Apakah Anda juga tidak kesulitan menghentikan pendarahan bahkan dari luka kecil? Mari kita bahas tentang Penyakit von Willebrand!

Apakah Anda terkadang mengalami luka kecil yang tidak berhenti berdarah dalam waktu lama? Atau apakah Anda sering mimisan? Mungkin ada anggota keluarga Anda yang memiliki masalah serupa? Jika demikian, ini mungkin penting bagi Anda. Hari ini kita akan membahas kondisi langka namun sangat umum yang disebut Penyakit von Willebrand .

Apa itu Penyakit von Willebrand?

Sederhananya, Penyakit von Willebrand adalah penyakit di mana darah kita tidak membeku dengan benar, artinya proses yang membantu menghentikan pendarahan melemah. Penyakit ini seringkali bersifat turun-temurun , artinya orang tua dapat menurunkan penyakit ini kepada anak-anak mereka. Tetapi jangan khawatir, ada pengobatannya. Dokter dapat memberi Anda obat-obatan yang membantu proses pembekuan darah ini.

Apa yang terjadi pada seseorang yang mengidap Penyakit von Willebrand?

Seseorang yang menderita penyakit ini mungkin mengalami pendarahan lebih banyak dari biasanya. Bayangkan saja, bahkan luka kecil atau pencabutan gigi pun membutuhkan waktu lama untuk berhenti berdarah. Beberapa orang mengalami mimisan yang sering. Bagi wanita, mereka mungkin mengalami pendarahan hebat selama menstruasi, atau pendarahan hebat setelah melahirkan.

Pada kasus penyakit yang paling parah , pendarahan terkadang dapat terjadi tanpa sebab yang jelas ke dalam persendian atau jaringan lunak. Hal ini dapat menyebabkan pembengkakan dan nyeri hebat. Bagi sebagian orang, hal ini bahkan dapat menyebabkan anemia , yaitu kekurangan darah .

Seberapa umumkah kondisi ini?

Ini sebenarnya adalah gangguan perdarahan paling umum di dunia. Beberapa laporan menunjukkan bahwa gangguan ini memengaruhi sekitar 1% populasi Amerika. Di seluruh dunia, diperkirakan antara 23 dan 110 per juta orang mungkin memiliki kondisi ini. Namun, angka-angka ini dapat bervariasi, karena beberapa orang mungkin memiliki masalah perdarahan tetapi tidak didiagnosis menderita Penyakit von Willebrand . Beberapa orang mungkin telah mengalami masalah ini selama bertahun-tahun, tetapi tidak didiagnosis sampai terlambat.

Apakah penyakit von Willebrand dan hemofilia adalah hal yang sama?

Ya, meskipun keduanya merupakan masalah pembekuan darah, Penyakit von Willebrand biasanya memiliki gejala yang lebih sedikit dan kurang parah daripada hemofilia . Namun, bukan berarti hal itu bisa diabaikan.

Apa saja gejala penyakit von Willebrand?

Banyak penderita penyakit ini mungkin tidak menunjukkan gejala sama sekali , atau hanya gejala yang sangat ringan. Namun, mereka yang menderita penyakit yang lebih parah mungkin mengalami gejala seperti:

• Mimisan : Ini bukan sekadar pendarahan biasa. Bisa jadi pendarahan berlangsung lebih dari 10 menit, atau pendarahan dari hidung lebih dari lima kali setahun.
• Pendarahan dari luka: Pendarahan dari luka kecil atau luka lainnya yang berlangsung lebih dari 10 menit.
• Memar: Penderita penyakit ini sangat mudah mengalami memar. Memar ini tidak hanya rata di kulit, tetapi juga bisa sedikit bengkak dan menonjol seperti benjolan. Memar ini juga bisa lebih besar dari koin lima rupee.
• kekurangan zat besiAnemia defisiensi besi: Anemia adalah kondisi di mana tubuh tidak memiliki cukup sel darah merah. Anemia defisiensi besi terjadi ketika tubuh kita tidak memiliki cukup zat besi untuk membuat hemoglobin . Zat ini, yang disebut hemoglobin, membantu sel darah merah membawa oksigen. Jadi, ketika kita kehilangan terlalu banyak darah, kita juga dapat kehilangan zat besi dan mengembangkan kondisi ini.
• Pendarahan setelah operasi: Penderita penyakit ini dapat mengalami pendarahan hebat, bahkan setelah operasi kecil, seperti pencabutan gigi.
• Menstruasi berat: Bagi sebagian wanita, jika pendarahan menstruasi mereka sangat berat sehingga mereka harus mengganti pembalut atau tampon setiap jam, atau jika periode menstruasi mereka berlangsung lebih dari tujuh hari, ini mungkin merupakan gejala dari kondisi ini.
• Pendarahan hebat setelah melahirkan atau keguguran.
• Darah dalam tinja: Baik Anda menemukan darah dalam tinja atau darah setelah buang air besar, ini bisa menjadi tanda kondisi medis lain. Oleh karena itu , Anda sebaiknya segera memeriksakan diri ke dokter .
• Darah dalam urine (hematuria): Jika Anda melihat darah saat buang air kecil, terutama jika darah tersebut disertai dengan keinginan mendadak untuk buang air kecil, segera beri tahu dokter .

Yang terpenting adalah, jika Anda mengalami satu atau lebih gejala ini, jangan abaikan dan segera periksakan diri ke dokter untuk mendapatkan saran.

Apa penyebab Penyakit von Willebrand?

Ini adalah penyakit genetik . Artinya, penyakit ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen kita. Karena perubahan genetik ini, tubuh kita tidak dapat memproduksi protein yang disebut faktor von Willebrand dengan benar. Faktor-faktor ini adalah protein yang membantu pembekuan darah kita.

Faktor von Willebrand ini ditemukan dalam plasma (bagian cair dari darah kita), trombosit (sel yang membantu pembekuan darah), dan dinding pembuluh darah . Biasanya, ketika pembuluh darah rusak, trombosit akan menempel pada area yang rusak, membentuk bekuan darah dan menghentikan pendarahan.Faktor Von Willebrand adalah yang membantu trombosit saling menempel dengan benar. Jadi, ketika Anda kehilangan cukup faktor ini, atau jika Anda kehilangannya sepenuhnya, trombosit tidak dapat saling menempel dengan benar. Akibatnya, pembentukan bekuan darah membutuhkan waktu lebih lama.

Sebagian besar orang terkena penyakit ini karena mewarisi gen yang bermutasi dari salah satu orang tua mereka . Ini disebut pewarisan autosomal dominan . Yang lain dapat mewarisi gen yang bermutasi dari kedua orang tua . Ini disebut pewarisan autosomal resesif , dan ini adalah bentuk penyakit yang paling parah. Seseorang yang membawa gen yang bermutasi ini memiliki peluang 50% untuk mewariskan mutasi tersebut kepada anak-anaknya.

Selain itu, terkadang penyakit von Willebrand dapat terjadi sebagai komplikasi dari kondisi medis lain, seperti kanker , gangguan autoimun , penyakit jantung, dan penyakit pembuluh darah.

Bagaimana dokter mendiagnosis Penyakit von Willebrand?

Saat Anda menemui dokter, pertama-tama mereka akan menanyakan tentang gejala Anda. Mereka mungkin juga bertanya apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami gejala serupa atau gangguan pembekuan darah. Kemudian mereka mungkin melakukan beberapa tes, seperti:

• Hitung darah lengkap (CBC): Ini mengukur jumlah sel darah merah, berbagai jenis sel darah putih, dan trombosit dalam darah Anda. Ini juga mengukur jumlah hemoglobin dalam sel darah merah Anda. Sebagian besar penderita penyakit von Willebrand memiliki CBC normal. Namun, orang yang sering berdarah mungkin memiliki hemoglobin rendah dan jumlah sel darah merah rendah.
• Tes agregasi trombosit: Tes ini menguji seberapa baik trombosit Anda saling menempel untuk membantu membentuk bekuan darah.
• Tes waktu tromboplastin parsial teraktivasi (APTT): Tes ini mendeteksi faktor von Willebrand dan faktor pembekuan lainnya yang membantu pembekuan darah. Jika kadar faktor-faktor ini lebih rendah dari normal, darah akan membutuhkan waktu lebih lama untuk membeku.
• Tes waktu protrombin (PT): Tes ini juga mengukur faktor pembekuan darah lainnya.
• Tes fibrinogen:Fibrinogen adalah protein lain yang membantu pembekuan darah.
• Tes antigen faktor Von Willebrand: Tes ini mengukur jumlah protein faktor Von Willebrand dalam darah Anda.
• Tes kofaktor ristocetin: Tes ini menilai aktivitas faktor von Willebrand.
• Tes multimer faktor Von Willebrand: Tes ini mengamati struktur faktor tersebut.

Dokter Anda mungkin perlu melakukan beberapa tes darah untuk mengkonfirmasi diagnosis, karena hal-hal seperti kadar hormon dapat mengubah kadar faktor von Willebrand dalam darah Anda.

Ada beberapa jenis penyakit von Willebrand. Dokter akan melakukan lebih banyak tes untuk mengetahui secara pasti jenis penyakit apa yang Anda derita. Jenis-jenis tersebut adalah:

• Tipe 1: Ini adalah tipe yang paling umum. Antara 60% dan 80% pasien memiliki tipe ini. Orang-orang ini memiliki kadar faktor von Willebrand yang rendah dalam darah mereka. Mereka mungkin tidak memiliki gejala. Jika pun ada, gejalanya sangat ringan.
• Tipe 2: Pada tipe ini, faktor von Willebrand tidak berfungsi dengan baik. Penderita mungkin mengalami pendarahan ringan hingga sedang. Antara 15% dan 30% pasien memiliki tipe ini.
• Tipe 3: Ini adalah tipe yang paling parah. Tipe ini juga sangat jarang terjadi. Tipe ini memengaruhi antara 5% dan 10% pasien. Penderita tipe ini memiliki kadar faktor von Willebrand yang sangat rendah dalam darah mereka, atau bahkan tidak ada sama sekali. Hal ini dapat menyebabkan masalah pendarahan yang parah.

Apa saja pengobatan untuk penyakit von Willebrand?

Dokter mengobati penyakit ini dengan berbagai jenis obat:

• (Desmopressin): Ini adalah hormon. Hormon ini meningkatkan kadar faktor von Willebrand dalam darah. Ini adalah pengobatan yang paling umum untuk penyakit ini.
• Infus faktor Von Willebrand: Beberapa orang diberikan faktor ini melalui pembuluh darah untuk menghentikan pendarahan. Perawatan ini dapat diberikan sebelum operasi. Beberapa orang dengan penyakit parah mungkin perlu menerima perawatan ini secara teratur untuk menjaga kadar faktor dalam darah mereka tetap stabil.
• (Antifibrinolitik):Obat-obatan ini bekerja dengan mencegah pembentukan bekuan darah. Dokter Anda mungkin meresepkan obat-obatan ini jika Anda akan menjalani operasi gigi atau jika Anda mengalami pendarahan menstruasi yang berat.
• Pil KB: Pil ini membantu mereka yang mengalami pendarahan menstruasi berat. Hormon estrogen dalam pil ini meningkatkan kadar faktor von Willebrand dalam darah.

Bisakah saya mengurangi risiko terkena penyakit ini?

Penyakit ini seringkali bersifat turun-temurun . Jika orang tua Anda mengidap penyakit ini, Anda dapat mewarisinya dari salah satu atau kedua orang tua Anda. Jadi, tidak ada yang dapat kita lakukan untuk mencegahnya berkembang.

Jika saya memiliki kondisi ini, apa yang harus saya harapkan?

Dokter dapat mengobati penyakit von Willebrand, tetapi mereka tidak dapat menyembuhkannya sepenuhnya . Kebanyakan orang memiliki tipe 1 atau tipe 2. Mereka hanya membutuhkan perawatan jika mengalami cedera atau memerlukan operasi. Orang dengan tipe 3 mungkin memerlukan perawatan medis berkelanjutan untuk mengontrol pendarahan.

Saya mengidap penyakit von Willebrand. Bagaimana cara saya merawat diri sendiri?

Karena sebagian besar orang mengalami gejala ringan hingga sedang, hidup dengan penyakit ini berarti perlu mempertimbangkan beberapa hal:

• Hindari aktivitas yang dapat menyebabkan cedera: Sebaiknya jauhi olahraga berdampak tinggi, misalnya sepak bola, rugbi, dan hoki.
• Beritahukan semua dokter Anda, termasuk dokter gigi Anda, bahwa Anda memiliki kondisi ini: mereka kemudian dapat merencanakan cara mengendalikan perdarahan setelah operasi.
• Jangan menggunakan aspirin atau obat-obatan yang mengandung aspirin.
• Jangan menggunakan obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) , seperti ibuprofen, kecuali diresepkan oleh dokter yang mengetahui Anda mengidap penyakit von Willebrand.
• Hindari mengonsumsi suplemen nutrisi yang mengandung vitamin E, minyak ikan, dan kunyit.
• Pertimbangkan untuk menggunakan alat identifikasi peringatan medis: Mengenakan gelang seperti ini atau membawa kartu identifikasi dapat membantu Anda mendapatkan perhatian medis yang tepat dalam keadaan darurat.

Kapan saya harus segera pergi ke rumah sakit?

Segera pergilah ke rumah sakit jika Anda mengalami pendarahan yang tidak terkendali . Bahkan jika itu cedera ringan, jika pendarahan tidak berhenti, pastikan untuk mencari pertolongan medis.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Jika Anda mengidap penyakit von Willebrand, Anda mungkin memiliki pertanyaan tentang bagaimana penyakit ini akan memengaruhi hidup Anda. Berikut beberapa pertanyaan yang dapat Anda ajukan kepada dokter Anda:

• Mengapa saya terkena penyakit ini?
• Apakah anak-anak saya dapat mewarisi penyakit ini?
• Apakah ini akan semakin memburuk?
• Apa saja pengobatan untuk ini?
• Apa saja efek samping dari pengobatan tersebut?
• Apakah saya tidak akan bisa melakukan hal-hal tertentu, seperti bepergian atau berolahraga, karena penyakit ini?

Singkatnya, hal-hal yang perlu kita ingat adalah:

Penyakit Von Willebrand adalah kelainan pembekuan darah genetik yang sangat umum. Sebagian besar penderita memiliki gejala ringan hingga sedang. Mereka mungkin sering mengalami mimisan, atau bahkan luka kecil pun membutuhkan waktu lama untuk berhenti berdarah. Namun, ada juga yang memiliki gejala parah. Misalnya, mereka mungkin mengalami pendarahan di persendian dan nyeri sendi.

Beberapa orang mungkin tidak menyadari bahwa mereka mengidap kondisi ini selama bertahun-tahun. Jika Anda mengidapnya, mungkin akan melegakan mengetahui mengapa Anda mengalami masalah perdarahan. Anda mungkin juga khawatir bahwa anak-anak Anda juga akan mengidap kondisi ini. Meskipun dokter tidak dapat menyembuhkan kondisi ini, mereka dapat mengobatinya . Mereka juga dapat menjawab pertanyaan Anda tentang apakah anak-anak Anda akan mewarisinya. Mereka juga dapat memberi Anda informasi yang Anda butuhkan untuk hidup dengan penyakit von Willebrand sehingga tidak menghalangi Anda untuk menjalani kehidupan yang aktif dan normal. Jadi, jangan khawatir, jika Anda memahaminya dan mengelolanya dengan benar, Anda dapat hidup dengan baik meskipun mengidapnya.