Melihat bayi baru lahir berjuang dan mulai berjalan adalah kebahagiaan besar bagi setiap ibu atau ayah. Namun terkadang, kita melihat kurangnya kekuatan otot dan gerakan pada beberapa anak. Salah satu penyebabnya bisa jadi kondisi yang akan kita bahas hari ini, yaitu Atrofi Otot Spinal , atau SMA. Meskipun ini topik yang agak serius, sangat penting untuk mendapatkan informasi yang tepat tentang hal ini.
Sederhananya, apa itu Atrofi Otot Spinal (SMA)?
Atrofi Otot Spinal (SMA) adalah penyakit genetik. Otot-otot di tubuh kita dikendalikan oleh sejenis sel saraf. Kita menyebutnya neuron motorik . Bayangkan otak Anda sebagai pembangkit tenaga utama. Dari sana, neuron motorik ini adalah 'kabel' yang membawa sinyal listrik ke otot-otot di lengan dan kaki Anda. Pada SMA, neuron motorik di sumsum tulang belakang rusak dan secara bertahap melemah. Ketika 'kabel' ini melemah, sinyal dari otak tidak mencapai otot dengan benar. Akibatnya, otot mulai berkontraksi dan melemah.
Penyakit ini dapat menyerang anak-anak maupun orang dewasa. Agar seorang anak dapat mengembangkan penyakit ini, gen penyebab penyakit tersebut harus diwarisi dari kedua orang tua. Sekitar satu dari 50 orang dewasa di masyarakat mungkin merupakan pembawa gen ini. Ini berarti bahwa meskipun mereka memiliki gen penyakit di dalam tubuh mereka, mereka tidak menunjukkan gejala. Namun, ada kemungkinan seorang anak akan mewarisi penyakit ini dari kedua orang tua yang merupakan pembawa gen. Rata-rata, sekitar satu dari 10.000 anak yang lahir dapat mengembangkan kondisi ini.
Yang penting, tingkat keparahan SMA bervariasi tergantung pada usia saat gejala mulai muncul. Secara umum, jika gejala dimulai pada masa bayi, kondisinya bisa lebih parah.
Jenis-jenis utama penyakit SMA dan karakteristiknya
Para dokter membagi penyakit ini menjadi beberapa tipe utama berdasarkan waktu kemunculan dan tingkat keparahan gejalanya. Mari kita lihat setiap tipe secara lebih detail.
| Tipe SMA | Waktu munculnya gejala | Fitur dan detail utama |
|---|---|---|
| Tipe 0 | Sejak sebelum lahir |
|
| Tipe 1 (Penyakit Werdnig-Hoffmann) | Sekitar 3 bulan | |
| Tipe 2 | Antara 7 dan 18 bulan | |
| Tipe 3 (Penyakit Kugelberg-Welander) | Pada akhir masa kanak-kanak atau awal masa dewasa | |
| Tipe 4 | Pada masa dewasa (biasanya setelah usia 30 tahun) |
Mengapa Anda harus khawatir tentang gejala-gejala ini?
Seperti yang Anda lihat, SMA terutama memengaruhi otot-otot yang membantu tubuh bergerak. Tapi tidak berhenti sampai di situ.
- Pernapasan: Otot-otot di dada kita membantu kita menghirup dan menghembuskan napas. Ketika otot-otot ini melemah, kita tidak dapat bernapas dengan benar. Hal ini dapat menyebabkan infeksi saluran pernapasan yang sering terjadi seperti pneumonia.
- Makan: Otot-otot di tenggorokan dan mulut kita membantu kita menelan dan menghisap makanan. Ketika otot-otot ini lemah, seorang anak tidak dapat menghisap atau menelan makanan dengan benar. Hal ini dapat menyebabkan kekurangan gizi.
- Bentuk tubuh: Ketika otot-otot yang membantu menjaga tulang belakang tetap lurus melemah, tulang belakang mulai melengkung (skoliosis). Hal ini dapat membuat pernapasan menjadi lebih sulit.
Apakah ada pengobatannya?
Sampai saat ini masih belum ada obat untuk SMA. Namun, dalam beberapa tahun terakhir, kemajuan dalam ilmu kedokteran telah memperkenalkan beberapa pengobatan baru yang dapat mengendalikan perkembangan penyakit dan mengelola gejalanya.
Sebagai contoh, dua perawatan yang disetujui oleh FDA AS adalah:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Ini adalah perawatan yang sangat kompleks dan mahal yang bekerja pada tingkat genetik. Sangat penting untuk berbicara dengan dokter Anda tentang ketersediaan perawatan ini, termasuk ketersediaannya di Sri Lanka.
Penting: Hanya dokter spesialis yang memeriksa Anda atau anak Anda yang berhak memutuskan perawatan terbaik untuk Anda atau anak Anda. Jangan pernah mengambil keputusan berdasarkan informasi yang ditemukan di internet.
Selain itu, fisioterapi, latihan pernapasan, saran nutrisi, dan, jika perlu, pembedahan (misalnya, fusi tulang belakang) membantu meningkatkan kualitas hidup pasien dan mencegah komplikasi.
Pesan Utama
- Atrofi Otot Spinal (SMA) adalah penyakit genetik yang memengaruhi sel-sel saraf yang mengendalikan otot kita.
- Penyakit ini terbagi menjadi beberapa jenis berdasarkan usia saat gejala mulai muncul. Jika gejala muncul di usia muda, kondisinya bisa lebih serius.
- Jika tubuh anak Anda "berbenjol-benjol" dan mengalami kesulitan mengangkat kepala, berguling, atau duduk, segera periksakan ke dokter anak yang berkualifikasi.
- Meskipun SMA tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, pengobatan dan metode modern seperti fisioterapi dapat membantu mengendalikan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup.
- Segala keputusan pengobatan hanya boleh dibuat setelah berdiskusi dengan dokter Anda.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda