Apakah anak Anda memiliki gejala-gejala aneh ini? Mari kita pelajari tentang gangguan oksidasi asam lemak rantai panjang (LC-FAOD).

Apakah si kecil cepat lelah setelah bermain sebentar? Atau apakah ia selalu tampak sakit, tidak mau makan, atau mengantuk? Terkadang kita menganggap ini hal yang normal, tetapi di baliknya mungkin ada kondisi genetik yang sangat langka, namun sangat serius. Hari ini kita akan membahas salah satu kondisi tersebut, yaitu Gangguan Oksidasi Asam Lemak Rantai Panjang, atau LC-FAOD .

Sederhananya, apa itu LC-FAOD?

Nama ini agak rumit, tapi mari kita sederhanakan. Tubuh kita seperti sebuah kendaraan. Ia membutuhkan energi, atau bahan bakar, untuk bekerja. Makanan yang kita makan adalah bahan bakar bagi tubuh kita. Proses di mana makanan ini diubah menjadi energi disebut metabolisme .

Makanan yang kita konsumsi, seperti minyak zaitun , ikan , alpukat, dan daging, mengandung sesuatu yang disebut 'asam lemak'. Ini merupakan sumber energi yang baik bagi tubuh. Ada beberapa jenis asam lemak ini. Di antaranya, jenis yang disebut 'asam lemak rantai panjang' membutuhkan enzim khusus untuk mengubahnya menjadi energi.

Anak-anak yang lahir dengan kondisi genetik yang disebut LC-FAODs kekurangan enzim tertentu dalam tubuh mereka. Akibatnya, tubuh mereka tidak dapat mengubah asam lemak rantai panjang ini menjadi energi.

Lalu apa yang terjadi?

1. Organ-organ vital seperti jantung , otak, hati , dan otot tidak menerima energi yang dibutuhkan.

2. Asam lemak yang tidak dapat diubah menjadi energi menumpuk di organ-organ tersebut dan mulai merusaknya.

Hal ini dapat menyebabkan komplikasi serius seperti penyakit jantung , gagal hati , dan kadar gula darah rendah yang parah. Oleh karena itu, sangat penting untuk mendiagnosis penyakit ini sejak dini dan menjaga kontrol diet yang tepat .

Apa saja gejala penyakit ini?

Gejala dapat bervariasi dari orang ke orang. Hal ini bergantung pada jenis enzim yang hilang dan tingkat keparahan penyakit. Beberapa orang mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun hingga masa remaja atau dewasa. Tetapi dalam kasus yang parah, gejala mulai muncul dalam beberapa bulan pertama kehidupan.

Tanda pertama penyakit otot jantung pada bayi baru lahir adalah "kardiomiopati". Ini termasuk kesulitan bernapas, kesulitan makan, dan kantuk berlebihan. Bayi dan anak kecil mungkin menunjukkan tanda-tanda awal masalah hati, seperti menguningnya mata dan kulit (ikterus), dan kadar gula darah rendah (hipoglikemia).

Mari kita lihat kondisi utama yang dapat terjadi dalam hal ini dan apa saja gejala yang terkait dengannya.

Apa penyebab penyakit ini?

Ini adalah penyakit yang sepenuhnya genetik . Artinya, penyakit ini diwariskan dari orang tua kepada anak. Sederhananya, penyebabnya adalah mutasi pada gen yang memerintahkan produksi enzim yang memecah asam lemak yang telah kita bicarakan.

Agar seorang anak mengidap penyakit tersebut, mereka harus mewarisi salinan gen yang rusak dari kedua orang tua . Jika mereka mewarisinya hanya dari satu orang tua, anak tersebut adalah "pembawa". Mereka tidak akan menunjukkan gejala, tetapi mereka dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka.

Ini bukan penyakit menular. Penyakit ini tidak dapat ditularkan dari satu orang ke orang lain dengan cara apa pun.

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit tersebut?

Di banyak negara, setiap bayi yang baru lahir diperiksa untuk penyakit genetik ini. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel darah kecil dari tumit dalam waktu 1-2 hari setelah kelahiran. Jika tes ini memberikan petunjuk adanya penyakit, tes lebih lanjut dilakukan untuk mengkonfirmasi penyakit tersebut.

Tes utama yang dilakukan untuk ini adalah:

• Tes darah dan urine: Tes ini memeriksa kadar asam lemak dan zat lain yang abnormal tinggi dalam darah dan urine.
• Tes genetik: Ini adalah satu-satunya cara untuk menentukan secara pasti apakah Anda mengidap LC-FAODS dan, jika ya, jenisnya.

Jika anak Anda memiliki gejala yang telah kita bahas sebelumnya, sangat penting untuk segera memeriksakan diri ke dokter anak untuk membicarakan hal ini.

Bagaimana cara mengobatinya?

Meskipun penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, dengan penanganan yang tepat , komplikasi serius dapat dihindari dan kehidupan normal dapat dijalani. Perawatan utama meliputi perubahan pola makan, suplemen nutrisi khusus, dan perubahan gaya hidup.

1. Diet

Ini adalah hal yang paling penting. Diet ini harus disiapkan dengan saran dari ahli gizi.

• Batasi makanan yang tinggi asam lemak rantai panjang: Makanan seperti daging, beberapa minyak nabati, kacang-kacangan, dan ikan sebaiknya dibatasi.
• Konsumsi lebih banyak makanan kaya karbohidrat: Untuk mendapatkan energi, Anda harus memasukkan makanan kaya karbohidrat seperti nasi, kentang, dan ubi jalar ke dalam diet Anda.
• Makanlah dalam porsi kecil dan sering: Penting untuk makan pada waktu yang teratur sepanjang hari agar kadar gula darah tetap stabil.
• Hindari puasa: Tidak baik berpuasa lebih dari 8 jam.

2. Suplemen nutrisi

Karena pasien-pasien ini tidak dapat menggunakan asam lemak rantai panjang, mereka diberi jenis lemak lain yang dapat dengan mudah diubah tubuh menjadi energi. Lemak ini disebut trigliserida rantai menengah (MCT) . MCT tersedia dalam bentuk minyak MCT. MCT ini juga ditambahkan ke beberapa susu formula bayi. Dokter Anda akan memberikan informasi lebih lanjut tentang hal ini.

3. Obat-obatan

Obat bernama Triheptanoin (Dojolvi) disetujui untuk pengobatan LC-FAOD. Obat ini hanya tersedia dengan resep dokter .

4. Perubahan gaya hidup

Penting untuk menghindari pemicu yang memperburuk gejala.

• Hindari olahraga berlebihan: Batasi aktivitas yang membuat tubuh merasa terlalu lelah.
• Kelola stres: Hal-hal seperti yoga dan meditasi dapat membantu.
• Lindungi diri Anda dari penyakit: Dapatkan semua vaksinasi yang direkomendasikan dokter Anda tepat waktu. Segera cari pengobatan bahkan untuk pilek atau demam ringan.

Apakah hidup dengan penyakit ini merupakan tantangan?

Tentu saja, ya. Ini adalah kondisi seumur hidup yang perlu dikelola. Anda perlu berhati-hati dengan pola makan Anda. Anda perlu tahu apa yang harus dilakukan dalam keadaan darurat. Hal ini dapat menimbulkan stres mental bagi anak dan orang tua.

Karena itu,

• Pelajari penyakit tersebut dengan baik: pengetahuan adalah kekuatan terbesar.
• Carilah dukungan psikologis: Jangan ragu untuk mencari bantuan dari keluarga, teman, atau konselor kesehatan mental.
• Tetaplah berhubungan dengan dokter Anda: Tanyakan kepadanya jika Anda memiliki pertanyaan atau kekhawatiran.

Meskipun penyakit ini jarang terjadi, dengan penanganan dan perawatan yang tepat, anak dapat memiliki kehidupan yang baik. Hal terpenting adalah mendiagnosis penyakit sejak dini dan mengikuti petunjuk dokter.