Apakah Anda juga khawatir dengan melemahnya kelopak mata dan tenggorokan Anda? Mari kita bahas tentang OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy).

Pernahkah Anda merasa kelopak mata Anda sedikit berat, dan sulit untuk membukanya dengan benar? Atau mengalami sedikit kesulitan menelan, atau perasaan seperti ada sesuatu yang tersangkut di tenggorokan? Ini terkadang merupakan hal normal yang terjadi seiring bertambahnya usia. Namun, dalam kasus yang jarang terjadi, ini juga bisa menjadi gejala kondisi genetik yang disebut Distrofi Otot Okulofaringeal (OPMD) . Jangan khawatir, hari ini kita akan membahas apa itu OPMD, bagaimana perkembangannya, apa saja gejalanya, dan apakah ada pengobatannya.

Apa itu OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)? Mari kita pahami secara sederhana.

Sederhananya, Distrofi Otot Okulofaringeal (OPMD) adalah penyakit genetik yang sangat langka. Yang terjadi adalah beberapa otot di tubuh kita secara bertahap melemah. Bayangkan, meskipun perubahan genetik yang menyebabkan penyakit ini adalah sesuatu yang kita bawa sejak lahir, gejalanya paling sering mulai muncul di usia paruh baya, yaitu sekitar usia 40 atau 50 tahun. OPMD ini termasuk dalam kelompok penyakit yang melemahkan otot yang disebut Distrofi Otot . Ini adalah penyakit yang diturunkan dari generasi ke generasi, yaitu ditularkan melalui gen. OPMD disebut "Okulofaringeal", dan terutama memengaruhi:

• Okular - yaitu, otot-otot di sekitar mata.
• Faringeal - Ini merujuk pada otot-otot di tenggorokan yang membantu kita menelan makanan dan berbicara.

Gejala-gejala ini berkembang secara bertahap, yang berarti bersifat progresif . Namun kabar baiknya adalah, sebagian besar waktu, gejala-gejala ini berkembang sangat lambat. Jadi tidak perlu khawatir.

Seberapa umumkah OPMD? Siapa yang paling mungkin mengembangkannya?

Sebenarnya, tidak ada statistik pasti tentang berapa banyak orang di dunia yang menderita OPMD. Namun, para ahli memperkirakan bahwa antara 3.000 hingga 30.000 orang di Amerika Serikat saja mungkin menderita penyakit ini. Ini berarti bahwa penyakit ini relatif jarang terjadi. Meskipun OPMD dapat berkembang pada siapa saja, penyakit ini lebih umum terjadi pada kelompok orang tertentu. Misalnya:

• Di antara populasi Yahudi Bukhara di Israel (sekitar satu dari setiap 700 orang).
• Di antara populasi Kanada-Prancis di provinsi Quebec, Kanada (sekitar satu dari setiap 1.000 orang).

Meskipun tidak ada data yang jelas mengenai situasi ini di Sri Lanka, penting untuk mencari nasihat medis jika Anda mengalami gejala seperti ini.

Apa saja gejala OPMD? Bagaimana cara mendiagnosisnya?

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, OPMD terutama memengaruhi mata dan tenggorokan Anda. Jadi, kelemahan pada otot kelopak mata dan tenggorokan dapat menyebabkan gejala seperti ini:

• Kelopak mata terkulai ( Ptosis ) : Kelopak mata tampak berat dan tidak dapat dibuka dengan benar. Terkadang, penglihatan dapat terhalang.
• MakananKesulitan menelan ( Disfagia ): Sensasi seperti ada benjolan di tenggorokan atau kesulitan menelan saat menelan makanan atau minuman. Ini adalah gejala utama dan agak mengganggu yang terlihat pada OPMD.
• Disfonia : Perubahan suara, suara serak, atau kesulitan berbicara dengan jelas.
• Penglihatan ganda (Diplopia) : Satu hal dapat tampak seperti dua hal.
• Kelemahan otot wajah : Otot-otot yang mengontrol ekspresi wajah dapat menjadi lemah.
• Gangguan penglihatan dan keterbatasan gerakan mata : Anda mungkin kesulitan menggerakkan mata dan melihat ke atas.
• Melemahnya atau atrofi otot lidah : Hal ini dapat menyebabkan hal-hal seperti ketidakmampuan untuk menggunakan lidah dengan benar dan kesulitan menggerakkan makanan di dalam mulut.

Selain gejala-gejala tersebut, penderita OPMD juga mungkin mengalami kelemahan pada otot-otot di bagian tengah tubuh (yang kita sebut otot proksimal ). Secara spesifik:

• Area pinggul
• Bahu
• Paha bagian atas

Ketika otot-otot ini melemah, berjalan bisa menjadi sulit. Beberapa orang mungkin perlu menggunakan tongkat atau alat bantu jalan . Sekitar 1 dari 10 orang dengan OPMD mungkin membutuhkan kursi roda .

Bagaimana jika gejalanya muncul lebih awal dari yang diperkirakan?

Sangat jarang terjadi, beberapa orang dapat mengembangkan bentuk OPMD yang parah. Ini terjadi ketika kelemahan otot mulai menjadi parah sebelum usia 45 tahun. Dalam kasus seperti itu, orang biasanya menjadi tidak mampu berjalan sendiri pada usia 60 tahun. Selain itu, mereka mungkin mengalami:

• Depresi
• Delusi (hal-hal yang tampak nyata tetapi sebenarnya tidak nyata)
• Penurunan kognitif
• Masalah saraf (Neuropati)

Situasi seperti ini sangat jarang terjadi, tetapi ada baiknya untuk mengetahuinya, bukan?

Apa penyebab OPMD?

OPMD adalah kelainan genetik . Artinya, kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada gen kita sejak lahir. Mutasi genetik yang menyebabkan OPMD terjadi pada gen PABPN1 . PABPN1 iniKita dapat mewarisi mutasi genetik dari ibu, ayah, atau keduanya. Sebagian besar kasus, salah satu orang tua dari penderita OPMD juga mengidap OPMD. Bayangkan, sebagian besar gen kita berpasangan. Jadi, kita juga memiliki dua salinan gen PABPN1 dalam DNA kita. Untuk mengembangkan OPMD, cukup memiliki mutasi genetik hanya pada satu salinan gen PABPN1 . Namun, beberapa orang dapat memiliki mutasi genetik ini pada kedua salinan gen PABPN1 . Pada orang-orang seperti itu, gejala OPMD biasanya sedikit lebih parah dan muncul lebih awal.

Bagaimana Anda bisa yakin jika Anda mengidap OPMD? (Diagnosis)

Jika Anda memiliki gejala OPMD, dokter Anda akan mendiagnosis Anda terlebih dahulu berdasarkan gejala yang Anda alami. Kemudian, mereka akan melakukan tes darah untuk mengkonfirmasi diagnosis. Tes ini akan mencari mutasi pada gen PABPN1 . Selain itu, dokter Anda mungkin juga melakukan tes berikut:

• Elektromiogram (EMG) : Tes ini mengamati bagaimana otot Anda merespons sinyal saraf. Ini biasanya meliputi studi konduksi saraf dan pemeriksaan elektroda jarum.
• Biopsi otot : Ini melibatkan pengambilan sampel kecil jaringan otot dan pengujiannya. Biopsi otot ini dapat membantu mendeteksi mutasi gen PABPN1 jika hasil tes darah tidak jelas.
• Tes menelan : Jika Anda mengalami kesulitan menelan ( disfagia ), tes ini bertujuan untuk mencari masalah pada otot-otot di tenggorokan Anda untuk menemukan penyebabnya.

Apa saja pengobatan untuk OPMD?

Pengobatan untuk OPMD bervariasi tergantung pada gejala dan tingkat keparahannya. Jangan khawatir, ada beberapa pengobatan yang dapat membantu mengendalikan gejala Anda.

• Terapi okupasi atau fisioterapi : Bekerja sama dengan terapis dapat membantu Anda membangun kekuatan dan melakukan aktivitas sehari-hari. Jika Anda kesulitan berjalan karena kelemahan otot, terapis Anda mungkin akan merekomendasikan penggunaan alat bantu seperti tongkat , penyangga kaki , atau alat bantu jalan .
• Terapi bicara : Seorang ahli patologi bicara dan bahasa dapat membantu Anda mengatasi masalah menelan dan berbicara yang disebabkan oleh OPMD. Kesulitan menelan dapat dikurangi dengan hal-hal seperti makan dengan suapan yang lebih kecil, mengubah cara Anda menopang kepala, atau mengubah kebiasaan makan Anda.
• Suntikan toksin botulinum : Seorang dokter menyuntikkan toksin botulinum ke dalam otot di bagian atas tenggorokan Anda.Anda bisa mendapatkan suntikan. Suntikan ini akan sementara mengendurkan otot, sehingga memudahkan Anda untuk menelan. Namun, untuk mempertahankan hasil ini, Anda perlu mendapatkan suntikan ini setiap beberapa bulan sekali.
• Perbaikan blefaroptosis: Jika penglihatan Anda terhalang oleh kelopak mata yang kendur ( ptosis ), dokter mungkin akan merekomendasikan operasi plastik. Perbaikan blefaroptosis adalah prosedur yang mengangkat kelopak mata Anda sehingga Anda dapat melihat lebih baik.
• Miotomi krikofaringeal : Ini adalah prosedur pembedahan. Seorang ahli bedah membuat sayatan kecil di tenggorokan Anda, khususnya pada otot krikofaringeal, yang terletak tepat di atas kerongkongan . Ini membantu mengendurkan otot-otot di tenggorokan Anda, memungkinkan makanan untuk lebih mudah masuk ke kerongkongan Anda.
• Pemberian makan melalui selang (nutrisi enteral) : Jika kesulitan menelan Anda ( disfagia ) parah, selang makan mungkin merupakan pengobatan yang tepat. Dokter akan memasukkan selang ini melalui hidung atau perut Anda dan memberikan nutrisi langsung ke usus atau perut Anda. Ini memungkinkan Anda untuk mendapatkan nutrisi yang Anda butuhkan, tanpa melewati tenggorokan sama sekali.

Yang terpenting adalah berkonsultasi dengan dokter untuk memilih pengobatan yang terbaik untuk Anda. Situasi setiap orang tidak sama.

Apakah ada pengobatan baru untuk OPMD yang sedang dalam uji klinis?

Ya, Anda mungkin memenuhi syarat untuk mengikuti uji klinis pengobatan untuk OPMD. Anda dapat menanyakan hal ini kepada dokter Anda. Dokter juga menggunakan vaksin tambahan untuk membantu meringankan gejala OPMD. Namun, para peneliti masih mempelajari efek jangka panjang dari pengobatan ini.

Apakah ada cara untuk mencegah perkembangan OPMD?

Sayangnya, OPMD adalah kondisi genetik, jadi tidak ada cara untuk mencegahnya berkembang. Namun, jika salah satu orang tua Anda memiliki OPMD, Anda mungkin ingin mempertimbangkan pengujian genetik . Tes ini memeriksa variasi genetik yang menyebabkan OPMD. Konselor genetik akan menjelaskan hasil tes Anda dan juga akan memberi Anda informasi tentang risiko mewariskan OPMD atau kondisi bawaan lainnya kepada anak-anak Anda.

Bagaimana masa depan bagi seseorang yang mengidap OPMD?

OPMD dapat berdampak negatif pada kualitas hidup Anda. Namun, biasanya tidak memengaruhi harapan hidup Anda. Pengobatan dapat membantu mengendalikan gejala dan mengurangi risiko komplikasi. Jadi jangan khawatir.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari OPMD?

Komplikasi utama OPMD berkaitan dengan kesulitan menelan. Otot lidah dan tenggorokan menjadi lemah, sehingga sulit untuk makan. Hal ini meningkatkan risiko Anda mengalami:

• Pneumonia aspirasi (pneumonia yang disebabkan oleh makanan atau cairan yang masuk ke saluran pernapasan )
• Tercekik
• Malnutrisi

Jadi, jika Anda mengalami kesulitan menelan ( disfagia ) karena OPMD, pastikan untuk berbicara dengan dokter Anda tentang pilihan pengobatan. Anda mungkin juga perlu mengubah kebiasaan makan Anda untuk mengurangi risiko komplikasi ini.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Jika Anda menderita OPMD, atau merasa mungkin menderitanya, ada baiknya mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada dokter Anda:

• Apa saja gejala awal OPMD?
• Bagaimana cara mendiagnosis OPMD secara akurat?
• Apa saja pilihan pengobatan untuk OPMD?
• Apa saja kemungkinan komplikasi dari OPMD?
• Seberapa besar kemungkinan anak-anak saya akan tertular OPMD dari saya?

Ajukan pertanyaan-pertanyaan ini untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang situasi Anda.

Bisakah OPMD menyebabkan kematian?

OPMD sendiri tidak secara langsung memengaruhi harapan hidup Anda. Namun, jika tidak diobati, kelemahan otot tenggorokan dapat meningkatkan risiko kondisi yang mengancam jiwa seperti tersedak atau pneumonia aspirasi . Oleh karena itu, penting untuk mencari pengobatan sedini mungkin jika Anda mengalami gejala.

Apakah OPMD dapat menyebabkan kelelahan?

Ya, OPMD dapat menyebabkan kelelahan. Kelelahan bukanlah gejala utama OPMD, tetapi umum terjadi pada penderita kondisi ini. Sebuah studi menemukan bahwa sekitar setengah dari penderita OPMD mengalami kelelahan yang mengganggu aktivitas sehari-hari mereka.

Kondisi lain apa yang memiliki gejala serupa dengan OPMD?

Terdapat beberapa kondisi medis yang gejalanya dapat mirip dengan OPMD. Oleh karena itu, penting untuk mendapatkan diagnosis yang akurat. Beberapa contohnya adalah:

• Sindrom blefarofimosis, ptosis, dan epikantus inversus (BPES) : Ini juga merupakan penyakit keturunan. Gejalanya adalah penyempitan dan kelopak mata yang kendur.
• Oftalmoplegia eksternal progresif kronis (sindrom Kearns-Sayre) : Ini adalah penyakit neuromuskular langka yang memengaruhi mata dan jantung.
• Miastenia gravis : Ini adalah penyakit autoimun yang menyebabkan kelemahan otot dan kelelahan.
• Miopati okulofaringodistal : Penyakit ini dapat menyebabkan banyak gejala OPMD, bersamaan dengan gangguan pernapasan dan kemungkinan gangguan pendengaran.

Hal-hal yang perlu diingat dari apa yang telah kita bahas (Pesan Utama)

Oke, jadi sekarang Anda tahu bahwa OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) adalah kondisi genetik langka yang melemahkan otot-otot kelopak mata dan tenggorokan. Gejala sering muncul setelah usia 40 tahun. Jadi, jika Anda mengalami gejala apa pun, seperti kelopak mata yang terkulai atau kesulitan menelan, segera cari pertolongan medis . Dokter Anda dapat melakukan tes yang diperlukan untuk mendiagnosis OPMD dan memberikan pengobatan untuk membantu mengendalikan gejala Anda.

Ingat, gejala OPMD cenderung memburuk seiring waktu. Dan itu tidak memengaruhi harapan hidup Anda. Dengan pengobatan yang tepat, Anda dapat mempertahankan kualitas hidup yang baik. Itulah mengapa penting untuk tetap kuat.

Distrofi otot okulofaringeal, OPMD, ptosis, disfagia, kelemahan otot, kelainan genetik, gen PABPN1, kesulitan menelan, kelopak mata terkulai