Apakah ini peningkatan amonia dalam tubuh Anda? Mari kita pelajari tentang kekurangan OTC!

Anda mungkin pernah mendengar bahwa jika tubuh kita kekurangan zat tertentu, masalah besar dapat muncul. Itulah yang dimaksud dengan kekurangan OTC ini. Bayangkan apa yang akan terjadi jika hati Anda kekurangan enzim yang dibutuhkan agar berfungsi dengan baik? Meskipun ini masalah serius, ada pengobatan yang baik. Mari kita bahas ini lebih detail, ya?

Apa sebenarnya kekurangan OTC ini?

Sederhananya, defisiensi OTC berarti hati Anda tidak mampu memproduksi enzim yang disebut Ornithine Transcarbamylase (OTC) dengan benar. Enzim OTC ini sangat penting karena membantu menghilangkan zat beracun yang disebut amonia dari darah kita. Jadi, ketika enzim ini rendah, amonia mulai menumpuk di dalam tubuh. Ini sebenarnya adalah gangguan siklus urea .

Sekarang mari kita lihat bagaimana ini terjadi. Ketika kita makan protein, bakteri di usus kita memecah protein dan menghasilkan amonia sebagai produk limbah. Kemudian hati kita mengambil amonia ini dan mengubahnya menjadi urea dalam proses yang disebut siklus urea. Itulah fungsi enzim OTC. Kemudian ginjal kita menyaring urea ini dari darah dan mengeluarkannya sebagai urin. Apakah Anda mengerti? Jadi ketika OTC hilang, seluruh proses ini menjadi kacau.

Apa saja jenis utama dari kondisi ini?

Kekurangan OTC pada dasarnya terbagi menjadi tiga jenis, tergantung pada waktu yang dibutuhkan hingga gejala muncul:

• Tipe neonatal: Ini adalah tipe yang paling parah. Gejala muncul dalam 30 hari pertama setelah lahir. Bayi-bayi ini membutuhkan perawatan segera.
• Tipe menengah: Ini biasanya menyerang anak-anak dari usia satu bulan hingga sekitar 16 tahun.
• Tipe onset terlambat: Ini dapat muncul setelah usia 16 tahun, terkadang hingga usia 60 tahun. Ini adalah tipe yang paling ringan dari dua tipe lainnya.

Siapa yang lebih mungkin mengalami kekurangan OTC?

Defisiensi OTC sebenarnya adalah penyakit yang sangat langka . Namun, ini adalah gangguan siklus urea yang paling umum. Menurut para peneliti, penyakit ini dapat memengaruhi satu dari 14.000 atau satu dari 80.000 orang di seluruh dunia. Terlebih lagi, kondisi ini lebih sering dan lebih parah menyerang anak laki-laki .

Apa saja gejala kekurangan OTC?

Gejala penyakit ini bervariasi tergantung pada waktu kemunculannya. Pada bayi baru lahir, gejalanya paling parah. Gejala ini paling sering muncul setelah mengonsumsi makanan kaya protein.

Gejala pada bayi baru lahir

Jika bayi mengalami kondisi ini, Anda mungkin akan melihat hal-hal seperti ini:

• Mereka menolak untuk makan atau minum, dan mereka tidak minum susu.
• Muntah berulang.
• Sangat cemas, selalu menangis.
• Selalu merasa mengantuk dan lesu (`Lesu`).
• Kejang dapat terjadi.
• Tubuh tak bernyawa, seperti sehelai kain (`Hipotonia`).
• Hati dapat membengkak dan membesar (`Hepatomegali`).

Bayangkan betapa takutnya seorang ibu jika hal seperti ini terjadi pada bayi yang baru lahir . Itulah mengapa sangat penting untuk menyadari gejala-gejala ini.

Gejala pada anak usia satu bulan hingga 16 tahun

Anak-anak berusia lebih dari satu bulan dan di bawah 16 tahun juga dapat mengalami gejala-gejala yang disebutkan di atas. Selain itu, Anda mungkin juga melihat hal-hal berikut:

• Kebingungan, suatu kondisi kebingungan mental.
• Delirium, seperti halusinasi.
• Kehilangan keseimbangan dan ketidakmampuan untuk berjalan dengan benar (`Ataxia`).

Gejala pada orang dewasa

Jika kondisi ini terjadi pada orang dewasa, gejala tambahan mungkin muncul, selain gejala pada anak kecil yang telah disebutkan sebelumnya:

• Mual.
• Sakit kepala seperti migrain.
• Kesulitan berbicara, bicara cadel (Disartria).
• Halusinasi adalah melihat atau mendengar hal-hal yang sebenarnya tidak ada.
• Penglihatan kabur atau gangguan penglihatan lainnya.

Mengapa kekurangan obat bebas ini terjadi? Apa penyebabnya?

Defisiensi OTC adalah kelainan genetik . Ini berarti bahwa kelainan ini disebabkan oleh perubahan pada DNA kita. Para peneliti sejauh ini telah mengidentifikasi sekitar 400 perubahan DNA yang dapat menyebabkan penyakit ini. Namun, dalam beberapa kasus (sekitar 20 persen kasus), hal ini juga dapat disebabkan oleh perubahan DNA yang tidak dapat dideteksi oleh tes.

Ada dua cara utama terjadinya perubahan DNA (`DNA`):

• Diwariskan: Bayi dapat mewarisi mutasi DNA ini dari ibunya. Jika ini terjadi, bayi laki-laki akan menderita penyakit tersebut. Jika bayi perempuan adalah pembawa mutasi, ia akan terpengaruh. Angka ini bervariasi dari satu negara ke negara lain, tetapi biasanya antara 36% dan 80% kasus.
• Tipe non-warisan (de novo): Dalam kasus ini, bayi tidak mewarisi perubahan DNA tersebut. Ini berarti bahwa perubahan tersebut terjadi secara acak saat bayi berkembang di dalam rahim ibu.

Defisiensi OTC bawaan adalah kondisi terkait kromosom X. Ini berarti bahwa hanya perempuan yang menjadi pembawa dan tidak mengembangkan penyakit sepenuhnya. Namun, mereka tetap dapat mengembangkan gejala. Penelitian menunjukkan bahwa antara 10% dan 20% perempuan pembawa akan mengembangkan gejala pada suatu saat dalam hidup mereka.

Komplikasi apa saja yang dapat terjadi akibat kekurangan OTC?

Kekurangan OTC dapat menyebabkan kadar amonia yang tinggi dalam darah. Kadar amonia yang tinggi dalam darah (Hiperammonemia) bersifat toksik bagi otak . Hal ini dapat menyebabkan ensefalopati metabolik.Jika kondisi ini memburuk atau berlangsung lama, dapat terjadi komplikasi serius, seperti:

• Keterbelakangan intelektual dan keterlambatan perkembangan.
• Gangguan neurologis seperti cerebral palsy.
• Koma berarti kehilangan kesadaran.
• Sayangnya, kematian pun bisa terjadi.

Komplikasi ini paling sering terjadi, dan lebih parah, pada bayi baru lahir dengan defisiensi OTC.

Kekurangan OTC bisa sangat berbahaya selama kehamilan. Namun, kondisi ini dapat dikelola selama kehamilan dan memungkinkan untuk melahirkan bayi yang sehat. Jika Anda mengalami kekurangan OTC, atau jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki riwayat kondisi ini, sebaiknya bicarakan dengan dokter kandungan Anda. Mereka kemudian dapat bekerja sama dengan dokter yang merawat kekurangan OTC Anda untuk mengoordinasikan perawatan yang Anda butuhkan.

Bagaimana dokter mendeteksi (mendiagnosis) kekurangan OTC?

Defisiensi OTC terutama didiagnosis melalui tes laboratorium, khususnya tes darah dan tes urine. Dalam banyak kasus, defisiensi ini dapat dideteksi sebelum bayi lahir melalui tes DNA. Namun, meskipun defisiensi OTC adalah kondisi genetik, tes-tes ini mungkin tidak dapat mendeteksi semua perubahan DNA yang dapat menyebabkannya. Hal ini karena terdapat berbagai macam perubahan DNA yang dapat menyebabkannya.

Tergantung pada hukum dan peraturan negara tempat Anda tinggal, mungkin ada sistem yang menerapkan pengujian kekurangan OTC pada setiap bayi baru lahir. Di tempat-tempat seperti itu, peluang mendeteksi penyakit sejak dini lebih tinggi.

Namun, di tempat-tempat di mana metode pengujian standar seperti itu tidak tersedia, bahkan dokter berpengalaman pun akan kesulitan mendiagnosis kondisi tersebut setelah bayi lahir. Hal ini karena gejalanya sangat samar pada tahap awal dan dapat menyerupai gejala penyakit lain. Dalam kasus yang paling parah, keracunan amonia dapat menyebabkan kerusakan otak bahkan sebelum dokter mendeteksi kondisi tersebut.

Apa saja pengobatan untuk kekurangan OTC?

Kabar baiknya adalah ada pengobatan yang baik untuk kekurangan OTC. Ada beberapa poin penting yang perlu diingat saat mengobati hal ini:

• Mengurangi kadar amonia dalam darah: Dalam keadaan darurat, dialisis dapat dengan cepat menghilangkan amonia dari darah.
• Terapi jalur alternatif: Terdapat obat-obatan penangkap nitrogen. Obat-obatan ini bekerja dengan menangkap nitrogen, memprosesnya dengan cara lain, dan mencegah pembentukan amonia. Contohnya termasuk obat-obatan seperti Natrium Fenilasetat dan Natrium Benzoat.
• Perubahan pola makan: Mengurangi dan mengatur asupan protein penting untuk menjaga kadar amonia dalam darah tetap pada tingkat yang aman.Untuk melakukan ini, Anda perlu memprioritaskan mendapatkan kalori dari karbohidrat dan lemak.
• Suplementasi: Asam amino esensial yang tidak dapat diperoleh dari protein harus dikonsumsi sebagai suplemen.
• Memantau kadar amonia dalam darah: Tes darah secara berkala dapat membantu mendeteksi kadar amonia dalam darah sebelum menjadi terlalu tinggi dan berbahaya.

Jika kekurangan OTC terdeteksi sebelum bayi lahir, pengobatan untuk bayi mungkin dapat dimulai sejak dalam kandungan. Memberikan obat alternatif ini kepada ibu sesaat sebelum bayi lahir dapat membantu menjaga kadar amonia bayi tetap aman setelah lahir.

Apakah kekurangan OTC dapat disembuhkan sepenuhnya?

Ya, ada cara untuk menyembuhkan kekurangan OTC. Caranya adalah transplantasi hati . Dalam prosedur ini, hati Anda yang sakit diangkat dan hati yang sehat ditransplantasikan. Hati tersebut dapat memproduksi enzim OTC. Setelah transplantasi hati, Anda dapat mengonsumsi makanan bergizi normal dan tidak perlu lagi mengonsumsi obat penurun amonia.

Sayangnya, transplantasi hati tidak terlalu umum untuk penyakit ini karena berbagai alasan. Selain itu, orang yang telah menjalani transplantasi hati harus mengonsumsi obat imunosupresan seumur hidup untuk mencegah penolakan organ yang ditransplantasikan. Dokter Anda dapat memberi tahu Anda lebih banyak tentang transplantasi hati dan bagaimana hal itu dapat memengaruhi Anda.

Terapi gen untuk defisiensi OTC juga sedang diteliti. Pengobatan ini mungkin menjadi alternatif di masa depan untuk transplantasi hati pada penyakit ini.

Apa yang bisa Anda harapkan saat hidup dengan kekurangan OTC?

Apa yang dapat Anda harapkan dari kekurangan OTC bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kondisinya. Semakin parah kondisinya, semakin sedikit protein yang dapat Anda konsumsi dengan aman. Banyak orang dengan kekurangan OTC lebih memilih diet vegetarian bahkan sebelum didiagnosis, karena lebih mudah bagi mereka. Dokter Anda akan membimbing Anda tentang berapa banyak protein yang dapat Anda konsumsi dan bagaimana cara memantaunya.

Secara keseluruhan, kekurangan OTC dapat berdampak signifikan pada kehidupan Anda. Peningkatan kadar amonia dalam darah dapat meningkatkan risiko komplikasi seperti keterbelakangan mental. Itulah mengapa sangat penting untuk menjaga kadar amonia tetap rendah.

Namun, dengan pemantauan, pengobatan, dan diet rendah protein, defisiensi OTC sebagian besar dapat dikelola . Penting untuk memantau kadar amonia darah Anda secara teratur untuk memastikan kadarnya tidak meningkat. Jika kadar amonia darah Anda meningkat, pengobatan dapat membantu menurunkannya.

Berapa lama kekurangan obat bebas (OTC) berlangsung?

Defisiensi OTC adalah kondisi bawaan , artinya Anda terlahir dengan kondisi ini dan berlangsung seumur hidup. Transplantasi hati adalah satu-satunya pengobatan yang tersedia.

Bagaimana masa depan seseorang yang kekurangan OTC?

Prognosis bagi seseorang dengan defisiensi OTC sangat bergantung pada kapan gejala pertama kali muncul. Penelitian tahun 2020 menunjukkan bahwa pasien yang berobat pada usia paruh baya dan lanjut usia memiliki prognosis yang lebih baik. Tingkat kematian mereka berkisar antara 8% hingga 13%.

Bayi baru lahir biasanya merupakan kasus yang paling serius, dan angka kematiannya juga tinggi. Namun, angka kematian tersebut sekarang jauh lebih rendah daripada tahun-tahun sebelumnya. Sebuah studi selama 30 tahun yang dilakukan dari tahun 1971 hingga 2011 menemukan bahwa angka kematian bayi baru lahir adalah 74%. Namun, studi selanjutnya yang dilakukan dari tahun 2001 hingga 2013 menemukan bahwa angka kematian telah menurun menjadi 43%. Ini menunjukkan betapa besar perbedaan yang telah terjadi dengan kemajuan ilmu kedokteran.

Apakah ada cara untuk mencegah kekurangan obat bebas?

Tidak ada cara untuk mencegah kekurangan OTC. Namun, Anda dapat melakukan konseling genetik sebelum memiliki anak. Meskipun ini tidak dapat mencegah penyakit tersebut, hal ini dapat membantu Anda memahami kemungkinan anak-anak Anda mewarisinya.

Jam berapa kamu perlu pergi ke rumah sakit?

Jika Anda atau anak Anda memiliki gejala kadar amonia darah tinggi, Anda harus segera pergi ke rumah sakit atau ruang gawat darurat . Semakin lama kadar amonia darah tetap tinggi, semakin besar risiko kerusakan otak permanen. Jadi, menunda-nunda bukanlah ide yang baik.

Apa saja pertanyaan penting yang perlu Anda ajukan kepada dokter?

Saat Anda mengunjungi dokter, ada baiknya mengajukan beberapa pertanyaan seperti ini:

• Apakah kekurangan OTC saya disebabkan oleh mutasi genetik yang telah teridentifikasi?
• Apakah anggota keluarga saya yang lain juga perlu diperiksa untuk mengetahui kekurangan OTC?
• Berapakah jumlah protein maksimal yang dapat saya konsumsi dalam sehari?
• Perawatan apa yang saya butuhkan?
• Suplemen apa yang sebaiknya saya konsumsi?
• Apa saja gejala yang memerlukan perawatan darurat?

Terakhir, beberapa hal yang perlu diingat.

Baik penyakit ini menyerang Anda atau anak Anda, wajar untuk mengalami berbagai emosi ketika Anda mengetahui bahwa ini adalah kondisi genetik seumur hidup. Anda mungkin merasa takut, cemas, dan marah. Semua perasaan ini dapat dimengerti.

Namun perlu diingat, kekurangan OTC bukanlah kesalahan Anda , dan seringkali disebabkan oleh faktor-faktor di luar kendali Anda.

Meskipun defisiensi OTC merupakan kondisi serius, kemajuan dalam ilmu kedokteran telah membuatnya jauh lebih mudah diobati daripada beberapa dekade yang lalu. Dengan pemantauan dan pengobatan rutin, kondisi ini sebagian besar dapat dikelola. Ada juga bukti yang semakin berkembang bahwa transplantasi hati dapat menyembuhkan penyakit ini. Jika Anda memiliki pertanyaan atau membutuhkan bantuan, jangan lupa untuk mengandalkan tim medis Anda. Mereka selalu siap membimbing dan mendukung Anda.

Kekurangan OTC , amonia, hati, siklus urea, penyakit genetik, protein, penyakit anak-anak