Mari kita bahas tentang penyakit keturunan hATTR Amyloidosis (Hereditary Transthyretin Amyloidosis)?

Apakah tangan dan kaki Anda terasa kesemutan? Atau apakah Anda merasa kenyang meskipun hanya makan sedikit, atau apakah Anda mengalami ketidaknyamanan perut yang aneh? Terkadang kita menganggap ini hal-hal normal, tetapi di baliknya mungkin ada penyakit yang lebih serius, namun langka, yang tidak dibicarakan siapa pun. Hari ini kita akan membahas penyakit semacam itu, yang diturunkan dari generasi ke generasi , dan yang secara bertahap memburuk. Penyakit itu disebut Amiloidosis hATTR.

Sederhananya, apa itu Amiloidosis hATTR?

Nama lengkap penyakit ini adalah Amiloidosis Transtiretin Herediter. Kita akan menyebutnya hATTR saja. Ini adalah penyakit langka yang diturunkan, artinya diwariskan melalui gen.

Bayangkan, hati tubuh kita memproduksi protein khusus yang disebut transthyretin (TTR) . Pada orang sehat, protein ini menjalankan fungsinya dan kemudian hilang. Namun, pada seseorang dengan penyakit hATTR, karena mutasi pada gen, protein TTR ini diproduksi dalam bentuk yang salah. Ini seperti mainan yang dibuat dengan indah tetapi kemudian rusak.

Protein yang salah lipat ini berkumpul dan membentuk gumpalan kecil. Kita menyebut gumpalan protein ini sebagai amiloid . Amiloid ini mulai mengendap di berbagai bagian tubuh kita, terutama di organ-organ seperti saraf, jantung, dan ginjal. Seperti kotoran yang tersangkut di pipa air, endapan protein ini mulai merusak organ-organ tersebut. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi serius dan bahkan mengancam jiwa. Namun kabar baiknya adalah sekarang ada pengobatan yang baik untuk mengendalikan gejala-gejala ini.

Dokter Anda mungkin hanya menyebutnya "Amiloidosis," karena hATTR adalah salah satu jenis dari kelompok penyakit yang disebut demikian.

Apa saja kemungkinan gejala penyakit hATTR?

Karena penyakit ini memengaruhi begitu banyak bagian tubuh, gejalanya sangat beragam. Terkadang gejala-gejala ini mirip dengan gejala penyakit umum lainnya, sehingga diagnosis penyakit ini bisa jadi sulit.

Kondisi ini terutama memengaruhi sistem saraf. Ketika protein-protein ini menumpuk di saraf yang membentang dari otak ke seluruh tubuh, kita menyebut kondisi ini Polineuropati . Jadi Anda mungkin mengalami hal-hal seperti ini.

Bagaimana penyakit ini berkembang? Siapa yang berisiko?

Sesuai namanya, ini adalah penyakit keturunan . Jika Anda mengidap penyakit ini, itu karena Anda mewarisi gen yang rusak dari ibu atau ayah Anda (atau keduanya).

Penyakit ini dianggap sangat langka di dunia. Namun, di beberapa negara, misalnya Portugal, Jepang, dan Brasil, penyakit ini umum ditemukan. Meskipun data spesifik tentang hal ini di Sri Lanka masih sedikit, diyakini bahwa mungkin ada banyak pasien yang salah didiagnosis karena gejalanya mirip dengan penyakit lain.

Gejala dapat muncul pada usia berapa pun, biasanya antara usia 30 dan 70 tahun. Penyakit ini menyerang pria dan wanita secara sama rata.

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini?

Mendiagnosis penyakit ini bisa agak rumit karena memiliki banyak gejala.

Menanyakan tentang riwayat keluarga dan gejala

Pertama, dokter akan menanyakan riwayat kesehatan Anda dan keluarga.

• Apakah ada anggota keluarga Anda yang memiliki penyakit jantung atau penebalan jantung?
• Apakah Anda merasakan mati rasa atau sensasi terbakar di anggota tubuh Anda?
• Apakah Anda mengalami sakit perut, diare, atau sembelit?
• Apakah Anda merasa pusing saat berdiri?
• Apakah Anda memiliki masalah penglihatan?

Tes khusus

Tergantung pada gejala Anda, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan beberapa tes lain.

• Tes darah dan urine: Tes ini membantu memeriksa kadar protein abnormal dalam tubuh.
• Biopsi Jaringan: Ini adalah cara utama untuk memastikan penyakit tersebut. Biasanya, sepotong kecil jaringan diambil dari bantalan lemak di bawah kulit perut Anda di bawah anestesi dan dikirim ke laboratorium. Ini dapat digunakan untuk melihat secara pasti apakah protein amiloid yang telah kita bicarakan telah mengendap.
• Pengujian Genetik: Setelah biopsi mengkonfirmasi adanya amiloid, pengujian DNA dilakukan untuk menentukan apakah itu hATTR herediter atau jenis amiloidosis lainnya. Hal ini sangat penting untuk perencanaan pengobatan.
• Tes lain: Tes EKG dan Ekokardiografi untuk memeriksa fungsi jantung, dan studi konduksi saraf untuk memeriksa fungsi saraf juga dapat dilakukan.

Apa saja pengobatan untuk penyakit ini?

Pengobatan untuk hATTR bergantung pada gejala dan stadium penyakit Anda. Ada dua tujuan utama pengobatan. Pertama, mengendalikan gejala. Kedua, mengendalikan produksi protein TTR abnormal, yang merupakan penyebab mendasar penyakit ini.

1. Pengobatan untuk gejala

• Jika air menumpuk di dalam tubuh karena masalah jantung atau ginjal, diuretik digunakan untuk mengeluarkan cairan berlebih tersebut.
• Tersedia juga obat-obatan untuk masalah sistem pencernaan seperti diare dan sakit perut.
• Tersedia juga obat-obatan khusus untuk mengendalikan nyeri saraf.

2. Pengobatan yang ditujukan pada penyebab penyakit

Inilah pengobatan utama yang mencegah penyakit menjadi lebih parah.

Dokter Anda akan memutuskan perawatan mana yang terbaik untuk Anda. Bicaralah secara terbuka dengannya tentang semua pilihan ini.

Tim medis yang membantu Anda

Karena penyakit ini memengaruhi banyak organ dalam tubuh, Anda akan membutuhkan dukungan dari tim dokter dengan berbagai spesialisasi.

• Ahli neurologi: Untuk masalah yang berkaitan dengan saraf.
• Ahli kardiologi: Untuk memantau dan mengobati fungsi jantung.
• Dokter spesialis ginjal: Jika ginjal terpengaruh.
• Dokter spesialis gastroenterologi: Untuk masalah perut.
• Dokter spesialis mata: Untuk masalah mata.
• Konselor Genetika: Memberikan pemahaman tentang penyakit dan dampaknya terhadap pewarisan sifat.
• Terapis Fisik: Untuk membantu mengatasi kesulitan berjalan dan menjaga tubuh tetap kuat.