Nwa gị ọ nwere ihe mgbaàmà ndị a? Ka anyị mụta maka ọrịa CHARGE.

Ndị nne na nna, ùnu anaghị echegbu onwe unu maka ahụike nwa unu mgbe niile? Mgbe ụfọdụ, ọbụna ọrịa ndị kacha nta na-abịa na ụmụ ọhụrụ nwere ike ịdị egwu. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa nke na-adịghị ahụkebe, mana ọ dị oke mkpa ịmara. A na-akpọ nke a CHARGE Syndrome . Nke a nwere ike ịbụ ihe ọhụrụ nye unu, mana echegbula onwe unu. Ka anyị kwuo maka ya n'ụzọ dị mfe na n'ụzọ ị ga-aghọta.

Gịnị bụ ọrịa CHARGE? N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe...

Ọrịa CHARGE bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe . Ọ nwere ike imetụta akụkụ dị iche iche nke ahụ nwa gị. Chee echiche banyere ya, anya, sistemụ akwara, obi, akụkụ imi, akụkụ ahụ ike, na ntị bụ isi ihe ndị metụtara. Ụmụaka nwere nsogbu a nwere ike inwe ọdịdị ihu pụrụ iche na njikọta nke mgbaàmà. Ndị dọkịta na-achọpụta ọnọdụ ahụ dabere na ihe ndị a niile.

Ihe dị mkpa bụ na ọ bụghị nwatakịrị ọ bụla nwere CHARGE syndrome bụ otu. Ihe mgbaàmà na ọdịdị ha nwere ike ịdị iche site n'otu nwatakịrị gaa na nke ọzọ. Ụfọdụ ihe na-adịghị mma nwere ike ịmalite n'afọ, ọnọdụ ahụ nwekwara ike imetụta nwatakịrị ahụ n'ụzọ dị iche iche, ruo ọtụtụ afọ.

Ònye nwere ike ibute ọrịa CHARGE?

Nke a bụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike imetụta onye ọ bụla. Ọtụtụ mgbe, ọ na-akpata ya site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ . Nke a pụtara na ọ dịghị onye nọ n'ezinụlọ ahụ nweburu ya mbụ. Mgbe ụfọdụ, nwatakịrị ahụ nwere ike iketa mkpụrụ ndụ ihe nketa a gbanwere agbanwe site n'aka otu n'ime ndị mụrụ ya n'oge a tụrụ ime. Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-eme na mberede. Ya mere, ọ dịghị ihe ndị nne na nna nwere ike ime iji gbochie ọnọdụ a, ma tupu ma ọ bụ n'oge afọ ime.

Olee otú ọnọdụ a si bụrụ ihe a na-ahụkarị?

Ọrịa CHARGE bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . N'ụwa niile, a na-eme atụmatụ na naanị otu n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ 8,500 ruo 10,000 ka ọrịa ahụ na-emetụta.

Kedu ka ọrịa CHARGE si emetụta ahụ nwa m?

Mgbe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọnọdụ a gbanwere, mkpụrụ ndụ anyị anaghị enweta ntuziaka ha chọrọ iji too ma rụọ ọrụ nke ọma. Ọ bụ ya mere o ji emetụta ọtụtụ akụkụ ahụ. Mgbaàmà nwere ike ịdị obere mgbe ụfọdụ, mana mgbe ụfọdụ ha nwere ike ịdị oke njọ ma ọbụnadị dị ize ndụ . Nke a bụ eziokwu karịsịa ma ọ bụrụ na obi na akụkụ ime nwa ahụ etobeghị nke ọma mgbe ọ na-etolite n'ime afọ.

Dọkịta gị ga-enyocha mmepe nwa gị nke ọma ọbụna tupu a mụọ ya. Nke a bụ iji kwadebe maka ọbịbịa nwa gị na ime atụmatụ maka ọgwụgwọ ozugbo iji gbochie nsogbu ndị na-eyi ndụ egwu. Nke a dị mkpa karịsịa ma ọ bụrụ na mgbaàmà metụtara ihe dịka obi, iku ume, ma ọ bụ iri nri.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa CHARGE?

Mkpụrụ akwụkwọ ndị dị n'aha CHARGE nwere ike inyere gị aka icheta ụfọdụ ihe mgbaàmà bụ́ isi nke ọnọdụ a.

• C - Coloboma na nsogbu akwara ụbụrụ:
• Mfu nke ụfọdụ anụ ahụ n'anya. Nke a nwere ike iyi obere mkpụcha n'ime anya.
• Nsogbu dị na nguzozi na nhazi.
• Nkwụkwụ nke otu akụkụ ihu.
• Mbelata mmetụta isi.
• H - Nsogbu obi:
• Ọrịa obi nke a na-enwe mgbe a mụrụ ya (nke e bu n'afọ). Dịka ọmụmaatụ, ọnọdụ dịka tetralogy of Fallot , ventricular septal defect , atrioventricular canal defect, na/ma ọ bụ aortic arch abnormalities .
• A - Atresia nke choanae:
• Mkpụchi imi ma ọ bụ mkpọchi zuru oke nwere ike ibute nsogbu iku ume na apnea ụra.
• R - Mmachi nke uto na mmepe:
• Nwatakịrị ahụ chọrọ oge ọzọ iji ruo ihe mgbaru ọsọ dị elu na ibu ya dịka afọ ya si dị.
• Ọ na-ewekwa oge ọzọ iji ruo ihe mgbaru ọsọ mmepe kwesịrị ekwesị maka afọ ndụ.
• G - Nsogbu ndị metụtara okike:
• N'ime ụmụ nwoke, amụ dị obere (micropenis) na/ma ọ bụ amụ anaghị etolite (cryptorchidism) .
• E - Nsogbu ntị:
• Ihe ndị na-adịghị mma dịka ntị na-apụta na ntị na-efu.
• Nsogbu ntị, ikekwe ọbụna ntị chiri.

Ọ bụ ezie na a na-ahụ ọtụtụ ihe mgbaàmà mgbe a mụrụ ya, mgbe ụfọdụ, a pụrụ ịchọpụta ọrịa ahụ mgbe e mesịrị ná ndụ, mgbe ihe mgbaàmà pụtara ma emechaa.

Kedu ihe mgbaàmà ndị ọzọ dị?

Na mgbakwunye na ihe mgbaàmà ndị a bụ isi, ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Isi ike ilo nri na ihe ọṅụṅụ.
• Nsogbu nke mmepe ọgụgụ isi.
• Egbugbere ọnụ gbawara agbawa ma ọ bụ gbawara agbawa.
• Adịghị ike nke akwara (Hypotonia).
• Nsogbu akụrụ: oke mmiri mmiri n'ime akụrụ (hydronephrosis) , mmịpụta mmamịrị n'ime akụrụ, ma ọ bụ akụrụ pere mpe ma ọ bụ na-efu.
• Ọkwa na-adịghị mma nke njem site na esophagus gaa n'afọ (esophageal atresia) .
• Nchekasị ma ọ bụ omume nchekasị.
• Ọrịa scoliosis .

Ihe pụrụ iche a hụrụ n'ihu

Ụmụaka nwere ọrịa CHARGE nwekwara ike inwe ụfọdụ ọdịdị ihu:

• Ihu dị ka akụkụ anọ.
• Etiti ihu sara mbara.
• Nku anya gbagọrọ agbagọ.
• Anya buru ibu.
• Nku anya na-ada ada.
• Ọnụ na agba nta.
• Ihu na-enweghị nha nhata.

Gịnị na-akpata ọrịa CHARGE?

O yikarịrị ka nke a bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'CHD7' kpatara ya.Mkpụrụ ndụ ihe nketa 'CHD7' a na-enye mkpụrụ ndụ anyị ntụziaka ka ha mee protein nke na-etinye DNA anyị n'ime kromozom. Dị ka ịkechi onyinye. DNA a e tinyere n'ime akpa nwere ike ịgbanwe nha na ọdịdị ya (ịmegharị ihe nlereanya), nke pụtara na enwere ike ijikọ ya nke ọma ma ọ bụ tọgbọrọ chakoo dịka mkpa nke kromozom ọ bụla si dị.

N'ime onye nwere ọrịa CHARGE, mkpụrụ ndụ ihe nketa 'CHD7' anaghị emepụta protein nke ọma. Mgbe ahụ, enweghị ike itinye mkpụrụ ndụ DNA dịka ntuziaka si dị. Ọ bụ ya mere mgbaàmà ndị a ji apụta.

Ọ na-adịkarịghị esi ike ịhụ na ụfọdụ ndị nwere ọrịa CHARGE anaghị enwe mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'CHD7'. Ma ọ bụ ha nwere ike inwe mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa ọzọ na DNA ha. A ka na-enyocha ihe ndị a na-adịghị ahụkebe. Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke mkpa n'ọnọdụ ndị dị otú ahụ.

Enwere ike iketa ọrịa CHARGE?

Ee, nke a bụ ọnọdụ enwere ike iketa. Ọ bụrụ na mmadụ eketa otu mkpụrụ ndụ ihe nketa CHD7 gbanwere mgbe a tụrụ ime, ihe mgbaàmà ahụ nwere ike ime. A na-akpọ nke a autosomal dominant transmission. Agbanyeghị, ọtụtụ mgbe, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-eme dị ka mgbanwe de novo. Nke a pụtara na ọ dịghị onye nọ n'ezinụlọ nwere ọnọdụ ahụ mbụ. Nne ma ọ bụ nna nwere ụmụ abụọ nwere CHARGE syndrome, ma ọ bụ onye nwere CHARGE syndrome, nwere ohere 50% nke ịmụ nwa nwere ọnọdụ ahụ.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa CHARGE?

Dọkịta nwa gị ga-ebu ụzọ nyochaa nwa gị ahụ iji chọpụta ihe mgbaàmà ndị bụ isi nke ọnọdụ a. Iji kwado nchoputa ahụ, dọkịta ga-eme nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nke a gụnyere ịnwa obere ihe nlele ọbara na ịchọ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa CHD7.

Iji jide n'aka na mgbaàmà nwa gị anaghị eyi ndụ egwu, ị nwere ike ịchọọ ka e mee gị ule ọbara, mmamịrị, ma ọ bụ onyonyo ọzọ. A na-eme nke a iji lelee ahụike nke akụkụ ahụ dị n'ime nwa gị. Nnwale ndị a ga-adị iche site na nwa ruo nwa, dabere na mgbaàmà ha. Gwa dọkịta gị gbasara nnwale ndị ọzọ ọ bụla dị mkpa iji jide n'aka na nwa gị dị mma.

Kedu ka esi agwọ ọrịa CHARGE?

Ọgwụgwọ maka ọrịa CHARGE dị iche iche site na nwata ruo nwa. Isi ihe a na-elekwasị anya bụ ibelata mgbaàmà nke nwatakịrị ahụ. Nhọrọ ọgwụgwọ nwere ike ịgụnye:

• Ịwa ahụ maka nsogbu dịka egbugbere ọnụ ma ọ bụ ọnụ gbawara agbawa, ọrịa obi, ma ọ bụ atresia nke akwara.
• Iso na ọgwụgwọ ọrụ aka, ọgwụgwọ anụ ahụ, ma ọ bụ ọgwụgwọ okwu iji kụziere nwa gị àgwà iri nri kwesịrị ekwesị na imeri nsogbu okwu na asụsụ.
• Itinye ọkpọkọ nri iji nyere nwatakịrị aka iri nri ruo mgbe ọ mụtara ilo.
• Iji igwe ventilator ma ọ bụ CPAP enyere aka na nsogbu iku ume ma ọ bụ apnea ụra.
• Maka nsogbu ntịIji ihe enyemaka ntị ma ọ bụ ihe e ji etinye cochlear.
• Ntuziaka maka agụmakwụkwọ pụrụ iche iji kwalite mmepe ọgụgụ isi.
• Inye ọgwụ maka mgbaàmà ụfọdụ.

Onye nhazi nlekọta bụ onye dị mkpa iji jikwaa ọnọdụ a nke ọma ma nye nkwado mmetụta uche. Jụọ onye na-ahụ maka ahụike gị maka ozi ndị ọzọ.

Kedu ka m ga-esi lekọta nwa m nwere ọrịa CHARGE?

Nwatakịrị nwere ọrịa CHARGE nwere ike ịchọ oge ọzọ iji too ma too. Ha nwere ike ịnọdụ ala ntakịrị n'ihe ndị kwesịrị ekwesị maka afọ ha, dịka ịnọdụ ala n'enweghị nkwado na ikwu okwu. N'ime afọ ole na ole mbụ nke ndụ, lekwasị anya nke ọma n'ihe ndị dị mkpa maka mmepe nwa gị. Gwa dọkịta gị ma ọ bụrụ na nwa gị anaghị enwe ihe ọ bụla dị mkpa. Dọkịta gị ga-enyocha mmepe nwa gị n'ụlọ ọgwụ ma lelee ọganihu ya kemgbe ọtụtụ afọ. Na-enyocha ma na-eme ule mgbe niile iji jide n'aka na nwa gị dị mma ka ọ na-etolite ma ọ nweghị ihe egwu maka mmetụta ọjọọ ọ bụla nke nchọpụta ahụ.

Enwere ike igbochi ọrịa CHARGE?

Mba, ọrịa CHARGE bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa , a pụghịkwa igbochi ya . Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ya na-emekarị n'enweghị usoro, na-enweghị onye ọ bụla n'ime ezinụlọ ahụ nwere ọnọdụ ahụ mbụ. Ya mere, ọ na-esiri ike ịchọpụta ya tupu oge eruo.

Kedu ihe ị ga-atụ anya n'aka onye nwere ọrịa CHARGE?

Mgbe a chọpụtara na nwa ọhụrụ nwere ọrịa a, dọkịta ga-eme ule iji hụ ma obi na akụkụ ahụ dị n'ime nwa ahụ na-arụ ọrụ nke ọma ma ọ bụrụ na e nwere ihe mgbaàmà ọ bụla na-eyi ndụ egwu. Ọ bụrụ na enwere nsogbu ọ bụla na mmepe, karịsịa ndị na-emetụta obi, enwere ike ịchọ ịwa ahụ iji dozie ha. Ọtụtụ ụmụ amụrụ ọhụrụ chọrọ enyemaka ilo. Ya mere, dọkịta nwere ike itinye tube nri n'afọ nwa ahụ iji nye nri ha chọrọ iji dị ndụ ruo mgbe ha nwere ike ilo n'onwe ha. E nwere ọtụtụ ọgwụgwọ na nkwado ndị ọzọ dị iji gboo mkpa ahụike nwa gị.

Enweghị ọgwụgwọ zuru oke maka ọrịa CHARGE.

Kedụ ka onye nwere ọrịa CHARGE si adị ndụ?

Ndụ nwa amụrụ ọhụrụ nwere ọrịa CHARGE dị iche iche dabere n'otú mgbaàmà ya si dị njọ. Ụmụaka nwere mgbaàmà siri ike na-anwụ n'ime afọ ise mbụ nke ndụ ha. Agbanyeghị, ụmụaka nwere obere mgbaàmà nwere ike ibi ndụ nkịtị site na nlekọta nkwado ndụ ha niile.

Ọ bụrụ na a chọpụta na nwa gị nwere ọrịa CHARGE, gwa dọkịta gị gbasara mgbaàmà ya na ndụ ya ka o wee nwee ike ibi ndụ obi ụtọ na ahụike.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta nwa m?

Gaa hụ dọkịta ma ọ bụrụ na nwa gị nwere nke ọ bụla n'ime ihe ndị a:

• Ọ bụrụ na enwere ọrịa n'ebe a na-awa ahụ.
• Ọ bụrụ na e rughị ihe ndị dị mkpa gbasara mmepe afọ.
• Ọ bụrụ na ịnweghị ike iri nri ma ọ bụ ịṅụ ihe ọṅụṅụ.
• Ọ bụrụ na ị nwere nsogbu ịnụ ihe ma ọ bụ ịhụ ụzọ.
• Ọ bụrụ na ị na-enwe nsogbu ilo.

Ọ bụrụ na nwa gị na-enwe nsogbu iku ume, mgbanwe n'agba ahụ, nsogbu iri nri siri ike, ma ọ bụ obi ya na-anaghị agagharị agagharị, gaa ụlọ ọgwụ ozugbo.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

• Olee otú mgbaàmà nwa m siri dị njọ?
• Kedụ ka nwa m ga-adịru ndụ?
• Nwa m ọ chọrọ ịwa ahụ?
• È nwere mmetụta ọ bụla na ọgwụ ndị e nyere gị?

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe mmetụta nke oke ibu mgbe ị matara na nwa amụrụ ọhụrụ nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Ụfọdụ ndị nne na nna na ndị na-elekọta nwa na-ahụ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mma iji mụtakwuo maka nchọpụta nwa ha na otu esi enyere nwa ha aka ibi ndụ ka mma. Debe ihe ndekọ nke mgbaàmà nwa gị na ma ọ na-eru ihe mgbaru ọsọ mmepe maka afọ ya na ụlọ ọgwụ. Kpọtụrụ dọkịta gị ma ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ma ọ bụ nchegbu ọ bụla gbasara ahụike nwa gị.

Ihe ndị kacha mkpa ị ga-eburu n'uche (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Ọ bụ ezie na ọrịa CHARGE bụ ọrịa siri ike, nchọpụta mbụ, ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, na nlekọta ịhụnanya nwere ike inyere nwatakịrị aka ibi ndụ kacha mma enwere ike.

• Nwatakịrị ọ bụla dị iche: Ihe mgbaàmà na oke ha dị iche site n'otu nwa gaa na nke ọzọ. Ya mere, atụnyerela ha na ndị ọzọ.
• Nkwado otu dị iche iche: Ijikwa ọnọdụ a chọrọ ọtụtụ ndị ọkachamara, ndị na-agwọ ọrịa, na ọrụ nkwado.
• Ndidi na nghọta: Nye nwa gị oge na nkwado maka mmepe ya.
• Ị nọghị naanị gị: jikọọ na ezinụlọ ndị ọzọ nwere ụmụaka dịka nke a, sonye na otu nkwado. Ọ ga-enye gị nnukwu ike.
• Soro ntuziaka dọkịta gị: Echefula oge a kara aka na ule ndị a ga-eme. Gwa dọkịta gị okwu ma ọ bụrụ na ị nwere nsogbu ọ bụla.

Cheta, ọ bụrụgodị na nwa gị nwere nsogbu a, ịhụnanya gị, nkwado gị, na nduzi kwesịrị ekwesị nwere ike ime nnukwu mgbanwe ná ndụ ya.

Ọrịa CHARGE , ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa ụmụaka, igbu oge mmepe, ntụpọ obi, nsogbu ntị, coloboma