Anda mungkin pernah mendengar kata MTHFR saat berselancar di internet, atau dari seorang teman. Ketika Anda mendengarnya disebutkan bersamaan dengan "mutasi gen", Anda mungkin sedikit takut dan penasaran. "Oh, saya tidak tahu apakah saya juga memilikinya, apakah ini akan menyebabkan penyakit serius?" Anda mungkin berpikir. Apakah ini benar-benar seserius dan sesuatu yang perlu ditakuti seperti yang dipikirkan banyak orang? Jadi hari ini, mari kita bahas secara sederhana dan mudah tentang apa itu MTHFR dan apakah kita benar-benar harus takut padanya.
Pertama-tama, apa itu gen MTHFR?
Bayangkan tubuh kita sebagai sebuah pabrik yang sangat kompleks dan menakjubkan. Pabrik ini memiliki serangkaian instruksi untuk melakukan segala sesuatu. Buku instruksi ini adalah gen kita. MTHFR juga merupakan gen yang sangat penting dalam tubuh kita. Fungsi utama gen ini adalah untuk menginstruksikan tubuh kita untuk membuat 'protein MTHFR'. Protein ini sangat penting bagi kita. Karena, vitamin
B yang disebut
folat , yang ditemukan dalam makanan yang kita makan, diubah menjadi
bentuk aktif yang dapat digunakan oleh tubuh kita. Folat aktif ini sangat penting untuk membuat hal-hal mendasar dalam tubuh kita, seperti
DNA .
Jadi, apa sebenarnya "mutasi" ini?
Mutasi adalah perubahan kecil pada instruksi dalam gen ini. Ini seperti perubahan kecil pada huruf-huruf dalam sebuah buku. Perubahan ini dapat membuat protein MTHFR kurang efisien. Artinya, protein tersebut tidak memproses vitamin folat dengan baik. Ketika folat ini tidak diproses dengan benar, kadar asam amino yang disebut
homosistein dalam darah kita dapat meningkat. Di masa lalu, dokter mengira bahwa kadar homosistein yang tinggi merupakan penyebab banyak penyakit, seperti penyakit jantung dan pembekuan darah.
Namun, penelitian terbaru menunjukkan bahwa mutasi MTHFR dan peningkatan kadar homosistein tidak menimbulkan risiko kesehatan sebesar yang dipikirkan banyak orang.
Apa saja gejala yang disebabkan oleh mutasi MTHFR?
Inilah hal terpenting dan yang paling menenangkan.
Sebagian besar orang dengan mutasi gen MTHFR tidak memiliki gejala apa pun. Mereka menjalani kehidupan yang sehat dan normal sepenuhnya. Banyak orang bahkan tidak tahu bahwa mereka memiliki mutasi tersebut. Dalam kasus yang sangat jarang, beberapa gejala mungkin muncul. Tetapi itu tidak umum. Namun, penelitian menunjukkan bahwa orang dengan mutasi gen ini mungkin memiliki "kerentanan yang meningkat" untuk mengembangkan kondisi kesehatan tertentu. Tetapi ini tidak berarti bahwa setiap orang dengan mutasi ini akan mengembangkan penyakit tersebut.
| Kemungkinan situasi hubungan | Hal-hal sederhana yang perlu diketahui |
|---|
| Kecenderungan pembekuan darah (Trombofilia) | Meskipun ada keyakinan bahwa beberapa orang mungkin memiliki sedikit peningkatan risiko pembekuan darah, mutasi MTHFR saja saat ini tidak dianggap sebagai penyebab utama hal ini. |
| Komplikasi selama kehamilan | Meskipun dikatakan terkait dengan hal-hal seperti keguguran dan tekanan darah tinggi, pandangan ini sebagian besar telah ditolak saat ini. |
| Anak-anak dengan Cacat Tabung Saraf | Ini adalah sesuatu yang dikhawatirkan banyak orang. Namun, risiko ini hampir sepenuhnya dapat dihindari dengan mengonsumsi asam folat dengan benar selama kehamilan. Kita akan membahasnya lebih lanjut. |
| Neuropati terkait diabetes | Ada keyakinan bahwa penderita diabetes yang juga memiliki mutasi MTHFR mungkin memiliki sedikit peningkatan risiko mengembangkan masalah neurologis. |
Apakah saya perlu melakukan tes untuk mengetahuinya?
Terdapat tes darah untuk mendeteksi mutasi genetik ini. Namun,
organisasi medis besar seperti American College of Medical Genetics tidak merekomendasikan tes ini untuk masyarakat umum. Ada beberapa alasan untuk hal ini:
- Tidak berguna: Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, sebagian besar orang dengan mutasi ini tidak mengalami masalah kesehatan apa pun. Jadi, meskipun Anda menjalani tes dan mengetahui bahwa Anda memilikinya, itu tidak akan mengubah hidup Anda. Itu mungkin hanya akan membuat Anda panik.
- Pilihan yang lebih baik: Jika ada satu hal yang benar-benar ingin Anda periksa, itu adalah kadar homosistein dalam darah Anda. Ini adalah tes darah yang sederhana dan murah. Jika kadar Anda tinggi, Anda dapat berbicara dengan dokter Anda tentang apa yang harus dilakukan. Dengan begitu, Anda tidak perlu mengeluarkan uang untuk tes genetik .
Apakah ibu hamil benar-benar perlu takut akan hal ini?
Ini adalah pertanyaan yang sangat penting. Banyak ibu hamil takut ketika mendengar tentang MTHFR ini, dan berkata, "Oh, apakah bayi saya akan mengalami cacat tabung saraf seperti Spina Bifida?"
Pesan terbaik yang dapat Anda berikan adalah, "Jangan takut sama sekali." Asosiasi ginekologi dan obstetri terkemuka di Sri Lanka dan dunia (seperti ACOG) tidak merekomendasikan pengujian mutasi gen ini pada ibu hamil. Karena, itu tidak perlu. Yang terpenting adalah
mengonsumsi pil asam folat yang direkomendasikan dokter setiap hari tanpa gagal sebelum dan selama kehamilan. Jumlah miligram yang diberikan, bahkan untuk ibu dengan mutasi gen MTHFR ini, telah terbukti di seluruh dunia cukup untuk perkembangan sistem saraf bayi yang sehat. Jadi, daripada mengkhawatirkan tes MTHFR, jauh lebih penting untuk mengikuti instruksi dokter Anda dan mendapatkan jumlah asam folat yang tepat.
Apa saja pengobatan untuk mutasi MTHFR?
Tidak perlu "mengobati" mutasi gen MTHFR. Ini bukan penyakit. Namun, jika tes mengkonfirmasi bahwa kadar homosistein Anda tinggi, dokter Anda akan menyarankan Anda untuk mengontrolnya. Ini biasanya melibatkan hal-hal berikut:
- Suplemen Asam Folat : Dokter Anda akan merekomendasikan suplemen asam folat yang tepat untuk Anda. Mereka mungkin juga merekomendasikan suplemen vitamin B6 dan B12.
- Makanan kaya folat : Tambahkan makanan kaya folat ke dalam diet Anda.
- Sayuran berdaun hijau gelap seperti bayam, kale, dan sawi hijau.
- Kacang-kacangan seperti lentil, buncis, dan kacang polong
- Buah-buahan seperti jeruk dan alpukat
- Kacang
Sebaiknya dan paling aman untuk berkonsultasi dengan dokter keluarga Anda sebelum memulai hal-hal ini dan ikuti saran beliau. Pesan Utama
- MTHFR bukanlah penyakit. Ini hanyalah perubahan kecil yang sangat umum yang dapat terjadi pada gen kita.
- Sebagian besar orang yang memiliki mutasi ini tidak mengalami gejala atau masalah kesehatan apa pun sepanjang hidup mereka.
- Dokter tidak merekomendasikan pengujian khusus untuk ini. Jangan panik secara berlebihan.
- Ibu hamil tidak perlu khawatir tentang hal ini. Yang terpenting adalah minum pil asam folat yang diberikan dokter setiap hari.
- Jika Anda masih memiliki kekhawatiran atau ketakutan tentang hal ini, jangan bingung dengan membaca hal-hal di internet, tetapi tanyakan kepada dokter keluarga Anda yang Anda percayai tentang hal itu.
Mutasi gen MTHFR, mutasi gen MTHFR, folat, homosistein, kehamilan, asam folat, pengujian genetik
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda