bayi lahir (pemeriksaan prenatal) atau selama pemeriksaan bayi baru lahir . Di Sri Lanka, semua bayi baru lahir diuji untuk beberapa penyakit ini. Bagi sebagian orang, gejalanya mungkin muncul bahkan setelah mereka dewasa, dan saat itulah penyakit tersebut diidentifikasi.

Tes apa saja yang sedang dilakukan untuk ini?

Karena terdapat banyak jenis IEM, berbagai tes diperlukan untuk mendiagnosis penyakit secara akurat. Beberapa di antaranya adalah:

• Pengujian metabolisme: Ini melibatkan pengambilan sampel darah atau urin dan melihat pola asam amino (blok pembangun protein), lemak, dan kadar glukosa (gula). Ini dapat membantu memprediksi jenis penyakit.
• Tes genetik: Di sini, sampel darah atau sampel air liur dari dalam mulut diambil dan diuji untuk mengetahui perubahan gen.
• Amniosentesis: Ini adalah tes yang dilakukan selama kehamilan. Sampel kecil cairan ketuban yang mengelilingi bayi di dalam rahim diambil dan diperiksa untuk mengetahui adanya kelainan genetik.
• Tes glukosa: Ini dilakukan untuk memeriksa kadar gula darah Anda. Tes ini dilakukan jika Anda mengalami gejala seperti sering merasa lelah, merasa lemah, atau mengalami kejang.
• Pemeriksaan mata: Beberapa kondisi IEM dapat memengaruhi penglihatan, sehingga pemeriksaan mata disarankan.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Pengobatan untuk gangguan metabolisme bawaan bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya. Pengobatan utama meliputi:

• Perubahan pola makan: Karena tubuh tidak dapat memanfaatkan nutrisi dalam makanan tertentu dengan baik, menghilangkan makanan tersebut dari diet dapat membantu mengendalikan gejala. Ini terkadang bisa menjadi proses seumur hidup.
• Memberikan obat-obatan:Dokter Anda mungkin meresepkan obat-obatan tertentu untuk membantu metabolisme Anda berfungsi dengan baik. Obat-obatan ini mungkin berupa pengganti enzim atau pengganti zat kimia lainnya.
• Dialisis: Ini adalah prosedur yang menghilangkan racun dari darah. Prosedur ini mungkin diperlukan dalam beberapa keadaan darurat.
• Transplantasi organ: Dalam beberapa kasus IEM yang parah, transplantasi hati, misalnya, mungkin diperlukan.

Jenis-jenis obat yang diberikan

Jenis obat yang diberikan bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya. Beberapa contohnya adalah:

• Larutan glukosa
• Insulin `(Insulin)`
• Natrium benzoat atau natrium fenilasetat
• Suplemen asam amino
• Penggantian enzim
• Suplemen makanan

Apa saja efek samping yang mungkin terjadi jika tidak diobati?

Jika kelainan metabolisme bawaan ini tidak ditangani dengan benar, tubuh tidak dapat memanfaatkan beberapa komponen makanan dengan baik, dan zat beracun dapat menumpuk dalam darah, yang menyebabkan kondisi serius seperti:

• Mengalami kejang (serangan epilepsi)
• Gagal organ (misalnya hati, ginjal)
• Kerusakan otak

Itulah mengapa sangat penting untuk mengidentifikasi penyakit-penyakit ini dengan cepat dan mengobatinya dengan benar.

Bagaimana cara hidup dengan gejala-gejala tersebut?

Saat hidup dengan kondisi IEM ini, Anda mungkin kadang-kadang merasa lelah dan lesu. Ketika gejalanya memburuk, melakukan tugas sehari-hari bisa menjadi sulit. Yang terpenting adalah mengikuti rencana pengobatan yang diberikan dokter Anda. Sangat penting untuk hanya mengonsumsi makanan yang sesuai untuk tubuh Anda dan yang dapat Anda cerna dengan baik.

Terkadang, sulit untuk mengikuti diet yang disarankan dokter, terutama jika diet tersebut sangat ketat. Dalam kasus seperti itu, bicarakan dengan dokter atau ahli gizi untuk mendapatkan bantuan dalam menyesuaikan diri dengan pola makan baru ini.

Bisakah hal-hal ini dicegah?

Sebenarnya, cacat lahir ini tidak dapat dicegah karena disebabkan oleh perubahan genetik. Namun, jika Anda berencana untuk berkeluarga, Anda dapat berbicara dengan dokter Anda tentang konseling genetik dan, jika perlu , pengujian genetik . Ini akan membantu Anda memahami risiko memiliki anak dengan kondisi genetik ini.

Bagaimana kehidupan akan berjalan dengan situasi ini?

Tidak ada obat untuk gangguan metabolisme bawaan (IEM) ini. Tingkat keparahan gejala Anda akan menentukan masa depan Anda. Beberapa kondisi IEM bisa sangat berbahaya jika racun menumpuk di dalam darah yang tidak dapat dihilangkan oleh tubuh.

Tetapi,Jika penyakit tersebut dikenali sejak dini, diobati dengan benar, dan perubahan gaya hidup yang diperlukan dilakukan, sebagian besar orang dapat menjalani kehidupan normal dan bahagia.

Kapan Anda harus menemui dokter?

Jika gejala Anda memburuk meskipun telah mengikuti rencana pengobatan yang direkomendasikan dokter, pastikan untuk menemui dokter. Jika Anda sedang hamil, tanyakan kepada dokter Anda tentang pemeriksaan prenatal dan skrining bayi baru lahir yang dapat membantu memeriksa kemungkinan cacat lahir pada bayi Anda.

Yang terpenting: Jika Anda atau anak Anda mengalami kejang, segera pergi ke ruang gawat darurat rumah sakit terdekat.

Pertanyaan yang perlu ditanyakan kepada dokter Anda

Jika Anda mengetahui bahwa Anda atau seseorang dalam keluarga Anda memiliki jenis penyakit metabolik herediter ini, Anda dapat mengajukan pertanyaan kepada dokter Anda seperti:

• Jenis penyakit metabolik herediter apa yang saya/anak saya derita?
• Bagaimana kehidupan akan dijalani dengan penyakit ini?
• Apa saja yang akan termasuk dalam rencana perawatan saya?
• Komplikasi apa yang harus saya waspadai secara khusus?
• Bagaimana hal ini memengaruhi kehidupan sehari-hari saya?
• Apakah ada kelompok dukungan tempat Anda dapat bertemu dengan orang lain yang memiliki penyakit langka seperti ini?

Terakhir, beberapa hal yang perlu diingat.

Oke, jadi mari kita ingatkan kembali beberapa hal yang telah kita bicarakan yang menurut Anda paling penting.

• Gangguan metabolisme bawaan (Inborn Errors of Metabolism/IEM) adalah kondisi yang disebabkan oleh faktor genetik yang mengganggu proses pengubahan makanan yang kita makan menjadi energi dan pembuangan produk limbah.
• Ada ratusan jenis penyakit seperti ini, masing-masing dengan gejala dan pengobatan yang berbeda.
• Diagnosis dini dan pengobatan yang tepat sangat penting, karena hal ini dapat membantu banyak orang menjalani kehidupan yang lebih baik.
• Perubahan pola makan, pengobatan, dan terkadang perawatan khusus lainnya dapat membantu mengelola penyakit-penyakit ini.
• Jika Anda memiliki keraguan atau pertanyaan, jangan ragu untuk berbicara dengan dokter Anda.

Saya harap informasi ini bermanfaat bagi Anda. Ingat, Anda tidak sendirian. Ada dokter, ahli gizi, dan kelompok dukungan yang siap membantu mereka yang hidup dengan kondisi ini.

Gangguan metabolisme , penyakit genetik, enzim, pencernaan, penyakit masa kanak-kanak, pengujian genetik, metabolisme