Apakah luka kecil sekalipun tidak berhenti berdarah? Bagaimana kalau kita bicara tentang hemofilia?

Apakah Anda ingat saat masih kecil, ketika jatuh dan keseleo lutut atau siku, pendarahan akan berhenti setelah beberapa saat? Bukankah itu menakjubkan? Ketika kita berdarah, tubuh kita memiliki sistem untuk menghentikannya, yaitu sistem yang membuat darah membeku. Tetapi ada beberapa orang, dan proses pembekuan darah ini tidak berfungsi dengan baik di tubuh mereka. Saat itulah kita berbicara tentang kondisi yang disebut hemofilia . Ini bisa sedikit serius, tetapi dengan penanganan yang tepat , kondisi ini dapat diobati dengan baik.

Sebenarnya apa itu hemofilia?

Sederhananya, hemofilia adalah kondisi di mana darah kita tidak membeku dengan benar, artinya ketika kita berdarah, darah tersebut tidak mudah berhenti . Ini terutama merupakan penyakit genetik , artinya dapat diturunkan melalui gen dari generasi ke generasi.

Bayangkan Anda memiliki luka kecil di tangan Anda. Biasanya, protein tertentu dalam darah kita, yang disebut faktor pembekuan , bekerja bersama untuk menutup luka dan menghentikan pendarahan. Ini seperti menambal lubang di dinding.

Namun pada penderita hemofilia, salah satu faktor pembekuan darah ini hilang dalam jumlah yang cukup, atau faktor tersebut tidak berfungsi dengan baik. Itulah masalahnya. Inilah sebabnya mereka dapat mengalami pendarahan dalam waktu lama bahkan dari cedera kecil, atau mereka mudah memar.

Bagaimana pembekuan darah terjadi secara sederhana

Saat kita mulai mengalami pendarahan, ada beberapa langkah untuk menghentikannya.

1. Hal pertama yang terjadi adalah pembuluh darah menyempit. Kemudian jumlah darah yang mengalir keluar sedikit berkurang.

2. Kemudian, sel-sel kecil yang disebut trombosit dalam darah kita datang ke lokasi cedera dan saling menempel, membentuk semacam bendungan kecil.

3. Selanjutnya, faktor pembekuan yang saya sebutkan sebelumnya diaktifkan, bekerja satu demi satu, membentuk jaring yang kuat yang disebut fibrin , yang selanjutnya memperkuat penghalang trombosit dan menghentikan pendarahan sepenuhnya.

Yang terjadi pada hemofilia adalah pada langkah ketiga ini, salah satu faktor pembekuan hilang, sehingga gumpalan darah yang kuat tidak terbentuk.

Apakah ada jenis-jenis hemofilia?

Ya, ada dua jenis utama hemofilia, tergantung pada faktor pembekuan mana yang mengalami defisiensi.

Hemofilia A

Ini adalah jenis hemofilia yang paling umum. Penyebabnya adalah kurangnya faktor pembekuan VIII atau faktor pembekuan VIII yang tidak berfungsi dengan baik.

Hemofilia B

Jenis ini juga disebut Penyakit Natal . Hal ini disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah kesembilan (Faktor IX).Tidak apa-apa jika jumlahnya tidak cukup, tidak apa-apa jika tidak berfungsi dengan baik.

Gejala kedua jenis tersebut sangat mirip. Namun, sangat penting untuk mengidentifikasi kedua jenis ini secara akurat saat menanganinya. Karena pengobatan harus diberikan sesuai dengan faktor yang mengalami penurunan.

Betapa seriusnya situasi ini

Tingkat keparahan hemofilia dapat bervariasi dari orang ke orang, tergantung pada seberapa banyak faktor pembekuan yang kurang terdapat dalam tubuh.

• Hemofilia ringan: Penderita hemofilia ringan memiliki faktor pembekuan darah yang sedikit lebih rendah dari normal. Mereka mungkin hanya mengalami pendarahan dalam waktu singkat jika mengalami cedera serius, operasi, atau pencabutan gigi. Mereka bahkan mungkin tidak menyadari bahwa mereka menderita hemofilia sampai terjadi sesuatu yang serius.
• Hemofilia sedang: Penderita hemofilia ini memiliki faktor pembekuan darah yang lebih sedikit. Mereka mungkin mengalami pendarahan berlebihan bahkan dari cedera ringan. Terkadang, mereka mungkin mengalami pendarahan tanpa sebab (pendarahan spontan).
• Hemofilia berat: Penderita kondisi ini memiliki kadar faktor pembekuan darah yang sangat rendah. Mereka dapat mengalami pendarahan di persendian dan otot tanpa alasan yang jelas. Bahkan memar terkecil pun dapat menyebabkan masalah besar.

Mengapa ini terjadi? Apa alasannya?

Hemofilia seringkali merupakan kondisi genetik , artinya diturunkan dari orang tua kepada anak melalui gen.

Bagaimana hal itu terjadi melalui pewarisan (pewarisan terkait kromosom X)

Gen penyebab hemofilia terletak pada kromosom X. Seperti yang Anda ketahui, perempuan memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).

• Anak perempuan: Mendapatkan satu tanda X dari ibunya dan satu tanda X dari ayahnya.
• Anak laki-laki: Mendapatkan satu X dari ibu dan satu Y dari ayah.

Nah, jika gen yang rusak yang menyebabkan hemofilia terletak pada kromosom X,

• Jika seorang anak laki-laki mewarisi kromosom X yang cacat dari ibunya, ia akan menderita hemofilia. Karena ia hanya memiliki satu kromosom X. Jika ada cacat pada kromosom tersebut, tidak ada kromosom X lain untuk mengimbanginya.
• Jika seorang gadis mewarisi kromosom X yang cacat dari ibu atau ayahnya, tetapi memiliki kromosom X yang sehat, dia tidak akan menunjukkan gejala. Namun, dia akan menjadi pembawa . Ini berarti bahwa meskipun dia tidak menderita hemofilia, dia dapat mewariskan gen yang cacat tersebut kepada anak-anaknya. Sangat jarang, pembawa perempuan juga dapat menunjukkan gejala ringan.

Itulah mengapa hemofilia paling sering terjadi pada pria .

Bayangkan, jika seorang ibu adalah pembawa gen hemofilia, setiap anak laki-laki yang lahir darinya memiliki peluang 50% untuk mengidap hemofilia. Demikian pula, setiap anak perempuan memiliki peluang 50% untuk menjadi pembawa gen tersebut.

Apakah penyakit ini diturunkan dalam keluarga? (Mutasi spontan)

Tidak selalu perlu ada anggota keluarga yang menderita hemofilia. Terkadang, sekitar 30% kasus, hemofilia dapat terjadi sebagai mutasi spontan pada suatu gen. Dalam kasus tersebut, mungkin tidak ada anggota keluarga lain yang pernah menderita kondisi tersebut sebelumnya.

Apa saja gejala hemofilia? Bagaimana cara mendiagnosisnya?

Gejala hemofilia bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kondisinya. Gejala umum meliputi:

• Sering terjadi memar besar dan dalam: Bahkan benturan kecil pun dapat menyebabkan memar besar.
• Pendarahan terus-menerus akibat cedera, pencabutan gigi, atau setelah operasi.
• Mimisan tanpa sebab.
• Gusi berdarah.
• Perdarahan ke dalam sendi (hemartrosis): Ini sangat menyakitkan. Sendi menjadi bengkak, panas, dan tidak dapat digerakkan dengan benar. Sendi seperti lutut, siku, dan pergelangan kaki paling sering terkena. Dalam jangka panjang, ini juga dapat menyebabkan kerusakan sendi.
• Pendarahan ke dalam otot: Hal ini juga menyebabkan rasa sakit dan pembengkakan.
• Pendarahan saat buang air kecil atau buang air besar.
• Untuk bayi: Terkadang tanda pertama adalah perdarahan terus-menerus setelah sunat. Atau setelah suntikan, area tersebut mungkin menjadi sangat bengkak dan berdarah.
• Kondisi yang sangat serius, tetapi jarang terjadi, adalah pendarahan di otak. Hal ini dapat menyebabkan gejala seperti sakit kepala hebat, muntah, mengantuk, dan kejang. Ini adalah keadaan darurat.

Bagaimana dokter menentukan bahwa ini adalah hemofilia? (Diagnosis)

Jika Anda atau anak Anda mengalami salah satu gejala ini, hal terbaik yang harus dilakukan adalah memeriksakan diri ke dokter. Dokter biasanya akan mendiagnosis dengan cara berikut:

1. Menanyakan riwayat keluarga: Memeriksa apakah ada anggota keluarga yang menderita hemofilia atau masalah pendarahan lainnya.

2. Pemeriksaan fisik dilakukan: Memeriksa adanya memar, pembengkakan sendi, dan lain-lain.

3. Tes darah dilakukan:

• Tes skrining: Tes ini mengukur berapa lama waktu yang dibutuhkan darah untuk membeku. Misalnya, tes seperti PTT (Partial Thromboplastin Time) dan PT (Prothrombin Time) . Nilai PTT dapat memanjang pada hemofilia.
• Pemeriksaan faktor pembekuan darah: Pemeriksaan ini digunakan untuk menentukan apakah Faktor VIII dan Faktor IX mengalami defisiensi, dan sejauh mana defisiensi tersebut. Hal ini digunakan untuk menentukan jenis dan tingkat keparahan hemofilia.

Bahkan selama kehamilan, jika ada riwayat hemofilia dalam keluarga, tes dapat dilakukan untuk melihat apakah bayi tersebut mengidap hemofilia.

Apa saja pengobatan untuk ini? (Pengobatan)

Meskipun hemofilia adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan, tersedia pengobatan yang sangat efektif.Perawatan ini dapat membantu mengendalikan dan mencegah pendarahan, serta membantu Anda menjalani hidup yang lebih baik.

Terapi Pengganti

Ini adalah pengobatan utama. Pengobatan ini melibatkan pemberian faktor pembekuan darah (Faktor VIII atau Faktor IX) yang kekurangan dalam tubuh melalui pembuluh darah (infus intravena atau IV). Faktor-faktor ini dibuat baik dari plasma darah manusia atau melalui teknologi genetika (produk rekombinan).

Perawatan ini dilakukan dengan dua cara:

1. Terapi profilaksis: Dalam terapi ini, faktor pembekuan darah diberikan ke tubuh beberapa kali seminggu, sebelum terjadi pendarahan. Hal ini dapat mencegah pendarahan mendadak, terutama pada persendian. Terapi ini paling sering dilakukan pada penderita hemofilia berat.

2. Terapi sesuai kebutuhan: Dalam terapi ini, faktor pembekuan darah diberikan hanya setelah perdarahan dimulai. Perawatan ini digunakan untuk penderita hemofilia ringan dan mereka yang tidak menjalani terapi pencegahan.

Obat-obatan lain

• Desmopressin (DDAVP): Ini adalah obat yang dapat digunakan untuk penderita hemofilia A ringan. Obat ini bekerja dengan melepaskan Faktor VIII yang tersimpan di dalam tubuh. Obat ini dapat diberikan dalam bentuk semprotan hidung atau suntikan.
• Obat antifibrinolitik: Misalnya , asam traneksamat . Obat-obatan ini bekerja dengan memperlambat pelarutan bekuan darah. Obat ini berguna dalam situasi seperti pencabutan gigi dan mimisan.
• Obat pereda nyeri: Anda dapat mengonsumsi obat seperti parasetamol untuk meredakan nyeri yang menyertai pendarahan di persendian. Namun, obat-obatan seperti aspirin dan NSAID (misalnya, ibuprofen, diklofenak) tidak dianjurkan untuk penderita hemofilia, karena dapat meningkatkan risiko pendarahan.

Apa yang kamu lakukan saat berdarah?

Ada beberapa hal yang harus Anda lakukan saat mengalami pendarahan. Ingat metode RICE .

• R (Istirahat): Istirahatkan sendi atau otot yang cedera. Jaga agar tidak bergerak.
• I (Es): Tempelkan kompres es pada area yang cedera selama sekitar 15-20 menit, beberapa kali sehari. Ini akan mengurangi pembengkakan dan rasa sakit.
• C (Kompresi): Balut area yang cedera dengan perban elastis agar sedikit kencang.
• E (Elevasi): Jaga agar lengan atau kaki yang cedera tetap berada di atas level jantung.

Saat melakukan hal-hal ini, Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter dan mendapatkan perawatan Factor jika diperlukan.

Bagaimana hidup dengan hemofilia

Hidup dengan hemofilia bisa jadi menantang, tetapi dengan pengelolaan, kesadaran, dan dukungan yang tepat , Anda dapat menjalani kehidupan normal dan aktif.

• Dukungan dari tim dokter spesialis: Saat menangani hemofilia,Sangat penting untuk mendapatkan dukungan dari tim yang terdiri dari ahli hematologi, perawat, fisioterapis, dan pekerja sosial. Mereka akan memberi Anda nasihat tentang pengobatan, olahraga, dan cara menjaga keselamatan.
• Lakukan aktivitas yang aman: Penderita hemofilia harus menghindari olahraga yang dapat menyebabkan banyak cedera (misalnya, rugby, tinju). Sebagai gantinya, lakukan olahraga yang aman seperti berenang, berjalan kaki, dan bersepeda (dengan helm). Bicaralah dengan terapis fisik untuk memilih olahraga yang tepat untuk Anda.
• Jaga kesehatan gigi yang baik: Sangat penting untuk mencegah kerusakan gigi dan penyakit gusi, karena ada risiko pendarahan saat melakukan prosedur seperti pencabutan gigi. Teruslah mengunjungi dokter gigi.
• Identifikasi peringatan medis: Selalu bawa gelang atau kartu yang menyatakan Anda mengidap hemofilia. Ini bisa sangat berguna dalam keadaan darurat.
• Dukungan sosial: Berbicara dengan penderita hemofilia lainnya dan keluarga mereka serta berbagi pengalaman adalah kekuatan yang besar. Jika ada organisasi semacam itu, bergabunglah dengan mereka.
• Harapan untuk masa depan: Pengobatan baru untuk hemofilia terus ditemukan. Penelitian juga sedang dilakukan untuk hal-hal seperti terapi gen . Jadi kita bisa memiliki harapan untuk masa depan.

Pesan Utama yang Dapat Dibawa Pulang

Hemofilia adalah masalah pembekuan darah, tetapi ini bukanlah sesuatu yang perlu ditakuti dan dapat dikelola dengan baik .

Hal terpenting adalah segera mencari pertolongan medis jika Anda mengalami gejala, mendapatkan diagnosis yang akurat, dan mengikuti pengobatan yang diberikan.

Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal mengidap hemofilia, ingatlah, Anda tidak sendirian. Dengan pengetahuan, dukungan, dan perawatan yang Anda butuhkan, Anda pun dapat menjalani hidup yang sehat dan aktif. Jangan putus asa!

Hemofilia , pendarahan, pembekuan darah, penyakit genetik, Faktor VIII, Faktor IX