Apakah Anda calon ibu? Atau berencana untuk segera menjadi ibu? Kalau begitu, hari ini kita akan membahas beberapa tes khusus yang akan membantu Anda mempelajari lebih lanjut tentang kesehatan Anda dan bayi Anda yang belum lahir. Inilah yang kita sebut ' tes genetik'. Sebagian besar tes ini tidak wajib, tetapi informasi yang diberikannya dapat sangat membantu dalam merencanakan masa depan Anda dan keluarga Anda.
Sebelum kehamilan: Pemeriksaan Pembawa Genetik
Sederhananya, mari kita lihat terlebih dahulu siapa yang disebut sebagai 'pembawa'. Bayangkan Anda memiliki gen untuk penyakit tertentu dalam gen Anda, tetapi Anda tidak menderita penyakit tersebut. Maka Anda disebut sebagai 'pembawa'. Jadi, tes ini dapat memberi tahu Anda apakah Anda dan pasangan Anda membawa gen untuk penyakit tertentu, dan jika ya, seberapa besar kemungkinan anak Anda akan mewarisi gen tersebut.
Meskipun tes ini dapat dilakukan sebelum atau selama kehamilan, tes ini paling bermanfaat dilakukan sebelum kehamilan. Dokter Anda akan mengambil sampel darah atau sampel air liur dari Anda untuk melakukan tes ini. Ada beberapa kondisi utama yang biasanya diperiksa dengan tes ini.
| Kondisi genetik utama yang diuji |
|---|
| Fibrosis kistik |
| Sindrom Fragile X |
| Penyakit sel sabit |
| Penyakit Tay-Sachs |
| Atrofi Otot Spinal |
Orang-orang dari kelompok etnis tertentu lebih cenderung menjadi pembawa penyakit tertentu. Misalnya, orang-orang keturunan Afrika, Mediterania, dan Asia Tenggara lebih cenderung menjadi pembawa penyakit sel sabit. Oleh karena itu, penting untuk mengetahui riwayat keluarga Anda.Anda dapat berbicara dengan dokter Anda dan memutuskan apakah Anda memerlukan jenis tes ini.
Tes yang dilakukan selama trimester pertama (dalam 3 bulan pertama) kehamilan.
Setelah Anda hamil, ada beberapa tes yang dapat membantu Anda mengetahui risiko kesehatan bayi Anda. Tes-tes ini disebut tes skrining . Tes ini hanya memeriksa apakah Anda 'berisiko' terkena penyakit tertentu.
- Tes DNA janin bebas sel: Luar biasanya, darah Anda mengandung sejumlah kecil DNA bayi Anda. Jadi, sekitar 10 minggu kehamilan Anda, sampel darah yang diambil dari Anda dapat digunakan untuk menguji DNA bayi Anda untuk melihat apakah Anda berisiko terkena kondisi tertentu (misalnya, sindrom Down, trisomi 18, trisomi 13).
- Pemeriksaan berurutan dan pemeriksaan terpadu: Kedua metode ini menggabungkan pemindaian USG dan tes darah untuk memeriksa sindrom Down, trisomi 18, dan masalah lain yang dapat memengaruhi otak dan sumsum tulang belakang bayi. Tes ini dimulai antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan .
Yang penting adalah ini hanya tes skrining. Jika tes ini menunjukkan adanya masalah, dokter Anda akan merekomendasikan tes spesifik lainnya untuk memastikannya.
Tes yang dilakukan pada trimester kedua (antara 3-6 bulan)
Ada beberapa tes penting pada tahap kehamilan ini.
- Pemeriksaan serum maternal quad screen: Ini juga merupakan tes darah. Tes ini mengukur beberapa jenis protein dalam darah Anda untuk melihat apakah bayi Anda berisiko terkena sindrom Down , trisomi 18, atau masalah otak dan sumsum tulang belakang. Tes ini dapat dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-21 kehamilan .
- Pemeriksaan USG Terperinci (Pemeriksaan Anomali): Pemeriksaan ini, yang dilakukan sekitar 20 minggu kehamilan, mungkin sudah familiar bagi kebanyakan orang. Pemeriksaan ini menggunakan gelombang suara untuk memeriksa organ-organ bayi. Pemeriksaan ini dapat mendeteksi cacat lahir seperti masalah jantung, masalah ginjal, dan langit-langit mulut sumbing.
Tes Diagnostik: Amniosentesis dan CVS
Jika tes skrining menunjukkan bahwa bayi berisiko, maka tes-tes inilah yang dilakukan untuk mengkonfirmasinya 100% . Tes-tes ini lebih akurat daripada tes skrining. Tes-tes ini disebut Tes Diagnostik.
Kedua tes ini memiliki akurasi lebih dari 99%.
Tes-tes ini dapat secara akurat mengidentifikasi kondisi genetik seperti sindrom Down. Namun, tidak semua orang melakukan tes ini. Karena, meskipun sangat kecil, ada risiko keguguran dengan tes ini. Oleh karena itu, dokter hanya menyarankan tes ini jika tes skrining menunjukkan adanya risiko, atau jika Anda ingin melakukan tes yang lebih akurat.
| Tes | Bagaimana cara melakukannya dan kapan |
|---|---|
| Pengambilan Sampel Vili Korionik (CVS) | Sebagian kecil jaringan diambil dari plasenta di dalam rahim. Prosedur ini dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan . |
| Amniosentesis | Sejumlah kecil cairan ketuban diambil melalui perut Anda menggunakan jarum tipis. Prosedur ini paling aman dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan . |
Jika dokter Anda memberi tahu Anda tentang jenis tes ini, bukan berarti pasti ada masalah dengan bayi Anda. Itu hanya berarti mereka perlu mengkonfirmasi hasil tes skrining sebelumnya. Jadi, bicarakan hal ini dengan dokter Anda secara saksama, pahami pro dan kontranya, dan buat keputusan yang tepat untuk Anda.
Pesan Utama
- Sebagian besar tes genetik ini bersifat opsional, bukan wajib, yaitu tes yang dapat Anda pilih.
- Tes skrining (misalnya, DNA bebas sel, skrining Quad) hanya menunjukkan risiko suatu penyakit, sedangkan tes diagnostik (misalnya, amniosentesis, CVS) secara pasti mengkonfirmasi suatu penyakit.
- Jika hasil tes skrining menunjukkan risiko, bukan berarti bayi Anda pasti memiliki masalah. Ini hanya alasan untuk melakukan pengujian lebih lanjut.
- Setiap tes memiliki manfaat, kekurangan, dan risiko yang unik. Penting untuk mendiskusikan semua ini secara terbuka dengan dokter Anda dan membuat keputusan yang tepat.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda