Anda mungkin memperhatikan bahwa si kecil tampak sedikit lebih lesu daripada anak-anak lain, kesulitan menjaga lehernya tetap lurus, atau berat badannya bertambah sangat lambat. Atau, sebagai orang dewasa, apakah Anda merasa sangat lelah dan pusing saat menaiki tangga atau berjalan jarak pendek? Alasan di balik semua ini mungkin adalah kondisi langka yang belum pernah Anda dengar. Itulah tepatnya yang akan kita bahas hari ini.
Singkatnya, apa itu Penyakit Pompe?
Bayangkan tubuh kita sebagai sebuah pabrik besar. Pabrik ini membutuhkan berbagai pekerja (protein/ enzim ) agar dapat bekerja. Penyakit Pompe terjadi ketika salah satu pekerja (protein tertentu) yang memecah glikogen , sejenis gula dalam tubuh kita, dan menghasilkan energi, hilang atau tidak berfungsi dengan baik.
Setelah pekerja ini pergi, alih-alih diubah menjadi energi, jenis gula yang disebut glikogen mulai menumpuk di dalam sel-sel tubuh kita, terutama di tempat-tempat seperti otot, jantung , dan hati . Ini seperti bahan mentah yang menumpuk di sebuah pabrik. Penumpukan glikogen ini merusak organ-organ tersebut dan melemahkan fungsinya.
Penyakit ini juga dikenal sebagai `defisiensi GAA` atau ` penyakit penyimpanan glikogen tipe II ( GSD )`.
Apa penyebab penyakit ini?
Penyakit Pompe adalah penyakit genetik . Artinya, kita mewarisinya dari orang tua kita. Namun, untuk mengembangkan penyakit ini, Anda harus menerima gen yang rusak untuk penyakit tersebut dari ibu dan ayah Anda .
Jika seseorang mewarisi hanya satu gen yang rusak, mereka tidak akan menunjukkan gejala penyakit tersebut. Tetapi mereka akan menjadi pembawa penyakit. Ini berarti mereka dapat mewariskan gen yang rusak tersebut kepada anak-anak mereka.
Apa saja gejala penyakit ini?
Gejala penyakit ini, usia kemunculannya, dan tingkat keparahannya dapat sangat bervariasi dari orang ke orang. Penyakit ini dapat dibagi menjadi dua kategori utama.
| Waktu timbulnya penyakit | Gejala yang umum terlihat |
|---|---|
| Tipe onset infantil (Dari beberapa bulan hingga satu tahun) |
|
| Tipe onset terlambat (Pada usia berapa pun, dari masa kanak-kanak hingga usia lanjut) |
|
Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini secara akurat?
Karena gejala-gejala ini seringkali mirip dengan gejala kondisi lain, diagnosisnya bisa sedikit rumit. Dokter Anda mungkin akan mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini untuk membantu Anda memahami situasinya:
- Apakah Anda merasa lemah, sering terjatuh, atau mengalami kesulitan berjalan, berlari, atau menaiki tangga?
- Apakah Anda mengalami kesulitan bernapas, terutama di malam hari atau saat berbaring?
- Apakah Anda mengalami sakit kepala saat bangun tidur di pagi hari?
- Apakah Anda merasa sangat lelah sepanjang hari?
- Apakah ada anggota keluarga Anda yang mengalami gejala-gejala ini?
Selain pertanyaan-pertanyaan ini, beberapa tes juga dapat dilakukan untuk menyingkirkan kondisi medis lainnya. Jika penyakit Pompe dicurigai, tes-tes berikut dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:
- Tes darah: Tes ini memeriksa seberapa baik protein (enzim) yang kekurangan tersebut berfungsi.
- Biopsi Otot: Sepotong kecil otot diambil dan diperiksa di bawah mikroskop untuk melihat seberapa banyak glikogen yang tersimpan di dalamnya.
- Tes Genetik:Mereka secara langsung mencari cacat genetik yang menyebabkan penyakit tersebut.
Hal terpenting adalah diagnosis penyakit ini membutuhkan waktu. Pada bayi, diagnosis bisa memakan waktu sesingkat 3 bulan, dan pada orang dewasa bisa memakan waktu hingga 7-9 tahun. Jadi, penting untuk bersabar.
Apa saja pengobatannya?
Meskipun saat ini belum ada obat untuk penyakit ini, terdapat pengobatan yang sangat efektif yang dapat mengendalikan gejala dan memperpanjang hidup. Sangat penting untuk memulai pengobatan sedini mungkin , terutama untuk bayi.
Pengobatan utama adalah Terapi Penggantian Enzim (ERT) . Sederhananya, ini melibatkan pemberian enzim (protein) yang hilang atau kekurangan dalam tubuh melalui suntikan. Setelah suntikan diterima, tubuh mampu memecah gula glikogen. Beberapa obat yang digunakan untuk ini adalah:
- `Myozyme` (sering digunakan untuk bayi)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (untuk tipe onset lambat)
Selain itu, ada pengobatan baru yang disetujui untuk orang dewasa yang tidak memberikan respons yang baik terhadap pengobatan ERT. Pengobatan ini menggunakan kombinasi dua obat yang diberikan melalui suntikan (`Pombiliti`) dan kapsul (`Opfolda`).
Hal-hal yang perlu dipertimbangkan saat hidup dengan penyakit ini
Hidup dengan penyakit Pompe bisa jadi menantang, jadi penting untuk mendapatkan dukungan bagi diri sendiri dan keluarga. Anda juga dapat bergabung dengan kelompok dukungan di mana orang lain dengan penyakit yang sama dapat berbagi pengalaman dan mendapatkan saran praktis.
Sebagai contoh, jika makanan sulit ditelan, pengental dapat ditambahkan ke makanan. Beberapa orang mungkin perlu diberi makanan melalui selang makan untuk mendapatkan nutrisi yang mereka butuhkan.
Karena penyakit ini memengaruhi banyak bagian tubuh, Anda membutuhkan dukungan dari tim dokter spesialis.
- Ahli jantung
- Ahli saraf
- Terapis Pernapasan
- Ahli ilmu gizi
Dengan dukungan semua orang, kita dapat mengelola gejala dan tetap sehat.
Pesan Utama
- Penyakit Pompe adalah penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua.
- Gejala utamanya adalah kelemahan otot dan kesulitan bernapas.
- Penyakit ini dapat bermanifestasi dalam dua bentuk: pada masa bayi dan pada usia dewasa lanjut.
- Mendiagnosis penyakit sedini mungkin dan memulai terapi penggantian enzim (ERT) dapat meminimalkan kerusakan yang disebabkan oleh penyakit tersebut.
- Jika Anda atau anak Anda ragu tentang gejala-gejala ini, segera periksakan diri ke dokter dan mintalah saran.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda